Zellwegeri sündroom

Nagu Zellwegeri sündroom Meditsiin kirjeldab geneetilist ja surmaga lõppevat metaboolset haigust. Seda näitab peroksisoomide puudumine ja neid saab iseloomustada. Sündroom pärandub geenimutatsioonil ja võib pärida perekonnas.

Mis on Zellwegeri sündroom?

Juures Zellwegeri sündroom see on suhteliselt harv pärilik haigus. Seda näitab peroksisoomide puudumine (eukarüootsete rakkude organellid, neid nimetatakse sageli ka mikroorganismideks) ja seda diagnoositakse keskmiselt umbes ühel 100 000 beebist.

Alates 1964. aastast on dokumenteeritud üle 100 juhtumi, sealhulgas õed-vennad. Haigust kirjeldas 1964. aastal ameerika arst Hans Ulrich Zellweger, kellele sündroom nimetati. Ta oli diagnoosinud kaksikute geneetilise defekti.

põhjused

Sündroomi iseloomustavad peamiselt olematud peroksisoomid või häiritud peroksisomaalne geenistruktuur (nn biogenees). Selle põhjuseks on kaasasündinud ja sageli päritavad geenimutatsioonid. Tavaliselt mõjutavad geenid, mis suuresti vastutavad peroksisoomide arengu eest.

Peroksisoomides toimuvad mitmesugused biokeemilised reaktsioonid, mis on otseselt või kaudselt seotud mitmesuguste endogeensete ainete nagu rasvhapete ja sapphapete lagunemise ja moodustumisega. Siiski on endiselt ebaselge, millist rolli mängivad peroksisoomid kehas kui olulist ainet ja mis täpselt põhjustab nende ebaõnnestumist või häireid Zellwegeri sündroomi korral.

Zellwegeri sündroomi geneetilised häired või peroksisoomide puudumine on sageli seotud teatud maksa-, neeru- ja muude organite funktsioonide kaotusega. Lisaks võivad tekkida passiivsed peroksisomaalsed ensüümid, mis sõltuvalt raskusastmest võivad erinevalt mõjutada keha erinevaid metaboolseid funktsioone. Selle kohaselt võib praegune "põhjus" näidata ennast mitmesuguste sümptomite kaudu, mis omakorda põhjustab muid kaebusi. Lisaks sellele on Zellwegeri sündroomi nüüd uuritud kahes tüübis: tegelik Zellwegeri sündroom ja nn pseudo-Zellwegeri sündroom. Viimasest räägitakse siis, kui peroksisomaalsed ensüümid on passiivsed.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Zellwegeri sündroom avaldub vastsündinu kogu kehas paljude eripärade kaudu. Sageli on näiteks pea vertikaalne väärareng või ületreening (seda nimetatakse pikaks koljuks), nina halvasti väljendunud juur, tasane ja ristkülikukujuline nägu, suhteliselt suur vahemaa silmade vahel (nimetatakse hüpertelorismiks), sarvkesta ja läätse hägustumine.

Lisaks on ajus tsüstid, kopsude vähearenenud areng ja tõsised kognitiivsed häired, tõsised psühhomotoorse arenguga seotud viivitused ja väliste suguelundite puudulik areng tüdrukutel.

Lisaks avaldub Zellwegeri sündroom sageli üsna hõreda häälega nutmise, reflekside puudumise, epilepsia, raske hingamise ja lühikese kehaehituse kaudu. Lisaks sellele sünnivad mõjutatud lapsed tavaliselt enneaegselt ja seetõttu aegsasti enne arvutatud tähtpäeva.

Zellwegeri sündroomiga seotud sümptomite, tervisehäirete ja nähtude loendid pole aga kaugeltki möödas. Kuna sümptomid, märgid ja iseärasused võivad ilmneda erinevates vormides ja kombinatsioonides. Sel põhjusel ei diagnoosita sündroomi alati alati õigesti.

Diagnoos ja haiguse kulg

Enamikul imikutel diagnoositakse Zellwegeri sündroomi nähtavate nähtavate nähtude või aju tsüstide kaudu. Sündroomi võib diagnoosida ka keha enda rasvhapete muutuste tuvastamisega. Fibroblastide ja hepatotsüütide kultuuris saab kindlaks teha ka peroksisoomide puudumise ja seda ka tuvastada.

Lõpuks tuleks diagnoos kinnitada, tuvastades geneetilise mutatsiooni, mis tuleneb selle arvukatest sümptomitest, märkidest ja kaebustest, mis esinevad sageli väga erinevates kombinatsioonides.

Sündroomi ei saa alati otse diagnoosida ning paljude erinevate sümptomite, tunnuste ja kaebuste tõttu saab seda kiiresti segi ajada teiste pärilike haiguste, haiguste ja geenimutatsioonidega. Seetõttu on tänapäeval veel võimalik, et sündroomi ei tunnustata üldse või alles hiljem.

Lisaks kulgeb haigus sõltuvalt sündroomi raskusastmest alati erinevalt. Siin on peamine asi see, millised kehaosad, elundid ja keha funktsioonid on mõjutatud ja kui tõsiselt. Isegi tänapäeval peetakse sündroomi all kannatavaid lapsi esimestel kuudel pärast nende sündi võimetuks.

Tüsistused

Zellwegeri sündroom on tõsine haigus, mis võib progresseerumisel põhjustada mitmesuguseid tüsistusi. Iseloomulikud häired nagu sarvkesta ja läätse läbipaistmatus põhjustavad nägemise halvenemist ja võivad hilisemates staadiumides põhjustada osalise või täieliku pimeduse. Vähearenenud kops on seotud vähenenud jõudlusega.

Lisaks võivad tekkida hingamisraskused ja aju ebapiisav hapnikuvarustus. Tüüpilistel kognitiivsetel puuetel ja psühhomotoorse arengu viivitustel on sageli ka emotsionaalne mõju. See mõjutab mitte ainult haigeid, vaid ka nende sugulasi, kes kannatavad enamasti asjaomase inimese stressi ja halva üldise seisundi all. Muud tekkida võivad tüsistused on epilepsia ja neuroloogilised häired, mis mõlemad on seotud õnnetuste riskiga.

Zellwegeri sündroom on peaaegu alati surmaga lõppev, kuna tänaseni pole tõhusaid ravivõimalusi. Ehkki üksikuid sümptomeid ja kaebusi saab ravida, on see seotud ka riskidega. Kuna mõjutatud on peaaegu alati imikud ja väikelapsed, võivad kirurgiliste sekkumiste või ravimite marginaalsed vead põhjustada tõsiseid tagajärgi tervisele.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna haigus on pärilik, siis kui häire ilmneb peredes, peate enne järglaste kavandamist pöörduma arsti poole. Kuigi sündroom on väga haruldane, võib see edasi kanduda järglastele. Kui perekonnas on diagnoos juba tehtud, tuleb varases staadiumis arstiga nõu pidada.

Kui vanematel puuduvad teadmised perekonna geneetilisest seisundist, ilmnevad lapse nägemishäired sageli kohe pärast sündi. Lisaks registreeritakse sageli enneaegne sünnitus. Tavaliselt on sünnitusega kaasas sünnitusabi meeskond või arst. Need viivad läbi beebi esimesed uuringud tavapärases protsessis. Seetõttu märkavad nad nägemishälbeid näopiirkonnas vahetult pärast sündi. Selle põhjuse väljaselgitamiseks alustatakse täiendavaid uurimisi.

Kui harvadel juhtudel ei diagnoosita lapsekingades, peaksid vanemad pöörduma arsti poole niipea, kui nende järglastel ilmnevad arengu viivitused. Krambihoogude, lapse käitumishäirete või kasvuprotsessis esinevate nägemishäirete korral on vajalik arsti visiit. Sarvkesta hägustumine, hingamishäired ja mälu talitluse iseärasused on veel tervisekahjustuse tunnused. Meditsiiniline läbivaatus on vajalik, et esimesi ravietappe saaks alustada juba varases staadiumis.

Ravi ja teraapia

Vaatamata kõige kaasaegsematele uuringutele pole sündroomi ravimine endiselt võimalik, kuna puuduvad ravi- ja ravivõimalused. Ravida saab ainult teatud vaevusi ja sümptomeid, et neid oleks võimalik vähendada. Kuid see pole ka üldine juhtum.Zellwegeri sündroomiga lapsi ei peeta pikaajaliselt elujõulisteks, kuna praeguste teadmiste kohaselt on sündroom alati saatuslik. Kõik varem teadaolevad lapsed surid esimestel elukuudel.

ärahoidmine

Kuna Zellwegeri sündroom on kaasasündinud geneetiline mutatsioon, ei saa seda ennetada. Kuid tänapäeval saab teatud sümptomeid ja sümptomeid emakas diagnoosida mitmesuguste uurimismeetodite abil. Näiteks on see sageli mõttekas või on tegemist juhul, kui haigestunud paar on juba geneetilise häirega imiku sünnitanud. Kuid ka tänapäeval pole kõiki geneetilise häire kombinatsioone võimalik õigesti eelnevalt diagnoosida.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest on haigestunud isikul Zellwegeri sündroomi korral väga vähe ja vaid väga piiratud arvulisi otsese järelravi meetmeid. Seetõttu peaks selle haigusega nakatunud inimene varases staadiumis arstiga nõu pidama ja ravi alustama, et täiendavaid kaebusi ega tüsistusi ei tekiks. Varasel diagnoosimisel on haiguse edasisele kulgemisele tavaliselt väga positiivne mõju.

Kuna see on geneetiline haigus, pole seda enamikul juhtudel võimalik ravida. Seega, kui asjaomane isik soovib lapsi saada, on esiteks soovitatav teha geneetiline test, et teha kindlaks Zellwegeri sündroomi kordumise võimalus järeltulijatel.

Lisaks on paljudel juhtudel väga tähtis oma pere hooldamine ja toetamine. See võib ära hoida ka depressiooni ja muid psüühikahäireid. Vanemad sõltuvad sageli psühholoogilisest ravist, kuna lapsed surevad tavaliselt kiiresti. Kontakt teiste Zellwegeri sündroomi all kannatajatega võib olla väga kasulik, kuna see viib teabevahetuseni.

Saate seda ise teha

Zellwegeri sündroom on haige lapse jaoks tavaliselt saatuslik. Kõige olulisem eneseabimeede seisneb haiguse avalikus käsitlemises.

Oluline on kasutada lapsega saadaolevat aega. Lähisugulased saavad pärast sünnitust tavaliselt aega haiglas veeta. Spetsiaalsed ema- ja lapsetoad on enamikes erialakliinikutes ja see on hea võimalus vanematele haige lapsega aega veeta. Vanemad peaksid otsima traumaravi varases staadiumis või pöörduma arstiga nõu pidades eneseabigruppi.

Lisaks on oluline teha ettevalmistusi lapse surma jaoks ja korraldada näiteks ristimine või matused. Vastutav arst aitab.

Zellwegeri sündroom on äärmiselt haruldane haigusseisund, mistõttu on haiguse ravi tavaliselt võimalik ainult Interneti-foorumites või mõnes eneseabigrupis. Sugulased peaksid lugema ka erialast kirjandust ja külastama ainevahetushäirete spetsialiseerunud keskust. Arutelud spetsialistidega aitavad haruldasest sündroomist aru saada ja seega lapse haigust töödelda.