Huriezi sündroom

Huriezi sündroom on haruldane dermatoloogiline haigus, mille avastas prantsuse dermatoloog Huriez 1963. aastal. Sündroom on päritud autosomaalse domineeriva tunnusena. See tähendab, et haiguse ekspressiooni tunnusjoon ei ole sugukromosoomides, vaid alleelides. Lisaks võib sündroom ilmneda siis, kui geneetilist tunnust jagub ainult ühele vanemale.

Mis on Huriezi sündroom?

Kontseptsiooni taga Huriezi sündroom varjab pärilikku ja seega kaasasündinud geneetilist nahahaigust. Need on Huriezi sündroomi sünonüümid Palmoplantaarne hüperkeratoosi-sklerodaktüüli sündroom, Skleroatroofiline sündroom, Sklerotüloos samuti Kaasasündinud skleroatroofia jäsemete distaalsusest.

Kõik levinud mõisted teevad selgeks, et haiguse peamised sümptomid on seotud patsiendi nahaga. Dermatoloogilist haigust iseloomustavad küüntel märgatavad pikisuunalised sooned. Mõnel haiguse korral on ka küüned tugevalt vähenenud. See võib mõjutada nii sõrmede kui ka varvaste küüsi. Kuid sagedamini ilmnevad sümptomid käte piirkonnas. Huriezi sündroomi jaoks on silmatorkavad ka käte ja jalataldade tõsised cornifikatsioonihäired.

põhjused

Huriezi sündroom on geneetiline ja kaasasündinud. Selle põhjuseks on mutatsioon 4. kromosoomis, täpsemalt geeni asukohas 4q23. Kuna mutatsioon ei toimu sugukromosoomides X ega Y, vaid alleelis, võib haigus pärida isalt või emalt. Huriezi sündroom võib võrdselt mõjutada nii mehi kui ka naisi.

Pärimine võib toimuda ka siis, kui mutatsiooni kannab ainult üks vanem. See väga harva esinev mutatsioon viib arvatavasti Langerhansi rakkude arvu vähenemiseni teatud nahakihtides ja seega Huriezi sündroomile iseloomulike sümptomiteni.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Huriezi sündroomi sümptomid mõjutavad peamiselt nahka, erinevatel nahakihtidel on erinevad sümptomid. Märgid võivad levida käte, jalgade ja liigeste külge. Enamikul juhtudest mõjutavad peamiselt käed.

Lisaks peopesade ja jalgade keratiniseerimisele, mida nimetatakse ka hüperkeratoosiks, ilmneb eriti kuiv nahk, millest mõnel on iseloomulik hall-kollane värv. Selle üks tagajärg on üksikute nahapiirkondade kerge ketendus. Sõrmede ja varvaste küüned on haprad või halvasti arenenud. Need ei kasva tagasi ega kasva tagasi väga halvasti ja neid ei pea lõikama.

Sageli on Huriezi sündroomiga inimeste sõrmed lühikesed ja teravad. Nn erüteemi võib sageli leida kannatanute käe ja jala tagaküljelt. See on punetus või põletik, mis on tingitud veresoonte laienemisest. Need võivad esineda ka laienenud kapillaaride kujul haige inimese ees.

Lisaks kannatavad mõjutatud isikud sageli metatarsofalangeaalliigeste kahjustuste ja skleroatroofia, silma dermise deformatsiooni all. Huriezi sündroomi komplikatsioon on asjaolu, et selle haiguse korral arenevad sageli kasvajad. Need on täpsemalt lameepiteeli kartsinoomid, naha- ja limaskesta kihi kiht. Kartsinoomid on pahaloomulised ja tekitavad Huriezi sündroomi osana metastaase.

Diagnoos ja haiguse kulg

Huriez sündroom on kaasasündinud. Haiguse algus toimub kas otse sündides või varases lapsepõlves. Diagnoos tehakse iseloomulike sümptomite põhjal ja histoloogiliselt koe mikroskoopilise uurimisega. See näitab teatud nahakihtide suurenenud moodustumist. Sageli võib lümfotsüütilisi infiltraate näha ka histoloogiliselt. Samuti on märgatav Langerhansi rakkude vähenenud arv kahjustunud nahapiirkondades.

Tüsistused

Huriezi sündroom põhjustab mitmesuguseid kaebusi ja tüsistusi, mis esinevad peamiselt patsiendi nahal. Sündroom mõjutab peamiselt jalgu ja käsi. Nahk on väga kuiv ja ebaloomulikku kollast värvi. Patsiendid kannatavad ka väga rabedate küünte käes ja seetõttu on enamikul juhtudel vähenenud esteetika.

Eriti lapsed võivad sattuda kiusamise ja kiusamise ohvriteks ning selle tagajärjel võivad tekkida psühholoogilised kaebused. Lisaks võib tekkida põletik ja punetus, mis halvendavad veelgi jume ja põhjustavad ebamugavust. Huriezi sündroom võib põhjustada ka kasvajate teket, mis tuleb tavaliselt võimalikult kiiresti eemaldada. Patsient peab jätkama vähktõve sõeluuringus osalemist, et ennetada ja vältida edasisi vähktõbe.

Sümptomite piiramiseks on vajalik ka kosmeetiline ravi. Siirdamist saab teostada ka siis, kui küünte osas on kaebusi.Tavaliselt pole täiendavaid tüsistusi. Samuti ei mõjuta Huriezi sündroom eeldatavat eluiga. Psühholoogilisi kaebusi saab uurida ja ravida ka psühholoog.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui märgatakse selliseid sümptomeid nagu liiga kuiv nahk või rabedad küüned ja varbad, võib põhjuseks olla Huriezi sündroom. Kui sümptomeid ei ole võimalik muust põhjusest tuvastada või kui haiguse progresseerumisel ilmnevad muud sümptomid, tuleb pöörduda arsti poole. Kui ilmneb nahale iseloomulik hallikaskollane värvimuutus, mis on tüüpiline haigusele, on vajalik viivitamatu arsti visiit. Sama kehtib ka siis, kui märgatakse valulikku punetust või põletikku. Nende sümptomite ilmnemisel peate viivitamatult pöörduma perearsti poole.

Vastasel juhul võivad tekkida tõsised tüsistused. Ravi puudumisel võib Huriezi sündroom põhjustada näiteks kasvajaid või soodustada vaimuhaigusi. Haigestunud laste vanemad peaksid pöörduma pediaatri poole ja korraldama põhjaliku läbivaatuse ja ravi. Kui valu on tugev, on mõistlik pöörduda haiglasse selgituse saamiseks. Huriezi sündroomi korral on õige kontakt üldarst või dermatoloog. Edasijõudnutele tuleb kohale kutsuda internist. Psühholoogilisi kaebusi arutatakse kõige paremini terapeudiga või eneseabigrupi osana.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Praegu puudub ravi, mis suudaks Huriezi sündroomi põhjuse ravida. Neile, keda see haigus mõjutab, on oluline regulaarselt läbi viia dermatoloogilisi uuringuid. Põhjalik vähi sõeluuring on Huriezi sündroomi ravi teine ​​alustala. Sel viisil saab pahaloomulisi kasvajaid varases staadiumis ära tunda ja ravida (prekantsroos).

Dermatoloogilisi sümptomeid saab sümptomaatiliselt ravida ka sobiv dermatoloog, et minimeerida vaevuste tekitajaid. Hüperkeratoosi ja sellega kaasnevaid tüsistusi saavad dermatoloogid või podiatristid sümptomaatiliselt ravida spetsiaalsete koorimiste, keratiseeritud koe pehmendamise (nn keratolüüs) ja hooldusvahenditega.

Veel üks sümptomaatilise teraapia võimalus Huriezi sündroomiga inimestele on küünte voodi siirdamine, eeldusel, et küünte hüpoplaasia on väljendunud ja kannatanud tajuvad seda tüütu. Kunstküünte voodi võib puuduva küünte asendada, kui haigel inimesel on küünte hüpoplaasia, see tähendab küünte vähearenenud seisund.

Põhjalik geneetiline nõustamine on samuti osa päriliku haiguse ravist. Sellise nõuande osana peaksid mõjutatud isikud paremini tundma õppima ja mõistma selle haiguse pärimise riske.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

Kuna Huriezi sündroom on geneetiline, puudub põhjuslik ravi. Ainult sümptomeid saab leevendada naha ravi ja hoolduse abil. Kuid patsiendi eluiga ei ole piiratud. Selle sündroomi kontekstis esinevad aga kohati vähieelsed haigused, mida tuleb ikka ja jälle jälgida ja vajadusel ravida.

Muidu sõltuvad patsiendid naha elukestvast hooldusest kalluspehmendavate nahahooldustoodetega. Nahk jääb kuivaks ja küüned on deformeerunud. Samuti on näol palju telangiektasiaid, mis ilmuvad naha punaste laikudena. Suurim probleem mõjutatud isikute jaoks on psühholoogiline stress. Eriti Huriezi sündroomiga lapsed ja noored puutuvad oma välimuse tõttu sageli pideva kiusamise ja kiusamise poole. Kuna haigust pole võimalik ravida, on saadaval ainult sümptomaatilised ravimeetodid, kuid need ei saa põhjustada sümptomite täielikku vabanemist.

Eriti problemaatilistel juhtudel, kui küünte ja varbaküünte on vähe arenenud, kaalutakse sageli küünealuse väljavahetamist. Näo laigulist väljanägemist saab vähendada kosmeetiliste meetmete abil. Need on siiski väga piiratud ravivõimalused. Lisaks esteetikale koormab hinge ka täiendav valu ja pidev hirm pahaloomuliste kasvajate tekke ees. Seetõttu on vaja terviklikku ravikontseptsiooni, mis hõlmab ka psühholoogilist nõustamist, et tõsta kannatanute elukvaliteeti.

ärahoidmine

Kuna Huriezi sündroom on geneetiline seisund, puudub otsene ennetamine. Ainus võimalik ennetamine on täiskasvanute geneetiline nõustamine. See võib minimeerida Huriezi sündroomi all kannatavate järglaste tekkimise riski.

Haigete inimeste geneetilise nõustamise eesmärk on parendada ja hõlbustada pereplaneerimist, selgitades välja riskid. Huriezi sündroomiga kaasnevate sümptomite progresseerumise vältimiseks on soovitatav hoolikalt jälgida dermatoloogi.

Järelhooldus

Järelhoolduse ajal on oluline nahale kuivamise vältimiseks pakkuda püsivaid niisutavaid kreeme ja salve. Selleks tuleks kasutada apteegist pärit spetsiaalseid tooteid, mille efektiivsus ületab käsimüügi toodete oma. Kui arst on määranud ka sarvkesta lahustavaid spetsiaalseid koorimisi ja preparaate, kontrollige nende regulaarset kasutamist, et vältida naha rukitsemist.

Kui hoolimata hoolitsusest ilmnevad nahas sügavad praod, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole, kuna need paranevad tavaliselt alles ravi korral. Muutunud jume põhjustatud psühholoogilist stressi ei tohiks alahinnata. Eriti lapsed ja noorukid puutuvad kokku eakaaslaste kiusamise ja isegi kiusamisega ning vajavad kaasnevat psühhoteraapiat.

See aitab neil sellega toime tulla ja näitab neile, kuidas nad saavad kiusamisega võidelda. Võimalikus samas vanuses lastega eneseabirühmad pakuvad täiendavat tuge, sest nad saavad silmade kõrgusel oma muredest ja hirmudest läbi arutada ning üksteisele anda näpunäiteid igapäevaelu ja rühma toetamiseks.

Pahaloomuliste kasvajate tuvastamiseks ja raviks varases staadiumis peab dermatoloog regulaarselt läbi viima nahavähi sõeluuringuid. Lisaks peaks asjaomane isik naha muutusi jälgima ja raviarstiga neid täpsustama.

Saate seda ise teha

Huriezi sündroom on väga haruldane nahahaigus, mida peaks hindama dermatoloog ja vastavalt ravima. Haigestunud inimese nahk on väga kuiv ja rabe, nii et sügavad praod ilmnevad väga kiiresti. Kui soovite enda parandamiseks võtta oma abinõud, võite kasutada niisutavaid kreeme ja salve. See võib neutraliseerida naha dehüdratsiooni, tingimusel et Huriezi sündroom pole veel lõppjärgus.

Äärmuslikel juhtudel muutub kuiv nahk praguks. Pragu on naha sügav pragu, mis ei saa enam iseenesest koos kasvada. Sellisel juhul tuleb võimalikult kiiresti pöörduda arsti poole. Olemasoleva prao korral on teie enda poolt piiratud meetmed, mis võimaldavad märkimisväärset paranemist.

Regulaarsed kontrollid on väga olulised, et selline tõsine põhihaigus nagu vähk avastataks varakult. Kui Huriezi sündroomi diagnoositakse selgesõnaliselt, on spetsiaalsed dermatoloogilised hooldustooted end tõestanud. Sel eesmärgil tuleks konsulteerida dermatoloogiga, kes oskab välja kirjutada sobivad hooldusvahendid. Geneetiline nõustamine võib aidata kindlaks teha, kas Huriezi sündroom on tingitud geneetilisest pärandist.