Nagu Rothmund-Thomsoni sündroom nimetatakse geneetiliseks nahahaiguseks. See on päritud autosomaalsel retsessiivsel viisil.
Mis on Rothmund-Thomsoni sündroom?
© logo3in1 - stock.adobe.com
Rothmund-Thomsoni sündroom (RTS) on üks geneetilisi nahahaigusi. Eriti näopiirkonnas ilmneb väljendunud poikiloderma, mis on seotud ortopeediliste ja oftalmoloogiliste kaebustega. Samuti on suurenenud risk teatud vähkkasvajate tekkeks.
Nimi Rothmund-Thomsoni sündroom ulatub tagasi kahe arsti kirjeldusse. Esmakordselt toimus see 1836. aastal saksa silmaarsti August von Rothmundi (1830-1906) poolt. 1936. aastal avaldas inglise arst Matthew Sydney Thomson (1894–1969) kaks artiklit päriliku poikiloderma (Poikiloderma congenitale) kohta.
See haigus on sama mis August von Rothemundi kirjeldatud haigused. Sel põhjusel nimetati see hiljem Rothmund-Thomsoni sündroomiks. Rothmund-Thomsoni sündroomi võib lugeda haruldaste haiguste hulka. Kuni 2014. aastani registreeriti vaid 300 haigusjuhtu. Sündroom toimub peredes, mis on tüüpiline pärilike haiguste korral.
Peamiselt on mõjutatud vere sugulased või väikesed kogukonnad. Haiguste arvu osas on tasakaal kahe soo vahel. Juhtumite vähese arvu tõttu ei saa täpset teavet anda. Lisaks sellele ei mõjuta Rothmund-Thomsoni sündroom ühtegi konkreetset etnilist rühma. Mutatsiooni kandjasagedus pole teada.
põhjused
Meditsiinis jaotatakse Rothmund-Thomsoni sündroom alamvormideks RTS-1 ja RTS-2. Veel pole suudetud selgitada, mis põhjustab RTS-1. RTS-2 saab leida heterosügootsest mutatsioonist, mis pärines geenist RECQL4. Mõjutatud geen kodeeritakse helikaasi jaoks.
Kõige tavalisem mutatsioon on jama mutatsioon. 60–65 protsendil kõigist patsientidest on RECQL4 geeni puudused Rothmund-Thomsoni sündroomi arengu põhjuseks. Mõlemad tüübid RTS-1 ja RTS-2 päritakse autosomaalsel retsessiivsel viisil.
Sümptomid, tervisehäired ja nähud
Rothmund-Thomsonsi sündroomi tüüpiline tunnus on eksimatu näol esinev lööve, mis on poikiloderma. See lööve on geneetilise nahahaiguse peamine sümptom.Poikiloderma eristab seda haigust ka RAPADILINO sündroomist.
Rothmund-Thomsoni sündroomi muud tunnused on hõredad peakarvad, ripsmete või kulmude sagedane puudumine, lühike kehaehitus, luustiku väärarendid, noorukiees katarakt ja radiaalse klubikäe esinemine.Lisaks vananenud haiged inimesed vananevad enneaegselt ja neil on eelsoodumus vähiks.
Sümptomid varieeruvad RTS-1 ja RTS-2 vahel. RTS-1 korral esinevad poikilodermad, ektodermaalne düsplaasia ja silmade juveniilne katarakt. RTS-2 alatüübiga patsiendid põevad ka poikilodermat. Lisaks esinevad luude kaasasündinud deformatsioonid ja teismeeas suurenenud osteosarkoomide, pahaloomuliste luukasvajate tekke oht. Edasises elus võib see põhjustada ka nahavähki.
Rothmund-Thomsoni sündroomi korral esinevad luustiku väärarendid on muu hulgas märgatavad sadulanina, radiaalse klubikäe või silmapaistva otsaesise kaudu. Mõnel juhul saab neid tuvastada ainult röntgenikiirguse abil.
Diagnoos ja haiguse kulg
Diagnostikas tuleb eristada ka kahte Rothmund-Thomsoni sündroomi vormi. RTS-1 väljatöötamiseks ei leitud molekulaarseid geneetilisi käivitajaid. Sel põhjusel põhineb diagnoos olemasolevatel sümptomitel. Selleks loodi spetsiaalne hindamistabel, mida kasutatakse erinevate haiguskaebuste kogumiseks.
Punktiväärtuste abil saab uuriv arst kindlaks teha, kas RTS-1 on olemas. Kui kahtlustatakse RTS-2, on geneetilise testi abil võimalik mutatsiooni määrata RECQL4 geenis. Tavaliselt annab see tõendusmaterjali ka RTS-2 kohta. Kui patsiendil on osteosarkoom, tuleks kaaluda Rothmund-Thomsoni sündroomi. RAPADILINO sündroomi ja Baller-Geroldi sündroomi jaoks tuleb teha diferentsiaaldiagnostika, kuna nende haiguste korral võib leida ka mutatsioone RECQL4 geenis. Rothmund-Thomsoni sündroom võtab teistsuguse suuna.
Vaatamata enneaegsele vananemisprotsessile on patsientide keskmine eluiga suhteliselt normaalne, kui pahaloomulist vähki pole. Mõnel patsiendil on suurenenud risk sekundaarsete pahaloomuliste kasvajate tekkeks. Nendel juhtudel sõltub prognoos vähi sõeluuringute ja vähiravi kvaliteedist. Osteosarkoomide esinemise korral on patsientide 5-aastane eluiga vahemikus 60 kuni 70 protsenti.
Tüsistused
Rothmund-Thomsoni sündroomi all kannatavad inimesed paljude erinevate nahahaiguste all. Need kaebused mõjutavad esteetikat väga negatiivselt, nii et paljud kannatajad tunnevad end ebamugavalt ja kannatavad alaväärsuskomplekside või madalama enesehinnangu all. Selle tagajärjel võivad ilmneda ka depressioon või muud psühholoogilised kaebused. Rothmund-Thomsoni sündroom võib põhjustada kiusamist või kiusamist, eriti lastel.
Lisaks on luustikul ka lühike kehaehitus ja mitmesugused väärarengud. Patsiendid kannatavad piiratud liikuvuse ja mõnel juhul luukasvajate arengu tõttu. Nahavähk võib areneda ka haiguse tagajärjel ja see võib oluliselt vähendada haigestunud inimese eluiga. Lisaks mõjutavad Rothmund-Thomsoni sündroomi sümptomid paljudel juhtudel ka vanemaid või sugulasi ning kannatavad ka psühholoogiliste kaebuste all.
Kuna sündroomi jaoks ei ole põhjuslikku ravi, saab läbi viia ainult sümptomaatilist ravi. Komplikatsioone pole. Vähktõve kaotamiseks sõltuvad kannatanud aga tüvirakkude siirdamisest. Reeglina ei saa haiguse täielikku positiivset kulgu saavutada.
Millal peaksite arsti juurde minema?
Kuna Rothmund-Thomsoni sündroom on perekondliku levimusega pärilik nahahaigus, on kontaktid arstiga elu alguses vältimatud. Kuid haigusega seotud näopiirkonna poikiloderma pole ainus sümptom, mis raskendatud inimeste elu raskeks teeb.
Rothmund-Thomsoni sündroomiga inimesed kannatavad ka ortopeediliste või oftalmoloogiliste tüsistuste all. Mõlemast soost inimestel on tõenäolisem ka vähkkasvaja. Rothmund-Thomsoni sündroomi kahte alatüüpi esineb siiski suhteliselt harva. Maailmas on dokumenteeritud ainult 300–320 juhtumit.
Arvestades Rothmund-Thomsoni sündroomi haruldust, on suhteliselt keeruline leida eriarsti, kes diagnoosiks Rothmund-Thomsoni sündroomi. Eristamine teistest sarnaste sümptomitega sündroomidest on vajalik. Meditsiiniline ravi on enamikul juhtudel hädavajalik, isegi kui ravimise võimalus puudub. Rothmund-Thomsoni sündroomi saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Erinevate erialade spetsialistid ja spetsialistid püüdlevad tiheda koostöö poole.
Dermatoloogide, ortopeedide, silmaarstide, kirurgide või onkoloogide koostöö on parim viis, kuidas aidata haigetel saavutada parem elukvaliteet.
Teraapia ja ravi
Praegu puudub Rothmund-Thomsoni sündroomi põhjustaja ravi. Sel põhjusel piirdub ravi sümptomite leevendamisega. Kuna sümptomid on äärmiselt keerulised, on soovitatav patsienti ravida interdistsiplinaarselt. See tähendab, et teraapiat viivad läbi eri erialade arstid. Rothmund-Thomsoni sündroomi korral hõlmavad seda kirurgid, ortopeedid, silmaarstid, onkoloogid ja dermatoloogid (dermatoloogid).
Sümptomaatiline ravi hõlmab iga-aastast oftalmoloogilist uuringut, telangieektaasiate ravi ja radioloogilisi uuringuid osteosarkoomide kontrollimiseks. Tüvirakkude siirdamine on võimalik uus ravivõimalus. See on endiselt kliiniliste uuringute käigus ja seni on seda tehtud ainult kahel patsiendil. Ühel patsiendil tehti allogeenne luuüdi siirdamine. Teisel juhul viidi ravi läbi nabanööri vere tüvirakkude abil.
Ravimid leiate siit
Red Punetuse ja ekseemi vastased ravimidärahoidmine
Kahjuks pole Rothmund-Thomsoni sündroomi puhkemise vastu võimalik ennetavaid meetmeid võtta. Seisund on üks pärilikke haigusi, mille põhjus pole siiani suures osas teada.
Järelhooldus
Rothmund-Thomsoni sündroomi järelhooldus sõltub haiguse alatüübist ja selle käigust, samuti valitud ravimeetmetest ja patsiendi põhiseadusest. Üldiselt vaadatakse järelmeetmete abil läbi erinevad sümptomid ja arutatakse järgmisi samme. Kirurgiline sekkumine paneb patsiendile sageli märkimisväärse koormuse.
Järelkontrolli käigus kontrollitakse kirurgilisi arme, et teha kindlaks ravi edukus. Lisaks julgustatakse patsiente puhkama. Pikaajaliste haiguste korral võib olla vajalik ravi valuvaigistitega. Lisaks vajavad patsiendid mõnikord psühholoogilist tuge. Järelhoolduse üks osa on ka haridus selliste uudsete ravimeetodite osas nagu tüvirakkude siirdamine või luuüdi siirdamine, mida mõnedel patsientidel on seni edukalt läbi viidud.
Lisaks hõlmab järelkontroll mitmesuguste vähist mõjutatud füüsiliste funktsioonide rutiinset uurimist. Kui komplikatsioone ei teki, saab patsiendi seejärel tühjendada. Kuna tegemist on äärmiselt haruldase haigusseisundiga, mida saab ravida ainult sümptomaatiliselt, on patsiendi jaoks soovitatav hoolikas meditsiiniline jälgimine ka pärast paranemist. Rothmund-Thomsoni sündroomi järelravi viib sõltuvalt sümptomitest läbi dermatoloog, ortopeed, silmaarst, onkoloog või kirurg.
Saate seda ise teha
Kuna Rothmund-Thomsoni sündroomi seostatakse suurenenud vähiriskiga, peaks haigestunud inimene regulaarselt kontrollima oma keha naha ebakorrapärasuste või ebanormaalsuste suhtes. Lisaks arstlikele läbivaatustele meditsiinilistele visiitidele on igapäevaelus soovitatav otsida teiste inimeste abi, et selgitada välja nahapiirkonna võimalike muutuste jaoks raskesti ligipääsetavad piirkonnad.
Kuna geneetiline haigus näitab kõrvalekaldeid juba esimestel eluaastatel, tuleks kasvavat last olemasolevas haiguses ja selle edasises kulgemises varases staadiumis teavitada. Igapäevaselt häirega tegeledes on oluline vältida äkilisi olukordi ja ebameeldivaid üllatusi. Seetõttu tuleks lähedast sotsiaalset keskkonda teavitada ka olemasolevatest tervisekahjustustest. Kuna on visuaalseid muutusi, on oluline tugevdada enesekindlust lapse arengu ja kasvu protsessis.
Kuna olukorra parandamiseks kasutatakse sageli kirurgilisi sekkumisi, on lapse vaimne toetamine sama oluline kui immuunsussüsteemi tugevdamine. Operatsiooniga toimetulemiseks vajab organism kaitsemehhanisme. Vaimse jõu saab üles ehitada koostöös psühhoterapeudiga. Lisaks aitasid pakutavad ravimeetodid haiguse väljakutseid emotsionaalselt hästi töödelda. Mõnel juhul peaksid vanemad kaaluma ka psühhoterapeutilise ravi otsimist.
