Kromosoomaberratsioonid

Kromosoomaberratsioonid iseloomustavad arvulised või struktuurilised muutused kromosoomides. Need on geneetilised defektid, mida saab kromosoomide uurimisel nähtavaks teha ja mõjutada mitut geeni. Märkimisväärsete geneetiliste muutuste tõttu on paljud kromosoomaberratsioonid eluga kokkusobimatud.

Mis on kromosoomaberratsioonid?

Kromosoomaberratsioonid on geneetilised muutused, mis mõjutavad suurt osa geneetilist materjali. Ühelt poolt on kromosoomides arvulised ja teiselt poolt struktuurimuutused. Kromosoomide numbrilisi aberratsioone iseloomustab kas kromosoomide kaotus või ülemäärane arv.

Inimese genoom koosneb 23 paarist kromosoomi, 22 paari autosoomidega kromosoomidest (kromosoomid, mis ei määra sugu). 23. kromosoomipaar sisaldab sugukromosoome X ja Y. X-kromosoom tähistab naissoost ja Y-kromosoom meessugukromosoome. Autosoomide numbriliste kromosomaalsete aberratsioonide korral on eluga ühilduvad vaid vähesed trisoomiad (2 kromosoomi asemel 3).

Monosoomiad (kahe kromosoomi asemel üks kromosoom) autosoomides ei suuda elujõulist organismi välja arendada. Sugukromosoomide korral on lisaks trisoomidele elujõuline ka X-kromosoomiga monosoomia. Lisaks arvulistele kromosoomi aberratsioonidele on ka kromosoomi struktuurimuutused. See võib põhjustada näiteks kustutusi, inversioone või ümberpaigutusi.

Deletsioonid tähistavad kromosoomi lõikude lühenemist koos geneetilise teabe kaotamisega. Inversioonide korral pannakse purustatud kromosoomi osad vastupidi kokku. Translokatsioone iseloomustab kromosoomisegmentide nihkumine geneetilise materjali muudesse asukohtadesse. See võib juhtuda ka kromosoomide vahel.

põhjused

Kromosoomaberratsioonide põhjused on erinevad. Numbrilised kromosoomi muutused on põhjustatud vigadest raku jagunemise ajal. Võib juhtuda, et meioosi ajal jäävad kromosoomikomplekti kaks kromosoomi kokku. Kuna sugurakud tekivad meioosis, kromosoomikomplekti poole võrra vähendades, siis kui jaotus on vale, on ühel sugurakul (sugurakul) täielik kromosoomipaar ja teisel puuduvad kromosoomitüübi kromosoomid.

Kui üks neist sugurakkudest (munarakk või sperma) sulandub normaalse sugurakuga viljastamise ajal, toimub kas trisoomia või monosoomia. Kõik monosoomiad, välja arvatud X monosoomia, on eluga kokkusobimatud. Mõned trisoomiad on siiski elujõulised. Kromosoomi numbriliste aberratsioonide korral võib kromosoomikomplektis teoreetiliselt olla ka rohkem kui kolm kromosoomi.

Kromosoomide struktuursed aberratsioonid on enamasti põhjustatud kromosoomide purunemistest, mis on põhjustatud kokkupuutest keemiliste ainete, kiirguse ja muude mõjudega. Seejärel pannakse purustatud üksikud tükid valesti kokku, kui ka remondisüsteem töötab valesti. Fragmentid kaovad ja vastav kromosoom lüheneb (kustutamine). Või on fragmendid valesti kokku pandud (ümberpööramine).

Fragmente või isegi terveid kromosoome saab kinnitada ka teistesse kromosoomidesse. Kui kogu pärilik teave on säilinud, on see tasakaalustatud ümberpaigutamine. Asjaomane inimene on täiesti terve. Tema järglased võivad aga kannatada niinimetatud translokatsiooni trisoomia all. Neil on normaalne kromosoomikomplekt ja ka ümberkorraldatud kromosoom. Translokatsiooni trisoomi sümptomid on sarnased tavalise trisoomi sümptomitega.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Kromosoomaberratsiooni sümptomid sõltuvad häire tüübist. Kõige kuulsam trisoomia on niinimetatud Downi sündroom. Downi sündroomi korral on 21. kromosoom kolm korda. Pole tähtis, kas patsiendil on normaalne trisoomia või translokatsiooni trisoomia.

Downi sündroomi iseloomustab iseloomulik mongoloidse kaane telje asend, südamedefektid või lihaste hüpotoonia. Vaimset alaarengut võib sageli mõjutada intensiivne toetus. Eeldatav eluiga on 50 kuni 60 aastat. Samuti on teada 13. trisoomia (Pätau sündroom) ja 18. tromsoomia (Edwardi sündroom). Mõlemad sündroomid põhjustavad surma varases lapsepõlves.

Kui X monosoomia (Ullrich-Turneri sündroom) välja arvata, avastatakse gonosoomsete kromosoomide aberratsioonid (sugukromosoomid) sageli juhuslikult, kuna sümptomid on kerged. Kunefelteri sündroomi puhul XXY tähtkujus on märgatav eunuchoidne pikk kehaehitus, hilinenud puberteet, viljatus ja naise habitus. IQ on enamasti normaalne.

XXX naised ja XYY mehed on enamasti normaalsed, nii et need trisoomiad on peaaegu alati juhuslik leid. Kromosoomi struktuursetest aberratsioonidest on kõige tuntumad Cri-du-Cat sündroom (deletsioon 5. kromosoomi lühikeses harudes) ja Wolf-Hirschhorni sündroom (deletsioon 4. kromosoomi lühikeses haardes). Mõlemat sündroomi seostatakse raske füüsilise ja vaimse puudega.

diagnoosimine

Kromosoomaberratsioonide diagnoosimine toimub karyogrammide kuvamise ja hindamise teel. Karüogrammi saamiseks stimuleeritakse rakke jagunema ja samal ajal töödeldakse neid tsütotoksiini kolhitsiiniga, et hoida jagatud kromosoome koos.

Sel viisil määratud kromosoomid vaadatakse mikroskoobi all ja pildistatakse. On olemas tüüpiline ribamuster, mille kaudu saab kromosoomimuutused selgelt ära tunda.

Tüsistused

Kromosoomaberratsioonid võivad patsiendil põhjustada mitmesuguseid geneetilisi defekte ja väärarenguid. Enamikul juhtudest kannatavad mõjutatud isikud Downi sündroomi all. Enamik sündroome koormab patsienti tõsiste väärarengutega. Selle tulemuseks on eeskätt südamedefekt ja vaimne alaareng.

Patsiendi intelligentsus on oluliselt vähenenud, kuigi seda võivad mõjutada teraapiad ja muud õppemeetodid. Südame defekti tõttu langeb eeldatav eluiga umbes 60 aastani. Sageli kannatavad patsiendid ka lühikese kehaehituse ja muude väärarengute tõttu, mis võivad mõjutada nägu või jäsemeid.

Pole harvad juhud, kui väärarengud võivad põhjustada psühholoogilisi kaebusi või depressiooni. Kromosoomaberratsioonide tõttu on ka viivitatud või ainult väga piiratud määral seksuaalareng. Kromosoomaberratsioone ei ole võimalik põhjuslikult ravida. Patsient peab kogu oma elu elama konkreetse sündroomi sümptomitega.

Kuid paljusid neist saab piirata ja ravida nii, et igapäevaelu muutub patsiendile talutavaks. Millised abinõud on raviks vajalikud ja kas võib esineda tüsistusi, sõltub suuresti geneetilisest defektist ja vastavast abinõust.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kromosoomaberratsioonide korral sõltuvad arsti visiidid väga palju sümptomite raskusest ja olemusest. Kahjuks ei saa paljud kromosoomaberratsioonide korral patsiendid varsti pärast sündi ellu jääda ja surra. Sel juhul tuleks psühholoogi poole pöörduda ka juhul, kui vanemad ja sugulased kannatavad psühholoogiliste probleemide all. Reeglina sõltuvad selle haigusega patsiendid kõigi organite ja keha funktsioonide regulaarsest uurimisest.

Eriti südant tuleb regulaarselt uurida. Arsti visiit on vajalik ka juhul, kui asjaomane isik kannatab kromosoomaberratsioonide tõttu vaimse alaarengu all. Patsient sõltub spetsiaalsest toest.

Reeglina võib diagnoosi panna üldarst või lastearst. Edasine ravi sõltub kaebuste ulatusest ja toimub tavaliselt vastava spetsialisti juures. Kui laps kannatab ka psühholoogiliste kaebuste all, peaks ravi osutama ka psühholoog.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Kromosoomihälvetest põhjustatud haiguste ja sündroomide ravi on alati sümptomaatiline. Põhjuslik ravi on välistatud. Mõnda sündroomi saab sellega kaasneva toega hästi hakkama saada. See hõlmab Downi sündroomi.

Nii vaimne areng kui ka füüsiliste puuete ravi sõltub sageli kasutusele võetud toetusmeetmetest ja ravi üldisest kontseptsioonist.

Outlook ja prognoos

Kromosoomaberratsioonide prognoos on halb, kuna ravi pole võimalik. Kuid need sõltuvad peamiselt esinevatest häiretest, mis ilmnevad iga patsiendi jaoks eraldi. Enamikul patsientidest on kromosoomaberratsioonid seotud keskmise eluea olulise vähenemisega.

Kuna inimese geneetikasse sekkumine pole seadusega lubatud, ei saa põhjuslikku ravi ja seega ka geneetiliste mutatsioonide muutust toimuda. Ravi eesmärk on leevendada patsiendi olemasolevaid sümptomeid. Lisaks püüavad arstid sihipärase ravi abil haiguse progresseerumist võimalikult kaua edasi lükata.

Kromosoomaberratsioone seostatakse arvukate väärarengute või kognitiivsete kadudega. Lisaks on piirangud arengule ja seksuaalsetele funktsioonidele. Lisaks füüsilistele kõrvalekalletele võivad kromosoomi hälbed põhjustada arvukalt vaimuhaigusi. See halvendab veelgi patsiendi elukvaliteeti ja halvendab patsiendi üldist tervist. Järglaste saamisel võivad kromosoomaberratsioonid üle minna järgmisele põlvkonnale. On olemas võimalus, et sümptomid vähenevad või suurenevad.

Põhjalikult uuritud sündroomide korral on võimalus elutingimusi märkimisväärselt parandada. Kasutatakse nii tugimeetmeid kui ka individuaalset ravikontseptsiooni, mis tähistavad patsiendi paremaid arenguvõimalusi.

ärahoidmine

Järglaste kromosoomihälvetest põhjustatud haiguste profülaktikaks tuleks läbi viia intensiivne geneetiline nõustamine, kui haiguse juhtumeid on perekonnas või sugulastes juba esinenud. Tavaliselt tekivad need sündroomid spontaanselt. Translokatsiooni trisoomial on siiski teatav pärimise tõenäosus. Võimalik on suurenenud perekondlik esinemine, mida tuleks selgitada inimese geneetika osas.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest ei ole mõjutatud isikul kromosoomaberratsioonide osas järelmeetmeid või need on väga vähesed. Kuna see on geneetiline haigus, ei saa seda ka täielikult ravida. Seetõttu, kui soovite lapsi saada, peaksid geenitestid ja nõustamine toimuma alati nii, et lastel ei tekiks kromosoomaberratsioone.

Edasine ravi sõltub väga täpselt haiguse täpsest vormist, nii et üldist ennustust ei saa anda. Samuti võib lüheneda kannatanud inimese eluiga.Enamasti toimub ravi ise kirurgiliste sekkumiste vormis, mille eesmärk on väärarengute ja deformatsioonide leevendamine. Pärast sellist operatsiooni peaks mõjutatud inimene puhkama ja hoolitsema oma keha eest.

Igal juhul tuleb vältida liigutamist ja stressi tekitavaid või füüsilisi tegevusi. Samuti sõltuvad enamus kromosoomaberratsioonide all kannatatutest igapäevaelus toimetulekuks ka oma pere abist ja toetusest. Seejuures on sageli vaja intensiivseid ja armastavaid arutelusid, et ei tekiks psühholoogilisi häireid ega depressiooni.

Saate seda ise teha

Eneseabi võimalused on kromosoomaberratsioonide korral suhteliselt piiratud. Haigestunud inimene sõltub puhtalt sümptomaatilisest ravist, kuna haigust ei saa põhjuslikult ravida. Kromosoomaberratsioonid põhjustavad sageli asjaomase inimese enneaegset surma.

Kromosoomaberratsioonide all kannatavad inimesed vajavad intensiivravi ega saa sageli igapäevaeluga iseseisvalt hakkama. Enda pere või sõprade hooldamine osutub väga kasulikuks ja mõjutab positiivselt haiguse kulgu. Lapsed vajavad ka spetsiaalset kooliharidust, kuna nad kannatavad vähese intelligentsuse all. Täpne ravi sõltub väga täpselt täpsest haigusest, nii et üldisi ennustusi ei saa anda.

Sageli võib ka kontakt teiste inimestega osutuda väga kasulikuks, kuna see võib viia teabevahetuseni. Psühholoogiliste kaebuste või depressiooni korral võib abi olla sõprade ja perega vestlemisest. Kuid need ei asenda psühholoogi, nii et tõsiste kaebuste ilmnemisel tuleb arstiga nõu pidada. Patsiendi vanemad ja sugulased kannatavad sageli kromosoomaberratsioonide tõttu psühholoogiliste kaebuste all ja sõltuvad psühholoogi visiidist.