Kilpnäärmehormoonide resistentsus

Kell a Kilpnäärmehormoonide resistentsus Ehkki kilpnäärmehormoone toodetakse piisavalt, ei saa need hüpofüüsi ega perifeerseid organeid piisavalt mõjutada. Põhjus on kilpnäärme hormoonide retseptorite geneetiline defekt. Kilpnäärme hormoonide resistentsuse sümptomid on väga erinevad.

Mis on kilpnäärme hormoonide resistentsus?

Kell a Kilpnäärmehormoonide resistentsus kaks kilpnäärmehormooni - türoksiini (T4) ja trijodotüroksiini (T3) - ei ole piisavalt tõhusad. Kilpnäärme hormoonide resistentsust on kahel kujul. Ühelt poolt on kilpnäärme hormoonide üldine resistentsus ja teiselt poolt isoleeritud kilpnäärmehormoonide resistentsus hüpofüüsi või teiste organite suhtes. Kilpnäärmehormoone toodetakse kilpnäärme folliikulite epiteelirakkudes.

Neid tähistavad kaks hormooni, näiteks türoksiin (T4) või tõhusam trijodotüroksiin (T3). Mõlemad hormoonid reguleerivad energia metabolismi ja rakkude kasvu. Seetõttu on need ülitähtsad. Need toimivad retseptorite kaudu ajuripatsile ja teistele perifeersetele organitele. Neil puudub mõju ajule, põrnale ja munanditele, kuid need suurendavad ainevahetust kõigis teistes elundites ja kudedes.

Need mõjutavad ka endokriinsete näärmete aktiivsust. Seda mõju avaldavad nad hüpofüüsi kaudu. Nad reguleerivad suhkru metabolismi, suurendades insuliini tootmist ja stimuleerivad neerupealiste tegevust. Samuti on teada, et see mõjutab suguhormoone.

põhjused

Nn retseptorid on vajalikud kilpnäärmehormoonide aktiivsuseks. Molekulid dokivad nendesse retseptoritesse ja saavad seega arendada nende tõhusust. Kui aga retseptorid on mutatsiooni tõttu defektsed või ebapiisavalt tõhusad, on kilpnäärmehormoonide resistentsus hoolimata piisavast hormooni kontsentratsioonist. Tavaliselt päritakse mutatsioon autosomaalse domineeriva tunnusena.

Kuna kilpnäärmehormoonid ei saa retseptoritega piisavalt seostuda, on nende efektiivsus piiratud. Selle madala efektiivsuse tõttu toodab keha veelgi rohkem kilpnäärmehormoone. Seetõttu suureneb kilpnäärmehormoonide resistentsuse korral kilpnäärmehormoonide kontsentratsioon. Tõhusalt võib funktsioon olla normaalne, suurenenud või vähenenud hormooni kontsentratsiooni suurenemisega.

Selle tulemuseks on erinev kliiniline pilt, mida saab ravida ainult individuaalselt. Hormooni türeotropiin (TSH) on normaalne või pisut suurenenud. TSH on tuntud ka kui kilpnääret stimuleeriv hormoon. Seda toodetakse hüpofüüsi eesmises osas ja see vastutab kilpnäärmehormoonide tootmise reguleerimise eest. Kilpnäärme hormoonide madala kontsentratsiooni korral suureneb türeotropiini kontsentratsioon, mis stimuleerib kilpnääret tootma hormoone.

Kilpnäärme hormoonide kontsentratsiooni suurenemise korral väheneb TSH kontsentratsioon. Seejärel väheneb ka kilpnäärmehormoonide kontsentratsioon. See regulatsioonimehhanism ei toimi kilpnäärmehormoonide resistentsuse korral enam korralikult. Isegi kilpnäärmehormoonide täiendava manustamise korral TSH kontsentratsioon ei vähene, kuna selle efektiivsus hormoonide manustamisest hoolimata enam ei suurene.

Kilpnäärme retseptorite jaoks on kaks erinevat geeni. See on ühelt poolt 17. kromosoomi THRA geen ja teiselt poolt 3. kromosoomi THRB geen. Kahe geeni või mõlema geeni mutatsioonid võivad põhjustada kilpnäärme hormoonide retseptorite defekti, mis põhjustab kilpnäärme hormoonide resistentsust.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Kilpnäärme hormoonide resistentsuse välimus on erinev. See sõltub sellest, kas kilpnääre on väheaktiivne, üliaktiivne või töötab isegi normaalselt. Kilpnäärmehormoonide efektiivsus sõltub ka retseptorite defekti tugevusest. Patsientidel areneb tavaliselt struuma.

Sageli esinevad hüperaktiivsus, õpi- ja kuulmishäired, südame rütmihäired või kesknärvisüsteemi ja luustiku arenguhäired. Haigusseisundi sümptomid võivad varieeruda isegi perekonnas. Eristada saab üldist ja hüpofüüsi vastupanuvõimet. Üldise resistentsuse korral võib kilpnäärme talitlus olla normaalne hoolimata kõrgenenud hormoonide tasemest.

Siiski leitakse ka hüpotüreoidism. Hüpofüüsi kilpnäärmehormoonide resistentsuse korral suureneb TSH tootmine, kuna kontrollsilmus ei tööta hoolimata suurenenud kilpnäärme tasemest. Kõrgenenud TSH tase põhjustab aga veelgi kõrgemat kilpnäärmehormooni taset, mis võib seejärel mõjutada teisi organeid ja põhjustada kilpnäärme ületalitlust.

Diagnoos ja haiguse kulg

Kilpnäärmehormoonide resistentsuse diagnoosimiseks uuritakse kilpnäärmehormoone ja TSH taset. Mõlemad kilpnäärme hormoonide tase on kõrgendatud. TSH on kas normaalne või mõõdukalt kõrgenenud. T4 manustamisel TSH tase ei vähene. Kui kilpnäärmehormoonide toime on normaalne, peaks kilpnäärmehormoonide manustamine viivitamatult viima TSH kontsentratsiooni languseni.

Tüsistused

Kilpnäärme hormoonide resistentsuse sümptomid ja komplikatsioonid sõltuvad suhteliselt suurel määral sellest, kas kilpnääre on väheaktiivne või üliaktiivne. Mõlemal talitlushäirel on aga igapäevaelule ja asjaomase inimese elukvaliteedile väga negatiivne mõju, nii et ravi on vajalik. Enamasti viib see struuma väljaarenemiseni.

Enamik kannatada saanud inimestest kannatab ka hüperaktiivsuse ja seega ka kontsentratsioonihäirete all. Sellel võib olla väga negatiivne mõju õpikäitumisele, eriti lastel, ja see võib põhjustada arengu halvenemist. Südamehaigused võivad tekkida ka kilpnäärme hormoonide resistentsuse tõttu ja neid tuleb uurida.

Kilpnäärme talitlushäired mõjutavad tavaliselt siseorganeid negatiivselt, nii et neid saab ka kahjustada. Kilpnäärme hormoonide resistentsuse ravi toimub tavaliselt ilma komplikatsioonideta. Mõjutatud sõltuvad hormoonide tarbimisest.

See võimaldab sümptomeid täielikult piirata ja leevendada. Enamasti sõltuvad patsiendid elukestvast ravist. Varase diagnoosimise ja eduka ravi korral ei mõjuta see haigus patsiendi eeldatavat eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kilpnäärme hormoonide resistentsuse sümptomid on individuaalsed ja neid ei saa täpselt kitsendada. Põhimõtteliselt on arst vajalik kohe, kui asjaomane inimene kogeb igapäevaelus stressi, tunneb end pikka aega ebamugavalt või kui ilmnevad muutused, mis põhjustavad elukvaliteedi halvenemist.

Kui teil on probleeme igapäevaeluga toimetulekuga, vaimse töövõime languse, rahutuse või hüperaktiivsusega, peaks arst selgitama sümptomite põhjuse. Õppimispuudujääkide korral ei saa tavapäraseid nõudeid enam täita või kui meeleolu muutub, vajab asjaomane inimene abi. Kaalu kõikumine, libiido häired või psühholoogilised ebakorrapärasused osutavad hormonaalse tasakaalu häiretele organismis. Puhas nahk, rabedad küüned ja juuste kasvuhäired on terviseprobleemide täiendavad tunnused.

Turse kilpnäärme piirkonnas näitab elundi suurenemist ja seda tuleks selgitada. Kui mõjutatud inimene tunneb muutusi tunde järgi, tuleb pöörduda arsti poole. Kui kurgus või rinnus on pinguldus, neelamisprobleemid või hingamisprobleemid, tuleb asjaomane isik uurida ja ravida. Kilpnäärme suurenemine võib põhjustada õhupuudust ja sellega vallandada ärevust. Lisaks väheneb organismi hapnikuvarustus, mis viib südame aktiivsuse suurenemiseni. Seetõttu tuleb südamepekslemise korral pöörduda ka arsti poole.

Teraapia ja ravi

Kilpnäärme hormoonide resistentsuse ravi sõltub ilmnevatest sümptomitest. Kilpnäärme hormoonide üldise resistentsuse korral võib kilpnäärme talitlus olla normaalne. Siis pole teraapia vajalik. Kui väärtus on liiga madal, tuleb T4 anda sellises kontsentratsioonis, mis on vajalik kilpnäärme normaalseks funktsioneerimiseks. See on igal üksikjuhul erinev.

Hüpofüüsi kilpnäärmehormoonide resistentsusega mõjutab resistentsus ainult hüpofüüsi. Kõik muud elundid reageerivad kilpnäärmehormoonidele normaalselt. Kuna siin suurendatakse TSH väärtust hormooni kontrollsüsteemi hüpofüüsi katkestuse kaudu, suurenevad ka kilpnäärme hormoonide väärtused.

Kõik kilpnäärmehormoonidest mõjutatud elundid, välja arvatud hüpofüüs, reageerivad suurenenud väärtustele kilpnäärme ületalitluse kujul. Nendel juhtudel üritatakse esmalt vähendada TSH taset. Kui see ei aita, on kilpnäärme täielik eemaldamine sageli ainus alternatiiv. Järgnevat asendusravi mõjutab kliiniline pilt.

ärahoidmine

Kuna kilpnäärmehormoonide resistentsuse pärand on tavaliselt autosomaalne domineeriv, peaksid stressiga kokkupuutuvad inimesed laste saamiseks soovi korral küsima inimese geneetilist nõu. Selle pärimisvormi korral kandub 50 protsenti haigusest edasi järglastele. Kuid avastati ka autosomaalsed retsessiivsed pärimismustrid, mis tuleks inimeste geeniuuringutega paljastada.

Järelhooldus

Kilpnäärmehormoonide resistentsus on tavaliselt kaasasündinud. Probleemid võivad varieeruda, kuna sihtrakud ei reageeri adekvaatselt esinevate kilpnäärmehormoonidega. Kuna kilpnäärmehormoonide resistentsust ei peeta üldiselt haiguseks, mis paraneb pärast ägedat ravi, ei saa eeldada, et see on ainult järelravi.

Raviga seotud järelhooldused on enamasti elukestvad. Kuid mõju võib muutuda või vahelduda. Seetõttu on hädavajalik regulaarsed visiidid spetsialisti juurde, antud juhul endokrinoloogi. Sõltuvalt haiguse käigust on hädavajalikud teatud vereparameetrite testid ja ka kilpnäärme enda sonograafiline esitus, kuna see võib põhjustada struuma.

Sõltuvalt haiguse käigust võib patsiendile olla näidustatud teatud elustiil või dieet. See võib olla seotud eriti joodi mittekasutamisega. Endokrinoloog juhendab teid vastavalt ja suunab vajadusel toitumisnõuannete juurde. Kuna elukestvat ravi saab regulaarselt eeldada, ei saa pärast paranemist järelravi teostada; see oleks mõeldav ainult üksikjuhtudel hiljem arenenud hüpofüüsi haiguste korral. Seejärel viitab järelhooldus hormoonide taseme kontrollile ja normaalseks ainevahetuseks vajalikuks meditsiiniliseks toeks.

Saate seda ise teha

Kilpnäärme hormoonide resistentsuse korral pole haiguse ravimiseks eneseabi viise. Selle häire sümptomid on mitmesugused, kuid neid saab osaliselt leevendada suunatud treeningute või treeningühikute abil.

Olemasolevate õppimishäirete korral on võimalus pidevalt patsiendi vajadustele kohandatud teraapiate abil pidevalt parendusi teha, isegi ilma arstita. Koos terapeudiga koostatakse individuaalne treeningplaan, mida saab kodukohas laiendada ja iseseisvalt jätkata.

Kui patsient on laps, peaksid eestkostjad ja sugulased aitama õppekursusi läbi viia. Edendatakse patsiendi elukvaliteeti ja sotsiaalset solidaarsust. Kuna see võib põhjustada keskendumishäireid, tuleb treeningühikuid kohandada vastavalt patsiendi võimalustele ja vajadustele. Liigset stressi tuleks vältida. Lisaks tuleb saavutatud eesmärke ja õnnestumisi vastavalt kiita ja väärtustada.

Psühholoogilise stressi vältimiseks tuleks haiget piisavalt ja varakult oma füüsilistest ja vaimsetest hälvetest teavitada. Avatud arutelud ja olemasolevate küsimuste selgitamine aitavad igapäevaelus haigusega paremini toime tulla. Lisaks on soovitatav saada põhjalik selgitus edasise arengu kohta kogu eluea jooksul.