Essentsiaalne trombotsüteemia

oluline trombotsüteemia on verehaigus, mida iseloomustab trombotsüütide suurenenud tootmine. Praeguste teadmiste kohaselt on see geneetiliselt määratud. Tromboos on tavaline.

Mis on oluline trombotsüteemia?

Kui sümptomid ilmnevad, on need tavaliselt mikrotsirkulatsioonihäired suurenenud vererõhu või funktsionaalsete häiretega. Tüsistustena võivad esineda tromboosid, südameatakk, insult või emboolia.
© ras-slava - stock.adobe.com

Essentsiaalseks trombotsüteemiaks on müeloproliferatiivne neoplaasia (MPN). See viib vereliistakute suurenenud moodustumiseni. Mõiste “hädavajalik” tähendab, et trombotsüütide suurenenud moodustumine ei ole mõne muu verehaiguse kõrvaltoime, vaid peamine sümptom. Tavaliselt leitakse veres 150 000–450 000 trombotsüüti mikroliitri kohta. Kui trombotsüütide arv tõuseb üle 450 000 mikroliitri, suurendatakse väärtusi, kuid ilma sümptomiteta.

Kui arv ületab 600 000, võib tekkida trombi suurenenud moodustumine, mis on seotud trombooside ja mikrotsirkulatsiooni häirete tekkega. Kui väärtus on üle 1 000 000 trombotsüütide mikroliitri kohta, muutub tromboosi asemel silmatorkavamaks suurenenud kalduvus veritsusele. Vereliistakute ülesandeks on vigastuse korral sulgeda veresoon, klõpsates kokku, moodustades seeläbi verehüübe, mis pärast paranemist kiiresti taas lahustub.

Trombotsüütide arvu suurenemine võib põhjustada suuri verehüübeid, mis ummistavad veresooni. Isegi kõrgemad trombotsüütide kontsentratsioonid tagavad hüübimisfaktorite imendumise ja suurendavad seeläbi verejooksu kalduvust. Haigus mõjutab naisi sagedamini kui mehi. Eeldatav eluiga on normaalses vormis ET kergekujulises vormis.

põhjused

Nagu kõik müeloproliferatiivsed kasvajad, on oluline trombotsüteemia geneetiline. Kuid hoolimata nende geneetilisest meigist, ei esine haigus igal patsiendil. Haiguse raskusaste on ka erinevatel inimestel erinev. Geneetiline taust pole veel täielikult välja selgitatud. Viimastel aastatel on selle haiguse jaoks tuvastatud aga kolm erinevat mutatsiooni. Pooltel kõigist juhtudest on türosiinkinaas JAK2 mutatsioon.

See on JAK2 mutatsioon-V617F. Selle mutatsiooniga püsib türosiinkinaas JAK2 püsivalt aktiivsena ja põhjustab vereliistakute pidevat tootmist. Siiski on leitud, et JAK2 mutatsioon-V617F eksisteerib ka teistes MPN-des, näiteks polütsüteemia vera või osteomüelofibroos. Ühel protsendil juhtudest on trombopoetiiniretseptori MPL geenis mutatsioon. See stimuleerib püsivalt vere tüvirakkude kasvu.

70 protsendil kõigist haigustest, millel pole JAK2 mutatsiooni-V617F, muutub CALR geen, mis kodeerib kalretikuliini valku. Huvitav on see, et JAK2, MPL ja CALR mutatsioonid ei ilmu kunagi koos. Seetõttu võib eeldada, et sama kliinilise pildi eest peab vastutama vähemalt kolm erinevat mutatsiooni.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Essentsiaalne trombotsüteemia esineb kolmel erineval kujul. Sümptomite areng sõltub suuresti trombotsüütide kontsentratsioonist. Paljudel juhtudel on haigus sümptomitevaba. Kui sümptomid ilmnevad, on need tavaliselt mikrotsirkulatsioonihäired suurenenud vererõhu või funktsionaalsete häiretega. Tüsistustena võivad esineda tromboosid, südameatakk, insult või emboolia. Emboolia korral verehüüve puruneb ja blokeerib vastava veresoone.

Teisest küljest võib ebapiisav verevool tekkida keha erinevates osades, näiteks jalgades või peas (peas olev tühjus). Näiteks kõndimisel on jalgades tugev valu. Kui trombotsüütide arv on tõusnud üle miljoni vere mikroliitri kohta, on verejooks jälle suurem. Kolmandikul patsientidest puuduvad sümptomid. Nendel juhtudel vastab keskmine eluiga tavalise elanikkonna elueale.

diagnoosimine

Essentsiaalse trombotsüteemia diagnoosimine toimub nüüd tavaliselt rutiinse uuringu osana, kuna haigus on sageli sümptomitevaba. Leitakse suurenenud trombotsüütide arv. Seejärel tuleb täiendavalt selgitada suurenenud väärtuste põhjust. Kuna kõrge trombotsüütide kontsentratsioon võib esineda ka paljude muude haiguste korral. Nende hulka kuuluvad rauavaegus, infektsioonid või teatud kasvajad.

ET eristamiseks peavad olema erinevad kriteeriumid. Voldikute arv on püsivalt üle 600 000 mikroliitri kohta. Luuüdi histoloogias leitakse laienenud küpsed megakarüotsüüdid. Lisaks tuleb diagnoosida ET tüüpilised mutatsioonid. Kuna JAK2 mutatsioon esineb ka teistes MPN-des, tuleb välistada mitmesugused muud verehaigused.

Tüsistused

Essentsiaalse trombotsüteemia korral suureneb vereliistakute moodustumine veres. See loob vereringehäirete riski. Selle tulemuseks on vere suurenenud kalduvus hüübida, mis võib põhjustada tõsiseid tüsistusi. Kohalik vere hüübimine toimub ikka ja jälle, mis viib verehüübe (trombi) moodustumiseni.

Mõjutada võivad nii venoosne kui ka arteriaalne veri. ET puhul on eriti oht jalgade süvaveenide (flebotromboos), maksaveenide (Budd-Chiari sündroom) ja kõhuveenide, eriti portaalveeni tromboos. Kardetud komplikatsiooniks on trombemboolia, mille käigus vereringe viib trombi kinni ja sulgeb veresoone osa või haru.

Kui mõjutatakse venoosset süsteemi, võib tekkida kopsuarteri trombemboolia. Arteriaalse trombemboolia tagajärjed on põrnainfarkt, südameatakk ja insult. Aju mikroemboolia võib põhjustada mööduvat isheemilist atakki (TIA), mille ajutised sümptomid sarnanevad insuldiga. Neuroloogilise häire kestus on tavaliselt piiratud ühe kuni kahe tunniga.

Lisaks võib oluline trombotsüteemia muutuda müeloproliferatiivsete neoplaasiate rühmast teiseks haiguseks. Enamikul juhtudel areneb müelofibroos või polütsüteemia vera. Ägeda müeloidse leukeemia areng on väga haruldane.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Selle haigusega tuleb alati konsulteerida arstiga. See väldib tõsiseid tüsistusi, mis halvimal juhul võivad lõppeda surmaga. Kui asjaomane isik on pikka aega kannatanud kõrge vererõhu all, tuleb alati pöörduda arsti poole. See võib põhjustada ka trombooside teket kehal. Haigus võib põhjustada ka insuldi või südameinfarkti. Kui see juhtub, tuleb sellest viivitamatult teatada erakorralisele arstile. Lisaks tuleb erakorralise arsti saabumiseni teha suust suhu elustamist ja südamemassaaži.

Haigestunud inimene tuleks võimaluse korral viia stabiilsesse külili. Arsti visiit on vajalik ka siis, kui patsient kannatab vereringe häirete all, mida tavaliselt võib pidada tundlikkuse vähenemiseks või halvatuseks. Kui haigus ei põhjusta ebamugavust ega sümptomeid, pole ravi tavaliselt vajalik. Diagnoosi saab teha üldarst. Edasine ravi sõltub suuresti põhihaigusest ja selle viib läbi spetsialist. Enamikul juhtudel ei vähenda see patsiendi eeldatavat eluiga.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Essentsiaalse trombotsüteemia ravi sõltub haiguse tõsidusest. Kõrge riskiga patsiente, kelle trombotsüütide arv on üle 1500 000 mikroliitri kohta või kellel on kalduvus tõsisele tromboosile või verejooksule, tuleb alati ravida keemiaravi hüdroksükarbamiidi, anagreliidi või alfa-interferooniga. Anagreliid pärsib megakarüotsüütide kasvu luuüdis. Ravimid hüdroksükarbamiid või alfa-interferoon pärsivad vereliistakute pidevat moodustumist.

Millist ravimit tuleks kasutada, tuleb otsustada igal konkreetsel juhul eraldi. Keskmine risk on olemas, kui juba esinevad muud päritolu kardiovaskulaarsed haigused, suhkurtõbi või hüperkolesteroleemia. Keemiaravi tuleks kaaluda individuaalselt, võttes arvesse eeliseid ja puudusi. Verevedelikku atsetüülsalitsüülhapet võib kasutada väikestes annustes.

Kui trombotsüütide arv on alla 1 500 000 mikroliitri kohta, on patsient alla 60-aastane ja sümptomeid pole või need on väheolulised, piirdub ravi regulaarse treeningu, kehakaalu vähendamise, pikkade istumisperioodide ja dehüdratsiooni vältimisega ning tromboosi varajaste sümptomite jälgimisega.

Outlook ja prognoos

Essentsiaalne trombotsüteemia on ravimatu. Haiguse põhjus põhineb geenide mutatsioonil. Inimeste geneetikat ei saa teadlaste ja meditsiinitöötajate seadusest tulenevate nõuete tõttu muuta. Seetõttu võib ravi olla ainult sümptomaatiline. Niipea kui ravi katkestatakse, ilmnevad sümptomid kohe. Seetõttu on tervise parandamiseks vajalik pikaajaline ravi. Ravimata jätmise korral on haigel inimesel trombi tekkimise oht. Seega on potentsiaalne oht elule.

Prognoos sõltub ka haiguse tõsidusest. Kergetel juhtudel antakse ravimeid. Need jälgivad ja reguleerivad vererakkude moodustumist. Sümptomid leevenevad. Ettevalmistuste tõhusust kontrollitakse regulaarsete kontrollide käigus.

Rasketel juhtudel on näidustatud ravi keemiaraviga. Seda seostatakse mitmesuguste kõrvaltoimetega. Elukvaliteet on halvenenud ja igapäevaseid kohustusi ei ole sageli võimalik täita. Sellegipoolest on praeguse meditsiinilise seisundi järgi see ainus viis eluea pikendamiseks. Ravi kõrvaltoimete vähendamiseks peaks haigestunud inimene olema ettevaatlik tervisliku eluviisi järgimisel. Vältida tuleks pikka istumist, tasakaalustatud toitumine toetab organismi ja tuleb tarbida piisavalt vedelikke.

ärahoidmine

Üldiselt ei saa olulist trombotsüteemiat ennetada, kuna see on geneetiline. Madala riskiastmega patsientide sümptomite ilmnemise vältimiseks on soovitatav tervislik eluviis, rohke füüsiline koormus, tervislik toitumine ja piisav hüdratsioon.

Järelhooldus

Mõnel juhul on kannatanud isikul järelravi võimalused või meetmed väga piiratud. Kõigepealt tuleb haigus ära tunda ja ravida varases staadiumis, nii et muid komplikatsioone ega kaebusi ei tekiks. Ravida saab ainult siis, kui ravi alustatakse varakult. Kuna haigus on geneetiline, saab läbi viia ainult puhtalt sümptomaatilist ravi.

Kui asjaomane isik soovib lapsi saada, võib läbi viia ka geneetilise nõustamise. See võib takistada haiguse edasikandumist järeltulijatele. Enesetervenemist selle haigusega ei esine. Kuna see haigus võib väga sageli põhjustada tromboosi arengut, peaks arst regulaarselt läbi viima.

Samuti tuleb võtta meetmeid vähktõve ennetamiseks, et kasvajaid oleks varajases staadiumis võimalik tuvastada ja eemaldada. Üldiselt on tervislikel eluviisidel koos tervisliku toitumisega positiivne mõju selle haiguse edasisele kulgemisele. Paljudel juhtudel vähendab see haigus hoolimata ravist siiski haigestunud inimese eluiga. Täiendavad järelhooldusmeetmed kannatanule puuduvad.

Saate seda ise teha

Essentsiaalse trombotsüteemiaga patsiendid peaksid hea tervise säilitamiseks sööma tasakaalustatud ja tervislikku toitumist. KMI juhiste kohaselt peaks oma kaal olema normaalkaalus. Vältige ülekaalu. Soovitatav on vitamiinirikas dieet, mis sisaldab palju rauda. Lisaks tuleb jälgida soovitatava päevase vedelikukoguse tarbimist, kuna keha peab olema dehüdratsiooni eest kaitstud.

Lisaks aitavad tervist parandada piisav liikumine, pikad jalutuskäigud ja regulaarne treenimine. Spordi valimisel on oluline, et toimuks terviklik treening ja keha ei oleks liigselt koormatud. Soovitav on sportida nagu ujumine või sörkimine. Need stimuleerivad kardiovaskulaarsüsteemi, kuid ei koorma organismi üle.

Vältida tuleks jäikaid poose või pikka istumisperioodi ja seismist. Igapäevaelus tuleb kehaasendit regulaarselt vahetada. Kerget kobestamist saab teostada venitades ja sirutades liigutusi. Vereringet saab stimuleerida mõne vastu- või kompenseeriva liigutusega. Luksuskaupade, näiteks nikotiini või alkoholi tarbimine on keelatud. Regulaarsest kontrollimistel osalemisest on abi. Mida vanem patsient, seda lühemad intervallid peaksid olema.