Kiuline düsplaasia

A kiuline düsplaasia Kuigi see on haruldane haigus, on see lastel ja noorukitel kõige levinum luusüsteemi väärareng. Mutatiivsetele muutustele taandatava kiulise düsplaasia prognoos ja käik on üldiselt soodsad.

Mis on kiuline düsplaasia?

Kiuline düsplaasia on inimese luustiku haruldane healoomuline häire või kahjustus, mis on seotud luu väärarengutega ja millele omistatakse mutatiivsed muutused.

Sel juhul on uue luumassi süntees häiritud (eriti osteoblasti diferentseerumine), mille tagajärjel moodustub tervisliku luukoe asemel üha enam kiudne sidekude koos ebaküpsete mitte-lamellsete trabekulaaridega (mittekiulised trabeekulid). Düsreguleeritud luustruktuur põhjustab luude ebaregulaarset kasvu koos deformatsioonidega, mida iseloomustab strukturaalne ebastabiilsus ning suurenenud iteratiivsete (korduvate) luumurdude ja stressivalude oht.

Üldiselt eristatakse sagedamini esinevat monostootilist vormi, milles on mõjutatud ainult üks luu, mitme luu hõlmava kiulise düsplaasia polüostootilisest vormist. Kiuline düsplaasia mõjutab üha sagedamini kolju- ja näo luid, reieluid, sääreluu, õlavarre, ribisid ja puusasid.

põhjused

Värskeimad uuringud viitavad fibroosse düsplaasia põhjustajana GNAS-1 geeni juhuslikule, postügootilisele või metagaamsele mutatsioonile kromosoomis 20q13.

Mõjutatud geen vastutab G-valkude teatud ühikute (alfa-alaühikute) sünteesi eest, millel on oluline roll signaalide edastamisel raku ainevahetuses. Mutatsiooni tagajärjel aktiveeritakse ensüümi adenülaattsüklaas ülemääraselt ja toimub rakkude kasvu stimuleerivate tegurite, näiteks cAMP (tsükliline adenosiinmonofosfaat) ületootmine, mis omakorda kontrollivad luude moodustumist reguleerivaid osteoblaste.

Sellest tulenev kiulise sidekoe suurenenud tootmine viib luude kasvu ja luude deformatsiooni suurenemiseni. Sõltuvalt sellest, kus mutatsioon asub embrüonaalses rakumassis, avaldub kiuline düsplaasia hiljem. Lisaks eeldatakse, et postnataalsed mutatsioonid põhjustavad kiulise düsplaasia polüostootilise variandi monostootilisi ja hilisemas embrüonaalses arengus tekkivaid mutatsioone, ehkki vallandavad tegurid on seni teadmata.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Kiuline düsplaasia võib toimuda väga erinevatel kursustel. Haigus ei põhjusta alati märgatavaid sümptomeid ega ebamugavusi. Sõltuvalt raskusest ja mõjutatud luudest võib ilmneda mitmeid märke. Tüüpilisteks sümptomiteks on kerge tõmbevalu, mis tugevneb treeningu ajal intensiivsuse ja kestusega. Lisaks on mõjutatud isikutel raskusi kõndimisega ja sellest tulenevalt lonkamisega.

Samuti on suurenenud nn väsimusmurdude oht. Haiged kannatavad luumurdude ja nikastuste käes isegi kerge stressi all. Väliselt saab kiulist düsplaasiat ära tunda luude muutustest tulenevate nähtavate muhkude järgi. Samuti võivad tekkida pigmendihäired, nn kohviku-au-lait laigud.

Neid saab ära tunda helepruuni välimuse ja teravate servade järgi. Laigud tähistavad kosmeetilist viga, kuid on muidu kahjutud. Need tekivad siis, kui inimesel on pärilik haigus 1. tüüpi neurofibromatoos või McCune-Albrighti sündroom.

Kiulise düsplaasia all kannatavad lapsed ja noorukid kasvavad kiiremini kui terved inimesed ja jõuavad varem puberteedini. Haigus esineb sageli koos teiste hormonaalsete haigustega, näiteks diabeet, Cushingi tõbi või kilpnäärme talitlushäire.

Diagnoos ja kursus

Kiudne düsplaasia diagnoositakse selle iseloomulike sümptomite põhjal. Lisaks iteratiivsetele luumurdudele hõlmavad need hormonaalseid häireid (sealhulgas liigset kasvuhormooni), mis kiirendavad mõjutatud laste ja noorukite küpsemisprotsessi, võimalikud pigmendihäired ("kohvik-au-lait laigud") või väljendunud lõualuu deformatsioonid (kerubism).

Mõjutatud luupiirkondade jäätunud klaasitaoline välimus, mis on tüüpiline kiulisele düsplaasiale, saab nähtavaks teha röntgenograafia või kompuutertomograafia abil. Lisaks on aktiivse kiulise düsplaasia korral suurenenud leeliselise fosfataasi kontsentratsioon seerumis ja hüdroksüproliini või desoksüpüridinoliini sisaldus uriinis.

Diagnoosi kinnitab kahjustatud luu biopsia järgneva mikroskoopilise uuringuga. Teisi koldeid saab tuvastada luustsintigrammi abil. Kiulise düsplaasia prognoos on tavaliselt soodne ja vastava kahjustuse kasv peatub tavaliselt puberteedi lõppedes. Harvadel juhtudel (vähem kui 1 protsent) võib täheldada pahaloomulisi muutusi (osteosarkoom).

Tüsistused

Kiuline düsplaasia võib ravimata jätmise korral põhjustada tõsiseid tüsistusi. Esiteks on kahjustatud luu purunemise oht suurenenud. Haigus ise võib olla seotud siseorganite talitlushäiretega ja seega viia südamehaiguste või kilpnäärme talitlushäireteni. Kui kõhunääre on mõjutatud, võivad tekkida hormonaalsed kaebused, aga ka kasvajad.

Kiulise düsplaasia korral on skeletilihased vastuvõtlikumad nn müksoomidele, healoomulistele kasvajatele, mis piiravad liikumisvabadust. Lisaks võib suurenenud luude ümberehitusprotsess põhjustada aluselise fosfataasi sisalduse suurenemist veres, mis võib pikas perspektiivis põhjustada luustiku lihaste haigusi. Haiguse edasisel käigul võib esineda liigese kulumist.

Mõnikord arenevad ka poorsed luud, mis võib omakorda olla seotud tõsiste tüsistustega. Kiudse düsplaasia kirurgiline ravi on seotud ka teatavate riskidega. Aksillaarsete luustike sekkumiste ajal võivad tekkida sisemised vigastused, infektsioonid ja kõrvalekalded.

Kolju luu operatsioon võib püsivalt kahjustada selle kaitsefunktsiooni. Samal ajal välja kirjutatud bisfosfonaadid on seotud selliste tüüpiliste kõrvaltoimetega nagu iiveldus ja oksendamine, kuid võivad põhjustada ka tugevat luu nekroosi ja muid tüsistusi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna see haigus ei parane tavaliselt ise, tuleb pöörduda arsti poole. See võib vältida edasisi kaebusi ja tüsistusi. Tavaliselt tuleb arsti juurde pöörduda, kui inimesel on ebakorrapärane luukasv.

See võib ilmneda keha erinevates osades esinevate deformatsioonide kaudu, kuigi sümptomid mõjutavad kõige rohkem kolju. Haigus põhjustab ka tugevat valu luudes ja võib märkimisväärselt piirata haigestunud inimese igapäevaelu. Eriti lastel on väga kiire kasv ja kiire küpsemine. Kui need sümptomid ilmnevad, tuleb pöörduda ka arsti poole. Haigus suurendab märkimisväärselt luumurdude riski, nii et haiged kannatavad sagedamini vigastuste all.

Selle seisundi diagnoosimist ja ravi saab tavaliselt teha kas lastearst või üldarst. Mõnel juhul on sümptomite täielikuks piiramiseks vajalik ka kirurgiline sekkumine. See võib mõjutatud inimese jaoks igapäevast elu palju lihtsamaks muuta.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Kuna kiulise düsplaasia täpset etioloogiat ei ole veel teada, puudub põhjuslik ravi. Sellest lähtuvalt on ravimeetmete eesmärk vähendada kaebusi ja sümptomeid.

Paljudel juhtudel ei vaja kiuline düsplaasia terapeutilisi meetmeid ja seda kontrollitakse ainult kliiniliselt. Ravimeid kasutatakse sümptomaatilise ravi osana valu vähendamiseks. Kuigi praegu pole ühtegi toimeainet, mis peataks täielikult kiulise sidekoe suurenenud sünteesi ja sellele vastavad iseloomulikud luude deformatsioonid, võivad bisfosfonaadid (sh risedronaadid, pamidronaadid, zoledronaadid) aeglustada kiulise düsplaasia progresseerumist, pärssides nn osteoklaste (rakke, mis lagundavad luu ainet) ja stressivalud vähenevad.

Kui on olemas kahjustatud luude progresseeruv, väljendunud deformatsioon või vastavad kliinilised kaebused, võib olla vajalik kirurgiline sekkumine patoloogiliste luumurdude ja väärarengute vältimiseks. Resektsiooni osana saab luupiirkonnad kirurgiliselt eemaldada, mille kaudu liikuvus on piiratud või veresooned ja / või närviteed varustavad.

Lisaks võib osutuda vajalikuks kosmeetilise rekonstrueerimise modelleerimine, eriti näo piirkonnas. Kiulise düsplaasia ravis välditakse suures osas kiiritusravi, mis on seotud suurenenud sarkoomide (pahaloomuliste kasvajate) riskiga.

Outlook ja prognoos

Kiulise düsplaasia korral on täpset väljavaadet ja prognoosi väga raske ennustada. Haiguse otsene kulg sõltub paljudest erinevatest teguritest. Suurim tegur selles on ravi. Kui selline ravi toimub kiulise düsplaasia korral, võib eeldada kiiret ja lihtsat paranemist.

Kui haige inimene otsustab meditsiinilise ja uimastiravi vastu loobuda, süveneb haigus suure tõenäosusega lühikese aja jooksul. Tekkinud sümptomid on intensiivistunud, nii et teatud tingimustel võib tekkida eluohtlik olukord.

Kogu haiguse kulg on erinev, kui asjaomane isik otsustab meditsiinilise ja uimastiravi üle. Sel juhul näeb täieliku ravi väljavaade ja prognoos palju parem välja. Olemasoleva palaviku vastu saab sobivate ravimitega kiiresti võidelda ja leevendada. Lisaks hoitakse ära edasised komplikatsioonid.

ärahoidmine

Arvestades, et aluseks olevate mutatsioonide põhjustavad tegurid pole veel teada, ei saa kiulist düsplaasiat ennetada. Kuid fibroosse düsplaasia kulgu tuleb regulaarselt kontrollida, et tuvastada pahaloomuline degeneratsioon osteosarkoomiks varases staadiumis ja oleks võimalik vastavalt ravida.

Järelhooldus

Reeglina on selle haiguse all kannatavatele inimestele saadaval vaid väga vähe järelmeetmeid. Haigestunud inimene sõltub peamiselt varajase diagnoosimise kiiretest meetmetest, nii et edasisi komplikatsioone ei esine. Ainult varase diagnoosimise korral on võimalik vältida edasisi kaebusi või sümptomite edasist süvenemist.

Enesetervendamine ei saa toimuda, seetõttu on selle haiguse jaoks kindlasti vajalik arsti külastamine. Mida varem arstiga konsulteeritakse, seda parem on ka edasine ravikuur. Selle haiguse ravi toimub tavaliselt ravimite võtmisega. Oluline on tagada, et seda võetakse regulaarselt õige annusega.

Laste puhul peaksid vanemad pöörama erilist tähelepanu õigele tarbimisele. Kuid sümptomite leevendamiseks on sageli vajalik kirurgiline sekkumine. Pärast sellist operatsiooni peaks asjaomane inimene kindlasti puhata ja hoolitsema oma keha eest. Vältida tuleks käitumist või stressitekitavaid tegevusi. Selle haiguse eeldatava eluea kohta ei saa üldisi ennustusi anda.

Saate seda ise teha

Kiulise düsplaasia ravi saab toetada mõne meetmega. Tugeva luuvalu korral võib ravimipõhist valuravi soodustada puhke- ja voodipuhkus.

Kuna haigusel on suurenenud luumurdude oht, ei tohiks pingutada selliste spordialadega nagu sörkimine, ronimine või kulturismi tegemine.Kui luumurd tekib, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Samuti peaks vastutavat arsti viivitamatult teavitama kõikidest juhtumitest, et ravi saaks kohandada.

Pärast operatsiooni näidatakse ka puhata. Kiudude düsplaasiat ennast ei saa operatsioonil ravida, mistõttu tuleb meditsiinilisi kontrolle jätkata. Kui sümptomid suurenevad, tuleb piiratud liikuvuse kompenseerimiseks võtta vastumeetmeid.

Näiteks vajavad paljud kannatanud inimesed jalgsi abivahendit või ratastooli ning raskelt haigete patsientide jaoks on vajalikud ka puuetega inimesed. Koos arstiga saab neid kohandusi korraldada ja rakendada haiguse progresseerumisel. Sel viisil saab säilitada kõrge elukvaliteedi isegi suhteliselt keerukate protsesside korral.