Mitu pterygium sündroomi

A mitme pterygium sündroom ilmneb patsientidel, kellel on palju limaskesta või naha õhuribasarnaseid voldid. Eristatakse mitut vormi. Põhjuslikku ravi ei ole veel olemas.

Mis on hulgipterügiumi sündroom?

Nii erinevad kui mutatsiooni tüüp, võivad ka pterygium-sündroomiga patsientide sümptomid olla sama erinevad.
© ktsdesign - stock.adobe.com

“Pterygium” tähendab sõna otseses mõttes “tiiva nahka”. See meditsiiniline termin on füüsiline kõrvalekalle, mis ilmneb naha voldide ja limaskestade kaudu sarnaselt nahaga. Kõige sagedamini asuvad nahavoldid kaela küljel mastoidprotsessi ja abaluu kõrgeima osa vahel.

Selles lokaliseerimises räägitakse ka pterygium collist. Pterügium võib olla üldise kliinilise pildi sümptom. Nii on see näiteks Ullrich-Turneri sündroomi taustal. Juures mitme pterygium sündroom korraga on mitu pterüügiat. See sündroom on erinevates vormides.

Lisaks autosomaalsele retsessiivsele vormile tunneb meditsiin popliteaalset ja autosomaalset domineerivat vormi. Lisaks sellele on olemas sündroomi tüüp Frias, surmav tüüp ja X-seotud lingid. Mitme pterygiumide sündroomi võib seostada täiesti erinevate sümptomitega ja seetõttu on sellel mitmesuguseid ravikuure.

Üksikute tüüpide levimus on erinev. Põhimõtteliselt vastavad kõik sündroomi tüübid üsna haruldastele haigustele, millest keskmiselt umbes miljon inimest põeb.

põhjused

Mitme pterygiumide sündroomil on alati geneetiline alus. See tähendab, et haiguse edasikandumise eest vastutavad DNA sisemised tegurid. Eri tüüpi sündroomi korral on levik erinev. Nüüd on sündroomiga seotud mitmesugused pärimismustrid.

Lisaks autosomaalsele retsessiivsele ja X-seotud retsessiivsele pärandile on võimalik ka autosomaalne domineeriv pärand. Ilmselt mängivad haiguses suurt rolli geneetilised defektid. Need vead võivad olla erinevates geenides ja vastavad erinevat tüüpi mutatsioonidele.

Muteerumisel muutub geneetiline materjal konkreetses asukohas. See geneetilise materjali muutus põhjustab anomaalia määratud geeniproduktides. Üksikutel geeniproduktidel pole enam füsioloogiliselt ette nähtud vormi.

Kuju kaotamise tagajärjel kaotavad nad ka kavandatud funktsiooni. Tulemuseks on funktsionaalsed vead, mis avalduvad väärarengute kujul. Päritav on vastav mutatsioon koos kõigi sellega seotud väärarengutega. Näiteks popliteaalse vormi puhul on mutatsioon IRF6 geenil lookuses 1q32.2.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Nii erinevad kui mutatsiooni tüüp, võivad ka pterygium-sündroomiga patsientide sümptomid olla sama erinevad. Autosomaalsel retsessiivsel tüübil avaldub sündroom peamiselt näo väärarengute kaudu, millel on alumine silmalau telg, silmatorkav ninajuur, sügav juuksepiir kaelas ja kitsas kuulmekäik.

Lühike kehaehitus ja kuulmislangus on ka muud sümptomid. Seda tüüpi ilmuvad pterüügiad kaelale, kaenlaalustele, sõrmedele või lõua ja rindkere vahele. Võib olla ka koos kasvatatud varvastega seltskond. Lülisambal on sageli selgroolülide väärarengud ja kõverad (skolioos).

Levinud on ka ribide anomaaliad ja suguelundite väärarengud. Sündroomi popliteaalsel kujul on seevastu põlveõõnes mitu tiiba. Selle tüüpi tavalised kaasnevad sümptomid on ummistunud silmalau ja huulelõhe ning suulae lõhe ja sündaktilia. Frias tüüpi puhul pole tavaliselt lühikest kasvu.

Enamikul juhtudel näitab sündroomi surmav vorm pterygiat, mis piirab liikuvust. Lisaks võib surmaga lõppeva tüübiga patsientidel sageli täheldada kolju, kaela, näo, suguelundite ja selgroolülide väärarenguid.

Diagnoos ja haiguse kulg

Mitme pterygiumide sündroomi diagnoosib arst tavaliselt kohe pärast sündi. Tavaliselt on kahtlustatav diagnoos puhtalt visuaalne. Patsiendi iseloomulik tiibnahk on äärmiselt spetsiifiline nähtus ja annab esmapilgul kindlad tunnused haigusest.

Kursuse ja raskusastme klassifitseerimist ei saa sageli teha visuaalse diagnoosimisega, vaid see nõuab ulatuslikumat diagnostikat koos konkreetsete uuringutega, näiteks pildistamine. Patsiendi prognoos sõltub üksikasjalikult sümptomitest ja nende tõsidusest. Lisaks surmavatele vormidele on teada ka selliseid vorme, mis ei mõjuta otseselt eeldatavat eluiga.

Tüsistused

Pterügiumi sündroom põhjustab patsiendi näol mitmesuguseid väärarenguid. Need väärarengud võivad mõjutatud inimese esteetikat märkimisväärselt vähendada ja viia seega madalama enesehinnangu või alaväärsuskomplekside ja depressioonini. Lisaks pole harvad juhud, kui esinevad kuulmisprobleemid, nii et halvimal juhul võib tekkida ka täielik kuulmislangus.

Pterügiumi sündroom vähendab märkimisväärselt haigete elukvaliteeti. Samuti areneb nn suulaelõhe. Samuti võib paljudel juhtudel patsiendi liikuvust piirata ja vähendada. Väärarengud võivad mõjutada ka kaela või kolju. Pole harvad juhud, kui pterygium-sündroom mõjutab suguelundeid, nii et seksuaalvahekorras võivad olla piirangud.

Pterügiumide sündroomi ravi viiakse läbi kirurgiliste sekkumiste kaudu. Sellega saab enamikku kaebusi ja väärarenguid suhteliselt hästi piirata. Selle ravi korral ei esine tavaliselt erilisi tüsistusi. Paljudel juhtudel on depressiooni ennetamiseks või raviks vajalik ka psühholoogiline ravi. Pterygium-sündroom ei mõjuta patsiendi eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui täheldatakse selliseid sümptomeid nagu lühike kehaehitus või kuulmislangus, on vaja arsti. Mõjutatud inimesi uuritakse tavaliselt vahetult pärast sündi, mis võimaldab haigust selgelt diagnoosida. Kergete sündroomide korral saab diagnoosi panna alles hiljem. Seejärel konsulteerivad patsiendid tavaliselt arstiga mittespetsiifiliste kaebuste tõttu, näiteks huule- ja suulaelõhe või liikuvuse piiratuse tõttu. Lisaks sellele tuleb arstiga nõu pidada, kui ravi ajal sümptomid süvenevad või tekivad komplikatsioonid.

Mitme pterygiumide sündroomi ravib teie perearst või sisearst. Üksikute sümptomite raviks võib kutsuda ka erinevaid spetsialiste. Peate minema käia jalaga ortopeedilise kirurgi juures, samas kui suguelundite väärarenguid uurib proktoloog, uroloog või günekoloog ja vajadusel ravitakse. Kuna haigust seostatakse enamikul juhtudel psühholoogiliste kaebustega, soovitab vastutav arst tavaliselt terapeutilisi nõuandeid.

Ravi ja teraapia

Põhjuslikku ravi ei ole mitme pterygiumide sündroomiga patsientide jaoks veel saadaval. Ravi põhjuslikud vormid saavad alguse põhjusest. Päästiku kõrvaldamine põhjustab põhjusliku ravi käigus sümptomite täieliku ja püsiva vabanemise.

Kuna sündroomi põhjustajaks on geneetiline mutatsioon, peaks haiguse põhjuslik ravi algama geenidest. Geeniteraapia lähenemisviisid ei ole siiski veel kliinilisse faasi jõudnud. Sellegipoolest on teadlased viimase kümnendi jooksul teinud edusamme geeniteraapias, mis võib tulevikus pakkuda geneetiliste mutatsioonide põhjuslikku ravi.

Kuna selle staadiumini pole veel jõutud, raviti hulgiptergiumide sündroomiga patsiente siiani puhtalt sümptomaatiliselt ja toetavalt. Sümptomaatilise ravi keskmes on kõigi eluohtlike väärarengute kirurgiline eemaldamine. Näiteks võivad tõsised ribide väärarengud suruda kopse ja südant ning sel juhul tuleb neid laiendada invasiivsete interventsioonide abil.

Skolioos võib omakorda jõuda raskusastmeni, mis halvendab tõsiselt elukvaliteeti. Elukvaliteedi parandamiseks töödeldakse välimust sageli korsetti konstruktsiooniga. Põhimõtteliselt sõltub teraapia suuresti konkreetse juhtumi sümptomitest. Psühhoteraapiline abi on patsientidele ja nende lähedastele tugiteenuste osutamisel sageli kättesaadav.

Ravimid leiate siit

Red Punetuse ja ekseemi vastased ravimid

Outlook ja prognoos

Mitme pterygiumide sündroomi põhjus peitub inimese genoomis. Haiguse põhjuslikke põhjustajaid ei saa praeguse meditsiinilise seisundi järgi kõrvaldada. Jääb üle vaadata, mil määral teadus lähitulevikus edu saavutab. Mitme pterygiumide sündroom viib alati elukvaliteedi languseni.

Väärarenguid tuleb mõnikord korrigeerida kirurgilise sekkumisega, kusjuures tulemused ei ole alati rahuldavad. Sümptomid pole kogu elu haruldased. Ambulatoorseid ravimeetmeid ja abivahendeid tuleb kasutada pidevalt. Mitme pterygiumide sündroom on väga haruldane. Teadlased leiavad seda miljonist inimesest. Rasked väärarengud on tavaliselt seotud oluliselt lühema elueaga. Märkide ulatus mängib olulist rolli. Ka arstid annavad elundite saamisel olulise panuse ellujäämisse.

Mõnel juhul ei jõua haiged lapsed isegi lapsepõlve ega noorukieani. Kui patsiendid loobuvad ravist, on väärarengutel tavaliselt nii negatiivne mõju, et mõne aja pärast saab surma. Eriti sageli kannatavad vanemad psühholoogiliselt stressi tekitava olukorra tõttu.

ärahoidmine

Mitme pterygiumide sündroomi saab siiani ennetada ainult peene ultraheli abil. Väärarengud on raseduse varases staadiumis peene ultraheli abil sageli tuvastatavad. Paarid võivad leiu põhjal raseduse katkestada.

Järelhooldus

Kuna pterygiumide sündroom on geneetiliselt eelsoodumus, on järelhoolduse võimalus peaaegu üldse olemas. Vastsündinute elu lihtsustamiseks pakutakse ainult haiguse sümptomaatilisi ravimeetodeid. Lisaks saavad vanemad või sugulased asjaomasele isikule rakendada massaaži või lõdvestustehnikaid.

Heli- ja lõhnateraapiad võivad ka vastsündinutel valu leevendada. Vastsündinud peaksid osalema tegevustes ning neile tuleks tutvustada esemeid ja lasteaia riime. Kuna haigus ei mõjuta kõiki aju piirkondi, võivad need tegevused mõjutatud last hoolimata tõsisest haigusest aidata. Järelhoolduse juures on aga kõige olulisem vanemate ja lähedaste füüsiline ja psüühiline heaolu.

Haigus on väga stressirohke ja võib seetõttu põhjustada sugulastele tõsiseid psühholoogilisi häireid. Seetõttu peaks pereliikmete heaolu olema sama oluline kui raskelt haige lapse puhul. See parandab märkimisväärselt vastsündinu elukvaliteeti. Perekond saab mõjutatud lapsele pakkuda sündmusterohket ülejäänud elu ja olla tõeliseks toeks. Mitme pterygiumide sündroomi järelravi jaoks pole muid võimalusi.

Saate seda ise teha

Kuna mitme pterygiumide sündroom on geneetiline haigus, pole eneseabi jaoks peaaegu üldse võimalusi. See võib koosneda ainult sümptomaatilisest ravist. Nende hulka kuuluvad meetmed vastsündinu elukvaliteedi parandamiseks.

Lisaks meditsiinilistele protseduuridele võivad need koosneda massaažidest ja lõdvestusvõtetest, mida saavad kasutada vanemad ja sugulased. Valu leevendamiseks ja väikelapse stimuleerimiseks võib kasutada ka muid alternatiivseid meetodeid, näiteks haistmis- ja heliteraapiaid. Laste tegevust ja esemeid, näiteks mänguasju ja lastelaule, tajuvad ja töötlevad vastsündinud. Kuna haigus ei mõjuta kõiki ajupiirkondi, võib selline ravi lastele raskest haigusest hoolimata kasu tuua.

Haigete laste eest hoolitsemisel on aga oluline, et ka vanemad ja sugulased hoolitseksid enda eest. Äärmuslik stressirohke olukord, mida vastsündinute raske haigus kujutab, võib perekonnale tekitada äärmise füüsilise ja psühholoogilise stressi. Seetõttu tuleks eneseabi osas keskenduda alati hooldavate sugulaste heaolule. Ainult nii saavad nad tuge pakkuda ja lapse elu võimalikult ilusaks muuta.