Ühing VACTERL

Ühing VACTERL on mitmesuguste väärarengute kompleks, mille võib omistada välistest teguritest põhjustatud arenguhäiretele. Paljudel juhtudel on vead eluga kokkusobimatud ja lapsed on surnult sündinud. VACTERLi leebemat vormi ravitakse peamiselt kirurgiliselt.

Mis on VACTERL Association?

Vastsündinutel esinevad väärarengute sündroomid on erakordselt lai rühm haigusi, mis enamasti koosneb mitmesuguste väärarengute sümptomaatilisest kombinatsioonist. Selline erinevate väärarengute kombinatsioon on Ühing VACTERL. See termin on lühend. V tähistab selgroolülide anomaaliaid, mis vastavad lülisamba väärarengutele.

A tähistab patsiendi anaalset ja aurikulaarset väärarengut, mis tavaliselt vastab pärasoole oklusioonile. C tähistab südamepuudulikkust vatsakeste vaheseina defekti tähenduses, mis võib ilmneda sündroomi osana. T on seotud hingetoru-söögitoru fistulitega, mis loovad ühenduse hingetoru ja mõjutatud inimeste söögitoru vahel.

E tähistab söögitoru atresiat ja seega söögitoru obstruktsiooni.Neerude neeru väärarengud on lühendatud tähisega R ja L tähistab jäsemete väärarenguid, st jäsemete väärarenguid. Mõiste muutub lühendi VACTERL sünonüümiks ISA sündroom ära kasutatud. Natuke üle kümne protsendi kõigist surnult sündinud on seotud VACTERL-i ühinguga.

põhjused

VACTERL-i ühendusel on 5000 sündi kohta umbes üks juhtum. Haigestunud lastel pole tavaliselt kõiki nimetatud väärarenguid korraga. Kui esineb kolm väärarengut, mainitakse juba VACTERLi seost. Sümptomikompleks tuleneb embrüonaalse arengu häiretest.

Ligikaudu 90 protsendil juhtudest mõjutavad väärarengud meessoost lapsi. Mõjutatud vanemate iga järgneva raseduse kordumise oht on alla ühe protsendi. Võimalik pärandus toimub ilmselt autosomaalsel retsessiivsel viisil. Kui aju mõjutavad ka väärarengud, näib see olevat X-seotud retsessiivne pärand. VACTERL näib enamikul juhtudel täiesti juhuslik.

Geneetiliste tegurite asemel peetakse arenguhäirete põhjustajaks üha enam eksogeenseid tegureid. Spekulatsioonide kohaselt võib näiteks ema suhkurtõbi häirida mesenhümaalse sidekoe diferentseerumist kuni 30. arengupäevani.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

VACTERL-i assotsiatsiooniga vastsündinutel on vähemalt kolm iseloomulikku väärarengut. Need väärarengud hõlmavad selgroolülide anomaaliaid umbes 80 protsendil juhtudest, mis on sageli seotud ribide anomaaliatega. Kuni 90 protsendil patsientidest on ka puudulik päraku- või pärakuaresteesia.

40–80 protsendil on ka südamepuudulikkus ja umbes sama palju mõjutab neid trahheoösofageaalsed fistulid, mida tavaliselt seostatakse söögitoru areesiaga. Neerude väärarenguid, näiteks neeru, hobuseraua neeru või tsüstilise ja düsplastilise neeru rike, esineb 50–80 protsendil juhtudest.

Ligikaudu pooltel kõigist kannatanutest on jäsemete väärarengud. Klassikaliselt vastavad jäsemete defektid radiaalsetele väärarengutele, nagu pöidla aplaasia või hüpoplaasia. Väärarengud ja nende kombinatsioon on seose põhikomponendid. Kuid paljudel patsientidel on ka muid väärarenguid, näiteks aju defekte.

Diagnoos ja haiguse kulg

VACTERL-i seose diagnoosimisel peab arst kasutama diferentsiaaldiagnostikat, et välistada paljud muud väärarengu sündroomid, näiteks trisoomia 18, 18 ja Potteri jada. Olenevalt esinevatest väärarengutest võib see olla keeruline ülesanne. Teatud tingimustel võib diferentsiaaldiagnoosimisel aidata kliiniliselt sarnaste pärilike haiguste olemasolevate või olematute perekondlike seisundite anamnees ja teadmised.

Sünnieelne diagnoosimine sonograafia abil on VACTERLi jaoks üsna haruldane asjaolu. Hoolimata prenataalse amniootsenteesi võimalusest karüogrammi või FISH abil, diagnoositakse postnataalselt tavaliselt visuaalse läbivaatuse, sonograafia, ehhokardiograafia või EKG, EEG ja röntgenuuringu abil. Uuringute ulatuslik test on ka sünnitusjärgse diagnostika osa. Patsiendi prognoos varieerub sõltuvalt väärarengutest konkreetsel juhul. Kui mõned väärarengud on seotud surmava kuluga, võib neid eluga kombineerida.

Tüsistused

VACTERL-i ühenduses kannatavad patsiendid paljude erinevate väärarengute ja väärarengute all. Need mõjutavad mõjutatud inimese elukvaliteeti väga negatiivselt ja vähendavad seda tohutult. Seetõttu sõltub enamik patsiente oma elus alati teiste inimeste abist ja ei saa enam igapäevaeluga iseseisvalt hakkama. Neeru puudumine võib põhjustada ka märkimisväärset ebamugavust ja halvimal juhul põhjustada asjaomase inimese surma.

Lisaks esinevad väärarengud ka sõrmedes või kätes, mis võib patsiendi igapäevase elu keeruliseks muuta. Lisaks võib VACTERL-i seos põhjustada aju defekte, nii et enamus mõjutatud isikutest on vaimupuudega ja kannatavad märkimisväärselt vähenenud intelligentsuse all. VACTERLi ühendusest tulenevad psühholoogilised kaebused mõjutavad ka vanemaid ja sugulasi ning kannatavad sageli raske depressiooni all.

Kuna ravida saab ainult VACTERL-i seose sümptomeid, ei teki täiendavaid tüsistusi. Ravimite ja erinevate ravimeetodite abil saab mõnda sümptomit piirata. Kuid kannatanud isikud sõltuvad kogu elu ravist. Haigus võib lühendada ka patsiendi eeldatavat eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

VACTERL-i assotsiatsiooni korral sõltub haigestunud inimene alati arsti visiidist, kuna see haigus ei saa iseseisvalt ravida. Mida varem arstiga konsulteeritakse, seda parem on edasine ravikuur, nii et arsti poole tuleks pöörduda niipea, kui ilmnevad esimesed haiguse sümptomid või tunnused. Kui vanemad või patsient soovivad lapsi saada, võib VACTERL-i seose taastekke vältimiseks läbi viia ka geneetilise nõustamise.

Analtreesia all kannatava isiku korral tuleb selle haiguse korral pöörduda arsti poole. Enamikul juhtudel ilmuvad fistulid päraku piirkonnas. Lisaks sellele võivad haigusele viidata ka südameprobleemid, haiged kannatavad ka jäsemete kaasasündinud väärarengute all. Puuduv neer võib samuti sellele haigusele viidata.

VACTERL-i assotsiatsiooni diagnoosi paneb lastearst või üldarst. Kas ja kuidas haigust saab ravida, sõltub suuresti sümptomite tõsidusest, nii et üldine ennustamine pole tavaliselt võimalik. Mõnel juhul vähendab VACTERL-i ühendus ka inimese eeldatavat eluiga.

Teraapia ja ravi

Põhjuslikku ravi ACTERL-i patsientidega ei saa kasutada. Lähiajal ei toimu ka põhjuslikku ravi, kuna väärarengute kompleks pole tingitud geneetilistest, vaid välistest teguritest. Kui need tegurid on teada, võib siiski olla võimalik kompleksi ära hoida. Patsiendi ravi on puhtalt sümptomaatiline.

Kuna sümptomiteks on väärarengud, koosneb ravi peamiselt kirurgilistest toimingutest väärarengu parandamiseks. Ravi kavandamine on kriitiline ja sõltub suuresti vastsündinu üldisest ülesehitusest. Ennekõike tuleb südame deformatsioone ja selliseid sümptomeid nagu söögitoru areesia võimalikult kiiresti ravida kirurgiliselt, et suurendada patsiendi ellujäämisvõimalusi.

Kui kriitilise kvaliteediga tõsiseid väärarenguid on mitu ja kui patsiendi üldine seisund on halb, pole varane korrigeerimine sageli võimalik. Sellistel juhtudel saavad kannatanud vanemad toetavat ravi osana psühhoterapeutilisest saatest. Jäsemete, selgroo ja soolte defekte on paljudel juhtudel kõige lihtsam parandada.

ärahoidmine

VACTERL-i seose kahtluse korral tuleks alati läbi viia geneetiline nõustamine. Muid ennetavaid meetmeid pole saadaval, kuna haiguse arengut põhjustavad välised tegurid pole veel üksikasjalikult teada.

Järelhooldus

Kuna VACTERL-i seos ei ole põhimõtteliselt ravitav ega ravitav, vaid ravida saab ainult luude, päraku, südame, söögitoru, neerude ja jäsemete VACTERL-i seostamisest tulenevaid individuaalseid väärarenguid, põhineb järelravi ka VACTERL-il Seostamine põhjustas väärarenguid.

Jäsemete väärarengute korral peaks kannatanud patsientide järelhooldus olema suunatud õppima elama sellest tuleneva füüsilise puudega. Vajaduse korral võib siin osutuda vajalikuks elukestev hooldus. Psühhoteraapia võib aidata ka puudega elada.

Südame- ja / või neerupuudulikkuse korral tuleb osutada elukestvat tihedat meditsiinilist järelravi, et oleks võimalik varases staadiumis elundiprobleeme tuvastada ja ravida. Lisaks veres sisalduvate elundite väärtuste regulaarsele jälgimisele peaks see hõlmama ka neerude ja südame regulaarset kuvamist (ultraheli, MRI, CT).

Päraku ja / või söögitoru väärarengute korral peab arst regulaarselt kontrollima ka mõlemat, et tuvastada varases staadiumis sekundaarsed haigused ja võtta tarvitusele vastumeetmed. Söögitoru ja hingetoru vahelise kaasasündinud fistuli korral tuleks läbi viia ka piirkonna regulaarne pildistamine (CT, MRT), et tuvastada ja ravida uue fistuli või komplikatsioonide teket armistunud piirkonnas varases staadiumis kasvu ajal.

Saate seda ise teha

VACTERL-i seost ravitakse sümptomaatiliselt. Teraapia ja kaasnevad abinõud põhinevad vastavatel väärarengutel. Pärast operatsiooni tuleb last säästa. Kehtivad sellised üldmeetmed nagu puhkus, haava terviklik hooldus ja regulaarne arstiga konsulteerimine. Kui lapsel on huule ja suulaelõhe, peab haigestunud laps tegema logopeedilisi koolitusi. Choanaalse atresia korral võib olla vajalik hingamistreening.

Väärarengute suure arvu tõttu jäävad füüsilised piirangud alati püsima. Sageli tuleb elu lapse haigusega täielikult kohandada. See hõlmab nii puudega inimestele juurdepääsetavat korterit kui ka kaasnevat teraapiat. Laps saab oma haigusest teada juba varases staadiumis. See viib sageli haiguse parema mõistmiseni, mis parandab ka õnneliku elu väljavaateid.

Lõpuks tuleks pidevalt jälgida VACTERL-i ühendi all kannatavaid lapsi. See on vajalik õnnetuste ja kukkumiste suure riski tõttu, millega patsiendid väärarengute tõttu kokku puutuvad. Ehkki haigust saab ravida ainult sümptomaatiliselt, võib sobiv kaasnev ravi võimaldada lastel elada suhteliselt sümptomitevaba elu ilma igapäevaelus oluliste piiranguteta.