De Toni Debre Fanconi sündroom

Nagu De Toni Debre Fanconi sündroom nimetatakse geneetiliseks haiguseks. See viib neerude mitmesuguste ainete reabsorptsioonini.

Mis on De Toni Debre Fanconi sündroom?

Nimede hulgas on ka De Toni Debre Fanconi sündroom De Toni Debre Fanconi kompleks, De Toni Fanconi sündroom või Glükoosaminohappe diabeet teatud. Selle all mõeldakse proksimaalse tuubuli neeruresorptsiooni häireid, mis moodustavad neerutuubulite sektsiooni. De Toni Debre Fanconi sündroom on pärilik haigus ja selle tulemuseks on mitmesuguste ainete reabsorptsioon.

Nende hulka kuuluvad aminohapped, glükoos ja anorgaaniline fosfor. See viib glükoosi, fosfaadi ja aminohapete patoloogilise eritumiseni. De Toni Debre Fanconi sündroomi kirjeldasid esmakordselt itaalia arst Giovanni de Toni (1896–1973) ja šveitslane Guido Fanconi (1892–1979), kes andsid ka haigusele oma nime.

De Toni Debre Fanconi sündroom on üks haruldasemaid haigusi. Euroopas on teada umbes 50 infantiilset tüüpi juhtumit. Teiseseid vorme kuvatakse aga sagedamini.

põhjused

De Toni Debre Fanconi sündroomi võib jagada kolmeks erinevaks vormiks. See on esmane idiopaatiline Fanconi sündroom, mis päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil, kuid võib ilmneda ka spontaanselt. Täiskasvanud tüüpi Fanconi sündroom kulgeb vähem tõsiselt kui infantiilset tüüpi Fanconi sündroom.

Kolmas vorm on sekundaarne Fanconi sündroom. See ilmneb kaasasündinud metaboolsete haiguste, näiteks tsüstinoosi või Lowe'i sündroomi taustal. Lisaks on see sekundaarne Sjögreni sündroomi, amüloidoosi, kasvajate, mürgituse või ravimite soovimatu kõrvaltoimena.

De Toni Debre Fanconi sündroom on enamasti pärilik haigus. Kui sündroomi infantiilset tüüpi päritakse autosomaalse retsessiivse tunnusjoonena, siis täiskasvanutüübi pärand on autosoomselt domineeriv. De Toni Debre Fanconi sündroomi korral on proksimaalse tuubuli üldine resorptsioonihäire. Sündroomi patomehhanism pole veel täielikult välja selgitatud.

Eeldatakse, et esineb isheemiaga seotud ATP defitsiit või Na + - / K + ATPaasi puudulikkus. Selle tulemusel ei eritu ja erituvad uriinist enam erinevad ained nagu glükoos, aminohapped või ioonid nagu fosfaat. See omakorda põhjustab aminoatsiduria, hüperkaltsiuuria, sealhulgas hüpokaleemia, hüperfosfaturia, mis on seotud fosfaatide tasakaalu häiretega, ja glükoosuria, sealhulgas osmootilise diureesi.

Lisaks pärilikule De Toni Debre Fanconi sündroomi vormile, mis on geneetiline, on olemas ka omandatud vorm. Selle põhjuseks on metaboolsed haigused nagu fruktoositalumatus või Wilsoni tõbi, isheemia või nefrotoksilised ained, näiteks raskmetallid või ravimid.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

De Toni Debre Fanconi sündroomi sümptomid sõltuvad sellest, kas see on haiguse lapseea või täiskasvanu vorm. Lapsepõlves esineva idiopaatilise primaarse sündroomi korral ilmnevad 2 ... 3-aastased sellised sümptomid nagu lühike kehaehitus, palavikuhood ja oksendamine. Lisaks sellele kannatavad haiged lapsed rahhiidi käes, mis on D-vitamiini suhtes vastupidav.

Samuti on luudes tugev valu. Võimalikud on isegi pausid. Kui neerupuudulikkust, mis samuti ilmneb, ei ravita vere pesemise (dialüüsi) ega neeru siirdamisega, on haigestunud laps isegi surmaoht.

Kui De Toni Debre Fanconi sündroomi sümptomid ilmnevad alles täiskasvanueas, pole tavaliselt eluohtlikke tagajärgi, mida karta. Sündroomi täiskasvanud vorm muutub märgatavaks lihaste hüpotoonia, polüdipsia (patoloogiline janu) või luude pehmenemise (osteomalaatsia) kaudu.

Lisaks on puudusest tingitud tüsistuste oht. Nende hulka kuuluvad madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia), spontaansed luumurrud, neuroloogilised häired ja hüpokaleemilised sümptomid. Lisaks võib esineda ülemaailmne neerupuudulikkus.

Diagnoos ja kursus

De Toni Debre Fanconi sündroomi diagnoosimiseks uurib uuriv arst kõigepealt patsiendi haiguslugu. Samuti viib ta läbi füüsilise läbivaatuse ja meditsiinilise laboratoorse kontrolli. Uriini seisundi põhjal on võimalik määrata aminoatsiduria või glükoosuria.

Hulgimüeloomi korral saab kindlaks teha proteinuuria. Fosfaaditase vereseerumis on vähenenud. Mõnikord võib tuvastada ka hüpokaleemia. De Toni Debre Fanconi sündroomi sekundaarsete mõjude diagnoosimiseks osteomalaatsiast või rahhiidist võib võtta röntgenikiirte. Mõnikord tehakse ka neeru biopsia (koe eemaldamine).

De Toni Debre Fanconi sündroomi kulg sõltub selle vormist. Infantiilse vormi prognoosi peetakse ebasoodsaks, kuna ilma neeru siirdamiseta saab surma neerupuudulikkuse tõttu kümme kuni kaksteist aastat. Kui teisest küljest on tegemist täiskasvanute vormiga, mida nähakse ainult täiskasvanutel, on eeldatav eluiga normaalne.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui selliseid sümptomeid nagu lühike kehaehitus, palavikuhooge ja oksendamist täheldatakse vanuses kaks kuni kolm, võib see olla De Toni-Debre-Fanconi sündroom. Lastearsti visiit on soovitatav, kui sümptomid iseenesest ei taandu või kui esinevad täiendavad sümptomid. Üldiselt peaksite alati pöörduma arsti poole, kui teil on tõsise haiguse tunnuseid. Tugeva luuvalu või isegi luumurdude korral tuleb hädaabiteenistusi hoiatada või kannatanud laps viia haiglasse.

Sama kehtib neerupuudulikkuse või rahhiidi kohta. Kui sümptomid ilmnevad ainult täiskasvanueas, tuleb patoloogilise janu, luuprobleemide ja muude tüüpiliste nähtude osas pöörduda arsti poole. Tüsistuste, näiteks hüpoglükeemia, neuroloogiliste häirete või spontaansete luumurdude korral on vajalik meditsiiniline nõustamine hiljemalt.

Lisaks perearstile võib kohale kutsuda ka pärilike haiguste spetsialisti või sisearsti. Mittespetsiifiliste sümptomite korral on kõige parem pöörduda kõigepealt kiirabi poole. Nimetatud kaebuste korral on igal juhul soovitatav meditsiiniline selgitus.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

De Toni Debre Fanconi sündroomi ravis on võimalik nii põhjuslik kui ka sümptomaatiline ravi. Kui patsient põeb sekundaarset vormi, ravitakse primaarse haiguse põhjust. Standardravi hõlmab D3-vitamiini või kaltsitriooli andmist D-vitamiini suhtes resistentsete rahhiidi raviks.

Hüdroklorotiasiidi antakse ka neerude kaudu elektrolüütide kaotuse vähendamiseks. Abiks on ka paljud väikesed söögid, milles on palju valku ja süsivesikuid. Lisaks peab patsient jooma üks kuni kolm liitrit vedelikku päevas. Samal ajal on oluline vähendada lauasoola tarbimist. Samuti on oluline kompenseerida fosfaadi, kaaliumi ja naatriumi kadu.

Atsidoosi tasakaalustavad omakorda puhverlahused. Päriliku proksimaalse häire korral on võimalik ainult sümptomaatiline ravi, mille käigus patsient saab naatriumvesinikkarbonaati, fosfaati, glükoosi ja kaaliumi. Samuti on oluline neerude ja luude regulaarne jälgimine.

Outlook ja prognoos

Kuna De Toni Debre Fanconi sündroom on geneetiline haigus, ei saa seda ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt. Enesetervenemist selle sündroomi korral ei esine.

Ravimata jätmise korral võib De Toni Debre Fanconi sündroom põhjustada täielikku neerupuudulikkust, mis viib lõpuks surma. Seejärel sõltuvad patsiendid doonori neerust või dialüüsist.

Sündroom võib põhjustada ka lühikest kasvu, oksendamist või mitmesuguseid vaegusnähte. Elukvaliteet ja oodatav eluiga on märkimisväärselt langenud. Lastel põhjustab sündroom ka häiritud ja aeglustunud arengut. Sagedased on luumurrud ja haavade paranemine.

De Toni Debre Fanconi sündroomi saab tavaliselt ravimite abil suhteliselt hästi ravida. See leevendab kõiki sümptomeid ja viib haiguse positiivse kulgemiseni. Kuid patsiendid sõltuvad nende ravimite elukestvast kasutamisest, kuna sündroomi ei saa täielikult ravida. Lisaks tuleb tüsistuste vältimiseks regulaarselt kontrollida siseorganeid. Varase ravi ja eduka ravi korral eluiga ei vähene.

ärahoidmine

De Toni Debre Fanconi sündroom arvatakse geneetiliste haiguste hulka. Seetõttu puuduvad ennetavad meetmed.

Järelhooldus

De Toni Debre Fanconi sündroomi korral on enamikul juhtudel haigestunud isikul otseseks järelraviks vaid mõned võimalused. Haigestunud isik peab edasiste tüsistuste vältimiseks pöörduma arsti poole varakult. Kuna see on geneetiline haigus, ei saa seda täielikult ravida.

Kui soovite lapsi saada, võib haiguse kordumise vältimiseks olla kasulik geneetiline nõustamine ja testimine. Enesetervenemist De Toni Debre Fanconi sündroomi korral ei esine. Enamikul juhtudel peavad patsiendid selle haiguse jaoks võtma ravimeid. Alati on oluline võtta seda regulaarselt õige annusega.

Lastel peavad vanemad kontrollima tarbimist. Haigestunud peaksid ka jooma palju vedelikke ja võimaluse korral vältima soola, et mitte neerusid asjatult stressida. Kuna De Toni Debre Fanconi sündroom võib põhjustada raskeid neeruprobleeme, on siseorganite regulaarne kontroll ja uuringud väga olulised. Eelkõige tuleb kontrollida luid ja neere. Ei saa üldiselt ennustada, kas sündroom viib patsiendi oodatava eluea lühenemiseni.

Saate seda ise teha

Lisaks geneetiliselt määratud pärilikule De Toni Debre Fanconi sündroomi vormile esineb see ka omandatud kujul. Patsient ise ei saa haiguse geneetilise variandi vastu võtta ühtegi põhjuslikku mõju omavat meedet.

Eriti tõsine on haiguse infantiilne vorm, mis on tavaliselt märgatav teise ja kolmanda eluaasta vahel. Seejärel peaksid vanemad nõudma, et nende last raviks arst, kellel on selle üsna haruldase haigusega juba kogemusi. Spetsialiste saab leida meditsiinilise ühenduse kaudu või tervisekindlustusseltsi abiga.

Sageli esineva lühikese kehaehituse kaasnevaid sümptomeid, nagu näiteks pinge, lihasvalu või piiratud motoorsed oskused, saab tavaliselt leevendada varakult alustatud füsioteraapia abil. Niipea kui lapsed hakkavad lühikese kasvu tõttu emotsionaalselt kannatama, tuleks kohale kutsuda ka lastepsühholoog.

Kui haigus on omandatud ja mitte geneetiline, peaks esimene samm olema põhjuse väljaselgitamine. See võib olla näiteks ainevahetushaigus, fruktoositalumatus või mürgitus raskemetallidega. Ravimid võivad põhjustada ka omandatud De Toni Debre Fanconi sündroomi.

Kui haigus korreleerub patsiendi elustiiliga, näiteks toitumise või ametiga, peab ta kohanema elustiili muutumisega.Kui toitumist on vaja muuta, tuleks konsulteerida toitumisspetsialistiga. Kui seda ametit ei saa enam praktiseerida, tuleks tööhõiveagentuuri karjäärinõustamisteenust otsida juba varakult. Samuti nõustavad ametiühingud sellistel juhtudel tasuta.