Segawa sündroom

Segawa sündroom on väga haruldane närvisüsteemi pärilik haigus, millel ilmnevad Parkinsoni tõvega sarnased sümptomid. Haigus kuulub suuresse rühma düstooniatesse, mida iseloomustab lihaste jäigastumine. Kui haigus on õigesti diagnoositud, on ravi väga lihtne ja tõhus.

Mis on Segawa sündroom?

Segawa sündroom võib põhjustada tõsiseid tüsistusi. Tüüpilised kõnnakuhäired põhjustavad aeg-ajalt õnnetusi ja kukkumisi, mis omakorda põhjustavad luumurde ja vigastusi.
© SciePro - stock.adobe.com

Segawa sündroom kuna närvisüsteemi äärmiselt haruldane pärilik haigus kuulub düstoonia suurde heterogeensesse rühma. Düstooniat iseloomustab lihaste jäikus, mis on tingitud lihaste toonuse häiretest. See hõlmab skeleti lihaste tahtmatuid kontraktsioone.

Tekivad krambid ja ebanormaalsed poosid, mis püsivad pikka aega. Kuid üksikutel düstooniatel on erinevad põhjused. Segawa sündroom on idiopaatiline düstoonia, s.o lihaste jäikus ilma väliselt tuvastatava põhjuseta.

Nüüd on teada, et haigus on pärilik. Segawa sündroomi kliinilist pilti kirjeldas esmakordselt Jaapani neuroloog Masaya Segawa 1970. aastal. Samuti mõistis ta, et see oli omaette haigus.

Kuna sündroomil on palju sarnasusi Parkinsoni tõvega, segatakse seda selle haigusega sageli ja seda nimetatakse mõnikord ebatüüpiliseks Parkinsoni tõveks. Kuid Segawa sündroomil pole Parkinsoni tõvega mingit pistmist. Mõlemas haiguses esinevad dopamiini metabolismi häired.

Nende põhjused on aga täiesti erinevad. Haigus on igal patsiendil erinev ja seetõttu ei diagnoosita seda sageli kohe. Seetõttu pole nende sagedus täpselt teada. Arvatakse, et ühel miljonist inimesest on Segawa sündroom.

põhjused

Segawa sündroomi eest vastutab geenimutatsioon 14. kromosoomi pikal osal. See on GCH1 geen, mis kodeerib ensüümi GTP tsüklohüdrolaasi. GTP tsüklohüdrolaas on kiirust piirav ensüüm tetrahüdrobiopteriini (BH4) sünteesis.

Tetrahüdrobiopteriin omakorda vastutab dopamiini moodustumise eest. GCH1 geeni mutatsioon võib seetõttu põhjustada BH4 ja seega ka dopamiini defitsiiti. Mutatsioon päritakse autosomaalsel domineerival viisil. Kuid geneetilise defekti levik kõigub. Mõnedel patsientidel ilmnevad sümptomid harva, teised on rasked.

Mõnikord kahtlustatakse autosomaalset retsessiivset pärandit, kuid väidetavalt on selle põhjuseks erinev geen. See geen asub 11. kromosoomis ja vastutab türosiini hüdroksülaasi kodeerimise eest. Kirjeldatud geneetiliste defektide tagajärjel puudub dopamiin. Hilise sünteesi tõttu ei saa neurotransmitterit pärast selle tarbimist piisavalt kiiresti uuesti sünteesida.

Dopamiini poed on tühjad ja pärast teatud füüsilise aktiivsuse perioodi pole lihaste reaktsioonide jaoks enam saadaval. Tekib lihaste jäikus.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Segawa sündroom avaldub algul kõnnakuhäirena, mis süveneb päeva jooksul. Areneb jalgade sisemine asend. See asend võib muutuda nii kindlaks, et edasised liigutused muutuvad võimatuks.

Võib juhtuda, et mõjutatud lapsed lähevad varahommikul üksi kooli ja võib-olla tuleb neid pärastlõunal isegi ratastooli tõsta, sest nad ei saa enam kõndida. Füüsilise tegevuse käigus on dopamiini varud selle haiguse jaoks ära kasutatud ja neid ei täiendata piisavalt kiiresti.

Lisaks jalgade sissepoole pöörlemisele võivad tekkida Parkinsoni-sarnased sümptomid nagu üldine lihaste jäikus, istuv eluviis, värinad või posturaalsete reflekside kadumine. Samuti leiti, et Segawa sündroom mõjutab rohkem naissoost kui meespatsiente. Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt elu esimesel kümnendil vanuses neli kuni kaheksa. Mõnel juhul ilmnevad sümptomid alles varajases täiskasvanueas.

Diagnoos ja haiguse kulg

Segawa sündroomi on tegelikult väga lihtne diagnoosida. Diagnoosi saab teha tüüpiliste sümptomite põhjal. Selle haiguse tüüpiline tunnus on see, et võimetus liikuda püsib alati päeva jooksul pärast kehalist aktiivsust. Sümptomid kaovad järk-järgult pärast puhkeperioode või pärast öösel magamist.

Selle põhjuseks on dopamiini aeglane tootmine kehas. Pärast õige diagnoosi määramist on Segawa sündroom ka ainus düstoonia, mida saab põhjuslikult ravida, kuni sümptomid on vabad. Kuna see haigus on nii haruldane, ei tunnista seda kontrolliv arst sageli. On valediagnoose, mis sageli põhjustavad mõne patsiendi edasisi kannatusi.

Tüsistused

Segawa sündroom võib põhjustada tõsiseid tüsistusi. Tüüpilised kõnnakuhäired põhjustavad aeg-ajalt õnnetusi ja kukkumisi, mis omakorda põhjustavad luumurde ja vigastusi. Üldiselt põhjustab seisund tõsist füüsilist ebamugavust. Sellised sümptomid nagu värinad ja jäigad lihased on pikas perspektiivis mõjutatud isikutele märkimisväärne psühholoogiline koormus.

Tagajärjed on vaimuhaigused nagu depressioon, ärevushäired või alaväärsuskompleksid. Kuna enamasti kannatavad lapsed, kannatavad sageli ka vanemad. Enda laste hooldusvajadus on seotud stressi ja hirmudega, mis pikas perspektiivis võivad areneda ka tõsisteks vaimuhaigusteks. Segawa sündroomi ravi võib põhjustada ka kõrvaltoimeid.

Tavaliselt ette nähtud L-DOPA preparaat võib põhjustada tõsiseid kõrvaltoimeid. Tüüpilised on liikumishäired, iiveldus ja oksendamine, uriini värvuse muutused ja kõhuvalu. Sageli esinevad ka psühholoogilised häired nagu rahutus, ärevushäired ja tujud.

Unehäired on võimalikult võimalikud nagu seedehäired, lihasjäikus, suurenenud higistamine ja kontrollimatud liigutused. Üksikjuhtudel tekivad sellised kõrvaltoimed nagu mao veritsus, nahalööbed ja maksapõletik koos sapiteede ummikutega. Samuti ei saa välistada allergilisi reaktsioone manustatud preparaatide suhtes.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Segawa sündroomi peab alati uurima ja ravima arst. Enesetervenemist ei saa olla, kuna see haigus on pärilik haigus, mida ei saa seetõttu põhjuslikult ravida, vaid ainult sümptomaatiliselt. Sündroomi varajane diagnoosimine ja ravi mõjutavad edasist kulgu positiivselt.

Segawa sündroomi korral tuleb arstiga konsulteerida, kui asjaomane isik kannatab tõsise kõnnakuhäire käes, kusjuures see kõnnakhäire süveneb tavaliselt ravimata jätmise korral. Sageli on kannatanud sõltuvad kõndimisabist või isegi ratastoolist ega saa enam igapäevaeluga iseseisvalt hakkama. Lihaste värisemine viitab ka Segawa sündroomile.

Nende sümptomite ilmnemisel tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Segawa sündroomi diagnoosib üldarst või ortopeediline kirurg, ehkki edasist ravi peab läbi viima spetsialist. Täielikku ravi ei saa.

Ravi ja teraapia

Kui õigesti diagnoositud, saab Segawa sündroomi väga hästi ravida. Ehkki haigus ei ole päriliku olemuse tõttu ravitav, pole elukestva uimastiraviga mingeid sümptomeid. Vaja on vaid kompenseerida dopamiini tootmise puudumine L-DOPA (levodopa) asendamisega.

L-DOPA on eelravim, mis muundatakse ajus dopamiiniks. Dopamiini ennast ei saa manustada, kuna see ei saa ületada hematoentsefaalbarjääri. L-DOPA aga saab. Süsinikdioksiidi eraldamise teel moodustab see ajus dopamiini, mis säilitab lihaste liikumisvõime.

ärahoidmine

Ennetamine Segawa sündroomi vastu pole võimalik. See on pärilik ja perekondlikku kuhjumist pole täheldatud. Pärast tüüpiliste sümptomite esmakordset ilmnemist saab sümptomitest vabanemise tagada ainult eluaegne levodopa asendamine.

Järelhooldus

Segawa sündroomi korral on mõjutatud isikutel otseseks järelraviks tavaliselt vaid mõned üksikud ja väga piiratud võimalused. Sel põhjusel peaks asjaomane isik ideaaljuhul arsti poole pöörduma varakult, et vältida muude komplikatsioonide ja kaebuste teket. Segawa sündroom ei saa iseseisvalt paraneda.

Kuna Segawa sündroom on pärilik seisund, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida. Sel põhjusel peaks asjaomane isik laskmise korral korraldama geneetilise uuringu ja nõustamise, et vältida haiguse kordumist nende järeltulijatel. Mõningaid sümptomeid saab leevendada mitmesuguste ravimite võtmisega.

Haigestunud isik peab tagama, et annus on õige ja sümptomaatiliseks raviks võetakse regulaarselt ravimeid. Esmalt tuleks arstiga nõu pidada ka siis, kui esinevad rasked kõrvaltoimed või kui midagi on ebaselget. Selle sündroomi edasine kulg sõltub suuresti haiguse täpsest raskusastmest, nii et üldist ennustust ei saa anda. Segawa sündroom võib piirata patsiendi eeldatavat eluiga.

Saate seda ise teha

Segawa sündroom põhjustab igapäevaelus häiritud kõnnakut ja mõnikord isegi kukkumisi. Seetõttu on väga oluline, et mõjutatud patsiendid võtaksid ettenähtud ravimeid õigesti. Pikaajaliselt saab sümptomeid edukalt vältida ainult sobivate ravimite abil.

Tüüpilised liikumisprobleemid tekivad tavaliselt pärast kehalist aktiivsust ja vähenevad pärast pausi või head und. Seetõttu on oht, et mõjutatud isikud tunnevad probleemi liiga hilja. Meditsiiniline diagnoos aitab haruldast haigust analüüsida ja ravida. Vastupidiselt teistele düstooniatele saab seda edukalt ravida, nii et haigetel ei oleks enam mingeid sümptomeid. Tüsistuste minimeerimiseks peaksid patsiendid olema ettevaatlikud, kui nad märkavad kõnnakuhäire esimesi märke. Sel viisil saab õnnetusi ja vigastusi õigeaegselt vältida.

Ravimid aitavad füüsilise ebamugavuse vastu. Eriti siis, kui tüüpiline treemor toimub koos lihaste jäigastumisega, kannatab selle haiguse all ka psüühika.See võib põhjustada ärevustunnet, komplekse ja depressiooni. Laste puudumisel peaksid vanemad hankima põhjalikku teavet, et nad saaksid oma järglasi aidata. See vähendab stressitaset ja psühholoogilisi tüsistusi on vähem.