Nabaväädi punktsioon on invasiivne uurimismeetod sünnieelses diagnoosimisel. Sündimata lapse nabanöörist võetakse väike kogus verd. Seda kasutatakse lapse haiguste ja geneetiliste defektide tuvastamiseks.
Mis on nabanööri punktsioon?
Pärast vere võtmist läbi nabanööri punktsiooni (Chordocentesis) seda saab uurida veregrupi kokkusobimatuse osas emaga, ainevahetushäirete, toksoplasmoosi või punetiste osas. Toksoplasmoos on kassihaigus, mis on inimestele tavaliselt täiesti kahjutu ja võib inimestele edasi kanduda (zoonoos). Tõsine kahjustus sündimata lapsele võib tekkida ainult siis, kui ema haigestub esimest korda raseduse esimesel trimestril.
Kui ema haigestus varem või nakatus hiljem, pole see sündimata lapse jaoks ohtlik. Lisaks saab veres otsida pärilikke haigusi ja kromosoomide kõrvalekaldeid. Aneemia esinemisel võib sündimata laps nabanööri kaudu vereülekannet teha. Nabaväädi punktsiooni kasutatakse ka nakkushaiguste ravimite manustamiseks. Pärilikke haigusi või kromosoomide kõrvalekaldeid ei saa ravida.
Funktsioon, mõju ja eesmärgid
Nabaväädi punktsiooni alguses kasutab arst beebi täpse asukoha määramiseks ultraheli seadet. Siis otsib ta nabanööri kergesti ligipääsetavat kohta. See peaks olema emakoogi lähedal. Ema hoone lae kaudu sisestatakse nabanööri väga õhuke õõnes nõel ja tõmmatakse üks kuni kaks mm verd. See uuring on beebi jaoks täiesti valutu. Ema ei pea selleks tavaliselt ka tuimestama.
Nabaväädi punktsiooni saab teha alates 18. rasedusnädalast. See uuring on soovitatav, kui emal on ebanormaalsed vereväärtused, varasemate ultraheliuuringutega on saadud ebanormaalseid tulemusi või amniotsenteesi, koorioni-villuse proovide (platsenta uurimine) või sellega seotud FISH-testi tulemuste kinnitamiseks.
Selle uurimisega tuvastatavad kromosoomide hälbed on Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18), Patau sündroom (trisoomia 13) või Klinefelderi sündroom. Edwardsi ja Pätau sündroomid põhjustavad sündimata lapsele tõsiseid kahjustusi ja äärmiselt lühikest eeldatavat eluiga.
Klinefelderi sündroom on kromosomaalne kõrvalekalle, mis ilmneb ainult isasloomadel. Teie kromosoomikomplektil on üks või mitu täiendavat x-kromosoomi. Mehed, keda see kromosoomi kõrvalekalle mõjutab, on välimuselt väga naiselikud ja tavaliselt steriilsed. See kromosoomi hälve ei oma täiendavat mõju. Tüsistuste ohu tõttu ei tohiks nabanööri punktsiooni teha ilma mõjuva põhjuseta. Sõltuvalt sellest, mida täpselt uuritakse, on uuringu tulemus saadaval mõne tunni pärast või mõne päeva jooksul. Geneetiliste kõrvalekallete kindlaksmääramine võtab kauem aega kui nakkuse või aneemia kindlakstegemine.
Riskid, kõrvaltoimed ja ohud
Nabaväädi punktsiooni kõige tavalisem kõrvaltoime on emaka kokkutõmbumine. See on nagu kõhuvalu. Enamikul juhtudel on see siiski kahjutu ja kaob taas suhteliselt kiiresti. Nõela läbistamine võib põhjustada infektsiooni. Võimalik on ka kerge veritsus emakast ja amniootilise vedeliku leke. Samuti võib vigastada emakas või platsenta. Kui laps liigub uurimise ajal ootamatult, saab punktsiooninõel seda kergesti vigastada.
Seetõttu on ultraheli abil pidev jälgimine uurimise ajal hädavajalik. Kõige tõsisem komplikatsioon, mis võib tekkida, on raseduse katkemine. Risk on vahemikus 1% kuni 3% ja see sõltub nii arsti oskustest ja kogemustest kui ka ema vanusest. Kui sündimata lapsele tehakse vereanalüüs läbi punktsioonnõela, võib tekkida nn nabanööri tampoon. Siin ei viida verd nabanööri, vaid ümbritsevasse koesse. Sel juhul peab laps sündima kohe keisrilõike teel, kuna on olemas alavarustuse oht. Samuti võimaldab punktsioon sündimata lapse verelt siseneda ema vereringesse. Enamikul juhtudel pole see probleem.
See muutub ohtlikuks ainult siis, kui ema ja lapse vahel on veregruppide kokkusobimatus, sest ema vereringes hakkavad lapse vere vastu moodustuma antikehad. Need antikehad saavad suhteliselt hõlpsalt platsentaarbarjääri ületada. Need põhjustaksid märkimisväärseid probleeme sündimata lapse vereringes ja äärmuslikel juhtudel põhjustaksid püsivaid deformatsioone või surma. Seetõttu antakse emale sellisel juhul ennetav ravim. Suhteliselt suure raseduse katkemise riski ja edasiste komplikatsioonide tekkevõimaluse tõttu tuleks nabanööri punktsioon teha ainult juhul, kui eelnevad testid ja uuringud on näidanud põhjendatud kahtlust sündimata lapse haiguse või kromosoomi kõrvalekalde kohta.
Ka nendel juhtudel tuleb enne protseduuri raviarstiga põhjalikult selgitada selle kasu ja individuaalset riski. Kromosoomi kõrvalekalde kahtluse korral tuleks eelnevalt partneriga kokku leppida, mis peaks juhtuma, kui kahtlus leiab kinnitust. Nendel juhtudel pole ravi võimalik. Sõltuvalt trisoomia tüübist on lapsel pärast sündi väga piiratud eluiga. Seetõttu tekib nendel juhtudel küsimus, kas abort on võimalus ja kui, siis millistel juhtudel? Selles olukorras pakutakse vanematele spetsiaalset psühholoogilist nõustamist.
