Dubowitzi sündroom

Dubowitzi sündroom on harvaesinev pärilik haigus, mis on seotud selliste sümptomitega nagu lühike kehaehitus ja näo väärarengud. Haigus sai nime Briti lasteneuroloog Victor Dubowitzi järgi.

Mis on Dubowitzi sündroom?

Victor Dubowitz kirjeldas Dubowitzi sündroomi esimest korda 1965. aastal. Haigus on autosomaalselt retsessiivne [[pärilik haigus pärilik haigus] [[mis esineb üsna harva. Praegu on kogu maailmas teada vaid 150 juhtumit. Seega on Dubowitzi sündroom üks nn harva esinevatest haigustest. Harva esinevad haigused on haigused, mis esinevad nii harva, et neid ilmub tavalises arsti kabinetis mitte sagedamini kui üks kord aastas. Dubowitzi sündroomil on palju erinevaid sümptomeid.

Masato Sukahara ja John M. Opitzi tähelepanekute kohaselt ei pea kõik sümptomid ilmnema. Teadlased leidsid, et näol esinevad väärarengud on Dubowitzi sündroomi peamine diagnostiline märk. See juhtus 112-st 141-st haigusjuhtumist. On märgatav, et vaatamata selgele mikrotsefaaliale esineb rasketel intellektipuuetel paljudel patsientidel harva. Enamik Dubowitzi sündroomiga inimesi areneb normaalselt kognitiivselt.

põhjused

Dubowitzi sündroomi päritolu on siiani ebaselge. Siiski arvatakse, et haigus päritakse autosomaalse retsessiivse pärimise kaudu. Autosoomse retsessiivse pärimise korral on defektne alleel mõlemal homoloogsel autosoomil. Seega on haigus päritav sõltumata soost. Autosomaalse retsessiivse pärandi korral on mõlemad vanemad tavaliselt terved ja heterosügootsed.

Heterosügootne tähendab, et raku genoomil on kaks erinevat geenikoopiat nii autosoomides kui ka kromosoomides. Laps võib haigestuda ainult siis, kui mõlemad vanemad on defektse geeni kandjad. Defektiivse alleeli kandjaid nimetatakse juhtideks. Statistiline tõenäosus, et laps saab haiguse kahest juhist, on 25 protsenti.

Kui üks vanem on haige ja teine ​​vanem kannab seda tunnust, suureneb risk 50 protsendini. Samuti pole teada, kuidas Dubowitzi sündroomi sümptomid arenevad.

Ravimid leiate siit

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Haigus võib avalduda mitmesuguste sümptomite kujul. Peamine sümptom on füüsiline alaareng. Need kannatanud kannatavad sageli lühikese kasvu tõttu. Lühike kasv on keha pikkus, mis ei vasta normile. Lisaks alusmetsale tekib sageli mikrotsefaalia. Mikrokefaalia korral on pea suurus väike.

See on kolm standardhälvet väiksem kui sama vanuse ja soo esindajate keskmine. Mikrotsefaaliaid seostatakse tegelikult üha enam intellektipuudega. Dubowitzi sündroomi korral on puue siiski vaid kerge kuni mõõdukas. Pooltel kõigist patsientidest puuduvad kognitiivsed piirangud ja nad arenevad korralikult.

Teisest küljest kannatavad mõned patsiendid ekseemi all, millega kaasneb naha sügelus ja punetus. Hüperaktiivsus on tüüpiline ka Dubowitzi sündroomile. Seda iseloomustab ebanormaalne psühholoogiline liigne erutuvus. Need kannatanud kannatavad motoorse rahutuse all ja neil on raske keskenduda.

Enamikul Dubowitzi sündroomiga patsientidest on näo deformatsioonid, mida nimetatakse kraniofaciaalseks düsmorfismiks. Nende hulka kuuluvad näiteks ahenenud silmalaugude vahe (blefarofimoos), puuduv ninasadul, liiga suur silmalaug või madal kõrv. Samuti võivad tekkida silmade väärarengud ja hammaste väärarengud.Seedetrakti väärarengud võivad põhjustada selliseid sümptomeid nagu kõrvetised või kõhukinnisus.

Mõnel patsiendil areneb päraku stenoosi tõttu kaasasündinud kõhukinnisus. Lisaks võivad Dubowitzi sündroomi korral esineda kesknärvisüsteemi väärarengud. Corpus callosumi aplaasia on tüüpiline. See struktuur on kiudühendus, mis kulgeb aju kahe poole vahel. Corpus callosum tagab teabe vahetamise aju kahe poolkera vahel. Mõnel juhul ilmneb ka hüpofüüsi hüpoplaasia.

See võib kahjustada hormoonide tootmist hüpofüüsis. Dubowitzi sündroom võib põhjustada erinevaid luu- ja lihaskonna väärarenguid. Sõrmedel võib ilmneda küünte hüpoplaasia või üksikute sõrmede lühenemine. Küünte aplaasia või küünte hüpoplaasia on võimalik ka jalgadel. Lisaks kasvavad naabruses olevad sõrmed või varbad kokku.

Dubowitzi sündroomiga patsientidel on sageli puusa düsplaasia. Üksikjuhtudel on täheldatud ka nn coxa valga. Reieluukaela selle telgjoone vale positsiooniga on järsk asend. Dubowitzi sündroomiga inimeste liigesed on sageli üleliigsed. Mõned haiged lapsed sünnivad spina bifida või skolioosiga. Spina bifida on seljaosa embrüonaalne oklusiivne haigus lülisamba piirkonnas.

Seda tuntakse rahva nime all lahtise seljaga. Skolioosi korral kaldub lülisammas pikiteljest külgsuunas. Dubowitzi sündroomiga patsiendid põevad üha enam selliseid infektsioone nagu keskkõrvapõletik, kopsupõletik, sinusinfektsioonid, läkaköha või ajuinfektsioonid. Samuti võivad tekkida sellised neuroloogilised sümptomid nagu migreen, krambid, põie ja päraku halvatus või häiritud refleksid.

diagnoosimine

Diagnoos tehakse pärast üksikasjalikku kliinilist läbivaatust. Näo deformatsioonid ja lühike kasv annavad tõestuse haiguse kohta. Dubowitzi sündroomi jaoks pole veel spetsiaalset molekulaarset geneetilist ega tsütogeneetilist diagnoosi.

Tüsistused

Dubowitzi sündroomi tõttu mõjutavad patsiente mitmesugused väärarengud, mis võivad tekkida kogu kehas. Enamikul juhtudel on tegemist ka lühikese kasvuga. Lisaks väiksemale keha suurusele on ka patsiendi pea tavalisest palju väiksem. Sageli on nahal ka ebamugavusi.

See võib põhjustada punetust ja sügelust. Intelligentsus ja kognitiivsed võimed pole piiratud, nii et patsient saab normaalsel viisil areneda. Kõrvetised võivad tekkida mao- või seedetrakti väärarengute korral. Sõrmede ja varvaste adhesioonide ilmnemine pole haruldane.

Sagedasemad on ka infektsioonid, mis võivad mõjutada kopse või nina. Rasketel juhtudel tekib ka aju põletik. Väärarengud võivad mõjutatud isikutes esile kutsuda ebakindluse ja enesekindluse, mis põhjustab psühholoogilisi kaebusi. Deformatsioonide tõttu kiusatakse ja kiusatakse eriti lapsi.

Dubowitzi sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik, mistõttu leevendatakse ainult sümptomeid. Asjaomane isik peab kasvajate diagnoosimiseks ja vajaduse korral eemaldamiseks tegema mitmesuguseid uuringuid. Reeglina ei ole lühendatud eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Dubowitzi sündroom diagnoositakse tavaliselt kohe pärast sündi. Arst suudab haiguse ära tunda lühikese kehaehituse ja näo tüüpiliste deformatsioonide põhjal ning alustada kohe ravi. Kui üks vanematest on haige, tuleb enne sündi läbi viia tervisekontroll. Seejärel saate koos arstiga otsustada, kuidas edasi tegutseda. Dermatoloogi vastuvõtule võib pöörduda juhul, kui haiged kannatavad ekseemi, sügeluse ja naha punetuse käes.

Terapeut saab aidata hüperaktiivsuse osas, mis sageli ilmneb. Vanemad, kes märkavad oma lapses käitumisprobleeme, peaksid ka haiguse spetsialistiga rääkima. Ta võib anda täiendavaid näpunäiteid ja abi ning suunata kannatanud vajaduse korral spetsiaalsesse kliinikusse.

Raskete tüsistuste, näiteks kopsu-, aju- või siinusinfektsioonide korral tuleks kutsuda erakorraline arst. Kuna Dubowitzi sündroom võib esineda mitmel kujul, on vajalik ulatuslik koostöö arstide meeskonnaga. Neid tuleks teavitada kõigist kaebustest ja kõrvalekalletest, nii et nimetatud komplikatsioonid ei tekiks ennekõike.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Dubowitzi sündroomi ei saa põhjuslikult ravida. Võimalikke väärarenguid saab kirurgiliselt parandada. Arst peab regulaarselt kontrollima kasvu, üldist tervist, keele arengut, hammaste seisundit ja kognitiivset arengut. Kuna pahaloomulised kasvajad tekivad haiguse käigus sageli immuunpuudulikkuse tõttu, on vaja regulaarselt otsida kasvajaid.

Outlook ja prognoos

Dubowitzi sündroomi ei saa reeglina põhjuslikult ravida, kuna see on geneetiline haigus. Seetõttu sõltuvad kannatanud puhtalt sümptomaatilisest ravist, mis võib väärarenguid piirata ja seeläbi elukvaliteeti tõsta. Enesetervenemist selle sündroomi korral ei esine.

Kui Dubowitzi sündroomi ei ravita, kannatavad mõjutatud isikud sageli tugeva sügeluse või kõrvetiste all. See võib põhjustada lastel ka hüperaktiivsust või arenguhäireid, mis muudab ka igapäevaelu täiskasvanueas palju raskemaks. Lisaks sellele kannatavad patsiendid erinevat tüüpi põletike all ja halvimal juhul võivad nad ravimata jätmise korral surra. Selle sündroomi korral on levinud ka halvatus ja refleksid.

Ravi ise saab sümptomeid ainult piirata, kusjuures lapse normaalsele arengule omistatakse suurt tähtsust. Lisaks sõltuvad mõjutatud isikud regulaarsest uuringust, et avastada ja ravida kasvajaid varases staadiumis. Enamikul juhtudel vähendab sündroom patsiendi eeldatavat eluiga. Sündroom võib põhjustada mitte ainult haigeid, vaid ka sugulasi ja vanemaid, tõsiseid psüühikahäireid või depressiooni.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Dubowitzi sündroomi ei saa vältida.

Järelhooldus

Dubowitzi sündroomi korral on enamikul juhtudel kannatanud isikutele kättesaadavad väga vähe järelmeetmeid. Esiteks ja kõigepealt tuleks haigus ära tunda varases staadiumis, et sümptomid ei halveneks enam, mis võib kahjustatud inimese elu piirata. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa seda täielikult ravida, nii et saab toimuda ainult sümptomaatiline ravi.

Kui patsient soovib hiljem lapsi saada, võib järgneva konsultatsiooniga teha ka geneetilise testi, et vältida Dubowitzi sündroomi edasikandumist järeltulijatele. Enamikul juhtudel sõltuvad mõjutatud lapsed sündroomi tõttu intensiivsest ja spetsiaalsest abist, nii et arengu ajal pole kaebusi.

Vanemad saavad seda arengut erinevate harjutustega märkimisväärselt edendada. Kuna sündroom võib soodustada kasvajate teket, on arsti regulaarsed uuringud väga kasulikud. Paljudel juhtudel loodavad patsiendid oma igapäevaelus ka sõprade ja perekonna toetusele.

Saate seda ise teha

Dubowitzi sündroom on väga haruldane pärilik haigus, mida eriti iseloomustab lühike kehaehitus ja näo väärarengud. Haigust ei saa põhjuslikult ravida. Patsient saab ise sümptomeid leevendada ainult ise.

Lühikest kasvu seostatakse sageli motoorsete oskuste vähenemisega. Seetõttu peaksid mõjutatud isikud alustama võimalikult varakult füsioteraapiat, mille eesmärk on parandada nende liikuvust. Kui selgub, et laps vajab hiljem abilisi, peaksid vanemad julgustama neid õppima, kuidas neid varakult kasutada.

Dubowitzi sündroomi all kannatavatel lastel intellektipuue tavaliselt puudub või puudub vaid kerge vorm. Kuid nad on väga sageli hüperaktiivsed. Lisaks pärsib teid teie arengus lühike kasv. Seetõttu peaksid vanemad konsulteerima varajases staadiumis ekspertidega, et tagada nende lapsele optimaalne hariduslik ja psühholoogiline tugi. Samuti tuleks aegsasti leida sobiv kool.

Laste kognitiivsed võimed võimaldavad neil tavaliselt osaleda regulaarsetes tundides. Paljud koolid ei suuda aga märkimisväärselt füüsilise alaarenguga õpilaste eest piisavalt hoolt kanda. See kehtib eriti seetõttu, et kannatanuid kiusatakse või isegi kiusatakse nende eakaaslaste poolt nende näo deformatsioonide tõttu ja õpetajatel pole tavaliselt vajalikku sotsiaalpedagoogilist koolitust selliste olukordadega toimetulemiseks.