EMÜ sündroom

Juures EMÜ sündroom see on haruldane haigus, mis esineb sündides. Lühend tähistab termineid E.viisakalt, E.ctodermal düsplaasia ja C.vasak (huule ja suulae ingliskeelne nimi). Termin "haigus" võtab seega kokku EMÜ sündroomi kolm kõige olulisemat sümptomit. Patsiendid kannatavad lõhenenud käe või lõhenenud jala ja ektodermaalse düsplaasia defektide all.

Mis on EMÜ sündroom?

EMÜ sündroomi tüüpilisteks tunnusteks on sündaktiiliad, lõhenenud jalg või lõhenenud käsi ning mõlemal küljel tekkiv huule- ja suulaelõhe. Mõnel juhul on aga ainult huulelõhe.
© Maos - stock.adobe.com

EMÜ sündroom on kahjustatud inimese arengu häire, mis on juba sündides fikseeritud. EMÜ sündroom areneb patsiendil geneetiliste mutatsioonide tagajärjel. EMÜ sündroomi kolm tüüpilist kaebust on ektodermaalne düsplaasia, ökodaktiliselt ja orofaasiaalne lõhe.

Põhimõtteliselt esineb EMÜ sündroom äärmiselt harva. Kuigi haiguse täpset sagedust ei teata, on meditsiinilises kirjanduses praegu vaid veidi üle 300 juhtumi. 1970. aastal eristasid mitmed arstid EMÜ sündroomi iseseisva haigusena teistest sarnaste sümptomitega haigustest.

Need on arstid Passarge, Rüdiger ja Haase. EMÜ sündroomi iseloomustab autosomaalne domineeriv pärimisviis. Eelduste kohaselt koostasid arstid Martens ja Eckoldt haiguse esmakordselt 1804. aastal.

põhjused

Põhimõtteliselt tuleneb EMÜ sündroom teatud geenijärjestuste geenimutatsioonidest. Enamikul juhtudest areneb EMÜ sündroom niinimetatud missensemutatsioonide kaudu. Need toimuvad geenil lookuses 3q27 geelil, mida nimetatakse TP63. See geen vastutab transkriptsioonifaktori kodeerimise eest, millel on oluline roll jäsemete ja ektodermi moodustamisel.

Selle geeni mutatsioonid on seotud tüüpilise EMÜ sündroomiga. Fenotüüp ja genotüüp on tavaliselt korrelatsioonis. Teiste mutatsioonide korral kannatavad patsiendid sisekõrva ja aurikli deformatsioonide all. EMÜ sündroom päritakse autosomaalsel domineerival viisil. EMÜ sündroomi tungimine on vahemikus 93 kuni 98 protsenti ja pole seetõttu täielik. Haiguse ekspressiivsus on samuti erinev.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

EMÜ sündroomi sümptomid erinevad üksikjuhtudel suuresti. Nende variatsioonide eest vastutavad peamiselt mitmesugused geneetilised mutatsioonid. EMÜ sündroomi tüüpilisteks tunnusteks on sündaktiiliad, lõhenenud jalg või lõhenenud käsi ning mõlemal küljel tekkiv huule- ja suulaelõhe. Mõnel juhul on aga ainult huulelõhe.

EMÜ sündroomiga patsientide pisarakanaleid mõjutab enamasti atresia ja inimesed on fotofoobsed ning kannatavad konjunktiviidi, kroonilise blefariidi ja dakrüotsüstiidi all. Patsiendi iiris on tavaliselt sinist värvi. Hammaste lisaseadmeid pole sageli saadaval või need on liiga väikesed.

Lõikehambad on välimuselt keskmisest väiksemad ja meenutavad oma kujuga pliiatseid. Pea peas olevad juuksed kasvavad vaid säästlikult, samuti on nõrk ripsmete ja kulmude kasv. Patsientidel on sageli heledad blondid juuksed, mis lokivad kergesti. Enamasti on aurikumid deformeerunud ja ka inimesed kannatavad kuulmislanguse all.

Samuti on koanaalne atresia, hüpohidroos ja hüperkeratoos. Sõrmede ja varvaste küüned on EMÜ sündroomi korral sageli deformeerunud. Väärarengud võivad mõjutada ka neere ja kuseteede. Patsientidel on enamasti kuiv nahk, mis tekitab ainult mõnda pigmenti ja on seetõttu väga kerge.

Põhimõtteliselt erinevad EMÜ sündroomi tüüpilised tunnused üksikjuhtudel nende raskuse osas. Peamised sümptomid ei esine ka kõigil kannatajatel. Kuid enamikul EMÜ sündroomist mõjutatud inimestel on keskmine intelligentsus, samal ajal kui füüsiline areng sageli viibib.

diagnoosimine

EMÜ sündroomi diagnoosimisega tegelevad erinevad meditsiinispetsialistid. Patsiendiga konsulteerides püüab arst võimalikult täpselt välja selgitada sümptomid ja haigusloo. Visuaalsel ja röntgenuuringul on oluline roll kliinilises läbivaatuses.

Sõltuvalt sümptomite lokaliseerimisest kujutab arst näiteks lõualuu või jäsemeid ning ultraheli abil uurib ta ka neere. Arst võtab nahalt tampoonid ja korraldab proovide histoloogilise laboratoorse analüüsi.

EMÜ sündroomi usaldusväärne diagnoosimine on tavaliselt võimalik ainult geneetilise testi abil. Arst tuvastab tüüpilised geneetilised mutatsioonid, mis käivitavad EMÜ sündroomi. Mõnes embrüos võib EMÜ sündroomi tuvastada juba raseduse ajal.

Sobivad sünnieelsed uuringud on eriti kasulikud peredes, kus sellised mutatsioonid on juba toimunud. Diferentsiaaldiagnostikas eristab raviarst EMÜ sündroomi Hay-Wellsi sündroomist ja ektodermaalsest düsplaasiast.

Tüsistused

EMÜ sündroomi tüsistused ja selle raskusaste on enamiku inimeste jaoks väga erinevad. Enamikul patsientidest on aga jalg ja käsi lõhestatud. Huule võib mõjutada ka lõhe. EMÜ sündroom põhjustab muutunud väljanägemise tõttu alaväärsuskomplekse ja vähendab paljudel patsientidel enesehinnangut.

Elukvaliteeti vähendab sündroom märkimisväärselt. Paljudel juhtudel mõjutavad hambaid ka väärarengud. Samuti on juuste kasv piiratud, nii et peas või kulmudes ei moodustuks peaaegu juukseid. Sageli kannatavad lapsed EMÜ sündroomi all, sest nad on muutunud väljanägemise tõttu kiuslikud.

Kõige sagedamini on patsientidel kuulmislangus ja kuiv nahk. Intelligentsust tavaliselt EMÜ sündroom ei mõjuta ja see võib areneda tavalisel viisil. Kahjuks pole EMÜ sündroomi ravi. Väärarengute kosmeetiliseks parandamiseks võib siiski teha kirurgilisi sekkumisi.

Patsiendi liigutuste tugevdamiseks viiakse sageli läbi ka füsioteraapiat. Ravimeetoditega pole täiendavaid tüsistusi. Kuid patsient peab kogu oma elu elama EMÜ sündroomi sümptomitega.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna EMÜ sündroom on tavaliselt esinenud sünnist saati, pole diagnoosi saamiseks vaja arsti külastada. Kuna aga kannatanud kannatavad mitmesuguste väärarengute ja deformatsioonide all, tuleks alati arsti poole pöörduda, kui see põhjustab piiranguid ja kaebusi igapäevaelus. See sündroom võib mõjutada ka hambaid ja kõrvu ning neid tuleks vajadusel korrigeerida. Kui patsient äkki kannatab kuulmislanguse all, tuleb konsulteerida ENT-spetsialistiga.

Kuna EMÜ sündroom aeglustab märkimisväärselt ka lapse vaimset ja füüsilist arengut, on vajalik arstlik läbivaatus ja täiendav tugi. See aitab vältida ebamugavusi täiskasvanueas. Kui lapsel või vanematel on psühholoogilisi probleeme, tuleb konsulteerida ka psühholoogiga. Lisaks võib EMÜ sündroom põhjustada ka neerude või kuseteede väärarenguid, mistõttu tuleks ka neid kehapiirkondi regulaarselt kontrollida. Kui ravi on edukas, ei vähene patsiendi eluiga tavaliselt.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

EMÜ sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik. Kuid tavaliselt saavad patsiendid sümptomaatilist ravi, mis on kohandatud nende sümptomitele kirurgiliste kosmeetiliste korrektsioonide ja ortodontilise ravi abil. Füsioteraapia on abiks ka enamikule patsientidest. EMÜ sündroomi prognoos on põhimõtteliselt soodne, nii et haiged jõuavad enamasti normaalse vanuseni.

Outlook ja prognoos

EMÜ sündroomi prognoos on tavaliselt väga soodne. Tavaliselt eluiga ei lühene. Harvadel juhtudel võivad tekkida komplikatsioonid, mis võivad lõppeda surmaga. Praeguseks on kirjeldatud väga vähe autosomaalse domineeriva mutatsiooni juhtumeid. Kuid kuna kliiniline pilt on väga varieeruv, eeldatakse suuremat arvu teatamata juhtumeid.

Haigust iseloomustavad kolm kardinaalset tunnust - käte ja lõhenenud jalgade, huulte lõhe ja erinevate ektodermaalsete struktuuride anomaaliad, kuid kõik sümptomid on inimestel erinevad ja ei pea ilmnema samal ajal. See varieeruvus määrab ka haiguse individuaalse prognoosi.

Kui hüpohidroos, st vähenenud higistamisvõime, on üks domineerivaid sümptomeid, on alati oht eluohtlike tüsistuste tekkeks. Vähenenud higistamise tõttu ei saa kehasoojust tõhusalt hajutada, kui riided on liiga paksud, välistemperatuur või füüsiline koormus on liiga kõrge, mis võib põhjustada kuumusest kogunemise tagajärjel surma. Seetõttu on hüpohidroosi korrektne ravi EMÜ sündroomi ravi kõige olulisem element.

Mõned inimesed kannatavad ka kuulmislanguse all. Lisaks on katarakti või sarvkesta armide vältimiseks vajalik pidev oftalmoloogiline ravi. Ehkki eeldatav eluiga on peaaegu normaalne, piiravad elukvaliteeti sageli paljud nähtavad kõrvalekalded. Üksikjuhtudel võib see põhjustada psühholoogilisi probleeme ja sotsiaalset tõrjutust.

ärahoidmine

EMÜ sündroom on geneetilise iseloomuga ja seetõttu välditakse ennetavaid meetmeid. Võib läbi viia ainult sünnieelse diagnoosi. Haigus ei piira patsientide eluiga vaevalt.

Järelhooldus

EMÜ sündroomi korral on järelravi meetmed või võimalused enamasti väga piiratud. Kuna see on ka kaasasündinud haigus, ei saa seda täielikult ravida ja seetõttu ainult sümptomaatiliselt. Täielikku paranemist ei saa saavutada.

Mida varem EMÜ sündroomi tuvastatakse, seda parem on haiguse edasine kulg. Kui patsient soovib oma elu jooksul lapsi saada, võib läbi viia ka geneetilise nõustamise. See võib vältida sündroomi edasikandumist. EMÜ sündroomi ravi viiakse tavaliselt läbi füsioteraapia abil, nii et inimese liikuvus suureneb.

Mõningaid väärarenguid saab protsessis ka parandada. Paljudel juhtudel saab mõjutatud inimene kodus iseseisvalt harjutusi teha ja soodustab seeläbi taastumist. Pärast operatsiooni on oluline tagada voodipuhkus, et keha saaks taastuda. Psühholoogiline tugi on EMÜ sündroomi korral samuti väga kasulik, nii et depressiooni ja muid psühholoogilisi häireid ei esine. Enamikul juhtudel ei vähenda EMÜ sündroom kannatanud inimese eluiga.

Saate seda ise teha

EMÜ sündroomiga ei saa patsiendid oma võimete abil füüsilisi muutusi muuta ega tervendada. Pärilikku haigust on seni peetud ravimatuks. Teatud puude parandamiseks peab toimuma meditsiiniline koostöö.

Igapäevaelus võivad mõjutatud isikud võtta oma emotsionaalse seisundi tugevdamiseks mitmesuguseid meetmeid. Eneseabigruppides osalemist või digitaalset vahetust teiste haigetega võib pidada väga kasulikuks. Kontaktides saab anda vastastikust abi ja arutada väljakutseid igapäevases haiguse lahendamisel. Sugulased peaksid haiget last võimalikult vara teavitama EMÜ sündroomist, selle sümptomitest ja haiguse käigust.

Enesekindluse suurendamine ja kõigile küsimustele vastamine on oluline, et selgitada ebaselgus ja vältida üllatusi. Pereliikmed, kes põevad ka EMÜ sündroomi, saavad oma kogemustest aru anda ja lapsele tuge pakkuda. Igapäevastest takistustest saab koos üle saada. Teadlikkus peaks keskenduma ka lapse tugevustele. Ühised tegevused, millesse saab üles ehitada saavutuste tunde, pakuvad enesekindluse suurendamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks iseennast.