Osteopetroos

Mõiste all Osteopetroos kirjeldab arst pärilikku haigust, mille täpne põhjus pole tänapäeval veel teada. Osteopetroosile on iseloomulik luu lagunemine. Seejärel põhjustab luu resorptsiooni häirumine luu maatriksi patoloogilise kogunemise. Osteopetroos on vaevalt ravitav; puudub ka spetsiaalne teraapia, mis konkreetselt põhjust raviks, nii et antakse ainult sümptomitega seotud ravi.

Mis on osteopetroos?

Kui medullaarsed ruumid kahanevad ja seejärel tekib ekstramedullaarne veri, hävib luu mikroarhitektuur. Seejärel põhjustab hävitamine luude ebastabiilsust, nii et kannatada saanud isikutel on suurem risk luumurdude tekkeks.
© Natis - stock.adobe.com

Osteopetroos, tuntud ka kui Marmorist luuhaigus, Osteopetroos, Alberts Schönbergi tõbi, on tavaliselt päritud. Samuti on võimalus spontaanseks mutatsiooniks, nii et otsest pärimist ei toimunud, kuid haigestunud inimene saab osteopetroosi väga hästi edasi anda.

Osteoklastide (need on luid lagundavad rakud) päriliku hüpofunktsiooni tõttu tekib geneetiline haigus. Kui arst on diagnoosinud osteopetroosi, jagatakse see kahte põhirühma:

• On olemas 1. tüüpi (ADOI) ja 2. tüübi (ADOII, tuntud ka kui Albers-Schönbergi tõbi) autosomaalsed domineerivad vormid.

• Nagu ka autosomaalsed retsessiivsed vormid (neeru tubulaarse atsidoosiga osteopetroos, infantiilne pahaloomuline osteopetroos).

Edasise ravi ja prognoosi jaoks on oluline, et arst jaotaks osteopetroosi selle tüüpi.

põhjused

Geenimutatsiooni põhjused on siiani ebaselged; Meditsiinitöötajad on aga välja selgitanud, millistes defektides millistes piirkondades esineb. Seega autosomaalse retsessiivse osteopetroosi kontekstis positsioonid TCIRGI1, OSTM1, SNX10 ja / või CLCN7 osteoklastrikastes vormides ja positsioonid TNFRSF11A (RANK) ja / või TNFSF11 (RANKL) osteoklastidevaestes vormides.

Kui esineb neeru tubulaarse atsidoosiga autosomaalne retsessiivne osteopetroos, on see muutus CAII-ks, kui autosomaalne dominantne osteopetroos (tüüp 1) on LRP5 muutus ja 2. tüübis mutatsioon CLCN 7-le.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Kui medullaarsed ruumid kahanevad ja seejärel tekib ekstramedullaarne veri, hävib luu mikroarhitektuur. Seejärel põhjustab hävitamine luude ebastabiilsust, nii et kannatada saanud isikutel on suurem risk luumurdude tekkeks. Lisaks põhjustab luu maatriksi pidev kogunemine ilma lagunemisaktiivsuseta hüpokaltseemiat.

Maatriksi vohamise tõttu on ka kolju luus ahenemine, nii et nägemisnärvid (optilise kanali piirkonnas) on muljumised. Kompressioon põhjustab mõnikord närvide degeneratsiooni, nii et haigestunud inimene võib pimedaks minna. Mõnel juhul on teatatud ka muljumisest kraniaalnärvist (nt vestibulokoklearnärv, näonärv), nii et haigestunud isik kannatas funktsionaalsete rikete all.

Kuid pimedus ja talitlushäired on osteopetroosi haruldaste sümptomite hulgas; Keskendutakse luude stabiilsuse probleemile ja sellega seotud luumurdude sagedusele.

Diagnoos ja haiguse kulg

Osteopetroosi saab diagnoosida kuvamismeetodite abil (näiteks röntgen) - koos kliinilise pildiga. Luuüdi skleroosi kinnitamiseks on soovitatav teha luu punktsioonibiopsia. Arst ei tuvasta mitte ainult luu maatriksi skleroosi röntgenipiltidel, vaid ka selle tugevat kokkusurumist.

See on nn "võileib-selgroolüli", selgroolülide kehade 3-kihiline struktuur. Võite näha ka metafüüsi- ja diafüseaalseid triipe, mis vastutasid ka termini “marmorist luu” kujunemise eest. Ka CT-l suureneb luutihedus. Vereanalüüsid näitavad tavaliselt väljendunud hüpokaltseemiat.

Luuüdis moodustuva luude asendamise tõttu on suurenenud vastuvõtlikkus nakkusele või võib tekkida aneemia. Diagnoosi kontekstis peab arst siiski suutma välistada muud haigused; nende hulka kuuluvad melorheostoos, sklerostoos, püknodüstoos, Engelmanni sündroom (tuntud ka kui progresseeruv diafüseaalne düsplaasia) ja Pyle'i sündroom.Kõik need haigused näitavad sarnast kliinilist pilti.

Autosomaalse domineeriva või retsessiivse osteopetroosi kulg on erinev. Autosoomne retsessiivne osteopetroos avaldub juba haigestunud inimese esimestel eluaastatel. Esimesi sümptomeid võib näha vaid mõni nädal pärast sündi. Kui autosomaalset retsessiivset osteopetroosi ei ravita, on prognoos negatiivne. Luuüdi siirdamise kontekstis on paranemise võimalus ainult olemas.

I tüüpi autosomaalse domineeriva osteopetroosi korral on põhirõhk kolju põhjas, II tüübil aga iseloomulikud "võileiva selgroolülid". Mõlemad vormid põhjustavad esimesi sümptomeid kasvuspurske osana. Põhjuslikku ravi ei saa I ja II tüübi jaoks kasutada, seega ravitakse sümptomeid peamiselt. See tähendab, et - nagu ka autosomaalse retsessiivse osteopetroosi korral - puudub kindel taastumisvõimalus.

Tüsistused

Osteopetroosi tagajärjel suureneb peamine luumurdude ja murtud luude oht. Ekstramedullaarse (“paiknevad väljaspool luuüdi”) vere moodustumise tõttu suureneb maksa ja põrna suurenemine, väheneb immuunkaitse, krambid ja närvikahjustus. Viimased mõjutavad peamiselt kraniaalnärve ja võivad seejärel põhjustada pimedaksjäämist ja muid ebaõnnestumise sümptomeid.

Üksikjuhtudel võib osteopetroos kahjustada alalõua ja periodontiumi. Lisaks on kosmeetilisi probleeme, mis aja jooksul võivad põhjustada psühholoogilisi kaebusi. Rasketel juhtudel on osteopetroos surmav. Osteopetroosi uimastiravi võib põhjustada mitmeid kõrvaltoimeid ja koostoimeid. D-vitamiini toidulisandid võivad põhjustada iiveldust ja oksendamist, samuti lihasnõrkust ja liigesevalu.

Toimeaine glükokortikoid võib põhjustada kasvuhäireid, glaukoomi, kae ja selliseid psühholoogilisi muutusi nagu unehäired ja rahutus. Sageli kasutatava luuüdi siirdamisega on seotud ka riskid. Sellised komplikatsioonid nagu luuüdi hülgamine retsipientorganismist tekivad sageli kirurgilise protseduuri ajal. See võib põhjustada naha, maksa ja soolte kahjustusi, mis mõnikord süvendab algset osteopetroosi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui teil on korduvalt luumurde või märkate äkki nägemisprobleeme, peate konsulteerima oma perearstiga. Sümptomid viitavad osteopetroosile, mille peab diagnoosima spetsialist. Kui on mingeid kahtlusi, on kõige parem pöörduda ortopeedilise kirurgi poole. Kui sümptomid ilmnevad seoses muude väärarengute või luuhaigustega, on vajalik meditsiiniline nõustamine.

Kuna see on pärilik seisund, saab geneetilise testimisega tuvastada selle seisundi varases staadiumis. Lapse lihasluukonna funktsionaalsete häirete korral peaksid vanemad konsulteerima lastearstiga. Silmaprobleemide korral tuleb konsulteerida silmaarstiga. Ravi ajal on kaasatud ka füsioterapeudid ja spordimeditsiini spetsialistid, kes toetavad patsienti pika aja jooksul.

Vanemad peaksid ravi ajal konsulteerima arstiga. Kui laps kukub või on muul viisil vigastatud, tuleks kutsuda hädaabiteenistused. Raskete kaebuste korral tuleb pöörduda ka erakorralise meditsiini poole, et last saaks kohe pärast kukkumist aidata. Pärast erakorralise arsti esmaabi andmist tuleb patsient haiglas üle vaadata. Seal diagnoositakse ja ravitakse kõik luumurrud või nihestused. Osteopetroosi saab suhteliselt hästi ravida, kuid suur luumurdude oht võib korduvalt põhjustada tõsiseid vigastusi, mis vajavad ravi.

Ravi ja teraapia

Osteopetroosi põhjuslikku ravi ei ole. Sel põhjusel peab arst ravima patsiendi sümptomeid ja tagama seeläbi elukvaliteedi paranemise. Ravi osana manustatakse sümptomite ja sümptomite parandamiseks glükokortikoide ja interferoone.

Ainus tõeliselt tõhus teraapia põhineb luuüdi siirdamisel. Selle variandi korral on võimalus, et vereloome tüvirakkude tõttu osteoklastid normaliseeruvad. Kuid luuüdi siirdamine on võimalik ainult autosomaalse retsessiivse osteopetroosiga; kõigil teistel tüüpidel pole kindlaid paranemisvõimalusi, seetõttu on ravi eesmärk leevendada sümptomeid ja ebamugavusi ning parandada haigestunud inimese elukvaliteeti.

Outlook ja prognoos

Marmorist pärineva luuhaiguse või osteopetroosi korral on ravi väljavaated tavaliselt halvad. See diagnoos kehtib eriti juhul, kui haigusseisundit ei ravita. Enamikul juhtudel on olemas nn osteoklastide pärilik hüpofunktsioon. See tagab luude reguleerimata moodustumise.

Siiani on ainus ravivõimalus luuüdi siirdamine. Ainult sel juhul võivad taas moodustuda piisavad osteoklastid. Osteoklastid on rakud, mis lõhustavad luu. Siirdamisega kaasnevad aga suured riskid, nimelt kaltseemia.

Haiguse autosomaalses retsessiivses ja autosomaalses domineerivas vormis on haiguse kulgu erinevusi. Autosomaalne retsessiivne osteopetroos areneb kõige sagedamini varases lapsepõlves. Mõnikord tekib see ka pärast sündi infantiilse pahaloomulise osteopetroosina. Samuti on teada kerged kliinilised pildid. Need võivad kattuda domineeriva osteopetroosiga. Ilma sümptomaatilise ravi ja luuüdi siirdamiseta on väljavaade nukker.

Autosomaalne dominantne osteopetroos (ADOI) on tavaliselt koljuosa generaliseerunud osteoskleroos või Albers-Schönbergi variandina (ADOII) koos "võileiva selgroolülidega". See haigusvorm avaldub alles noorukieas. Mõlema kursusevormid on erinevad. Ühe variandiga muutuvad luud järjest stabiilsemaks. Teisega purunevad nad kergemini. See võib põhjustada ka tüsistusi. Praegu pole muud kui sümptomaatiline teraapia.

ärahoidmine

Kuna seni pole leitud põhjuseid, miks osteopetroos ilmneb, pole ennetavad meetmed võimalikud.

Järelhooldus

Enamikul osteopetroosi juhtudest on patsientidel otseseks järelraviks väga vähe ja piiratud vahendeid. Kõigepealt tuleb kiiresti ja ennekõike varakult diagnoosida haigus, et edasisel kursusel ei tekiks komplikatsioone ega muid kaebusi. Mida varem arstiga konsulteeritakse, seda parem on haiguse edasine kulg, nii et arsti poole tuleks pöörduda kohe, kui esimesed nähud ja sümptomid ilmnevad.

Enamik osteopetroosiga patsiente sõltub erinevate ravimite tarbimisest. Sümptomite püsivaks piiramiseks tuleb alati jälgida ravimite õiget annust ja regulaarset tarbimist. Lisaks peaks asjaomane isik pöörduma arsti poole, kui ilmnevad kõrvaltoimed või kui midagi on ebaselget.

Mõnikord võib abiks olla psühholoogiline tugi, mis võib ennetada eriti depressiooni teket. Nende elukvaliteedi parandamiseks on väga oluline ka mõjutatud inimeste toetamine igapäevaelus. Mõnel juhul halvendab osteopetroos ka kannatanu elukvaliteeti.

Saate seda ise teha

Osteopetroosi korral on kõige olulisem eneseabimeede regulaarselt arsti soovitatud füüsiliste harjutuste tegemine ja muul viisil kahjustatud luude säästmine. Põhjalik füsioteraapia võib vähemalt haiguse progresseerumist aeglustada. Treening parandab ka heaolu ja aitab seega kaasa elukvaliteedi paranemisele. Mõjutatud inimesed peaksid ka oma dieeti muutma. Soovitav on vältida liiga palju soola sisaldavaid toite, kuna need võivad põhjustada osteoklastide arvu suurenemist.

Puhake pärast luuüdi siirdamist. Osteopetroosihaige ei tohiks end treenida ühe kuni kahe nädala jooksul ning lisaks peaks ta hoiduma ka praegu pingutavast füüsilisest aktiivsusest. Kui see sümptomeid ei leevenda, on soovitatav täiendav visiit arsti juurde.

Patsiendid saavad alternatiivse ravi osas rääkida ka mõne teise tervishoiutöötajaga. Arutatakse nii massaaži kui ka nõelravi kui osteopetroosi tõhusaid kaasnevaid abinõusid. Millise seisundi puhul on haigusseisund mõistlik, sõltub suuresti haiguse käigust ja kaasnevatest asjaoludest. Seetõttu tuleks kaasnevaid abinõusid, nagu teraapia ise, arutada vastutava ortopeedilise kirurgiga.