Kõige teadlikum düsplaasia

Kõige teadlikum düsplaasia on luustiku kaasasündinud arenguhäire, mis ulatub tagasi geneetilise mutatsiooni juurde ja mida iseloomustab äärmiselt lühike kasv. Prognoos sõltub konkreetse juhtumi raskusest. Põhjuslikud ravimeetodid pole veel saadaval.

Mis on Kniest düsplaasia?

Spondüülometaepifüüsi düsplaasia avaldub kasvu ja sellega seotud kõnnakhäiretes umbes kaheaastaselt. Selle haiguste rühma düsplaasia on Kõige teadlikum düsplaasia. Seda haigust nimetatakse ka Kniest'i sündroomiks ja see vastab luustiku luude kaasasündinud arenguhäirele. See tugev luustiku düsplaasia põhjustab äärmiselt lühikest kasvu, mis on seotud iseloomulike skeleti muutustega.

Haigus arvatakse kollagenooside hulka. Sellesse haiguste rühma kuuluvad süsteemsed haigused koos sidekoe degeneratsiooniga, mida seostatakse immuunsussüsteemi düsregulatsiooni ja keha enda struktuuride vastaste autoantikehade moodustumisega. Kniest'i düsplaasia esinemissagedus pole teada. Esimene kirjeldus ulatub tagasi lastearst Kniest, kes dokumenteeris haiguse 20. sajandi lõpus. Kniest düsplaasial on äärmiselt lai raskusaste.

põhjused

Kõige haruldasem düsplaasia on geneetiline haigus, mille kohta on praeguseks dokumenteeritud 200 juhtu. Siiani dokumenteeritud juhtudel täheldati perekondlikke klastrid. Pärimine võib olla autosoomselt domineeriv. Enamik eelnevaid juhtumeid on aga uued mutatsioonid. Nüüd on põhjuseks tuvastatud II tüüpi kollageenid, millel on põlve sündroomiga patsientidel sekretsiooniviga.

Defektsed kollageenid on tingitud mutatsioonidest geenis COL2A1. Enamik mutatsioone on struktuurilised vead, mis ilmnevad kaadrisiseste mutatsioonidena. Haiguse põhjustajaks on seega II tüüpi kollageene kodeeriva geeni deletsioon või splaissimutatsioon. Enamik Kniest'i düsplaasia juhtumeid vastab geeni COL2A1 heterosügootsele uuele mutatsioonile. Düsplaasiaga patsientidel on defekti edasiandmine bioloogilistele lastele 50 protsenti.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Kõige haruldasemad düsplaasiaga patsiendid võivad kogeda mitmesuguseid sümptomeid, mis mõjutavad prognoosi. Kniest 'sündroom on kliiniliselt muljetavaldav kohe pärast sündi ja seda iseloomustab ebaproportsionaalne lühike aeg imikueas. Ebaproportsionaalsuse põhjustab peamiselt pagasiruumi lühenemine.

Enamik patsiente jõuab täiskasvanu pikkuseni vaid 106–156 sentimeetrit. Lisaks rindkere kyphosis esineb sageli nimmepiirkonna lordosis. Patsientide lühikesed jäsemed raskendavad ebaproportsionaalset muljet veelgi. Enamikul juhtudel kaasnevad põlveliigese sündroomiga ka laienenud liigesed. See suhe halveneb haiguse progresseerumisel sageli.

Lameda keskosa ja sügavalt uppunud ninasild võivad olla muud sümptomid. Ligikaudu pooltel kõigist kannatanutest on ka suulaelõhe. Kuulmiskaotus on sama tavaline. Mõnevõrra harvem sümptom on lühinägelikkus, mis on erineva raskusastmega lühinägelikkus. Lisaks on sageli jäseme ja aksiaalse skeleti progresseeruv düsplaasia.

Luude paksenemise ja enamasti liikumatute liigeste tõttu ei suuda mõned patsiendid täielikult kõndida. Osteoporoos võib olla ka haiguse kaasnev sümptom.

Diagnoos ja haiguse kulg

Radioloogilisi leide kasutatakse tavaliselt Kniest 'sündroomi diagnoosimiseks. Lisaks deformeerunud epifüüsidele pakuvad röntgenpildid kahjustatud reiepeade, laienenud reieluu metafüüside, platyspondülia ja selgroolülide anomaaliaid mõjutatud isikul.

Histopatoloogilised leiud võivad diagnoosi kinnitada, näidates kondrotsüütide tsütoplasmas lisandeid või kõhre äärmiselt vaakumiga maatriksit. Diferentsiaaldiagnoosidena tuleks käsitleda spondüloepifüüsi düsplaasia ja metatroopilise düsplaasia erivorme. Eriti Kniest'i düsplaasiaga noortel patsientidel on sageli kliinilised ja radioloogilised leiud, mis kattuvad OSMEDi tulemustega.

Müoopia aitab diferentsiaaldiagnostikas OSMED-ist. Kui halvim jõuab halvimani, võib molekulaargeneetiline analüüs diagnoosi kinnitada. Kui perekonnal on varem olnud düsplaasia, saab mutatsiooni diagnoosida ka prenataalselt. Mikromeliat saab tuvastada ultraheli abil alates teisest trimestrist. Kniest'i düsplaasiaga patsientide prognoos sõltub nende liigeste ja selgroolülide hälvete tõsidusest igal üksikul juhul. Sõltuvalt raskusastmest võib prognoos varieeruda fataalse ja soodsa kursuse vahel.

Tüsistused

Kõige teadlikum düsplaasia põhjustab tavaliselt igapäevaelus ja mõjutatud inimese elus märkimisväärseid piiranguid. Erinevad väärarendid luustikul põhjustavad piiratud liikuvust ja enamikul juhtudel ka valu. Elukvaliteeti vähendab oluliselt Kniest'i düsplaasia. Patsiendid kannatavad ka raske lühikese kehaehituse all.

See võib põhjustada kiusamist või kiusamist, eriti lastel, ja põhjustada tõsiseid psühholoogilisi kaebusi või depressiooni. Pole harvad juhud, kui psühholoogilised kaebused mõjutavad kannatanute vanemaid ja sugulasi, mida saab tavaliselt ravida psühholoog.

Lisaks tekivad patsiendil lühinägelikkus ja kuulmisprobleemid. Ka suulaelõhe pole haruldane ja võib vähendada kahjustatud inimese esteetikat. Liigesid ei saa korralikult liigutada, nii et igapäevaelus võivad olla piirangud. Haigestunud inimene võib sõltuda teiste inimeste abist.

Kniest'i düsplaasia võib kahjustada ka lapse vaimset arengut, põhjustades alaarengut. Kniest'i düsplaasia põhjuslik ravi ei ole tavaliselt võimalik. Haigust saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Selle haiguse tagajärjel väheneb enamikul juhtudel eeldatav eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui ilmnevad sellised sümptomid nagu kuulmislangus, lühinägelikkus või lühike kehaehitus, võib selle põhjuseks olla Kniest'i düsplaasia. Tõsiste sümptomite ilmnemisel, mis halvendavad oluliselt heaolu ja elukvaliteeti, tuleb pöörduda arsti poole. Kui sümptomid püsivad kauem kui paar päeva, on vajalik ka arsti nõustamine. Kniest'i düsplaasia kaasasündinud vorm diagnoositakse tavaliselt kohe pärast sündi. Seejärel alustatakse viivitamatult raviga ja vanematel soovitatakse last regulaarselt näha.

Kui sümptomid korduvad pärast ravi algust, tuleb pöörduda vastutava arsti poole. Osteoporoosi nähud peab selgitama spetsialist. Kõige teadlikum düsplaasia võtab sageli raske kursuse ja kujutab endast suurt psühholoogilist koormust lapsele ja vanematele, seetõttu peaks terapeutiline nõustamine toimuma väärarengute ja füüsiliste kaebuste ravi kõrval. Perearst või ortopeediline kirurg saab luua kontakti eriarstiga ja vajadusel suunata haigestunud pere eneseabigruppi.

Teraapia ja ravi

Põhjuslikku ravi ei saa Kniest'i düsplaasiaga patsiendid saada. Neid, keda mõjutatakse, saab kohelda ainult toetavalt. Teraapia eesmärk on säilitada patsiendi liikuvus. Selle jaoks kavandatud sümptomaatiline ravi võib hõlmata näiteks kirurgilist sekkumist. Näiteks kui lähitulevikus kahtlustatakse puusa nihestust, võib selle nihestuse mõnikord operatsiooni abil vältida.

Lisaks lühinägelikkusele võib kasvufaasis tekkida ka muid neuroloogilisi defitsiite. Sel viisil saab mitte ainult motoorseid, vaid ka patsiendi vaimset arengut pidurdada või halvimal juhul isegi peatada. Sel põhjusel soovitatakse neuroloogi hoolikat kontrolli kasvufaasis. Kui luud on painutatud või nihutatud rohkem kui viis millimeetrit, on stabiliseerimine hädavajalik.

See stabiliseerumine vastab tavaliselt kirurgi kirurgilisele sekkumisele. Kui nähakse võrkkesta irdumise märke, tehakse tavaliselt ka kirurgiline parandamine. Düsplaasia toetav teraapia võib hõlmata ka asjaomase inimese vanemaid, kes saavad näiteks terapeutilist abi või geneetilist nõustamist.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

Põlveliigese düsplaasia all kannatava lapse vanemana saate ise tegutseda, et neil oleks kõrgem elukvaliteet. Juba enne sündi saavad vanemad pöörduda psühhoterapeutilise abi poole, et uue olukorraga paremini toime tulla ja sellega leppida. Kontakt teiste mõjutatud perekondadega, näiteks eneseabigruppide kaudu, on osutunud positiivseks. Saate hea ülevaate sellest, mida tulevikus oodata, ja saate väärtuslikku nõu igapäevaelu probleemide lahendamiseks.

Vahetult pärast sündi tuleb tagada piisav ravi. Selleks on vaja varases staadiumis konsulteerida spetsialistidega ja lasta kõik vajalikud toimingud läbi viia. Pärast haavade paranemist saab arst selgitada, millal saab füsioterapeutilist ravi alustada. Mida varem selline teraapia algab, seda paremad on võimalused olemasoleva liikuvuse säilitamiseks. Sellegipoolest on soovitav kujundada ümber elukeskkond puuetega inimestele ligipääsetavaks või kolida puuetega inimestele juurdepääsetavale korterisse. Kui laps vajab hiljem kõndimisabivahendeid või ratastooli, ei pea lahendust leidma ajalise surve all.

Regulaarsed kontrollid neuroloogi juures näitavad luude nihkeid, mis vajavad viivitamatut stabiliseerimist. Kiirelt saab tuvastada ka muid neuroloogilisi defitsiite. See võimaldab seda aeglustada või isegi peatada.

ärahoidmine

Kniest'i düsplaasia põhjustava geeni mutatsiooni peamised põhjused pole veel teada. Sel põhjusel on ennetavaid meetmeid vähe. Pereplaneerimise käigus saavad potentsiaalsed vanemad vähemalt hinnata düsplaasiaga järglaste geneetilist riski.

Järelhooldus

Enamikul juhtudel on Kniest'i düsplaasia järelravi võimalused väga piiratud, kusjuures selle haiguse prioriteediks on kiire ja ennekõike haiguse varajane avastamine. Seetõttu peaks haigestunud inimene ideaaljuhul pöörduma arsti poole haiguse esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel, et sümptomid ei halveneks veelgi.

Enamasti sõltuvad kannatanud inimesed igapäevaelus teiste inimeste abist ja hoolitsusest. Enda pere toetamine mõjutab haiguse edasist käiku väga positiivselt. Armastavad ja intensiivsed vestlused on samuti väga kasulikud ja võivad ära hoida depressiooni või muude psühholoogiliste häirete teket.

Kuna see haigus võib kahjustatud isiku silmadele avaldada ka negatiivset mõju, peaks võrkkesta eraldumisel kindlasti toimuma kirurgiline protseduur. Pärast sellist operatsiooni on silmad eriti hästi täidetud ja hooldatud. Kui soovite lapsi saada, võib esmalt läbi viia geneetilise testimise ja nõustamise, et Kniestsi düsplaasia ei saaks järeltulijatel uuesti tekkida.

Saate seda ise teha

Kniest'i düsplaasia all kannatavad inimesed vajavad arstide ja terapeutide igakülgset hooldust.

Mõjutatud laste vanemad peaksid abi otsima juba varases staadiumis ja võimalikult kiiresti ka kõik toimingud korraldama. Hea ettevalmistus annab vanematele pärast sündi vajaliku vabaduse tegeleda ise oma lapse haigusega. Terapeutiline abi on tavaliselt siiski kasulik, kuna põlveliigese düsplaasia koormab vanemaid paljudeks aastateks ja põhjustab stressi, millega tuleb toime tulla. Lisaks tuleb võtta meetmeid, et laps saaks elada võimalikult väikeste komplikatsioonidega elu. Enamasti tuleb korter kohandada puuetega inimeste vajadustele. Pärast põhjalikku uurimist saab arst hinnata, milliseid järgnevaid sümptomeid on oodata.

Haigestunud laps peaks saama psühholoogilist tuge ka alles noorukieas. Vastasel korral võivad tõsised vaimsed ja füüsilised piirangud põhjustada psühholoogilisi kannatusi. Selliste tüsistuste vältimiseks on kindlasti vajalik ennetav ravi. Põlveliigese düsplaasia korral on alati vajalik hoolikas meditsiiniline kontroll.