Desmosin on proteinogeenne aminohape. Koos teiste aminohapetega moodustab see kiudainete ja strukturaalse valgu elastiini. ELN geeni mutatsioonide korral on elastiini struktuur häiritud.
Mis on desmosin?
Aminohapped on inimese organismi oluline osa. Need on orgaaniliste ühendite klass, mis moodustatakse vähemalt ühest karboksürühmast ja ühest aminorühmast. Aminohapped on seega nii karboksüülhapped kui ka amiinid.
Sõltuvalt nende asendist karboksürühma suhtes võib aminohappeid omistada erinevatele rühmadele. Aminohappeid, millel on terminaalne karboksürühm, nimetatakse genaalseks või α ja need kuuluvad a-aminohapete hulka. Need aminohapped on valkude elemendid. Inimese kehas on rohkem kui 20 proteinogeenset aminohapet ja 400 mitteproteinogeenset aminohapet. D-aminohapped on eriline rühm. Üks enam kui 20 proteinogeensest aminohappest on desmosiin, mis koos sarnaselt moodustatud isodesmosiiniga moodustab kiuvalgu elastiini.
Elastiin ja selle lahustuv prekursor tropoelastiin kuuluvad struktuurvalkudesse ja aitavad kaasa anatoomiliste struktuuride kujundamisele ja säilitamisele. Elastiin mängib erilist rolli suurte veresoonte, näiteks aordi, venitusvõimes.
Funktsioon, mõju ja ülesanded
Desmosiin on formaalselt neljakordne aminohape. Selle keskel on püridiiniumtsükkel. Püridiin on keemiline ühend empiirilise valemiga C5H5N, mida saab omistada heterotsüklilistele põhisüsteemidele ja mis moodustab lihtsaima asiini kuueliikmelise ringi kujul, millel on üks lämmastikuaatom ja viis süsinikuaatomit.
Tänu tsentraalsele püridiiniumtsüklile suudab desmosiin siduda valgu ahelad kiuvalgu elastiinis. Elastiini koostis sarnaneb kollageeni koostisega. Hüdroksülüsiini asemel sisaldab elastiin siiski märkimisväärset osa valiini. Lüsiinijäägid oksüdeeritakse alüsiiniks ensüümi lüsüüloksüdaasi toimel. Kolm alüsiini ja üks lüsiin moodustavad omakorda desmosiini rõnga kujul. See kuju mängib olulist rolli kogu elastiinimolekuli elastsuses.
Valguvõrgustikuna koosneb elastiin desmosiiniga seotud üksustest ja on elastselt venitatav. Nii kopsud kui ka nahk ja veresooned sõltuvad elastiinist ja selle komponendist desmosiinist, kuna see on ainus viis nende märkimisväärse elastsuse saavutamiseks. Desmosiin fluorestseerib ultraviolettvalguses sinist värvi ja annab elastiinile kollase värvuse, vees lahustumatuse, soojuspüsivuse ning vastupidavuse leeliste ja proteaaside suhtes.
Haridus, esinemine, omadused ja optimaalsed väärtused
Desmosiini moodustumist nimetatakse ka desmosiini biosünteesiks. Selle biosünteesi käigus muundatakse L-lüsiini ühikute terminaalsed aminorühmad ensüümi lüsüüloksüdaasi abil ω-aldehüüdideks oksüdatsiooni teel.
Lüsüüloksüdaas on valgu lüsiin 6 oksüdaas ja vastab seega ensüümile, mis toimub sidekoe rakuvälises ruumis. Elastiini ja kollageeni ristsidestamisel toimib see valkude katalüsaatorina ja mehaanilisena stabilisaatorina. Desmosiini biosünteesi käigus muundab lüsüüloksüdaas lüsiini alüsiiniks. See protsess toimub rakuvälises maatriksis ja stabiliseerib ristsidemeid kollageeni ja elastiini vahel.Keemilisest seisukohast vastab reaktsioon oksüdatiivsele deaminatsioonile, moodustades aldehüüdi. Allysiin moodustab aldinali kondensatsiooni kaudu naabruses asuvate tropelastiini molekulide aldehüüdijääkidega kas allysinaldoli või desmosiini.
Ülejäänud lüsiin moodustab oma aminorühma kaudu Schiffi aluse ja loob isodesmosiini. Lisaks veresoontele, kopsudele ja nahale kannavad kõik mikrofibrillid ka desmosiini. Need on kollageense, retikulaarse ja elastse koe väikseimad kiud.
Haigused ja häired
Elastini moodustumine sellistest komponentidest nagu desmosiin on mitmesuguste haiguste korral häiritud. Need haigused hõlmavad peamiselt mutatsioone ELN geenis. Neist olulisemad on dermatochalasis, Williams-Beureni sündroom ja subvalvulaarsed kaasasündinud aordi stenoosid. Dermatochalasis on sidekoe muutuste rühm koos perekondliku kuhjumisega.
Sellele rühmale on iseloomulik keha erinevatel osadel longus, vähem elastne ja kortsus nahk. ELN geen kodeerib elastiini ja võib selliseid sümptomeid põhjustada mutatsiooni kaudu. Sellega võrreldes on Williams-Beureni sündroom üsna haruldane, mõjutades ainult ühte 20 000 vastsündinust. Haiguse põhjuseks on seitsme kromosoomi defekt. Geeni lookus on 7q11,23. Sellel hetkel esineva defekti tõttu puuduvad mõjutatud isikul elastiini geen ja naabergeenid. Elastiini geeni deletsioon põhjustab näo düsmorfismi ja häireid siseorgani struktuuris. Selle tulemuseks võivad olla südame defektid, näiteks supravalvulaarne aordi stenoos ja neerude väärarengud, näiteks hobuseraua neer või neeru veresoonte stenoos. Lisaks on sageli kognitiivne puue.
Puudutatud inimeste vaimsed võimed on keskmisest madalamad. Vaatamata verbaalsele väljendusrikkusele moodustavad nad enamasti vähe sisuga lauseid. Nad hakkavad lugema äärmiselt varases nooruses, mis sageli nende vaimseid võimeid üle hindab. Lisaks hüperleksiale põhjustab nende täiuslik samm sageli ka ülehindamist. Elastiini mutatsiooni vormina vastab subvalvulaarne kaasasündinud aordi stenoos omakorda südame väärarengule, mis on seotud suure peaarteri ahenemisega. Supravalvulaarne stenoos asub üle aordi klapi aordi alguses.
Seda südamedefekti vormi iseloomustavad sageli liivakellakujulised ahenemised, mis paiknevad pärgarterite väljalaskeava kohal. Aordi tõusvat osa saab ka kitsendada. See aordi stenoosi vorm ilmneb eriti sageli äsja käsitletud Williams-Beureni sündroomi taustal. Seda südamedefekti on haigusest sõltumata juba täheldatud. Sel juhul ei pea see aga tingimata olema seotud elastiingeeni mutatsiooniga.
.jpg)
