Pärilikud haigused

Haigusi, mida "edastatakse vanematelt lastele", nimetatakse tavaliselt Pärilikud haigused. Geneetilised haigused jagunevad kolme rühma: kromosomaalsed kõrvalekalded, monogeensed haigused ja polügeensed pärilikud haigused.

Mis on pärilikud haigused?

Iga kromosoom ja iga geen võivad olla kahjustatud ja põhjustada tõsiseid pärilikke haigusi. Pärilikes kromosomaalsetes haigustes esineb kromosoomide arvu või struktuuri ebanormaalsus.
© lom123 - stock.adobe.com

Pärilikud haigused on kliinilised pildid või haigused, mis tulenevad geneetilise ülesehituse defektidest või mutatsioonidest (keskkonnamõjudest tulenevad spontaansed mutatsioonid, raseduse ajal esinevad nakkused jne).

Pärilikke haigusi põhjustavad alati muutused üksikutes kromosoomides või kromosoomi segmentides (geenides). Kromosoome leidub kõigi mitmerakuliste elusolendite rakutuumades ja need sisaldavad geneetilist teavet DNA ahelate kujul, millel asuvad üksikud geenid.

Inimestel on igas rakutuumas kokku 46 kromosoomi, millest kaks määravad sugu (XX, XY). Ülejäänud 44 kromosoomi on olulised üksikute organite arenguks ja funktsioneerimiseks, kusjuures üksikutel geenidel on konkreetne toime.

põhjused

Iga kromosoom ja iga geen võivad olla kahjustatud ja põhjustada tõsiseid pärilikke haigusi. Pärilikes kromosomaalsetes haigustes esineb kromosoomide arvu või struktuuri ebanormaalsus. Sellesse kategooriasse kuuluvad tuntud pärilikud haigused on trisoomia 21 (Downi sündroom), Klinefelteri sündroom (XXY) ja Turneri sündroom (ainult üks X-kromosoom). Need pärilikud haigused avalduvad sageli vähese intelligentsuse, muutunud füsiognoomia ja füüsilise kahjustuse korral erineva raskusastmega.

Monogeense häire korral on defektne ainult üks geen. Need pärilikud haigused esinevad sageli, raskendavad ja takistavad nt. ensüümide ja valkude moodustumine ning vastutavad enamiku metaboolsete haiguste eest. Nende pärilike haiguste hulka kuuluvad ka hemofiilia, sirprakuline aneemia ja albinism.

Monogeensed defektid võivad olla päritavad, kuid võivad tekkida ka spontaanselt. Polügeensete või multifaktoriaalsete pärilike haiguste korral mõjutavad mitmed geenid, mis suhtlevad üksteisega valesti. Sageli on määravaks ka keskkonnamõjud. See puudutab nt. suulaelõhe, skisofreenia pärilikud vormid ja mõned allergiad.

Tüüpilised ja tavalised pärilikud haigused

• Downi sündroom (trisoomia 21)
• Turneri sündroom
• Huule ja suulaelõhe (cheilognathopalatoschisis)
• Neeru tsüst (tsüsti neerud)
• kretinism
• Alfa-1 antitrüpsiini puudus
• Tsüstiline fibroos
• Hemofiilia (verehaigus)
• Fenüülketonuuria (PKU)
• Huntingtoni tõbi (Huntingtoni tõbi)

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Pärilike haiguste suure hulga tõttu on sümptomeid ja kaebusi standardiseeritud viisil võimatu kirjeldada. Enamikku pärilikke haigusi iseloomustab see, et nendega kaasnevad sümptomid ilmnevad teatud eluhetkel ja lõpuks süvenevad. Paljudel juhtudel tähendavad need asjaomase isiku elukestvat piiramist ja võivad mõnel juhul nende eluiga oluliselt lühendada.

Sümptomiteks on metaboolsed vaevused, närvide degeneratsioon ja geneetiliselt põhjustatud pimedus. Kuna geneetilisi eelsoodumusi teatud vaevuste korral võib määratleda ka päriliku haigusena kõige laiemas tähenduses, kuuluvad sümptomite rühma ka mõnel juhul sellised vaevused nagu südameinfarkt, suurenenud vastuvõtlikkus tuumori moodustumisele ja osteoporoos.

Pärilike haiguste tunnused on sageli see, et järglastel ilmnevad sümptomid, mis olid juba teada nende vanematele või vanavanematele. Päriliku haiguse esinemise kahtlus on sel juhul ilmne. Seda saab aga kiirelt eeldada ainult autosomaalse domineeriva pärandi korral, kuna autosomaalset retsessiivset pärandit võib pärida üks või mitu põlvkonda ilma haigust avaldamata.

Päriliku haiguse sümptomitest ja võimalikest tunnustest ülevaate saamiseks on mõistlik selliste geenide kandjate järeltulijatel, aga ka kandjatel endil end kurssi viia vastava pärandi ja esinemise tõenäosusega.

Diagnoos ja kursus

Perekonnas võivad koguneda teatud haigused Pärilikud haigused osutama. Monogeenseid defekte on raske diagnoosida ja neid nimetatakse sageli pigem eelsoodumuseks kui pärilikuks haiguseks. See, kas ja kui tõsiselt esinevad üksikud kliinilised pildid asjakohasemate kromosoomi pärilike haiguste korral, sõltub sellest, kas kahjustatakse ainult kromosoomi osi, kas üks kromosoom puudub täielikult või toimub see isegi kaks korda.

Suguspetsiifilised pärilikud haigused (X, XXY) on sageli seotud kehva intelligentsuse ja / või viljatusega. Enamik kromosomaalse genoomi kahjustusi ei anna elujõulist organismi. Loodus aitab end nende ägedate pärilike haiguste vastu ja embrüo lükatakse tagasi.

Seetõttu jäävad paljud pärilikud haigused avastamata. Geneetilise defekti kandjad ei pea ise vastavat kliinilist pilti näitama, vaid nad võivad defekti pärida retsessiivselt või domineerivalt. Intsesoossed ühendused annavad sageli pärilike haigustega järglasi.

Tüsistused

Tüsistused sõltuvad väga palju pärilikust haigusest endast ja selle ravist. Paljudel juhtudel on sümptomeid ja tüsistusi võimalik varase ravi abil piirata ja võidelda. Rasketel juhtudel pole otsene ravi võimalik, nii et patsiendi elu ja igapäevaelu lihtsustamiseks saab ravida ainult sümptomeid.

Enamasti põhjustavad pärilikud haigused intelligentsuse ja motoorsete oskuste probleeme. See viib vaimse ja füüsilise alaarenguni. See põhjustab tõsiseid sotsiaalseid probleeme, kiusamist ja kiusamist, eriti lastel. Mõnede pärilike haiguste korral on erinevate haiguste avaldumise tõttu eluiga tugevasti vähenenud.

See kehtib eriti juhul, kui immuunsussüsteem on märkimisväärselt nõrgenenud ja ei suuda püsivat kaitset pakkuda. Pärilikku seisundit ei saa esialgu ravida, seega on ravi eesmärk ainult sümptomite vähendamine. Paljudel juhtudel on võimalikud ravimeetodid, mis vähendavad sümptomeid ja võimaldavad patsiendil tervislikku elu elada.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Pärilikke haigusi ei tohiks kindlasti võtta kergekäeliselt, nii et kindlasti tuleks läbi viia vastava spetsialisti läbivaatus. Mõningaid pärilikke haigusi saab tuvastada isegi kohe pärast sündi, nii et hilisem ravi arsti poolt on kohustuslik. Muidugi on alati oluline, milline pärilik haigus esineb. Mõnede pärilike haiguste korral on vaja regulaarset ravi ja meditsiinilisi sekkumisi, et vältida tõsiseid tagajärgi.

Järgneva ravi intensiivsus sõltub muidugi alati vastavast pärilikust haigusest. Mõnel juhul on vajalik ainult ennetav läbivaatus, nii et püsivat ravi vastava arsti juures ei pea läbi viima. Muudel juhtudel vajavad teatavad pärilikud haigused regulaarset uurimist või ravi, kuna vastasel juhul võivad tagajärjed olla püsivad või isegi surmavad. Sel põhjusel kehtib järgmine: pärilike haiguste uuring tuleks kindlasti läbi viia igal inimesel. Selline varajane uurimine võib kindlaks teha võimaliku päriliku haiguse, nii et võimalikke tüsistusi saab vältida.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Enamikku kromosomaalseid pärilikke haigusi saab embrüo staadiumis tuvastada juba amnionivedeliku uuringute kaudu. Asjaomased vanemad peavad lõpuks ise otsustama, kas nad soovivad puudega lapsele elu anda.

Pärilike haiguste päritolu ei ole praegu siiski ravitav. Ainult sümptomeid saab leevendada ravimitega. Vaimse puudega lastel, kellel on 21. sündroom, on nüüd lubatud täiskasvanueas elada suuresti iseseisvat elu, mis muu hulgas on ka saavutatakse sihipärase rahastamise kaudu. Ka päriliku haigusega (nt tsüstiline fibroos) põdevate inimeste eeldatav eluiga on arstiteaduse edusammude tõttu märkimisväärselt tõusnud.

Kaasasündinud, päriliku kilpnäärme kilpnäärme (hüpotüreoidism) lapsed klassifitseeriti paratamatult nõrga meelega ja kannatasid lühikese kasvu tõttu. Selle päriliku haiguse kliinilist pilti nimetati kretinismiks. Tänapäeval surutakse seda haigust kunstliku türoksiini (kilpnäärmehormooni) ja joodi manustamisega ning lapsed saavad normaalselt areneda. Paljud pärilikud haigused on kaotanud oma vead ja neid saab edukalt ravida, isegi kui need pole (veel) ravitavad.

Outlook ja prognoos

Pärilike haiguste prognoos tuleb kindlaks määrata vastavalt konkreetsele haigusele. Kuna inimese geneetikat ei tohi segada, pole DNA põhimõttelised muutused võimalikud. Pärilikke haigusi saab seetõttu ravida ainult sümptomaatiliselt. On haigusi, mille puhul kaebuste raviga on võimalik saavutada häid tulemusi ja saavutada stabiilne elukvaliteet.

Kirurgiline sekkumine pakub lugematuid korrektsioonivõimalusi, mis aitavad olukorda parandada. Sageli tuleb patsiendi ellujäämise tagamiseks elu jooksul siiski teha mitu operatsiooni. Tänu meditsiinilisele edusammudele on teadlastel pidevalt võimalik leida uusi ravimeetodeid või -võimalusi ning neid edukalt rakendada. Sellegipoolest on ka pärilikke haigusi, mille raviks saab meditsiin kasutada vähe või üldse mitte ravi.

Sageli lüheneb haige inimese eluiga geneetiliste defektide tõttu märkimisväärselt. Lisaks on oodata vähenenud arengut, nägemishäireid või vaimseid ja motoorseid häireid. Lisaks päriliku haiguse füüsilistele omadustele põhjustab see sageli vaimuhaigusi, mis võivad prognoosi veelgi halvendada. Mõnel juhul ei suuda loode või vastsündinud laps ellu jääda. See sureb emakas või hoolimata kõigist pingutustest vahetult pärast sündi.

ärahoidmine

Pärilikke haigusi on oluline varajases staadiumis ära tunda, et vähendada mõju kehale ja vaimule ning elukvaliteedi halvenemist. Ainevahetust mõjutavaid geenidefekte saab nüüd hästi ravida. Varane ravi vähendab sellistest pärilikest haigustest põhjustatud kliinilise pildi raskust ja võimaldab haigetel isikutel elada enamasti normaalse elu.

Järelhooldus

Järelravi on paljude pärilike haiguste korral väga keeruline. Geneetilistel defektidel või mutatsioonidel võivad olla nii tõsised tagajärjed, et meditsiinitöötajad saavad neid vaid mõnda leevendada, parandada või ravida. Paljudel juhtudel põhjustavad pärilikud haigused raskeid puudeid. Need, kes kannatavad, peavad nendega kogu elu võitlema.

See, mida järelhoolduses saab teha, koosneb sageli ainult füsioterapeutilistest või psühhoterapeutilistest meetmetest. Eduka ravi võib saavutada terve rea aeglaselt progresseeruvate pärilike haiguste korral. Kuidas need välja näevad, sõltub haigusest endast.

Pärilikel haigustel, nagu hemofiilia, tsüstiline fibroos või Downi sündroom, on kõigil kliinilised pildid väga erinevad. Sama kehtib suulaelõhe ja lõualuu, neurofibromatoosi või tsüstiliste neerude kohta. Järelhoolduse meetmed peavad põhinema neil kliinilistel piltidel.

Üldistatud väited järelravi tüübi kohta on lubatud ainult niivõrd, kuivõrd need on haigestunud patsiendile võimalikult lihtsaks tehtud. Pärilikud haigused võivad põhjustada sümptomeid, mis kogu elu jooksul suurenevad või jäävad samaks. Need võivad oluliselt vähendada elukvaliteeti ja eluiga. Paljude pärilike haiguste korral ei anna operatsioonid suurt leevendust. Vajalikuks võib osutuda operatsioonijärgne järelkontroll.

Mõnda pärilike haiguste sümptomit või häiret saab tänapäeval edukalt ravida. Psühhoterapeutiline ravi on kasulik pärilike haiguste korral, mille korral haiguse tunnused põhjustavad depressiooni, alaväärsustunnet või muid psühholoogilisi häireid.

Saate seda ise teha

Pärilikud haigused on geneetilised ja kanduvad edasi põlvest põlve. Asjaomane isik ei saa päriliku haiguse põhjuste vastu tavaliselt mingeid meetmeid võtta. Isegi tavameditsiin ei ole praegu tavaliselt võimeline geneetilist haigust põhjuslikult ravima.

Paljudel juhtudel saavad mõjutatud isikud aidata riske kontrolli all hoida või kursuse raskust leevendada. See, mida haigestunud inimene saab tegelikult ise teha, sõltub sellest, millist pärilikku haigust ta põeb või milliseid pärilikke haigusi on perekonnas juba esinenud.

Arvukate pärilike haiguste korral saab tõsise häire tuvastada juba sünnieelse diagnoosimise ajal. Lapsevanemad, kelle perekonnas on levinud üks või mitu pärilikku haigust, peaksid seetõttu kasutama pakutavat ennetavat meditsiinilist kontrolli. Raske puude korral saate seejärel otsustada, kas soovite raseduse varakult katkestada.

Mõned pärilikud haigused ilmnevad seevastu alles täiskasvanueas. Haiguse käik ja prognoos mõjutatud isikutele sõltuvad sageli haigusest varase äratundmise ja piisava ravi korral. Inimesed, kelle perekonnas on pärilikke haigusi, peaksid kursuse ja kaasnevate sümptomitega tutvuma, et nad saaksid esimesi sümptomeid õigesti tõlgendada ja otsida viivitamatult meditsiinilist abi.