Klaasist luuhaigus (osteogenesis imperfecta)

Klaaskeha luuhaigus või. Osteogenees imperfecta on geneetiline haigus, mille puhul kollageeni tasakaal on häiritud ning selle tagajärjel luud kergesti purunevad ja deformeeruvad. Klaaskeha luuhaiguse kulg sõltub geenikahjustuse tüübist.

Mis on klaasist luuhaigus?

Klaasluuhaigus on pärilik haigus, mille korral kollageeni moodustumine kehas on häiritud. Kollageen on oluline luude moodustumisel. Kuid seda leidub ka sidemetes ja kõõlustes, silma konjunktiivis ja hammastes.

Osteogenesis imperfecta tähendab midagi sellist nagu "mittetäielik luu moodustumine". Tavaliselt koosnevad inimese luustiku luud kollageenivarrastest, mis omakorda koosnevad kollageenikiududest, ja mineraalidest. Mõlemad koos tagavad luude stabiilsuse ja elastsuse.

Klaaskeha luuhaiguse korral pole kas piisavalt kollageeni või moodustavad kollageenikiud ebanormaalse kujuga kollageenivardad. See muudab luude struktuuri; nad pole enam piisavalt stabiilsed ja purunevad nagu klaas, mis on põhjustanud kõnekeele termini klaasluu haigus. Algselt eeldati haiguse nelja erinevat tüüpi, kuid nüüd on avastatud veel kolm, nii et tänapäeval on 7 klaaskeha luuhaigust.

põhjused

Klaasluuhaiguse põhjustajaks on geeni mutatsioon (muutus), mis vastutab kollageeni tootmise eest. Selle geneetilise defekti kaudu kandub defektne messenger aine keharakkudesse, mis seejärel toodavad mittetäielikke või muudetud kollageenikiude.

Selle tulemuseks on deformeerunud või purunenud kollageenivardad, mis ei suuda anda luule vajalikku stabiilsust. Haiguse raskusaste sõltub kollageenivarraste defektide ulatusest.

Kuid on ka selliseid klaasist luuhaigusi, kus toodetakse täiesti normaalseid kollageenivardaid, kuid nende arv on luude stabiliseerimiseks liiga väike. Seda tüüpi klaaskeha luuhaiguse sümptomid on kerged.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Osteogeneesi imperfecta sümptomid sõltuvad suuresti haiguse tüübist. Kõige tõsisemalt mõjutab II tüüpi patsiente, kui haigus on tavaliselt noorena surmav. Populaarne termin “klaasist luuhaigus” kirjeldab üsna täpselt haigete isikuid. Luude ebapiisav moodustumine põhjustab liigseid luumurdusid.

Isegi kerge löök või suurem stress luudele võib põhjustada luumurde. Neid luumurde nimetatakse siis spontaanseteks või väsimusmurdudeks. See põhjustab kolju deformatsioone, lühikest kasvu ja selgroo deformatsioone (näiteks skolioos). Seda luude ebapiisavat moodustumist saab näidata ka röntgenpildil.

Luud võimaldavad rohkem röntgenkiirte läbida ja luud muutuvad röntgenipildil tumedamaks. Arstid nimetavad seda nähtust luude suurenenud kiirguse läbipaistvuseks. Suurenenud haprus võib hambaid mõjutada ka. Päriliku haiguse muud sümptomid on väga keerulised.

Nende hulka kuuluvad kuulmislangus, nõrgad lihased ja ülitundlikud liigesed, tinnitus, lühinägelikkus ja suurenenud higistamine. Väliselt on sinine sklera, eriti 1. tüüpi osteogenesis imperfecta korral. Silma normaalselt nähtavat valget värvi nimetatakse skleraks.

Diagnoos ja kursus

Klaaskeha luuhaiguse kulg varieerub sõltuvalt geneetilise defekti tüübist. Diagnoos tehakse tavaliselt sümptomite põhjal ja kinnitatakse röntgenuuringuga.

Röntgenpildil näeb terve luu valge välja, samas kui vähem tihe luumass on poolläbipaistvam. Klaasluuhaiguse põhjustatud painded ja paranenud vanad murrud on ka röntgenpildil selgelt näha. Haigus progresseerub sõltuvalt tüübist erinevalt.

1. tüüp on kõige levinum ja leebem, samas kui 2. tüüp on kõige raskem. 2. tüüpi inimestel pole pikka eeldatavat eluiga ja sageli ei ela nad sünnitust üle. Klaaskeha luuhaiguse tüüpilised sümptomid on luumurrud ja deformatsioonid. Skleera (dermis = silma valge) võib olla sinakas, punakas või hall.

Kehaehitus võib olla suuresti normaalne nagu näiteks 1. tüübi puhul, kuid võivad esineda ka selgroo tõsised kumerused või lühike kehaehitus (tüüp 4). Hambad on sageli rabedad ja kuulmine halveneb noorukieas. Samuti on klaaskeha luuhaiguses vähearenenud kopse ja sellega seotud hingamisprobleeme.

Tüsistused

Osteogeneesi imperfecta korral on patsiendi elukvaliteet tõsiselt halvenenud. Mõjutatud inimese igapäevaelu on tavaliselt seotud tugeva valu ja piirangutega. Pole haruldane, et see põhjustab depressiooni ja muid psüühikahäireid, mida saab ravida psühholoog. Luud murduvad kergesti ja on ka kergesti deformeeruvad.

Patsiendid kannatavad sageli lühikese kehaehituse ja väga sageli naha muljutiste tõttu. Lülisammast võib mõjutada ka osteogenesis imperfecta. Enamik kannatanutest kannatab ka hingamisprobleemide käes, mis võib vähendada hapnikuvarustust. Ei ole harvad juhud, kui sümptomite tagajärjel võivad lapsed kiusamise või kiusamise ohvriteks sattuda, mis võib põhjustada ka depressiooni või alaväärsuskomplekse.

Laste sugulasi ja vanemaid võivad mõjutada ka depressiivsed meeleolud. Osteogeneesi imperfekta põhjuslik ravi ei ole võimalik. Sel põhjusel on tavaliselt ainult sümptomid piiratud. Siiski peab asjaomane isik loobuma riskidest ja teatavatest spordiliikidest ning kannatab seetõttu elus tõsiste piirangute all. Valu saab piirata ka teraapiate abil. Edasisi komplikatsioone pole.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Arsti visiit on vajalik niipea, kui keha struktuuris on ebakorrapärasusi. Kui esinevad deformatsioonid, ebaharilikud luukohad või lühike kehaehitus, tuleb pöörduda arsti poole. Lapsed, kelle kasv on eakaaslastega võrreldes vähene või kes võivad oma liigeseid ebaloomulikult üle pingutada, tuleb viia arsti juurde kontrollimiseks. Kui selgroos on nähtavaid deformatsioone, tuleb seda tähelepanekut arstiga arutada.

Kui inimese luud purunevad väga kiiresti, on vaja arsti. Kui luumurrud tekivad pärast kerget kukkumist või verevalumit, peetakse seda ebaharilikuks. Protsesse tuleb hoolikalt jälgida ja võimalikult kiiresti arstiga selgitada, et vältida edasisi tüsistusi.

Kui asjaomane isik põeb sageli verevalumeid või verevalumeid, tuleb pöörduda arsti poole. Hingamisprobleemide, silmade valge naha ja sidekoe märgatava nõrkuse korral on vajalik arst. Kui diagnoositud klaaskeha luuhaigusega on psühholoogilisi probleeme, on vajalik ka arsti visiit.

Patsient vajab igapäevaelus emotsionaalset abi, et haigusega ja selle tagajärgedega toime tulla. Seetõttu tuleks käitumisprobleemide või isiksuse muutuste korral külastada arsti. Kui olete ühiskonnast välja tõmbunud, melanhoolses või depressiivses meeleolus või kui teil on agressiivseid kalduvusi, peate rääkima arstiga.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Klaasluu haigus on elukestev haigus. Kuna selle põhjuseks on geneetiline defekt, ei saa seda ravida. Kannatanutel soovitatakse oma elu korraldada nii, et nende luud poleks täiendavalt koormatud ega kahjustatud. See tähendab, et nad peaksid sööma tervislikult, jooma nikotiini ja alkoholi ainult mõõdukalt ja jälgima oma kehakaalu.

Isegi kui raviravi puudub, on oluline haigus edaspidiseks raviks varakult ära tunda. Sümptomite ravi varases staadiumis võib vältida tüsistusi ja vähemalt sümptomeid vähemalt leevendada. Praegu on kolm levinumat raviviisi. Üks võimalus on anda bisfosfonaate. See on aine, mis ladestub luusse ja pärsib luumaterjali lagunemist.

Veel üks klaaskeha luuhaiguse ravivõimalus on intramedullaarne naelutamine. Metallvardad sisestatakse pikkusega luude sisemusse kirurgilise protseduuri käigus. Need toimivad nagu lahased, need stabiliseerivad luid ja hoiavad ära purunemised ja deformatsioonid. Edasise ravina kasutatakse füsioteraapiat, mille eesmärk on tugevdada lihaseid, et nad saaksid luid toetada.

Treening viiakse tavaliselt läbi vees, kuna kukkumisohtu pole ja patsiendid saavad hõlpsalt ringi liikuda. Kuid ravi edukus sõltub ka klaaskeha luuhaiguse tüübist.

Outlook ja prognoos

Inimestel, kellel on osteogenees imperfecta, on geneetiline defekt. Sel põhjusel puudub ravi. Meditsiiniline sekkumine ja kaasaegsed ravivõimalused on kannatanute elutingimusi märkimisväärselt parandanud. Kuid paljud neist kogevad kogu oma elu füüsilist valu ja vaimset ebamugavust.

Klaaskeha luuhaiguse prognoos ja käik sõltuvad haiguse tüübist ja agressiivsusest. Rasketel juhtudel lüheneb oodatav eluiga märkimisväärselt. 1. tüüpi klaaskeha luuhaigusega patsientidel on tavaliselt hea prognoos. Nendes vähenevad luumurrud pärast puberteeti märkimisväärselt, ehkki menopausi ajal kannatada saanud naistel muutuvad need sagedamini. Enamasti on neil võimalik harrastada tavalist elu ja töötada istuvas asendis.

2. või 3. tüübi esinemise korral on prognoos palju halvem. 3. tüüpi osteogeneesiga inimesed surevad väga varakult. Mõni neist ei ela sündi ega sure emakas. Paljud mõjutatud lapsed surevad ajuverejooksu või hingamisraskuste tõttu arvukate luumurdude tõttu esimestel elupäevadel. 3. tüübi prognoos on kehv. Patsiendid sõltuvad enamasti ratastoolist. Paljud neist saavad hingamisprobleeme.

ärahoidmine

Praegu puudub klaaskeha luuhaiguse vastu ennetav meede, kuna see on geneetiline.Tüsistuste ja raske kursuse vältimiseks on oluline ravi alustada varakult.

Järelhooldus

Klaaskeha luuhaiguse järelravi on äärmiselt oluline. Mõjutatud isik peaks veenduma, et nad ei tõsta liiga rasket raskust, ja vältima nõudlikke tegevusi. Luud on väga tundlikud ja eriti järelkontrolli algfaasis tuleks keha hooldada. On oluline, et raviarsti juhiseid järgitaks rangelt.

Ravimite võtmist ei tohi katkestada ka paranemise korral. Edasiste luumurdude vältimiseks tuleks neid juhiseid igal juhul järgida. Kerged võimlemisharjutused aitavad ka luid tugevdada. Samuti on ujumine hea tegevus nõrga keha heal tugevdamisel. Teine oluline tegur on oluliste vitamiinide ja mineraalide tarbimine.

Vitamiinide, näiteks B12-vitamiini, C-vitamiini või tsingi tarbimine võib toetada luude tugevnemist. Dieet ise peaks olema mitmekesine ja tervislik. Paljud neist kannatanutest ei tea, kui oluline on tasakaalustatud toitumine nende luude jaoks, ja jätavad selle surmavate tagajärgedega tähelepanuta. Kui kannatanu järgib neid kasulikke järelhooldusvõimalusi, on sümptomite leevendamine garanteeritud.

Saate seda ise teha

Klaasluuhaigus on haigus, mis on põhjustatud geneetilisest defektist. See haigus on ravimatu ja eneseabimeetmed on vastavalt piiratud.

Kuna sellist haigust põdevatel patsientidel on väga suur vigastuste oht, tuleb hoolitseda keha kaitse eest. Füüsiline pingutus on tugevalt heidutatud. Samuti peavad kannatanud tagama, et nad ei saaks igapäevaelus vigastada. Mööblitükiks põrumine võib juba viia luu murdumiseni.

Enamasti vajavad patsiendid igapäevaelus toimetulekuks pereliikmete või õenduspersonali abi. See on oluline ka seetõttu, et kannatanud sõltuvad sageli ratastoolist.

Mõjutatud inimeste elu on piiratud. See võib põhjustada psühholoogilisi probleeme ja ka depressiooni. Klaaskehahaiguse all kannatavate patsientide psühholoogiline ravi on seetõttu väga oluline, et patsiendid õpiksid oma olukorraga toime tulema.

Klaasluuhaiguse teemaga seotud eneseabigrupis osalemine võib pakkuda emotsionaalset tuge ka kannatanutele. Vahetus teiste mõjutatud inimestega tekitab neil tunde, et nad pole selle olukorraga üksi ja saavad rohkem teada, kuidas teised oma igapäevaeluga hakkama saavad.