Prader-Willi sündroom

Prader-Willi sündroom on geneetiline haigus, mis põhjustab vaimseid ja füüsilisi häireid ning põhjustab ebanormaalset söömiskäitumist. Seisund on haruldane ja mõjutab nii mehi kui ka naisi.

Mis on Prader-Willi sündroom?

Prader-Willi sündroom (PWS) on geneetiline haigus, mis esineb nii meestel kui naistel. Selle põhjuseks on 15. kromosoomi geneetiline defekt. Modifitseeritud geen põhjustab vaimseid ja füüsilisi puudeid, samuti ainevahetushäireid.

Prader-Willi sündroomi eripäraks on kontrollimatu söömissoov, mis viib patsiendi väljendunud rasvumiseni. Haigus sai nime Šveitsi arstide Andrea Praderi ja Heinrich Willi järgi, kes kirjeldasid sümptomeid esmakordselt 1956. aastal. Kromosoom, millel põhjuslik geneetiline defekt asub, leiti 1981. aastal. Prader-Willi sündroomi esineb ainult harva, hinnanguliselt mõjutab see maailmas umbes 350 000 inimest.

põhjused

Põhjus Prader-Willi sündroom on 15. kromosoomi mutatsioon. Seal on kolm erinevat varianti, kuid need kõik põhjustavad samu sümptomeid. 70% -l juhtudest on vallandajaks isapoolse 15. kromosoomi osa puudumine (kustutamine).

Ligikaudu 29% juhtudest on 15. kromosoom dubleeritud emalt, mitte isalt ja emalt, nagu tavaliselt. Kolmas, väga haruldane variant on spetsiaalne mutatsioon, mida nimetatakse trükivigaks.

Geneetiline modifikatsioon põhjustab hormooni vabanemist hüpotalamuses normaalselt. Sellest tulenev hormoonide alavarustus põhjustab füüsilisi ja vaimseid häireid.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Kaasasündinud lihasnõrkus (lihaste hüpotoonia) on Prader-Willi sündroomi üks tüüpilisi sümptomeid. Skeletilihaste põhipinge on madalam kui teistel inimestel. Ka kannatanud on valu suhtes vähem tundlikud kui teised inimesed.

Puudutatud inimeste vaimse ja füüsilise arengu tase on madalam kui võiks eeldada nende vanust arvestades. Prader-Willi sündroomi seostatakse mõõduka intellektipuudega. Vaimupuude sellel tasemel on intellektuaalne vanus kuus kuni üheksa aastat. See vastab IQ-le 35 ja 49. Võrdluseks: IQ-d 85 kuni 115 peetakse normaalseks.

Prader-Willi sündroomi teine ​​tunnus on suurenenud söögiisu ja häiritud täiskõhutunne. Mõjutatud inimesed söövad sageli rohkem kui vaja. Võimalik on nii pidev söömine kui ka liigsöömine. Selle tagajärjel on enamik Prader-Willi sündroomiga inimesi ülekaalulised või rasvunud. Rasvumine areneb sageli juba varases lapsepõlves. Diabeet on Prader-Willi sündroomi veel üks võimalik sümptom.

Tavaliselt kannatavad puudulike sugunäärmete all (hüpogonadia). Selle tulemusel võite olla steriilne. Prader-Willi sündroomi välisteks tunnusteks on mandlikujulised silmad ja kolmnurkne suu piirkond. Käed ja jalad on sageli ebaharilikult väikesed - esineb ka lühikest kasvu. Paljudel juhtudel on sümptomite hulgas ka nägemishäired. Lühinäge ja strabismus või strabismus on eriti levinud.

Diagnoos ja kursus

Sümptomid Prader-Willi sündroom on erinevad ja erinevad juhtumiti. Mõned lapsed paistavad aktiivsuse puudumise tõttu juba raseduse ajal sündimata. Imikutena joovad nad vähe ja lihased on lõtvad. Lastel on mandlikujulised silmad ja kolmnurkne suu, nad kannatavad nägemisprobleemide käes, nad on sageli lühinägelikud või ristisilmad.

Käed ja jalad on tavalisest väiksemad ning ka üldine kõrgus on alla keskmise, kuna Prader-Willi sündroomi korral toodetakse liiga vähe kasvuhormoone. Paljunemisorganid on vähearenenud ja laskumata munandid on poistel tavalised. Puberteet on hilinenud, soolised omadused on halvasti arenenud ja enamik inimesi on steriilsed.

Võib esineda vaimseid puudeid. Edasisel kursusel, umbes kolmeaastaselt, hakkab arenema kontrollimatu söömisõltuvus. Lapsed söövad kõike, mida nad leiavad, sealhulgas prügi. Diagnoosimisel võetakse aluseks sümptomid ja mitmesugused testid, näiteks hormoonide määramine veres ja kilpnäärme uurimine. Geneetiline test võib usaldusväärselt tõestada, kas Prader-Willi sündroom on olemas.

Tüsistused

Prader-Willi sündroomiga kaasnevad tüsistused on peamiselt tingitud tõsisest rasvumisest, mille all kannatavad peaaegu alati kannatavad, samuti ainevahetushaiguste, eriti suhkruhaiguse tagajärgedest. Sageli väga suur rasvumine võib põhjustada ka tõsiseid ortopeedilisi kahjustusi. Lastel on juba täheldatud alajäsemete varaseid ortopeedilisi kahjustusi.

Eelkõige ilmnevad alajäsemete, st puusade, põlvede ja pahkluude, aga ka jalgade raskust kandvad liigesed ülekaalu tõttu sageli ülekoormusest ja kulumisest. Prader-Willi sündroomi korral on oodata eluohtlikke tüsistusi, eriti kui liigne kaal põhjustab veresoonte ja siseorganite kahjustusi.

Kuna Prader-Willi sündroomiga patsientidel puudub täiskõhutunne, on ka oht, et nad pingutavad kõhtu üle, kuni see rebeneb. Seda riski suurendab asjaolu, et inimesed ei pea ülesöömise korral oksendama, tunnevad end täielikult või valutavad. Läbimurded maos jäävad sageli alguses märkamatuks. Seetõttu on patsientidel mao pisarate tagajärjel oht veritseda seesmiselt.

Lisaks võib uneapnoe sündroom omandada eluohtlikke vorme patsientidel, kes kannatavad Prader-Willi sündroomi all. Uneapnoe on seisund, kus mõjutatud isikutel tekivad une ajal hingamise pausid.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Prader-Willi sündroomiga imikud vajavad sünnituse ajal ja pärast seda palju tuge. Vanemad peaksid konsulteerima otse vastutava arstiga, et vajalikud uuringud ja ravi toimuksid varases staadiumis. Sõltuvalt haigusseisundi raskusest ning väärarengute arvust ja raskusastmest on vajalik regulaarsed visiidid arsti juurde. Ebatavaliste sümptomite ilmnemisel, näiteks palavik, neelamishäired või nägemisprobleemid, tuleb pöörduda vastava spetsialisti poole. Lisaks lastearstile võivad sõltuvalt sümptomitest kaasata ka sisearstid, kirurgid, silmaarstid, ENT spetsialistid ja muud spetsialistid.

Haigestunud laps vajab ka füsioteraapia tuge. Tõsiste väärarengute korral on esimestel eluaastatel vajalik rehabilitatsioonimeede, mis viiakse tavaliselt läbi ema ja lapsega. Kui sümptomid süvenevad, on vajalik visiit lastearsti juurde. Kui väärarengute tagajärjel juhtub õnnetus või kukkumine, on kõige parem kutsuda erakorraline arst. Psühholoogiline nõustamine on soovitatav, kui haigusseisund mõjutab negatiivselt lapse või sugulaste vaimset seisundit.

Ravi ja teraapia

Ravi Prader-Willi sündroom sõltub sümptomitest. Kuna haigusel on hormoonide eraldumine vähenenud, viiakse läbi hormoonasendusravi. Mida varem hakkate hormoone andma, seda parem on sümptomeid leevendada.

Prader-Willi sündroomiga lapsed vajavad tavaliselt igakülgset hooldust ja spetsiaalset tuge. Kaalu tuleb vähendada ja toidu tarbimist kontrollida. Söödavad tuleb lukustada, kuna Prader-Willi sündroomiga patsiendid söövad kõike, mida nad leiavad, sõltumata sellest, kas see on söödav või mitte. See tähendab, et nad söövad ka loomasööta, jäätmeid või külmutatud toitu. Paljud sümptomid paranevad tavaliselt siis, kui patsient kaotab kehakaalu.

Dieedist kinnipidamisel võib aidata käitumisravi. Füsioteraapia aitab parandada lihastoonust ja võidelda lõtvate lihaste vastu. Logopeediline abi toetab kõnevõimet. Silmaprobleemid vajavad tavaliselt silmaarsti ravi ja nägemist tuleb regulaarselt kontrollida. Lastele tuleb osutada vaimset tuge ja võib olla vajalik käia erikoolides.

Mõnikord kaasnevad Prader-Willi sündroomiga südameprobleemid ja selgroo kõverus haiguse progresseerumisel, põhjustatuna äärmisest rasvumisest. Lisaks kehakaalu alandamisele on siin vajalik ortopeediline ja siseravi.

ärahoidmine

Selle vastu Prader-Willi sündroom ei saa vältida, kuna see on geneetiline. Varajane diagnoosimine ja kiire ravi on olulised, et vältida Prader-Willi sündroomi põhjustatud tõsiseid tagajärgi.

Järelhooldus

Prader-Willi sündroom on geneetiline, krooniline haigus, mida ei saa ravida. Meditsiiniline ravi on puhtalt sümptomaatiline. Seetõttu pole järelhooldus klassikalises mõttes võimalik. Prader-Willi sündroomiga nakatunud lapsi ja täiskasvanuid mõjutab elu lõpuni eluohtlik rasvumine ja muud terviseprobleemid.

Sel põhjusel on vajalik regulaarne kontroll ja intensiivne toitumine. Neid abinõusid tellib ja jälgib tavaliselt lastearst või üldarst. Kõigepealt kontrollitakse haigestunud laste või täiskasvanute kehakaalu. Samuti on tavalised vereanalüüsid.

Mõnikord on vajalik ka uriin, väljaheide või muud testid. Raviarst otsustab kontrollide sageduse ja vajalikud järelmeetmed. Paljudel juhtudel paigutatakse haiged patsiendid spetsialiseerunud pikaajalise hoolduse asutustesse, mis hõlmavad ka arstiabi.

Lisaks on statsionaarsed taastusravikliinikus viibimised enamasti vajalikud patsiendile sobiva teraapiakontseptsiooni väljatöötamiseks. Sellise majutuse jaoks on tavaliselt vähemalt üks või kaks tervisekontrolli nädalas. Rasvumisteraapia käigus võivad olla vajalikud täiendavad terapeutilised meetmed.

Saate seda ise teha

Prader-Willi sündroomi all kannatavad lapsed vajavad igapäevaelus püsivat tuge. Sugulased peaksid nõu pidama toitumisspetsialistiga ja tegema temaga koostööd lapse toitumisharjumustele vastava dieedi loomisel. Lisaks võib olla vajalik käitumisteraapia. Samuti ei tohiks lapsel olla juurdepääsu potentsiaalselt kahjulikele toitudele, jäätmetele või mittesöödavatele toodetele. Kui laps on söönud midagi ebasobivat, tuleb kutsuda erakorraline arst.

Lapse tavaliselt kõrgele emotsionaalsusele vastu seismiseks on ravis kaasnevate meetmetena saadaval sport ja avatud lähenemine. Lapse jaoks on oluline regulaarne igapäevane rutiin, millest ei saa kõrvale kalduda. Soovitav on koostada pikaajaline plaan, mis võimaldaks lapsel elada võimalikult stabiilselt ilma järskude muutusteta igapäevaelus. Haiged lapsed vajavad palju tähelepanu ja esitavad vanematele suuri füüsilisi ja emotsionaalseid nõudmisi. See muudab puhkamise ja lõõgastumise etapid lapse hooldavate sugulaste ja sõprade jaoks veelgi olulisemaks. Terapeut saab aidata luua vabu ruume ja tegeleda emotsionaalsete konfliktidega.

Valvurid peaksid olema tihedas kontaktis arstidega ja rääkima neile kõigist ebaharilikest sümptomitest. Terviklik teraapiakontseptsioon võimaldab Prader-Willi sündroomi all kannatavatel inimestel elada suhteliselt sümptomitevaba elu.