Piebaldism

Selle Piebaldism on albinismi vorm, mille põhjustab mutatsioon. Valge esikäpp on omane mõjutatud isikutele. Selle depigmentatsiooni tõttu on patsiendid vastuvõtlikumad ultraviolettvalgust põhjustavale mustale nahavähile ja peaksid vältima liigset päikese käes viibimist.

Mis on piebaldism?

Albinism vastab pärilike haiguste rühmale, mis avaldub pigmendi melaniini äärmise puuduse kujul. Melaniini toodavad melanotsüüdid nahas, iirises ja juustes. Pigment vastutab naha, silmade ja juuste värvi eest, kuna inimestel koosneb see kahest erinevast alamliigist.

Lisaks kollakale pheomelaniinile on tumepruun eumelaniin ka melaniini variant.Silmade, juuste ja naha individuaalne värv tuleneb kahe melaniini variandi proportsioonidest. Albiinodes on melanotsüütide tootmine melaniini poolt häiritud, näiteks selleks vajalike ensüümi türosinaasi mutatsioonidega seotud defektide tõttu.

Selle Piebaldism saab ka olema Osaline albinism või osaline albinism nimetatakse ja esindab albinismi alavormi, mida iseloomustavad peamiselt valged laigud näol, kaelapiirkonnas, torso esikülg ja küljed. Haigus on üks haruldasi pärilikke haigusi ja võib esineda erinevates variantides. Nüüd arutatakse haiguse variantidena näiteks Waardenburgi sündroomi ja Wolfi sündroomi.

põhjused

Piebaldism on päritud autosomaalse domineeriva tunnusena. Siiani dokumenteeritud juhtudel täheldati perekonna kuhjumist. Ilmselt põhineb häire embrüonaalse melanoblasti diferentseerumishäirest tingitud depigmentatsioonil. Haigestunute melanotsüüdid ei ole piisavalt rännanud.

Melanotsüütilist türosiinkinaasi retseptorit kodeeriva geeni mutatsiooniga seotud defekt põhjustab ebapiisavat migratsiooni. Haigus põhineb seega mutatsioonidel retseptorit ekspresseerivas c-KIT geenis, mis paikneb 4. kromosoomi pikal haardel lookuses 4q12. Embrüonaalset melanoblasti diferentseerumist häirib geneetiline defekt.

Lisaks on takistatud melanotsüütide migratsioon närviharust. Waardenburgi sündroom ja Wolfi sündroom on nähtuse erinevad variandid, kusjuures Waardenburgi sündroomi seostatakse ka sisekõrva kuulmislangusega ning Wolfi sündroomi seostatakse väärarengute, lühikese kasvu ja arenguga seotud viivitustega vaimsel ja füüsilisel tasandil.

Wolfi sündroomi korral vastab põhjus kromosoomi struktuursele aberratsioonile 4. kromosoomi lühikeses harudes, samal ajal kui Waardenburgi sündroom võib olla tingitud erinevatest mutatsioonidest.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Enamikul juhtudest areneb piebaldismiga patsientidel tavaliselt valge esikäpp. Polioosi selline sümptom ilmneb umbes 90 protsendil kõigist juhtudest. Lisaks on naha piiratud hüpopigmentatsioon, mida tuntakse ka kui leukodermat. Individuaalsetes depigmentatsioonides esineb sageli naha laigulist hüperpigmentatsiooni.

See tähendab, et pigmenteerimata piirkondades on piiritletud laigud, millel on liigne pigment. Eriti iseloomulik on valge esikäpa kuju: see on juuste heterokroomia, s.o juuste erinev värv. Enamikul juhtudel osutab esiosa ots allapoole. Sõltuvalt põhjuslikust mutatsioonist ja seega ka piebaldismi variandist võib kirjeldatud sümptomeid seostada teiste sümptomitega.

Waardenburgi sündroomi korral on lisaks sisekõrva kuulmislangusele kliinilise pildi osaks ka erivärvilised silmad. Reeglina näib patsiendi üks silm märgatavalt kergem kui teine, mis on tingitud depigmentatsioonist. Hundi sündroom on seevastu seotud lühikese kehaehituse ja väärarengutega näos.

Diagnoos ja haiguse kulg

Piebaldismi diagnoosimiseks uurib arst lähemalt peamiselt naha kohti. Depigmentatsioon on terav või udune laik pagasiruumi, otsmiku piirkonnas ja sageli jäsemetes, millel on väikestes piirkondades ülepigmenteeritud laigud.

Koos peanaha juuste, kulmude ja iirise depigmentatsiooniga toetavad need vaatlused diagnoosi. Diagnoos põhineb tavaliselt visuaalsel diagnoosimisel. Kahtluse korral võib molekulaarse geneetilise mutatsiooni tuvastamine välistada muud haigused diferentsiaaldiagnostikast.

Tüsistused

Piebaldism ei põhjusta reeglina tõsiseid tüsistusi. Kuid kannatanud kannatavad kosmeetiliste muutuste käes, millel võib olla psüühikale negatiivne mõju, eriti kui haigus on raske. Kui piebaldism jäetakse ravimata, suurenevad naha muutused ja levivad mõnikord kogu nägu.

See ei tähenda ainult visuaalset viga, vaid suurendab ka nahahaiguste riski. Mõnikord põhjustab see nakkusi või põletikke, mis on omakorda seotud tüsistustega. Kahtlustatakse, et haigus suurendab nahavähi riski.Täiendavad kaebused põhinevad võimalikel kaasuvatel haigustel. Waardenburgi sündroom võib põhjustada sisekõrva kuulmislangust ja eri värvi silmi. Hundi sündroom on seotud näo lühikese kasvu ja väärarengutega.

Kuna haigus on geneetiline, on neid tüsistusi ja võimalikke sekundaarseid haigusi vaevalt võimalik vältida. Seetõttu tunnevad kannatanud ennekõike emotsionaalset kannatuste taset, mis võib põhjustada pikaajalisi vaimuhaigusi. Selle tulemuseks võivad olla füüsilised kaebused ja elukvaliteedi märgatav langus. Piebaldismi varajane selgitamine võimaldab vähemalt sümptomaatilist ravi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Piebaldism ei ole arsti visiidi kohustuslik põhjus, kui see piirdub iseloomulike valgete juustega peas. Tüüpiline valge esikäpp on küll märgatav, kuid see on kahjutu ja võib olla värvitud, kui asjaomasel isikul on sellega esteetiline probleem. Piebaldismi põhjuslikku ravi nagunii pole, seetõttu ei saa arst pakkuda ühtegi terapeutilist võimalust. Teisest küljest on meditsiiniline kontroll oluline piebaldismi, von Waardenburgi sündroomi ja Wolfi sündroomi variantide puhul. Nagu piebaldism, on need väga haruldased, kuid neid seostatakse puuete ja komplikatsioonidega.

Kuna need on ka pärilikud haigused, on esimesed kliinilised sümptomid sageli märgatavad varsti pärast lapse sündi ja vastavat haigust tuleb vastavalt varakult ravida. Niipea, kui laps on tabaldismi ära tundnud, tuleks ohutu poole pöörduda pediaatri poole, et selgitada välja, kas see on tõesti ainult piebaldismi kahjutu ilming või variatsioon selle võimaliku mõjuga tervisele.

Eriti koolipäevadel võivad piebaldismi juhtumid põhjustada kiusamist, sõltuvalt sellest, kui suur ja märgatav on valgete juuste piirkond. Arst ei saa muuta piebaldismi visuaalset välimust, kuid vanemad ja mõjutatud lapsed saavad anda nõu, mida nad saavad selle varjamiseks teha.

Ravi ja teraapia

Piebaldismi ei saa põhjuslikult käsitleda. Kõik vormid põhinevad mutatsioonidel, mida ei saa tagasi pöörata. Selleks võib teatud määral toimuda üksikute sümptomite sümptomaatiline ravi. Enamasti koosneb sümptomaatiline ravi lihtsalt päikesekaitsest ja kosmeetilistest meetmetest.

Erinevat värvi silmi saab omavahel sobitada näiteks värviliste kontaktläätsedega. Melaniin võtab nahas UV-filtri rolli, eriti selle tumepruuni värvi korral. Tume värv muudab kahjuliku UV-valguse soojuskiirguseks, muutes selle kahjutuks. Piebaldismiga inimesed, nagu ka muud tüüpi albinismi vormid, peaksid seetõttu hoiduma kõrge UV-kiirguse tasemest.

Neil on suurem risk musta nahavähi tekkeks. Päikesekaitsemeetmed võivad riski vähendada. Kui tahaks käsitleda Waardenburgi ja Wolfi sündroomi piebaldismi vormidena, on nende kahe variandi jaoks ette nähtud põhjalikum teraapia.

Kuid see keskendub vähem depigmentatsioonile kui sisekõrva kuulmislanguse ja väärarengute sümptomitele. Paljudel juhtudel saab eriti Hundi sündroomi väärarenguid korrigeerida kirurgiliselt.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

Reeglina ei saa piebaldismi täielikult ravida, kuna see on geneetiline haigus. Mõnel juhul saab leevendada ainult haiguse sümptomeid, ehkki kannatanud inimene peab kogu oma eluga kaasnema nende sümptomitega. Enesetervendamine ei saa samuti toimuda. Selleks, et vältida piebaldismi kordumist lastel, tuleks lapse sünni korral kõigepealt läbi viia geenitestid ja nõustamine. Kuna ka nendel, keda see haigus mõjutab, on suurenenud risk nahavähi tekkeks, on vajalik dermatoloogi regulaarne kontroll ja uuringud. Ainult nii saab vältida kasvaja edasist levikut.

Ravi ise võib leevendada mõnda sümptomit, mille korral peab haigestunud inimene alati tuginema päikesekreemide kasutamisele ja vältima otsese päikese käes viibimist. Erinevate hooldustoodete abil saab leevendada ka ebaõige pigmentatsiooni sümptomeid. Kirurgiline sekkumine võib neid kaebusi leevendada. Enamasti ei vähenda piebaldism inimese eluiga, kui regulaarselt tehakse nahaeksamid.

ärahoidmine

Kuna piebaldism põhineb pärilikul mutatsioonil, on ennetavaid meetmeid vähe. Pärast pereplaneerimise etapis toimuvat geneetilist nõustamist saavad haiged inimesed otsustada, kas neil pole oma lapsi. Kuna piebaldism ei ole liiga tõsine haigus, näib selline otsus peaaegu liiga radikaalne. Wolfi sündroomi variandi puhul oleks otsus ikkagi mõistetav.

Järelhooldus

Enamasti on piebaldismiga patsientidel vähe otseseid järelmeetmeid. Haigust ennast ei pea täielikult ravima ja enamikul juhtudel pole täielik ravi üldse võimalik. Üldiselt peaksid piebaldismist mõjutatud isikud oma nahka eriti hästi päikese eest kaitsma ja seetõttu ei tohiks ideaalsel juhul end kaitseta UV-kiirguse käes hoida.

Õues viibides tuleb päikesepõletuse vältimiseks alati päikesekreemi kasutada. Nahaarsti regulaarsed kontrollid ja uuringud on piebaldismi puhul samuti väga olulised, et varakult tuvastada ja ravida nahakahjustusi. Isegi väikseimate muutustega nahal tuleks pöörduda arsti poole, et võimalikku tuumorit oleks varajases staadiumis võimalik ära tunda ja eemaldada.

Mõningaid piebaldismi sümptomeid saab leevendada väiksemate sekkumiste abil. Haigestunud inimene peaks oma naha eest hästi hoolitsema ja kaitsma. Arst võib välja kirjutada mitmesuguseid kreeme ja salve, mida regulaarselt kasutada. Ei saa üldiselt ennustada, kas piebaldism viib kahjustatud inimese eluea lühenemiseni.

Saate seda ise teha

Piebaldismiga ei pea tingimata tegelema. See on puhtalt visuaalne viga, mis ei põhjusta mingeid füüsilisi ega psühholoogilisi kaebusi. Üksikjuhtudel võib juuste hall värvimine aga põhjustada alaväärsuskomplekse ja muid vaimseid probleeme.

Inimesed, kes tunnevad osalise albinismi poolt suurt stressi, peaksid kõigepealt rääkima terapeudist. Hõbedase luku peitmiseks on võimalik juukseid värvida või sobivaid peakatteid kanda. Lisaks võivad värvimuutust vähendada teatud hooldustooted. Tasakaalustatud toitumine aeglustab haiguse kulgu, kompenseerides naha põhjuslikku hüpopigmentatsiooni. Soovitatav on dieet, mis sisaldab looduslike värvainetega võimalikult palju toite. Porgand ja tomatimahl on muu hulgas ennast tõestanud.

Kui piebaldism eeltoodud abinõudest hoolimata tugevneb, tuleb pöörduda perearsti poole. Üksikjuhtudel on valge esiosa välimus tingitud tõsisest seisundist, mida tuleb diagnoosida ja ravida. Lõpuks peaksid kannatanud inimesed kannatused leppima, rääkides teistest mõjutatud isikutest või pidades teraapiavestlust. Otsmust ei saa juuksevärvi kasutamisel enam näha ja edasisi sümptomeid pole oodata.