kretinism

kretinism on vastsündinute keha kasvu ja vaimse arengu hormoonide puuduse häire. Imiku varajane uurimine aitab puudust hõlpsalt tuvastada. Ravitud lapsed arenevad täiesti normaalselt.

Mis on kretinism?

Kretinism avaldub esimestel elunädalatel mitmesuguste sümptomite kaudu, mida aga ei saa veel selgelt kilpnäärme defektiga seostada. Võib esineda üldisi sümptomeid nagu kõhukinnisus, aeglane südametegevus või vastsündinud ikterus.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

kretinism on laste arenguhäire, mis on põhjustatud kilpnäärmehormoonide puudusest. See termin on tuletatud prantsuse sõnast crétin = idioot.

See nimi tekkis seetõttu, et hormoonivaegus haige inimese ajus põhjustab pöördumatuid kahjustusi ja seeläbi kehva vaimset võimekust. Kretiinismi on kahte tüüpi. Endeemiline (lokaalselt piiratud) vorm esineb ainult teatud piirkondades ja selle põhjuseks on ema joodipuudus lapse raseduse ajal. Joodipuudus tuleneb kohalikest tingimustest piirkondades, kus mullas ja õhus pole joodi või on seda väga vähe.

Endeemiline kretinism on kõige levinum vorm. Sporaadiline (juhuslik) kretinism on palju harvem ja selle põhjuseks on kilpnäärme geneetiline häire. Tänapäeval ei esine seda haigust enam lääneriikides, kuna vastsündinute hormoonide taset kontrollitakse rutiinselt ja hormoonide manustamisega saab kretinismi ära hoida.

põhjused

kretinism on põhjustatud kilpnäärmehormoonide puudusest. Endeemse kretinismi korral on joodipuudus emal vastutav selle eest, et sündimata laps jääb maha nii füüsilises kui ka vaimses arengus.

Keha vajab joodi, et kilpnääre saaks hormoone toota. Neid hormoone on vaja keha kasvu ja vaimsete võimete arendamiseks. Hormoonide puudus põhjustab embrüo normaalset arengut. Väga harva võib kretiinism tuleneda ka joodi liigsusest, näiteks kui ema võtab kilpnäärme alatalitluse tõttu liiga palju joodi sisaldavaid ravimeid.

Laste geneetiliselt määratud kretinismi põhjustab kaasasündinud hüpotüreoidism, kilpnäärme nihkumine või ebatäielik või olematu kilpnääre. Teatud ensüümidefektid võivad mõjutada ka hormoonide tootmist ja vallandada seeläbi kretinismi.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Kretinism avaldub esimestel elunädalatel mitmesuguste sümptomite kaudu, mida aga ei saa veel selgelt kilpnäärme defektiga seostada. Võib esineda üldisi sümptomeid nagu kõhukinnisus, aeglane südametegevus või vastsündinud ikterus. Mõjutatud imikud on sageli ka apaatsed, joovad vähe ja lihased on lõtvad. Kui neid sümptomeid ei ravita, areneb kiiresti väljendunud kretinism.

See põhjustab luude ja hammaste arenguhäireid, mille tagajärjel sõrmed võivad lüheneda ja hambad ning hambaid hoidev aparaat kahjustada. Haiguse progresseerumisel areneb müksedeem. Seejärel näib haigete laste nahk pundunud ja tainas, eriti silmalaugude ja käte ümbruses. Sellega kaasneb kretinism nõrga sidekoe tekkeks, mis võib muu hulgas avalduda suure kõhu ja nabanäärme piirkonnas.

Nahamuutused muudavad naha suhteliselt kiiresti kuivaks ja märgatavaks. Makroglossia võib areneda suuõõnes - keele suur laienemine, mis on seotud toitumisprobleemide ja hingamisraskustega. Lisaks ilmneb kretinismis lihasnõrkus ja kähedus. Kui hiljemalt selleks ajaks ravi ei anta, tekivad täiendavad füüsilised kaebused ja vaimse arengu häired.

Diagnoos ja kursus

Sümptomid kretinism on tuvastatavad alles pärast sündi, umbes kahe esimese elunädala jooksul. Hormoonide vähesuse tõttu ei küpse vastsündinu luud korralikult, lapsed näivad ülespuhutud (müksedeem) ja naha kollaka värvusega kollatõbi (kollatõbi).

Kolmandal elunädalal moodustub sageli nabanäär ja lapse keel paisub. Lihasrefleksid on nõrgad, hääl kähe ja seedimine on häiritud.Kui last ei ravita, võib edasisel ravikuuril oodata lühikest kasvu, kusjuures käte ja jalgade suurus ei ole võrdeline pagasiruumi suurusega. Sõrmed on liiga lühikesed, nina on üles pööratud ja kõne areng on häiritud.

Kuna kretiinismi saab vereanalüüsi abil hõlpsalt diagnoosida, siis vastsündinute rutiinse uuringuga riikides seda tavaliselt ei esine. Kui leitakse, et hormooni tase on liiga madal, uurib arst kretiinismi õige ravi alustamiseks lapse kilpnääret selle funktsiooni, moodustumise ja asukoha osas.

Tüsistused

Enamikul juhtudel saab kretinismi suhteliselt hästi ja hõlpsalt ravida. Kuid tüsistuste ja muude sellest tulenevate kahjustuste vältimiseks on vajalik varajane ravi. Kretinismi tagajärjel kannatavad kõige enam arenguhäired. See on eriti ohtlik lastele. Kretinism võib põhjustada lastel ka kasvuhäireid ja mõjutada negatiivselt luustruktuuri.

Nahk muutub sageli kollaseks, nii et kaebuses võib eksida kollatõve vastu. Lisaks on ka kehakaalu tugev tõus ja sageli joomise häire. Seejärel kannatavad patsiendid endiselt dehüdratsiooni all, millel võib olla kogu kehale väga negatiivne mõju. Lisaks võivad patsiendid kannatada ka lühikese kasvu tõttu.

Eriti noores eas võivad sümptomid põhjustada kiusamist või kiusamist. Hormoonide abil saab kretinismi sümptomitega võidelda suhteliselt lihtsalt. Komplikatsioone pole ja haigus progresseerub positiivselt. Edukas ravi ei mõjuta mõjutatud inimese eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kretiinismi kahtluse korral on soovitatav külastada arsti kabinetti. Haigus ei parane üksi ja ravimata jätmisel võib see põhjustada mitmesuguseid sümptomeid. Seetõttu peab meditsiiniline ravi alati toimuma. Vanemad, kes märkavad oma lapsel kasvuhäireid, peaksid sellest teavitama lastearst. Sama kehtib ka kaaluprobleemide ja kollatõve märkide kohta. Kui laps ei joo enam piisavalt, peaksid nad minema otse lastearsti juurde.

Sõltuvalt kretinismi põhjusest ja sümptomite raskusest tuleb mõnikord kutsuda teisi spetsialiste. Ka siin on vajalik varajane ravi. Haigestunud laste vanemad peaksid seetõttu püüdma kiire diagnoosimise ja ravi poole, et vältida või minimeerida edasisi tüsistusi. Terapeuti võib otsida ka hilisemas elus vaimse tervise probleemide tõttu, mida kretiinism mõnikord põhjustab. Muud kontaktpunktid on sisearstid, toitumisspetsialistid ja kilpnäärmehaiguste spetsialiseeritud kliinik.

Ravi ja teraapia

Progresseeruvad sümptomid kretinism saab ära hoida võimalikult varase teraapia abil. Ravi seisneb kunstlikult toodetud kilpnäärmehormoonide andmises tablettide kujul.

Neid tuleb võtta kogu eluks. Laste hormoonide taset tuleb regulaarselt kontrollida vereanalüüsi abil, et kõik kõrvalekalded normi väärtustest oleksid kohe tuvastatavad. Kui tarbimine katkestatakse ja see põhjustab hormoonide taaspuudulikkust, võivad kretiinismi tuttavad sümptomid tekkida ka hiljem.

Kui ravi viiakse läbi varakult ja järjepidevalt kogu elu jooksul, võib laps areneda täiesti normaalselt. Teisest küljest, kui arenguhäired on juba tekkinud, ei saa neid tagasi pöörata, kuna kretinismi põhjustatud kahju on pöördumatu.

Outlook ja prognoos

Kui diagnoos tehakse varakult, on kretiinismi prognoos soodne. Lapse arenguhäiret saab adekvaatselt ravida sobivate hormoonidega. Oluline on võimalikult kiire ravimiravi, mis peaks algama esimestel elunädalatel või -kuudel. Mida hiljem hormoonide pakkumine algab, seda raskem on edasine kulg.

Nendel juhtudel pole enam võimalik organismi arengusse piisavalt sekkuda. Elukestvad füüsilised ja vaimsed häired on tagajärjed. Võib oodata lühikest kasvu ja esineda võib ka pöördumatuid vaimseid häireid. Ilma arstiabita pole sümptomitest leevendust. Prognoos on halvem, kuna praegu puuduvad alternatiivsed ravimeetodid ja organismi enesetervendamisjõud on selle häire jaoks ebapiisav.

Tervise paranemine saavutatakse seetõttu ainult koostöös arstidega. Kasutatakse pikaajalist ravi, kuna ettenähtud hormoone tuleb organismi varustada kogu eluks. Ainult nii saab tervise paranemist tagada. Ravi katkestamisel tekivad mitmesugused kaebused, mis põhjustavad elukvaliteedi olulist halvenemist. Lisaks suureneb sekundaarsete haiguste risk. Seda fakti tuleb üldise prognoosi koostamisel arvestada.

ärahoidmine

Üks saab kretinism vältida seda, andes kilpnäärmehormoone varakult. Saksamaal on kilpnäärme rutiinne uurimine vastsündinutel seadusega reguleeritud. See võimaldab kretinismi varakult ära tunda ja ravida. Alatalitluse kilpnäärmega rasedad naised saavad joodi sisaldavate ravimite võtmisega oma lapse kretinismi ära hoida.

Järelhooldus

Kretinismi korral ei ole kannatanutele tavaliselt spetsiaalseid järelmeetmeid. Selle haiguse korral on oluline väga varajane diagnoos koos järgneva raviga, et sümptomid ei halveneks enam. Kretinismiga pole iseenesest paranemine tavaliselt võimalik, nii et ravi peab alati läbi viima arst.

Kretinismi põdevad inimesed peavad sümptomite leevendamiseks kogu elu võtma erinevaid ravimeid. Alati on oluline seda regulaarselt võtta ja jätkata õige annuse kasutamist. Kahtluste või muude küsimuste ilmnemisel tuleb kõigepealt pöörduda arsti poole.

Kretinismi puhul on väga oluline ka arsti regulaarne läbivaatus, nii et edasisi tüsistusi ei teki. Kuna haigusel võib olla ka lapse arengule väga negatiivne mõju, peaksid vanemad sellele erilist tähelepanu pöörama ja ka arsti teavitama. Paljudel juhtudel saab neid leevendada. Laps ise sõltub tavaliselt vanemate abist ja hoolitsusest.

Saate seda ise teha

Kretiinismi korral on kõige tõhusam eneseabimeede haiguse varakult diagnoosimine ja ravi. Vanemad, kes märkavad oma lapsel kilpnäärmehäire sümptomeid, peaksid viivitamatult konsulteerima lastearstiga. Kui häiret ravitakse varakult hormoonidega, on võimalik normaalne füüsiline ja vaimne areng. Vanemad ja hiljem asjaomane isik peavad tagama, et nad võtaksid regulaarselt ravimeid. Vastasel juhul võivad teil hiljem tekkida tõsised sümptomid.

Kui arenguhäired on juba tekkinud, on näidustatud terapeutiline ravi. Vanemad peaksid varases staadiumis otsima paigutamist spetsiaalsesse lasteaeda ja hiljem spetsiaalsesse kooli. Kohandamist tuleb teha ka igapäevaelus, olgu selleks ortopeediliste abivahendite või puuetega inimeste jaoks mõeldud vahendite kaudu. Millised meetmed on mõistlikud ja vajalikud, sõltub arenguhäire tõsidusest ja sümptomitest.

Põhimõtteliselt tuleks last oma haigusest võimalikult varakult teavitada, sest avatud lähenemisviis hõlbustab raviprotseduure ja kogu elu mitmesuguste piirangutega, mida kretinism võib tuua. Selle kõrval võib toimuda ka terapeutiline nõustamine.