Jacobseni sündroom

Jacobseni sündroom on haruldane geneetiline haigus. Seda seisundit seostatakse kännu kasvu, vaimupuude, südamedefektide ja jäsemete anomaaliaga.

Mis on Jacobseni sündroom?

Mõjutatud inimestel on mõnikord silma kõrvalekaldeid (näiteks glaukoom, kae, strabismus). Südame defekte esineb umbes pooltel haigetest.
© tverdohlib - stock.adobe.com

Jacobseni sündroom on ja on harv kromosomaalne kõrvalekalle distaalse 11q deletsiooni sündroom kutsus. Kromosoominumbrist 11 puudub osa. Haigus on väga haruldane. Taani arsti Petra Jacobseni avastatud sündroomist on vähe teada. Praeguseks on dokumenteeritud umbes 80 juhtumit.

Sagedus on antud ühe haigusega 100 000 vastsündinu kohta. Tüdrukud on sagedamini mõjutatud kui poisid. Suhe on umbes 2: 1. Nii füüsiline kui ka vaimne areng on häiritud. Välised väärarengud võivad neid mõjutada visuaalselt. Silmadel on muu hulgas mongoli korts, lühike kael, lai lühike nina, langev alahuul ja V-kujuline suu.

Mõjutatud inimestel on madal (IQ alla 80) kuni keskmise (IQ alla 50) intellektipuue. See intelligentsuse vähenemine põhjustab keelelisi ja kognitiivseid puudujääke. Eelkõige on verbaalne väljendus sama vanuse laste omast tunduvalt madalam.

põhjused

Jacobseni sündroomi põhjus on üheteistkümnenda kromosoomi kromosoomisegmendi kaotus. 11. kromosoomi q-rühmas on toimunud mutatsioon (deletsioon). Selle tulemusel kaob palju geneetilist teavet. Viimaste teaduslike avastuste kohaselt on see kustutamine päritud isalt 15 protsendil patsientidest.

Põhjus peitub vanemgeenide ebaõnnestunud ülekandmises. Ligikaudu 85 protsendil juhtudest toimub geneetiline mutatsioon spontaanselt, st ilma päritud eelsoodumuseta. Selle geneetilise muutuse tagajärjel tekib vigane valk. Siiani pole selge, miks need geneetilised muutused võivad juhtuda.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Sümptomid ilmnevad sünnist alates ja mõjutavad kogu keha. Tüüpilised on peapiirkonna deformatsioonid, nagu lühike kael, kõrge suulae või rippuvad silmaalused. Näo düsmorfismi saab ära tunda väikese kolmnurkse peaga, millel on väljaulatuv otsmik.

Mõjutatud inimestel on mõnikord silma kõrvalekaldeid (näiteks glaukoom, kae, strabismus). Südame defekte esineb umbes pooltel haigetest. Tunnetusvõime on haigetel erinev. Tavaliselt on klassifikatsioon kerge kuni mõõdukas vaimupuue.

Normaalset vaimset arengut on vaevalt võimalik leida. Peamiselt on kognitiivsed ja keeleoskused piiratud. Mõjutatud inimestel on raske end verbaalselt väljendada ja, võrreldes sellega, mõistavad nad keelt paremini. Sageli on peen- ja üldmootorioskused piiratud. Enam kui 90 protsendil on vereliistakute (trombotsüütide) arv vähenenud.

Selle tagajärjel on haigetel inimestel suurenenud verejooksu tõenäosus. Kätes ja jalgades võib näha muutusi, näiteks haameri varvas, vähearenenud küüned, liigsed sõrmed või vöö. Harva kannatavad aeglase kasvu, suguelundite ebanormaalsuse, herniate ja neerude muutuste all.

Diagnoos ja haiguse kulg

Enamik haigestunud lapsi sünnib normaalselt ja sündroom diagnoositakse esimestel elukuudel. Sellistel juhtudel tuvastatakse kõigepealt südame defekt ja muutunud verekomponentidega vereanalüüs. Kromosoomi defekti harulduse tõttu on arstid sageli hämmingus.

Haigete laste vanemad teatavad kuude või aastate pikkustest meditsiinilistest katsumustest kuni diagnoosimiseni. Oodatav eluiga on piiratud. Ligikaudu viiendik haigestunud lastest sureb esimese kahe eluaasta jooksul. Varase surma korral on määrav verejooks või kaasasündinud südamedefekt.

Lisaks avaldab negatiivne mõju kalduvus korduvatele nakkustele. Kui haigestunud last opereeritakse südamega, ta saab regulaarselt vereülekandeid ja varajast sekkumist, saab elukvaliteeti parandada. Jacobseni sündroomi harulduse tõttu ei ole teada nende kahe aasta jooksul ellu jäänud laste eeldatav eluiga.

Tüsistused

Jacobseni sündroom põhjustab patsientidel mitmeid erinevaid häireid ja kaebusi, mis tavaliselt raskendavad igapäevaelu ja vähendavad oluliselt elukvaliteeti. Enamasti kannatavad kannatanud inimesed kasvuhäirete ja intellektipuude all. Pole harvad juhud, kui loote igapäevaelus teiste inimeste abile.

Samuti esinevad südame defektid. Ravimata jätmise korral võib see südame äkksurma korral põhjustada asjaomase inimese surma. Ei ole harvad juhud, kui jäsemeid kahjustatakse, mille tagajärjeks on mitmesugused väärarengud ja anomaaliad. Eriti lastel võib Jacobseni sündroom põhjustada kiusamist või kiusamist ja põhjustada tõsist depressiooni või muid psühholoogilisi häireid.

Pole harvad juhud, kui laste vanemad kannatavad psühholoogiliste kaebuste all. Jacobseni sündroomi ei ole võimalik põhjuslikult ravida. Seetõttu põhineb ravi peamiselt sümptomitel ja selle eesmärk on pikendada eeldatavat eluiga. Edasisi komplikatsioone tavaliselt pole. Kuid kannatanud isik sõltub regulaarsetest uuringutest.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Enamikul juhtudel uurivad sünnitusarstid ja lastearstid vastsündinuid põhjalikult kohe pärast sündi ja järgnevatel kuudel. Kuna Jacobseni sündroomi võimalikke ebakorrapärasusi saab juba nende uuringute käigus tuvastada ja diagnoosida, ei pea lapse vanemad ilmnema kõrvalekallete ja rikkumiste korral tingimata. Kui automaatseid uuringuid ei toimu või kui esimesed sümptomid jäävad kontrollimisel märkamata, on vajalik arsti visiit kohe, kui füüsilised eripärad või kõrvalekalded ilmnevad esimestel elukuudel.

Kui toidust keeldutakse, reageerib imik välistele stiimulitele vaevalt või kui silmaasend on ebaharilik, tuleb pöörduda arsti poole. Vaatlus või pidev kilistamine on seisund, mida tuleks diagnoosida. Pea deformatsioonid, lühike kael või otsaesise ebaharilik väljanägemine on näidustused, mida arst peaks selgitama. Kui edasises arengujärgus ilmnevad psüühikahäired, arengu hilinemised kõnes või tõsised motoorsed liikumised, on soovitatav külastada arsti.

Suurenenud kalduvus veritseda ja jäsemete visuaalsed muutused on Jacobseni sündroomi täiendavad tunnused, mida tuleks meditsiiniliselt uurida. Diagnoosimine põhineb geneetilise muutuse tõenditel. Seetõttu on selliste sümptomite ilmnemisel nagu südame rütmihäired või ebaregulaarne südametegevus vaja põhjuse väljaselgitamiseks täiendavaid uuringuid.

Ravi ja teraapia

Sündroom tunnistatakse tavaliselt noores eas. Mõned patsiendid vajavad operatsiooni. Sekkumised haige lapse südamesse tehakse sageli vahetult pärast sündi. Regulaarsed verekontrollid ja vereülekanded on eluks vajalikud.

Vajalik on sagedased arstivisiidid spetsialistide juurde. Need, kellel on optilise süsteemi piirangud, saavad kasutada tihedat oftalmoloogilist ravi. Sisekontrollid viiakse läbi orgaaniliste kahjustuste põhjal. Jalade ja käte väärarengu osas konsulteeritakse ortopeediliste kirurgidega.

Elukvaliteeti saab parandada logopeedilise abiga. Keele edendamine parandab haigete laste ekspressiivsust. On mõistlik alustada varajast sekkumist ja füsioteraapiat nii kiiresti kui võimalik. Varane sekkumine on puuetega laste haridus- ja terapeutiliste meetmete kollektiivne nimetus.

Mänguliste meetodite kaudu tuleks arengut toetada juba esimestel eluaastatel. Vaimupuude määra ei saa märkimisväärselt vähendada, kuid elukvaliteeti saab parandada. Teeme koostööd ka vanematega, et nad saaksid last kodus hästi toetada. Finantsravi soovitatakse peen- ja üldiste motoorsete oskuste parandamiseks.

Sündroomiga lapsed tõenäoliselt ei saa normaalselt kooli asuda. Toetavad meetmed on sobivad, et võimalikult normaalne koolikarjäär oleks võimalik. Jacobseni sündroomi ravimeetodid võivad ravida sümptomeid, kuid mitte neid ravida. Haiged inimesed on elu lõpuni sõltuvad meditsiinilisest ja terapeutilisest abist.

Outlook ja prognoos

Jacobseni sündroomi prognoos on kehv. See on geneetiline haigus, mida ei saa praeguste meditsiiniliste ja juriidiliste võimalustega täielikult ravida. Olemasolevate seaduste tõttu ei tohi inimese geneetikas muudatusi toimuda. Seetõttu viiakse läbi üksikute kaebuste sümptomaatiline ravi.

Kui arstiabi ei kasutata, on niigi halvenenud elukvaliteet veelgi piiratud. Lisaks vähendab juba niigi lühendatud eluiga märkimisväärselt veel üks eluiga. Kaebuste suure arvu tõttu on selle haiguse ravi hädavajalik. Tavaliselt rakendatakse patsiendi elukvaliteedi parandamiseks ja olemasoleva eluea pikendamiseks paralleelselt erinevaid terapeutilisi lähenemisviise. Mida varem teraapia algab, seda edukamad on tulemused. Vaatamata selle haiguse kõikidele pingutustele ei saavutata täielikku ravi. Optilisi muutusi või väärarenguid korrigeeritakse vajadusel kirurgilise sekkumisega. Sekkumiste eesmärk on alati optimeerida heaolu ja parandada tervisekahjustusi.

Esimese kahe eluaasta jooksul sureb suur hulk patsiente. Haigus viib kaasasündinud südamedefekti. Paljudel imikutel on see pöördumatu või üldiselt nõrgenenud tervisliku seisundi tõttu ei saa patsiendi ellujäämiseks läbi viia kirurgilist sekkumist.

ärahoidmine

Jacobseni sündroom on mõnikord enne sündi ultraheli teel märgatav. Vaatamata probleemivabale rasedusele võib sündimata laps olla väike ja alakaaluline. Ema võib sünnituseelsete uuringutega nõustuda. Amnionivedeliku uurimisel võetakse geneetiline materjal.

Kui geneetilise defekti tõenäosus on suur, võib raseduse katkestada. On olemas võimalus, et Jacobseni sündroom võib edasi kanduda teistele lastele. Geenimutatsiooni vastu pole ennetavaid meetmeid teada. Igasuguse raseduse ajal on oluline edendada lapse tervist tervisliku eluviisi kaudu.

Järelhooldus

Jacobseni sündroomiga lapsed peavad pärast diagnoosimist saama järelravi faasis arstiabi ja hooldust multidistsiplinaarsest osakonnast. Tüsistused ja eluohtlikud olukorrad on põhjustatud tõsistest laste südamepuudulikkusest ja võivad elujõulisust väga tugevalt mõjutada.

Lisaks muudetakse vereanalüüsi selliselt, et igapäevaelus on kõrge ja eluohtlik nakatumistundlikkus. Trombotsüütide tootmise kaasasündinud defitsiit põhjustab püsivalt suurenenud verejooksu riski. Vaimse puude tõttu sõltuvad lapsed igapäevaelus püsivalt toest ja abist. Iseseisev eluviis pole tavaliselt võimalik.

Regulaarsed järelkontrollid võivad aga tähendada, et vajalikud on vajalikud meditsiinilised ravimeetodid ja need aitavad lapse elukvaliteeti ja oodatavat eluiga märkimisväärselt parandada (nt südameoperatsioonid, vereülekanded). Füsioterapeutiline ja tegevusteraapia teraapia ning varajane sekkumine võivad leevendada lapse kannatuste rada ning arengufaasi ressursse saab kasutada ja säilitada.

Lapse meeli saab lahendada aroomiteraapia, heliteraapia, muusikateraapia ja valgusteraapia abil. Oluline punkt Jacobseni sündroomiga laste järelravis on perede töö, nõuanded ja tugi haige lapsega toimetulekuks ja temaga tegelemiseks. Sel moel saab lapse võimeid ja oskusi üheskoos ära tunda, kasutada, hoida ja toetada.

Saate seda ise teha

Jacobseni sündroomi korral on hädavajalik regulaarselt kontrollida perearsti ja selliste spetsialistide nagu kardioloogid või ortopeedid. Kui haigus mõjutab silmi, peaksid vanemad ja nende laps ka lühikese intervalliga silmaarsti külastama. Lisaks saavad mõjutatud isikud võtta mõned meetmed oma lapse elukvaliteedi parandamiseks.

See hõlmab näiteks logopeedi külastusi. See võib tõhusalt edendada lapse võimet ennast väljendada spetsiaalsete harjutuste abil, mille eesmärk on keele edendamine. Füsioteraapia on kasulik ka lapse motoorse ja peenmotoorika arendamisel. Kõik füüsilise ja / või vaimse puudega laste terapeutilised ja haridusmeetmed on kokku võetud mõistega varajane sekkumine. Kuna Jacobseni sündroomi sümptomid on väga erinevad, peaksid vanemad pidama nõu oma lastearstiga, et selgitada välja, millised teraapiavormid on nende enda lapse jaoks kõige soovitatavamad.

Eriti esimestel eluaastatel saavad vanemad oma last toetada mänguliste meetoditega. Kuigi see ei vähenda puude määra, on siiski võimalik elukvaliteeti parandada. Kuna elu Jacobseni sündroomi all kannatava lapsega on suur emotsionaalne koormus, ei tohiks vanemad karta kahtluste korral abi otsida - olgu selleks siis arst, psühholoog või õpetaja.