Osteoonychodysplasia

Osteoonychodysplasia on mutatsioonidega seotud väärarengute sündroom, millesse on valdavalt kaasatud jäsemed. Lisaks skeleti kõrvalekalletele on tavaline ka neerude ja silmade kaasatus. Sümptomaatilise ravi peamine eesmärk on lõppstaadiumis neerupuudulikkuse edasilükkamine.

Mis on osteoonühoodüsplaasia?

Osteoonühoodüsplaasiaga patsiendid kannatavad deformeerunud luustiku struktuuride all, millel on juhtivussümptomid. Nende luude ja liigeste väärarengud ilmnevad röntgenpildil peamiselt vähearenenud patellana.
© inegvin - stock.adobe.com

Väärarengute sündroome iseloomustab anatoomia erinevate struktuuride düsplaasia. Meditsiinis on düsplaasia kudede või elundite väärareng. Düsplastilised ilmingud on näiteks vähearenenud või liiga vähe arenenud. Osteoonychodysplasia on kaasasündinud väärarengute sündroom, kus esinevad valdavalt jäsemed. Seda seostatakse mitmesuguste väärarengute ja erinevate organite funktsionaalsete häiretega.

Selle rühma üldtuntud haigus on näiteks küünte-patella sündroom, mis on seotud küünte ja luude deformatsioonidega. Osteoonüododüsplaasia alarühmana esineb küünte-patella sündroom umbes ühel juhul 50 000 vastsündinult kogu maailmas. Tüdrukud on mõjutatud sama sageli kui poisid. Manifestatsiooni vanuseks peetakse väikelapse vanust.

Osteoonychodysplasia nimetatakse ka Turner-Kieseri sündroom ja on seotud pärilikkusega. Pärilikku haigust dokumenteeriti esmakordselt 20–30-ndatel. Esimestena peetakse seda Ameerika turneriks, sakslaseks Kieseriks ja austerlasteks Trauneriks ja Riegeriks.

põhjused

Osteoonüchodüsplaasia on pärilik haigus. Sümptomikompleks päritakse autosoomse domineeriva pärimisviisi korral. Haigestunud vanema kokkulepped jäävad seetõttu väärarengu sündroomi 50-protsendilise riskiga haigeks. Enamikul juhtudel täheldati seetõttu perekondlikku kuhjumist. Siiski on täheldatud ka juhuslikke juhtumeid.

Mõlema variandi peamine põhjus on geneetiline mutatsioon, mis vastab juhusliku esinemise korral uuele mutatsioonile. Mutatsioon mõjutab ilmselt 9. kromosoomi pikemas haru LMX1B geeni. Geeni lookus on 9q34. Varasemad osteoonühodüsplaasia uuringud viitavad haiguse põhjustajaks ühe geeni enam kui 80 erinevale mutatsioonile. Geen LMX1B on jäsemete transkriptsioonifaktor, mis pärineb LIM homodomeeni valkude rühmast.

Need valgud osalevad jäsemete arengus, samuti neerude ja silmade arengus. Sõltuvalt neerude osalusest on küünte-patella sündroom põhjuslikult seotud erinevate alleelidega. LMX1B geeni mutatsioon põhjustab transkriptsioonifaktori funktsiooni kaotust, nii et areng on kahjustatud. Haigus on seotud veregruppide AB0 süsteemiga.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Osteoonühoodüsplaasiaga patsiendid kannatavad deformeerunud luustiku struktuuride all, millel on juhtivussümptomid. Nende luude ja liigeste väärarengud ilmnevad röntgenpildil peamiselt vähearenenud patellana. Parempoolses rinnakelmes või vaagna tagumises sarves on sageli kondine eksostoos. Patella kaasamine mõjutab rohkem kui 90 protsenti patsientidest.

Struktuuri täielik ebaõnnestumine toimub peaaegu veerandil kõigist juhtudest. Vähearenenud ja osaliselt nihestunud patella muudab patsiendi põlved osaliselt ebastabiilseks, nii et motoorne areng viibib ja kukkumised on tõenäolisemad. Küünarnukid võivad patsiendil viia piiratud määral pronatsiooni või supinatsiooni. Kodara pea on sageli subluksatsioonis. Enamikul juhtudest on haigus seotud küünarliigese artrodüsplaasiaga.

Jäsemete liigesed on tavaliselt võimelised hüperekstensiooniks. Teistes haigusjuhtudes on dokumenteeritud luumuutused, näiteks skolioos, kaela ribi kinnitumine ja küünte vähearenenud sündroom. Üksikjuhtudel võivad need sümptomid olla seotud neeruprobleemidega, mis võivad esile kutsuda proteinuuria või nefriidi.

Muud kaasnevad sümptomid võivad olla hüpotüreoidism, ärritunud soole sündroom, tähelepanu puudulikkuse häire või õhuke hambaemail. Silma sümptomid ja sensoorneuraalne kuulmislangus ümardavad sageli sümptomaatilise pildi.

Diagnoos ja haiguse kulg

Arst paneb röntgenograafia abil esimese osteoonühoodüsplaasia kahtlustatava diagnoosi, mis näitab luustiku iseloomulikke muutusi. Glomerulaarse keldrimembraani iseloomulikke muutusi saab sageli tuvastada ka elektronoptika abil.

Molekulaargeneetiline analüüs pole enamikul juhtudel vajalik, kuna ainuüksi tüüpiline kliiniline pilt kinnitab esimest kahtlustatavat diagnoosi. Patsiendi prognoos sõltub konkreetse juhtumi raskusest. Kui elundid on tugevalt haaratud, võib sündroom lõppeda surmaga.

Tüsistused

Kuna osteoonüchodüsplaasia on mitmesuguste pärilike haiguste sümptomite kompleks, on haigestunud patsientide komplikatsioonide risk erinev. Eeldatav eluiga nn küünte-patella sündroomi korral, mida iseloomustavad küünte ja luude deformatsioonid, ei vähene. Siseorganid osalevad sageli teistes osteoonühoodüsplaasia vormides.

Neerupuudulikkuse all kannatab üle 50 protsendi patsientidest. Neeruhaiguse käik määrab eriti haiguse prognoosi. Sageli neerupuudulikkus progresseerub ja põhjustab asjaolu, et patsient saab dialüüsi. Nendel juhtudel on raviravi võimalik ainult neerusiirdamise teel. See kehtib eriti juhul, kui on olemas oht mõlema neeru täielikuks riketeks.

Teised osteoonüchodüsplaasia tüsistused on skolioosid, klubijalad, eksootilised haigused (ülajäljed) või deformeerunud küünarliigesed. Nendel juhtudel on vajalik ortopeediline ravi. Mõnikord tekivad komplikatsioonidena südame rütmihäired või glaukoom. Südame rütmihäirete prognoos on inimestel erinev.

Pikaajalise südamehaiguse vältimiseks on oluline kardioloogi abi saamine. Glaukoomi korral võib pimesus tekkida hiljem, kui silmasisene rõhk ei vähene. Luude ja küünte enda deformatsioonil võib olla patsiendile psühholoogiline mõju, kui tema välimus annab talle tunde, et ta on sotsiaalselt tõrjutud.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui skeleti visuaalseid ebakorrapärasusi või väärarenguid märgatakse vahetult pärast sündi, tuleb tervisekontroll teha viivitamatult. Kui sünnitus toimub sünnitusabi meeskonnaga, ei pea vanemad tavaliselt täiendavaid samme tegema. Ämmaemandad ja arstid registreerivad iseseisvalt imiku tervisliku seisundi ja dokumenteerivad kõrvalekaldeid. Kujutised ja muud uuringud määravad kõik kõrvalekalded ja diagnoos tehakse.

Kui edasises arengu- ja kasvuprotsessis on tervisehäireid, viivitusi või alaarengut, tuleks vaatlusi arstiga arutada. Arst on vajalik kuulmislanguse, liigeste ülepingutamise võimaluse või küünte kuju optilise puuduse korral.

Sageli toimub igapäevaelus ebanormaalne liikumiste jada, mida võib tõlgendada haiguse märgina. Arst peab olema õhukese emailiga, nõrgendatud tähelepanu või halva füüsilise ja vaimse vastupidavusega. Ebakorrapärast urineerimist või neerufunktsiooni peab uurima ja ravima ka arst.

Kui puudulikkuse sümptomid ilmnevad hoolimata piisavast ja tasakaalustatud toitumisest, võib see olla organismi hoiatav signaal. Kontrollkäik arsti juurde on vajalik, et leida sümptomite põhjus. Osteoonüchodüsplaasia korral on märgatavad küünarliigese aktiivsuse häired ja liigese visuaalsed muutused.

Ravi ja teraapia

Põhjuslikku ravi ei ole osteoonühoodüsplaasiaga patsientidel praegu saadaval. Haigust ei saa ravida seni, kuni geeniteraapia lähenemisviisid ei jõua kliinilisse faasi. Geeniteraapia võib muuta sümptomite kompleksi tulevikus ravitavaks haiguseks, kuid praegu ravitakse patsiente ainult sümptomaatiliselt.

Kui neerud on seotud, on teraapia fookuses proteinuuria ravi. See sümptom võib põhjustada neerupuudulikkust. Seetõttu peab nefropaatia ravis olema eesmärgiks proteinuuria vähendamine. Enamikul patsientidest tekib neerupuudulikkus ikkagi umbes 30-aastaselt. Neeru siirdamine on selles etapis valitud ravi.

Osteoonüchodüsplaasia luustiku düsplaasia saab korrigeerida ka rekonstrueerivate operatsioonidega. See kehtib näiteks patella rikke kohta. Luustiku stabiliseerimiseks võib olla vajalik füsioteraapia. Lihaste sihipärane ülesehitamine toetab enamasti hüpoplastilisi luid ja liigeseid.

Lisaks soodustab füsioteraapia motoorse normaalset arengut. Sellised sümptomid nagu küünte hüpoplaasia on rohkem kosmeetilised probleemid ja neid ei pea tingimata viivitamatult parandama. Kui siiski soovitakse küünte hüpoplaasia ravi, viiakse tavaliselt läbi küünte voodi siirdamine.

Outlook ja prognoos

Reeglina on soovitatav konsulteerida arstiga niipea, kui ilmnevad osteoonühodüsplaasia esimesed sümptomid, kuna see võib soodustada haiguse edasist kulgu. Kuna seda geneetilist haigust ei saa ravida, sõltuvad haigestunud patsiendid puhtalt sümptomaatilisest ravist, mille eesmärk on vähendada proteinuuriat ja lükata sellega lõpuni neerupuudulikkus.

Eriti oluline on rangelt järgida arsti juhiseid. See hõlmab tavaliselt diureetikumide ja kortikosteroidide võtmist, alkoholitarbimise vältimist, neerufunktsiooni regulaarset jälgimist, tasakaalustatud toitumist ja tervislikku eluviisi. Samuti on soovitatav kodus käia füsioteraapias koos kaasnevate harjutustega, kuna luustik ja motoorsed oskused saavad tugevamatest lihastest kasu ja seega võivad haiguse kulgu positiivselt mõjutada.

Kui kõiki neid meditsiinilisi soovitusi järgitakse järjepidevalt, võib neerupuudulikkuse aja kolmandikul patsientidest edasi lükata maksimaalselt 30. eluaastani. Kuna patsiendid tunnevad end selgelt silmaga nähtavate deformatsioonide tõttu välja jäetuna, võib psühhoterapeutiline ravi või eneseabigruppide külastamine olla elukvaliteedi parandamisel suureks abiks.

Sageli aga lüheneb neerupuudulikkuse tõttu patsiendi eluiga märkimisväärselt. Sellele saab vastu vaid neeru siirdamine kui viimane ravivõimalus, mis viiakse tavaliselt läbi vahetult enne 30. eluaastat. See võib täielikult välistada haiguse, mis taastub uuesti siirdamisel, ja pakub seega väga head väljavaated edaspidisteks elutingimusteks. Kui patsient soovib lapsi, soovitatakse geenitesti ja nõustamist, mis välistaks haiguse päriliku esinemise.

ärahoidmine

Osteoonühoodüsplaasiat saab ennetada geneetilise nõustamise vormis ainult pereplaneerimise faasis.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest ei ole osteoonühhoodüsplaasiaga inimesel mingeid spetsiaalseid ega otseseid järelmeetmeid, nii et kannatanud isik peaks selle haiguse ilmnemisel kindlasti väga varakult arstiga nõu pidama. Mida varem arstiga konsulteeritakse, seda parem on haiguse edasine kulg. Seetõttu tuleb esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduda arsti poole.

Kuna see on geneetiline haigus, siis kui soovite lapsi saada, peaksite haiguse kordumise vältimiseks kindlasti läbi viima geenitesti ja nõustamise. Enamik mõjutatud isikutest sõltub neeru püsivast uurimisest.

Võimalusel tuleks vältida ka alkoholi tarvitamist. Üldiselt mõjutab tervislik eluviis koos tasakaalustatud toitumisega positiivselt haiguse edasist kulgu. Lisaks on väga olulised ka füsioteraapiameetmed, mille abil kannatav inimene saab paljusid harjutusi ka oma kodus teha.Siiski ei ole harvad juhud, kui osteoonühodüsplaasia vähendab haigete eluea pikkust, kuna see põhjustab sageli neerupuudulikkust.

Saate seda ise teha

Osteoonühhoodüsplaasiat ei saa ravida, kuid selle negatiivsete mõjude leevendamiseks saab kasutada teatud meetodeid. Sümptomaatilise ravi korral on oluline rangelt järgida arsti soovitusi. Ravi hõlmab regulaarselt kortikosteroidide ja diureetikumide võtmist. Sõltuvalt geneetilise defekti raskusest on dialüüsravi sageli saadaval juba imikueas.

Vaja on palju kannatlikkust, eriti rasketel juhtudel, kui esinevad lülisamba või jäsemete väärarengud. Igapäevaelus saab abi liikumis- ja mitmesuguste tegevuste probleemidest. Kui jalg on deformeerunud, kasutatakse spetsiaalseid sisetallasid või jalanõusid, et hõlbustada kannatanuid. Kui ka vaagna luu on kahjustatud, võib osutuda vajalikuks võtta täiendavaid leevendusmeetmeid.

Väga olulist rolli mängivad psühholoogilised tagajärjed patsiendile. Sageli tunnevad nad end välja jäetuna, eriti kui neil on selgelt nähtavad väärarengud. Parema elukvaliteedi saavutamiseks on soovitatav osaleda eneseabigruppides. Ka peres on mõistlik probleemist rääkida ja otsida praktilisi lahendusi.

Neerupuudulikkuse korral võib aidata spetsiaalne dieet. Lisaks tugevdavad luustikku tugevamad lihased. Regulaarse füsioteraapia abil saab keha rohkem jõudu ja motoorsed oskused arenevad normaalselt.