Lissencephaly

Kuna aju tõsine arenguhäire on Lissencephaly pole tänapäeval ravitav. Peamised terapeutilised sammud on sümptomite leevendamine.

Mis on lissencephaly?

Diagnoosi kahtlust saab kinnitada selliste kuvamisprotseduuride abil nagu MRI (magnetresonantstomograafia) või CT (kompuutertomograafia).
© digitaalfotograafia - stock.adobe.com

Lissencephaly on aju väärareng. Lissencephaly nimi on tuletatud kreeka sõnadest „sile” (lissos) ja „aju” (encephalon).

Lissentsefaalia kontekstis ei ole mõjutatud inimese aju konvolutsioon täielikult arenenud või puudub täielikult. Aju konvolutsioonide täielikult puuduvat moodustumist lissentsefaalia puhul nimetatakse meditsiinis ka nn agyriaks; seda iseloomustab muu hulgas täiesti sile ajupind. Kui lissencephaly kontekstis esinevad ainult mõned aju konvolutsioonid, nimetatakse seda pachügüüriaks. Enamikul juhtudest põhjustab lissentsefaalia mõjutatud isikutel tõsiseid puudeid.

Lissencephaly on aju arenguhäire, mille esinemine on suhteliselt ebatõenäoline; Eksperdid nimetavad tõenäosusi vahemikus 1: 20 000 kuni 1: 100 000. Poisid ja tüdrukud on peaaegu võrdselt mõjutatud.

põhjused

Selle üks põhjus Lissencephaly on nn rändehäire (tuntud ka kui rändehäire), mis mõjutab loote aju närvirakke. See tähendab, et lissentsefaalia korral ei pääse närvirakud aju arengu ajal peaaju. See tähendab, et ajukelmes (st aju ülemises kihis) saab ühendusi luua vaid väga piiratud määral.

Lissentsefaalia areng lootel on tavaliselt pärilik: lissentsefaaliaga laste geneetiline materjal näitab tavaliselt muutusi või defekte mitmes geenis (tuntud ka kui mutatsioonid). Sellised mutatsioonid võivad areneda iseeneslikult või olla vanematelt päritavad.

Selline geneetiliste defektide pärand kui lissencephaly põhjus on autosomaalselt retsessiivne. Muu hulgas tähendab see seda, et lootele edasikandumiseks peab mõlema vanema geneetiline ülesehitus olema vastav; kui see mõjutab ainult ühe vanema geeni, võtab selle funktsiooni üle teise vanema tervislik geen.

Kui lissencephaly taga pole pärilikke tegureid, võivad aju arenguhäired olla põhjustatud näiteks sündimata lapse mitmesugustest viirusnakkustest. Lissencephaly võib olla põhjustatud ka mürgistusest või vereringehäiretest, mis sündimata lapsel võivad raseduse esimese kolme kuu jooksul põhjustada aju hapnikuvarustuse puudumist.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Lissencephaly võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid ja vaevusi. Üldiselt lõpevad mõjutatud lapsed pärast imikueas arengut ega suuda kõndida, rääkida ega enda eest hoolitseda. Sellega kaasnevad muud sümptomid, näiteks kuulmis- ja nägemishäired, epilepsiahoogud ja krambid.

Neelamisraskuste tagajärjel võivad toidujäägid söötmise ajal hingamisteedesse sattuda, mis võib põhjustada kopsupõletikku. Esinevad ka sellised sümptomid nagu kähedus, kurguvalu ja kõrvetised. Üksikjuhtudel on lissentsefaaliaga patsientidel veepea. Vastsündinud lastel on sageli ka märgatavalt lühike, ülespoole suunatud nina ja väike sünnikaal. Kui lissencephaly on sündroomi osa, on tavaliselt ka muid sümptomeid.

Näiteks isoleeritud lissentsefaalia korral on võimalik tuvastada plekilisi lihaseid ja lihaskrampe. Walker-Warburgi sündroomi korral esinevad väärarengud, nagu huule- ja suulaelõhe ning hüdrotsefaalia, samuti tõsised vaimsed häired. Vahetult pärast sündi on nakatunud lastel hingamisraskused.

Lissentsefaalia sümptomid ilmnevad kohe pärast sündi ja süvenevad esimese paari eluaasta jooksul. Hiljemalt kaheaastaselt märkavad vanemad arenguhäireid tavaliselt enne, kui tõsised kaebused ja tüsistused lõpuks paika saavad. Haiguse sümptomid püsivad kogu elu ja neid ei saa veel põhjuslikult ravida.

Diagnoos ja kursus

Kahtlustatud diagnoos Lissencephaly võib juba olla võimalik vastsündinu välimuse ja tüüpiliste sümptomite, näiteks kuulmis- ja nägemishäirete või epilepsiahoogude tõttu. Mõnikord on lissencephalyga vastsündinutel ka veepea.

Seejärel saab diagnoosi muu hulgas kinnitada ka selliste kuvamismeetodite abil nagu MRI (magnetresonantstomograafia) või CT (kompuutertomograafia). Lissentsefaalia kahjustatud geneetilist materjali saab tuvastada vereanalüüsiga.

Lissentsefaalia prenataalne diagnoosimine on võimalik selliste protseduuride abil nagu sünnieelne MRT, ultraheli ja amniootsentees.

Lissentsefaalia kulg sõltub olemasoleva aju väärarengute tüübist. Sageli jäävad lissentsefaaliaga lapsed imikute vaimse arengu staadiumisse ja nende oodatav eluiga on lühem. Lissentsefaaliaga inimesed vajavad tavaliselt elukestvat hooldust ja neid tuleb näiteks toita.

Tüsistused

Lissentsefaalia tagajärjel kannatavad mõjutatud aju mitmesugused väärarengud ja häired. Need häired mõjutavad patsiendi üldist seisundit väga negatiivselt ja võivad põhjustada tõsiseid ebamugavusi ja tüsistusi. Eriti lastel põhjustab lissentsefaalia tõsiseid arenguhäireid ning seega piiranguid ja sellest tulenevat kahju täiskasvanueas.

Need kannatavad kuulmis- ja nägemisprobleemide all. See võib ka õppimisel kaasa tuua tõsiseid piiranguid. Ei ole harvad juhud, kui lissencephaly põhjustab epilepsiat. Aju väärarengud võivad põhjustada ka halvatust ja mitmesuguseid tundlikkuse häireid. See piirab ja halvendab patsiendi elukvaliteeti.

Kahjuks pole lissencephaly sümptomeid võimalik ravida. Sel põhjusel antakse ainult sümptomaatilist ravi. Kuid kõiki kaebusi ei saa piirata, nii et haigus ei progresseeruks positiivselt. Reeglina ei sõltu patsiendid tavaelus harva teiste inimeste abist ja vajavad erinevaid ravimeetodeid. Vanemad ja sugulased võivad kannatada ka psühholoogiliste kaebuste ja depressiooni all.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui lapsel on probleeme toidu neelamisega või kui tal ilmnevad üldiselt toitumishäirete tunnused, tuleb konsulteerida pediaatriga. Hingamisraskused ja kopsupõletiku sümptomid tuleks haiglas selgitada, kuna see võib olla oht elule. Samuti tuleks kiiresti uurida ja ravida epilepsiahooge ning kuulmis- või nägemishäireid. Kui lissentsefaalia on tõepoolest põhjus, võib varajane ravi lapse elukvaliteeti märkimisväärselt parandada. Lisaks on vanematele suureks kergenduseks arstide ja õdede toetus.

Seetõttu tuleks ebatavaliste sümptomite või konkreetse kahtluse korral kutsuda perearsti või lastearst. Arst saab haiguse kahtluseta diagnoosida või välistada selle ja alustada sobivat ravi. Mõjutatud lapsed vajavad arstide ja füsioterapeutide elukestvat tuge. Haiguse psühholoogilisi mõjusid haigetele ja nende lähedastele tuleks sobiva ravi kontekstis läbi vaadata. Õige arst lissencephaly raviks on neuroloog. Sõltuvalt sümptomitest osalevad teraapias muu hulgas silmaarstid ja ortopeedid.

Ravi ja teraapia

Ravivastane ravi (s.o ravi) Lissencephaly ei ole praeguse tervisliku seisundi järgi veel võimalik. Lissentsefaalia ravisammud koosnevad seetõttu peamiselt sümptomite leevendamisest. Vastavad meetmed võivad hõlmata näiteks suunatud füsioteraapiat ja / või individuaalset tegevusteraapiat.

Outlook ja prognoos

Lissentsefaalia prognoosi peetakse ebasoodsaks. Vaatamata kõigile jõupingutustele ja meditsiinilistele edusammudele ei ole inimaju väärarengut võimalik tänaseni ravida. Patsiendil puuduvad konvolutsioonid või need polnud emakas varajases arenguprotsessis täielikult välja kujunenud. Teadlased ei saa seda sündi pärast sündi muuta ega parandada. Sel põhjusel jäävad tervisekahjustused kogu eluks.

Arstid keskenduvad olemasolevate sümptomite leevendamisele ja patsiendi elukvaliteedi parandamisele ravi ajal. Kuna haigus paneb sugulastele suure koormuse, tuleb seda arvestada. Mida stabiilsem on sotsiaalne ja mõistv keskkond, seda parem on patsiendi areng. Varased treeningprogrammid võivad üldist olukorda parandada. Kasutatakse mälu aktiivsuse suunatud treenimist, aga ka füsioterapeutilisi ravimeetodeid.

Enamasti sõltuvad patsiendid kogu elu igapäevasest arstiabist ja uimastiravist. Liikuvus on tervisehäirete tõttu tõsiselt piiratud. Parandusi saab juhul, kui treeningtunnid viiakse läbi väljaspool eneseabiteenuste valdkonnas pakutavat teraapiat. Haiguse raskuse tõttu on elu jooksul võimalikud tagajärjed ja muud tervisehäired.

ärahoidmine

Võimalused, üks Lissencephaly ennetamine vastsündinul on piiratud. Lissentsefaalia ennetamiseks võib siiski olla kasulik läbi viia järjepidev sünnieelne diagnoos (sünnieelsed uuringud), eriti kõrge riskiga raseduse ajal.

Meditsiinis hõlmavad kõrge riskiga rasedused naisi, kes on vanemad kui 35 aastat ja kellel on teada perekonna terviseprobleemid. Kui sünnieelse diagnostika käigus tuvastatakse lissentsefaalia, võib anda abordi kohta nõu.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest on mõjutatud isikutel ajuhaiguste korral väga vähe järelmeetmeid või puuduvad need üldse. Ajuhaigusi ei saa alati ravida, nii et selline haigus võib põhjustada ka haigestunud inimese eluea lühenemist. Varasel diagnoosimisel on selle haiguse edasisele kulgemisele tavaliselt väga positiivne mõju ja see võib piirata edasisi tüsistusi või sümptomite edasist süvenemist.

Kuna ajuhaigused võivad põhjustada ka psühholoogilisi häireid, depressiooni või isiksuse muutumist, sõltub suurem osa patsientidest ka igapäevaelus oma pere ja sõprade toest ja abist. See kehtib eriti siis, kui ajuhaigused piiravad mõnda keha funktsiooni. Järelkontrolli edasine kulg sõltub suuresti haiguse täpsest raskusastmest, nii et üldist ennustust ei saa anda.

Saate seda ise teha

Eneseabivõimalused on lissencephalyga väga piiratud. Kõigist pingutustest hoolimata ei võimalda haigus ravida. Keskendutakse keskkonna ja tervisliku eluviisi parandamisele.

Patsient ja tema lähedased peaksid hoolimata haigusest põhjustatud piirangutest säilitama elu kinnitava hoiaku. Abiks on ühistegevused ja stabiilne sotsiaalne keskkond. Lisaks on tervislik toitumine, kus on palju vitamiine ja kiudaineid, sisekaitsesüsteemile kasulik. Tasakaalustatud toidutarbimisega suureneb üldine heaolu ja väheneb edasiste haiguste esinemise tõenäosus. Vältida tuleks stimulantide, näiteks alkoholi või nikotiini, tarbimist. Elukvaliteeti edendavad ka piisav treenimine ja värskes õhus aja veetmine. Piisava ja rahuliku une tagamiseks on vaja optimeerida magamistingimused. Inimkeha regenereerimisprotsessid sõltuvad katkestusteta piisavatest taastumisfaasidest. Seetõttu tuleks magamispadjad, temperatuur, öise une pikkus ja ümbritsev müra kohandada vastavalt patsiendi vajadustele.

Üleriigiliselt on arvukalt eneseabigruppe, kus haiged inimesed ja sugulased saavad mõtteid vahetada. Seal antakse abi, näpunäiteid igapäevaeluks ja emotsionaalset tuge. Samuti on võimalus digitaalseks vahetuseks Interneti-foorumite kaudu.