Neuraaltoru defekt

Kasutatakse ultraheliuuringul raseduse ajal Neuraaltoru defekt avastatud, on see tulevastele vanematele suur šokk. Sõltuvalt selle väärarengu tõsidusest ei pruugi laps enam ellu jääda või võib ta sündida raske puudega. Saksamaal on neuraaltoru defektiga lapse saamise risk umbes 1 tuhandest. Selle esiteks ärahoidmiseks peaks iga fertiilses eas naine võtma tarvitusele ettevaatusabinõud ja tarbima õigeaegselt piisavalt foolhapet.

Mis on neuraaltoru defekt?

A Neuraaltoru defekt tuleneb arenguhäiretest 18. ja 28. päeval pärast viljastumist. Selle aja jooksul moodustub embrüos närvisüsteemi eelkäija - närviplaat. Esialgu on see piklik taane piirkonnas, mis areneb hiljem lapse selja poole. Kui rakud jagunevad edasi, sulgeb see taandumine 28. päevani pärast munaraku ja spermaraku ühendamist närvitoruga, millest väljuvad seljaaju, selg, aju ja kolju.

Neuraaltoru defekti korral ei sulgu see täielikult. See defekt võib ilmneda lülisamba ühes või mitmes kohas ja olla erineva suurusega. Tulemuseks on nn "avatud seljaosa", spina bifida või anencephaly. Anencephaly tähendab tõlgitud "ilma ajuta".

Selle neuraaltoru defekti raske vormiga sündinud lastel puuduvad suured ajuosad ja kolju katus. Need lapsed pole elujõulised. Nad on sündinud surnult või surevad vahetult pärast sündi.

põhjused

Neuraaltoru defektil võib olla palju põhjuseid. Need võivad olla geneetilised, põhineda kromosomaalsetel häiretel või olla põhjustatud metaboolsetest mõjudest ja kahjulikest ainetest. Neuraaltoru defekti võib esile kutsuda ka viirusnakkus, näiteks punetised, kõrge palavik või kokkupuude röntgenkiirgusega või raseduse alguses tehtud CT uuring.

Lisaks on ohus naised, kes peavad võtma epilepsiavastaseid ravimeid, ja I tüüpi diabeediga naised, eriti kui nende tervislik seisund on halb. Foolhappe puudus on veel üks võimalik põhjus.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Spina bifida sümptomid sõltuvad piirkonnast, milles lülisamba on kahjustatud, ja sellest, kas seljaaju punnib närvitorusse loodud tühiku kaudu väljapoole. Kergel kujul, spina bifida occulta, ei tea kahjustatud inimesed sageli oma väärarengutest midagi, välja arvatud juhul, kui arst teeb seda röntgenuuringu käigus.

Selline neuraaltoru defekt põhjustab spetsiifilisi kaebusi nagu seljavalu, naha muutused selgroo defekti piirkonnas või põie sulgurlihase nõrkus. Kui aga närvitorude defekt mõjutab seljaaju või ajukelmeid ja närvikoe on kahjustatud, ulatub kaebuste spekter väiksematest liikumishäiretest parapleegiani.

Muud sümptomid, mis võivad ilmneda, on skolioos (selgroo kõverus), lihaste raiskamine ja liigeste deformatsioonid. Spina bifida põhjustab harva ajukahjustusi. Kuid mõnel imikul areneb hüdrotsefaalia, kui väikeaju tagaosa ulatub seljaaju kanalisse. See ei põhjusta ajukahjustusi, kuid see võib mõjutada ajuvedeliku ringlust. Enamik mõjutatud lastest on normaalsed intelligentsed.

Diagnoos ja haiguse kulg

Neuraaltoru defekt tuvastatakse tavaliselt ultraheliuuringuga. Neuraaltoru suured defektid on nähtavad juba pärast 12-nädalast tiinusperioodi. Vähem väljendunud selgroolülide kõrvalekaldeid võib leida kuusteist kuni kahekümne nädala jooksul.

Kui loote tagumist on raske hinnata või kui see on suur, võib olla vajalik täiendav amnionivedeliku test. Kolmekordne test (vereanalüüs) raseduse neljandal kuul on vähem informatiivne.

Tüsistused

See, kas neuraaltoru defektiga on komplikatsioone, sõltub defekti asukohast. Neuraaltoru väärarengu eriti äärmuslik vorm, anentsefaalia, ei sobi eluga, kuna suured ajuosad ei arene siin isegi välja. Vastsündinu sureb mõne nädala pärast. Neuraaltoru defekti teine ​​vorm, spina bifida, näitab erinevaid efekte esinevaid välimusi.

Nii et defekt võib jääda täiesti märkamatuks, kui seljaaju pole kaasatud. Kui seljaaju on kaasatud ja defekt on avatud ning närvikoe on paljastatud, tuleb neuraaltoru kohe pärast sündi või isegi enne seda kirurgiliselt sulgeda. Vastasel juhul on oht tõsiseks infektsiooniks, mis võib lõppeda surmaga. Isegi pärast seda vajab enamik patsiente elukestvat ravi. Rasketel juhtudel on kahjustatud isikutel paraplegia oht. Mõnel patsiendil on uriinipidamatus ja roojapidamatus.

Mõnikord juhtub ka nii, et mõjutatud on nii seljaaju kui ka aju. Siis võib negatiivselt mõjutada ka lapse vaimset arengut. Täpset väidet vastava prognoosi kohta ei saa siiski anda. Enamasti arenevad lapsed intelligentsusega normaalselt. Sageli on seal ka neurogeenne põis, mis nõuab pidevat meditsiinilist ravi, kuna vastasel juhul võib tüsistusena põhjustada neerufunktsiooni kadu.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Neuraaltoru defektid tekivad raseduse hoolikalt jälgitud esimesel trimestril. Seetõttu on väga tähtis, et naine käiks regulaarselt ennetavatel meditsiinilistel kontrollidel. Sellega seoses saab tuvastada ja ravida loote neuraaltoru defekti. Sel moel saavad hilisemad tagajärjed pärast sündi olla parimal määral suletud, et laps saaks elada suures osas normaalse elu.

Kui neuraaltoru defekt on nii tõsine, et laps sünniks puudega, võib naine nüüd otsustada teha hilise abordi. Ennetamine raseduse ajal on oluline ka närvitorude defekti võimalike toitainete puuduste ja muude riskitegurite tuvastamiseks ning õigeaegseks sekkumiseks. Kui lapsel on sündinud neerutoru defekt, tehakse pediaatrile väljakutse kohe pärast sündi ja ta peab kindlaks tegema, kas ultraheli pildid vastavad vastsündinu tegelikule tervislikule seisundile.

Paljud vastsündinud sõltuvalt neuraaltoru defekti tüübist ja tõsidusest vajavad operatsioone kohe pärast sündi, sest mida varem ravi toimub, seda paremini on kaasasündinud neuraaltoru defekti võimalik ravida.Mis tahes kirurgilised armid paranevad ka nii varases eas üsna hästi ja võivad hilisemas elus peaaegu nähtamatuks muutuda. Sel viisil saab vastsündinu endiselt normaalset elu.

Ravi ja teraapia

Ameerika teadlased hakkasid neuraaltoru defekti sulgema prenataalselt 20 aastat tagasi. Beebini jõudmiseks tuli suuremate sisselõigete kaudu avada kõht ja emakas. Vahepeal on välja töötatud minimaalselt invasiivne kirurgiline meetod, mille abil saab spina bifida emakas sulgeda - Saksamaa lootekirurgia ja minimaalselt invasiivse teraapia keskus (DZFT).

Sellel sünnieelsel protseduuril on kasulik mõju nii alajäsemete kui ka põie ja pärasoole funktsioonile. Veepea moodustumist saab samuti piirata. Selle protseduuri parimad eeldused on olemas 20 rasedusnädala alguses. Kui imikud sünnivad lahtise seljaga, võivad mikroobe tungida sisse ja põhjustada edasisi närvikahjustusi.

Seetõttu tuleb paljastatud seljaaju struktuurid kirurgiliselt sulgeda esimese ühe kuni kahe päeva jooksul pärast sündi. Kui diagnoositakse ka veepead, tekitatakse liigse ajuvee jaoks kunstlik äravool. Kui siin on halvatus, tuleb tagada ka põie ja soolestiku regulaarne tühjendamine.

Mõjutatud laste jaoks on väljaheite pehme hoidmiseks oluline rohkesti kiudaineid sisaldav dieet ja piisav vedeliku tarbimine. Järgneva teraapia eesmärk on anda lastele palju iseseisvust ja liikuvust. Lastearst on tuttav erinevate erialadega, millest saab abi. Ta oskab koordineerida ja tagada teabevahetuse.

Outlook ja prognoos

Saadud haigus on oluline neuraaltoru defektide prognoosimiseks. Kui defekt ilmneb spina bifida occulta kujul, ei märka kahjustatud isikud tavaliselt väärarengut ja on võimalik normaalset elu elada.

Müelomeningocele puhul on olukord erinev. See on tõsine haigus, mis võib põhjustada olulisi probleeme nii lapsepõlves ja noorukieas kui ka täiskasvanueas. Selle haiguse tagajärjeks on sageli infektsioonid, kuseteede ja neerude probleemid, halvatuse sümptomid ja hüdrotsefaalia (veepea). Sageli on mõjutatud isikutel ka olulisi raskusi sotsiaalsel tasandil, vaimupuue ja psühhiaatrilised probleemid pole harvad. Ka väga rasketel juhtudel on tegemist ulatusliku kahjustusega, mis vähendab kannatanud laste elujõulisust. Kuid isegi müelomeningocele korral võib enamik mõjutatud inimestest elada head elu ja sulanduda nii sotsiaalsesse kui ka tööellu.

Neuraaltoru defekti ravi hõlmab alati operatsiooni. Sõltuvalt tüübist ja raskusastmest toimub see tavaliselt kohe pärast sündi. See on eriti oluline prognoosi jaoks, sest mida varem ravi läbi viiakse, seda paremad on väljavaated hilisemaks eluks.

ärahoidmine

Parim ettevaatusabinõu neuraaltoru defekti vastu on piisav foolhappevaru hiljemalt raseduse alguses, veelgi parem, kui ilmneb soov saada lapsi. Arenev laps vajab seda vitamiini oma rakkude, kudede ja elundite jaoks. See mängib olulist rolli aju ja seljaaju arengus. Foolhappe piisav kogus vähendab neuraaltoru defekti riski poole võrra.

Saate seda ise teha

Kui tulevased vanemad saavad teada, et nende lapsel on neuraaltoru defekt, on see esialgu šokk. See kehtib eriti juhul, kui tegemist on tõsise defektiga, mida laps tõenäoliselt ei suuda ellu jääda. Muud neuraaltoru defektide vorme saab kirurgiliselt korrigeerida raseduse ajal (sünnieelne) või mõni päev pärast sündi.

Neuraaltoru defektiga lapsed sõltuvad elu lõpuni abist. See teeb kannatanud laste vanemate jaoks väga raskeks. Sõltuvalt defekti individuaalsest diagnoosist võib aidata psühhoterapeutiline tugi või mitmesugused eneseabigrupid. Eneseabi pakub ühelt poolt anentsefaalia infoleht (www.anencephaly.info), mis pakub teavet mitmes keeles. Teine Interneti-aadress on Spina Bifida ja Hydrocephalus e. V., eneseabigrupp, mis on eksisteerinud alates 1966. aastast (www.asbh.de). Halvimal juhul aitab Saksamaa orvuks jäänud vanemate ja leinavate õdede föderaalne liit e.V. (www.veid.de).

Närvitoru defektiga patsientidele on üldiselt kasulik juua palju ja süüa kiudainerikka dieeti. Mõlemad on mõeldud väljaheite pehmeks hoidmiseks ja seeläbi soolestiku liikumise hõlbustamiseks. Füsioteraapiad võimaldavad patsiendil muutuda ja jääda paindlikuks ning seeläbi iseseisvaks. Seetõttu tuleks kasutada arsti määratud ravimeetodeid.