Li Fraumeni sündroom

Li Fraumeni sündroom on pärilik haigus, mis põhjustab kasvaja suurenenud moodustumist noores eas. Arenevad kasvajad on enamasti pahaloomulised ja võivad mõjutada mitmesuguseid elundeid ja kehapiirkondi. Haigus esineb väga harva.

Mis on Li Fraumeni sündroom?

All Li Fraumeni sündroom Eksperdid mõistavad geneetilist defekti, mis on päritud autosomaalsel domineerival viisil. Pahaloomulised kasvajad arenevad mõjutatud inimestel sageli lapseeas või puberteedieas.

Need võivad mõjutada keha erinevaid osi. Neerupealiste kasvajad, rinnavähk, luuvähk ja leukeemia on aga eriti levinud seoses Li Fraumeni sündroomiga. Li Fraumeni sündroomiga inimese vähirisk on märkimisväärselt suurenenud:

Kui alla 30-aastastel tervetel inimestel on statistiliselt vaid 1% vähktõve tekkimise risk, on geneetilise defekti tõenäosus 50%. Haigus esineb väga harva.

põhjused

Selle põhjused Li Fraumeni sündroom peituvad geneetilises defektis. Siin mõjutavad nn autosoomid (need kromosoomid, mis ei kuulu sugukromosoomidesse).

70% -l kõigist Li-Fraumeni sündroomi juhtudest on see TP53 geeni mutatsioon, millel on määrav tähtsus tuumori supressioonil (st kasvaja kasvu ennetamisel). Selle tagajärjel on suurenenud tuumori moodustumine. Kui geenis pole tuvastatavat mutatsiooni, võib haigus tuumori supressiooni taustal tekkida ka signaali edastamise häirete tõttu.

Enamik Li Fraumeni sündroomiga inimesi on pärit peredest, kellel on see haigus juba olnud. Teisest küljest haigestub peaaegu veerand haigetest spontaanse geenimutatsiooni tõttu.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Sõltuvalt keha piirkonnast, kus kasvaja asub, võib Li-Fraumeni sündroom põhjustada väga erinevaid sümptomeid ja kaebusi. Kui neerupealised on mõjutatud, võib tekkida hormonaalne tasakaalutus, mis võib muu hulgas avalduda kõrge vererõhu, lihaskrambide, väliste muutuste ja depressioonina. Vererõhuga tekivad palpeeruvad metastaasid, mis võivad põhjustada ka hormonaalseid häireid.

Luuvähk võib avalduda valu, piiratud liikuvuse ja turse kaudu. Sellisele kõhre sarkoomile on tüüpiline ka raske kulg - enam kui 50 protsenti haigestunutest sureb järgmise viie aasta jooksul. Kesknärvisüsteemi kasvajate prognoos on samuti halb. Nad väljenduvad halvatuse, ebaõnnestumissümptomite, närvivalu ja paljude muude sümptomite ja kaebuste kaudu.

Leukeemiat saab väliselt ära tunda ja haiguse käigus põhjustab selliseid sümptomeid nagu iiveldus ja oksendamine, väsimus ning vähenenud füüsiline ja vaimne võimekus. Niisiis, Li Fraumeni sündroomi sümptomid võivad mõjutada kogu keha ja põhjustada mitmesuguseid terviseprobleeme. Kasvaja tekib tavaliselt noores eas ja areneb kiiresti. Peamiselt on pahaloomulised kasvajad rasked ja paljudel juhtudel surmaga lõppevad.

Diagnoos ja kursus

A olemasolu Li Fraumeni sündroom võib paljudel juhtudel (umbes 70%) tuvastada tuvastatava mutatsiooni põhjal geenis TP53. Sellise muutuse korral on haiguse olemasolu praktiliselt tõestatud.

Ülejäänud 30% -l mõjutatud isikutest puuduvad aga nähtavad geneetilised muutused. Siin toimub diagnoosimine nn kliinilise välimuse põhjal. Igaüks, kellel on sarkoom enne 45. eluaastat ja kellel on vähemalt üks esimese või teise astme sugulane, kellel on vähk või sarkoom üldiselt enne 45. eluaastat, põeb suure tõenäosusega Li Fraumeni sündroomi. Kuna haigus toob endaga kaasa pahaloomulised kasvajate moodustised, tuleb see üldiselt klassifitseerida eluohtlikuks.

Tüsistused

Li Fraumeni sündroomi tõttu arenevad pahaloomulised kasvajad. See võib pikaajaliselt põhjustada patsiendi surma. Enamasti arenevad need kasvajad patsiendi esimestel aastatel. Haiguse edasine kulg sõltub aga suuresti mõjutatud organitest, nii et selle haiguse üldist kulgu ei saa tavaliselt ennustada.

Üldiselt põhjustab see asjaomase inimese väsimust ja vähenenud vastupanuvõimet. Patsiendid võivad ka igapäevaelus esineda valu või mitmesuguseid väärarenguid ja piiranguid. Haigestunute elukvaliteet halveneb märkimisväärselt Li Fraumeni sündroomi tõttu.Vanematel ja sugulastel on selle sündroomi sümptomite all ka palju kannatusi ning nende tagajärjel võivad tekkida psühholoogilised kaebused ja depressioon.

Mida varem tuumorid tuvastatakse, seda paremini saab neid eemaldada ja ravida. Kuid täielikku paranemist ei saa tagada. Mõnel juhul põhjustavad Li Fraumeni sündroomi sümptomid asjaomase inimese surma või oodatava eluea olulist lühenemist. Keemiaravi abil saab mõnda sümptomit piirata. Teraapia ise on aga seotud mitmesuguste kõrvaltoimetega.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Li-Fraumeni sündroom avaldub algselt selliste üldiste sümptomite kaudu nagu väsimus, kehakaalu langus ja halb enesetunne. Need sümptomid viitavad tavaliselt tõsisele seisundile, eriti kui need ilmnevad pikema aja jooksul, ja seetõttu peab arst neid selgitama. Mõjutatud inimesed peaksid valu või isegi naha muutuste korral kiiresti oma perearsti teavitama. Turse või sõlmed on selged hoiatusmärgid, mida on kõige parem uurida kohe.

Riskirühma kuuluvad vähihaiged ja inimesed, kelle lähisugulastel on harvaesineva sündroomi või mõne muu vähihaiguse juhtumeid. Haigus ilmneb enne 45. eluaastat, tavaliselt lapsepõlves ja noorukieas, ning progresseerub järk-järgult. Li Fraumeni sündroomi ravitakse perearst või dermatoloog. Tõsiseid haigusi võib olla vaja ravida eriarstil. Põhimõtteliselt on pärilik haigus tõsine seisund, mis nõuab spetsialisti tähelepanelikku jälgimist. Samuti on suurenenud kordumise oht, mistõttu on näidustatud täiendavad tervisekontrollid ka pärast kasvaja eemaldamist.

Ravi ja teraapia

Oli see Li Fraumeni sündroom kui raviarst on diagnoosinud, sõltub individuaalne ravi patsiendi tervislikust seisundist. Enamikul juhtudest on vähk juba olemas, mis on viinud arsti visiidini ja diagnoosimiseni.

Muidugi tuleb seda käsitleda prioriteetselt, et mitte seada ohtu asjaomase inimese elu. Sõltuvalt vähi tüübist ja selle staadiumist on suur tõenäosus, et keemiaravi toimub. See hävitab vähirakud kehas ja hoiab ära nende edasise leviku organismis. Teatud tingimustel võib juba tekkinud kasvajate eemaldamiseks soovitada ka operatsiooni.

Sellele peaks järgnema ulatuslik järelhooldus ja hilisemad regulaarsed rutiinsed uuringud, et tuvastada kasvaja edasine moodustumine varases staadiumis. Li Fraumeni sündroomi enda jaoks pole endiselt tõhusat ravi. Viimastes uuringutes katsetatakse aga tervete DNA viimist vähirakkudesse, et seejärel genereerida tervislikku geneetilist materjali ja vältida kasvaja edasist moodustumist.

Soovi korral saavad Li Fraumeni sündroomiga patsiendid veel heakskiidetud ravimit Advexini saada, kui muud raviviisid ei ole edukad ja haiguse progresseerumine ähvardab nende elu.

Outlook ja prognoos

Li Fraumeni sündroomi iseloomustab ebasoodne prognoos. Sündroomi tagajärjel kannatavad patsiendid esimestel eluaastatel pahaloomuliste kasvajate käes. Ilma ravita saabub enneaegne surm suhteliselt kiiresti. Eeldatava eluea pikkus on sageli umbes viis aastat.

Kuna tegemist on geneetilise häirega, ei saa põhjuslikku ravi kasutada. Praeguse õigusliku olukorra tõttu on teadlastel ja teadlastel keelatud inimese geneetikat muuta. Seetõttu püüavad raviarstid haiguse sümptomeid võimalikult varakult ära tunda ja neid ravida. Sellest hoolimata on see põhimõtteliselt võistlus ajaga. Geenide muteerumisega moodustuvad organismis erinevad tuumorid. Vähirakud jagunevad ja transporditakse vereringe kaudu teistesse kehaosadesse. Seal arenevad sageli metastaasid, ehkki kasvaja vähiteraapia toimub samal ajal erinevas kehaosas.

Kõigil kasvajatel, mis arenevad põhimõtteliselt, on pahaloomuline kasv. Elukvaliteet on tõsiselt piiratud, kuna inimesel on haiguse tagajärjel elu jooksul mitu vähki. Kõigist pingutustest hoolimata on oodatav eluiga üldiselt lühenenud. Ainult umbes pooltel nakatunutest on järgneva kasvajahaiguse risk terve inimese tasemel.

ärahoidmine

Alates Li Fraumeni sündroom Enamikul juhtudel on pärilik geneetiline mutatsioon, vältimine selle otseses tähenduses pole võimalik. Kui ilmnevad esimesed vähktõve nähud, on muidugi alati vaja kiiresti arsti juurde pöörduda. Eriti noorena kasvaja ja perekonna anamneesiga moodustumise korral on selles kontekstis soovitatav uurida ka Li-Fraumeni sündroomi, et oleks võimalik alustada edasisi asjakohaseid samme.

Järelhooldus

Pärast tegelikku vähiravi vajavad kannatanud pidevat ravi. Lisaks regulaarsele tervisekontrollile ja muude ravimeetodite kasutamisele on järelhoolduse osa ka elustiili muutmine. Need, keda need mõjutavad, peavad nüüd taas elukvaliteeti tõstma.

Haiguse vastu võitlemiseks hea viisi leidmiseks on oluline nii vastutavate arstide kui ka sugulaste ja sõprade tugi. Eneseabirühma külastamine võib olla ka järelhoolduse oluline aspekt. Sõltuvalt vähi tüübist koostatakse järelravi plaan koos arstiga. Ta juhindub vähitüübi sümptomitest, haiguse üldisest käigust ja prognoosist. Järelravi on eriti oluline esimeses etapis, kui patsiendid töötlevad endiselt haiguse tagajärgi ja ravi. Patsiendi toetamine kuni remissiooni saavutamiseni on ülioluline.

Saate seda ise teha

Li-Fraumeni sündroomi korral on eneseabi võimalused reeglina väga piiratud. Selle sündroomi kulg ja ravi on samuti väga sõltuvad tuumori moodustumise täpsest piirkonnast, nii et prognoosi on raske ennustada. Selle sündroomi korral vajavad patsiendid selle eemaldamiseks siiski meditsiinilist ravi.

Regulaarsed uuringud aitavad Li Fraumeni sündroomi kasvajaid varakult avastada ja ravida. See võib suurendada kannatanud inimese eeldatavat eluiga. Eelkõige tuleks regulaarselt kontrollida siseorganeid. Lisaks peaks patsient järgima tervislikku eluviisi ja vältima sõltuvust tekitavaid aineid, et mitte veelgi soodustada kasvaja teket.

Lähedaste sõprade või pereliikmetega vestlemine aitab väga sageli vaimse tervise probleemidest. Ka kokkupuude teiste Li Fraumeni sündroomi all kannatajatega võib haigusele positiivset mõju avaldada ja jätkata psühholoogiliste kaebuste leevendamist. Samuti võib toimuda teabevahetus, mis võib parandada asjaomase isiku elukvaliteeti. Vaatamata püsivale ravile ja regulaarsetele uuringutele viib Li-Fraumeni sündroom lõpuks haigestunud inimese eluea lühenemiseni.