Fenüülketonuuria (PKU)

Pärilik metaboolne haigus Fenüülketonuuria (PKU) esineb harva, kuid lapse haiguse korral nõuab see juba esimesest minutist alates pidevat toitumist, et vältida aju arengu kahjustamist ja sellega kaasneda võivaid tüsistusi.

Mis on fenüülketonuuria?

Kui seisundit ei diagnoosita ega ravita kohe pärast sündi, näitavad esimesed nähud umbes kolme kuu vanust. Aju küpsemine on häiritud, aju ei kasva piisavalt, seda on vanematel lastel märgatavalt väiksema peaga näha.
© bacsica - stock.adobe.com

Fenüülketonuuria on pärilik ainevahetushaigus, mille korral kehasse koguneb teatud valgukomponent, mis piirab peamiselt laste aju arengut.

Saksamaa Liitvabariigis on statistiliselt mõjutatud ainult üks 10 000 sündinud lapsest. Kui sellel lapsel diagnoositakse haigus varakult, saab fenüülketonuuriat ravida ja laps võib areneda täiesti normaalselt.

põhjused

Põhjus Fenüülketonuuria on geneetiline defekt. See tähendab, et valgukomponent fenüülalaniini, mida leidub kõigis valke sisaldavates toitudes ja mida seetõttu toiduga alla võetakse, ei saa enam lagundada. Tervetel inimestel on sel eesmärgil aktiivne ensüüm, mis fenüülketonuuriaga inimestel toimib sõltuvalt raskusastmest ainult osaliselt või on täielikult lakanud töötamast.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Kui seisundit ei diagnoosita ega ravita kohe pärast sündi, näitavad esimesed nähud umbes kolme kuu vanust. Aju küpsemine on häiritud, aju ei kasva piisavalt, seda on vanematel lastel märgatavalt väiksema peaga näha. Vaimne areng jääb maha. Puberteedieas on neil raske vaimupuue.

Ajurakkude kahjustuse tõttu kannatavad lapsed ülitundlikkuse all, mis põhjustab sageli epilepsiahooge. Haigus kahjustab ka lihasrakke. Lihased pinges nagu spasm, mis raskendab normaalseid liigutusi. Lisaks ilmnevad käitumishäired hüperaktiivsuse ja agressiivsuse näol. Lastel on tavaliselt kontrollimatud vihapuhangud.

PKU tüüpiline märk on mõjutatud inimeste eraldatud atsetooni lõhn. Selle põhjuseks on fenüülatsetaadi moodustumine kehas. See aine eritub higinäärmete kaudu ja sisaldub ka uriinis. Iseloomulik PKU all kannatavate inimeste välimus.

Kuna nende oranžism ei suuda pigmendi melaniini piisavalt toota, on neil sageli valge-blondid juuksed, väga hele, tundlik nahk ja helesinised, läbipaistvalt säravad silmad. Pigmendihäire võib põhjustada ekseemitaolisi nahalööbeid. Sümptomite raskusaste sõltub sellest, kui tugevalt on ainevahetus piiratud ja normist kõrvale kaldunud.

Diagnoos ja kursus

Fenüülketonuuria saab määrata vereanalüüsiga, mis viiakse tavaliselt läbi vastsündinu skriiningul nn U2 ennetava uuringu osana. Siin tehtud vereanalüüs määrab muu hulgas imiku fenüülalaniini taseme.

Kuna fenüülketonuuria korral on ainevahetus häiritud ja fenüülalaniini ei saa enam lagundada, ladestub see üha enam veres ja on siin tuvastatav. Suurenenud fenüülalaniini sisaldus veres 1–2 milligrammi detsiliitri kohta näitab fenüülketonuuriaga seotud haigust.

Kui raseduse ajal kahtlustatakse fenüülketonuuriat, võib lapsele sünnieelse DNA-testi tegemiseks ja diagnoosi määramiseks kasutada amnionivedeliku testi. Fenüülketonuuria diagnoosimisel tehakse haigusseisundi raskusastme kindlaksmääramiseks täiendavad testid, mida kasutatakse ravi sihtimiseks.

Kui fenüülketonuuria ei ravita, ilmnevad metaboolse haiguse esimesed sümptomid umbes kolme kuu pärast, mis põhjustavad kiiresti tõsiseid tüsistusi, sealhulgas vaimse arengu edasilükatud raskete vaimupuueteni, häiritud lihaspinget ja isegi epilepsiahooge.

Tüsistused

Igal juhul tuleb fenüülketonuuriat ravida kohe pärast lapse sündi. Kui seda ravi ei tehta, võib see lapse kasvamisel ja arengul põhjustada tõsiseid kaebusi, mida hiljem ei saa kompenseerida. Tavaliselt kannatavad need, kellel on fenüülketonuuria, ainevahetushäired.

See suurendab ka ärrituvust, nii et lapsed tunduvad agressiivsed. Samuti võib ilmneda motoorse ja vaimse arengu viivitus ning see võib kahjustatud inimese elukvaliteeti märkimisväärselt vähendada. Paljudel juhtudel kannatavad vanemad ka depressiooni või muude psühholoogiliste häirete all. Samuti mõjutatud isikutel on ebameeldiv kehalõhn, nii et mõjutatud lapsed ja noorukid võivad sattuda kiusamise või kiusamise ohvriks.

Lisaks tekivad epilepsiahoogud, mis halvimal juhul võivad lõppeda surmaga. Pigmendihäired võivad tekkida ka lapsel. Fenüülketonuuria ravi ei ole seotud komplikatsioonidega. Õige toitumine võib vältida soovimatuid arenguid, nii et täiskasvanueas pole enam tüsistusi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna fenüülketonuuria võib põhjustada lapse ajule tõsiseid kahjustusi, tuleb seda haigust igal juhul kohe ravida. Varajane diagnoosimine on lapse edasiste komplikatsioonide või halvenenud arengu vältimiseks väga oluline. Reeglina avaldub fenüülketonuuria lapse aeglasema arenguna, rolli mängivad ka vaimne puue ja epilepsiahoogud.

Epilepsiahoogude korral helistage viivitamatult kiirabiarstile või minge haiglasse, kuna see on ainus viis edasiste kahjustuste vältimiseks. Noores eas põhjustab fenüülketonuuria sageli viha puhanguid või tõsiseid käitumishäireid. Kui need sümptomid ilmnevad ka, on vajalik visiit arsti juurde. Pigmendihäired või laigud nahal võivad samuti sellele haigusele viidata.

Fenüülketonuuria ravi sõltub täpsetest sümptomitest ja seda viivad läbi erinevad spetsialistid. Sageli on kasulik ka psühholoogiline ravi, milles saavad osaleda ka vanemad või sugulased. Varase diagnoosimise ja ravi korral ei mõjuta patsiendi eluiga tavaliselt negatiivselt.

Ravi ja teraapia

Kui Fenüülketonuuria on diagnoositud, saab seda tavaliselt üsna hästi ravida, nii et lapsed ei pea aju ebanormaalse arengu all kannatama ja selle asemel arenevad vaimselt täiesti normaalselt.

Kuid see on võimalik ainult siis, kui järgitakse järjepidevalt madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti. Fenüülketonuuria raviks ja ajukahjustuste vältimiseks pole muud terapeutilist võimalust, näiteks ravimipõhine. Eriti oluline on peaaegu täielikult vältida fenüülalaniini sisaldavaid toite aju arenguperioodil - s.o perioodil sünnist kuni puberteedini.

Mida varem dieeti alustatakse, seda parem on fenüülketonuuria progresseerumine. Sel põhjusel alustatakse dieeti tavaliselt kohe pärast vastsündinu sündi ning rinnapiima asemel antakse imikutele spetsiaalne piimasegu, mis sisaldab peaaegu üldse fenüülalaniini. Isegi kui dieet, milles on vähe fenüülalaniini, on kuni puberteedieas eriti oluline, soovitavad arstid elukestvat madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti, et haigus ei piiraks vanemas eas.

Fenüülketonuuria ravis on dieedis siiski oluline, et dieet sisaldaks vähe fenüülalaniini, kuid ei takista täielikult fenüülalaniini imendumist. Kuna fenüülalaniin on oluline aminohape, mis on eriti vajalik fenüülketonuuria all kannatavate laste kasvamiseks. Kuid teatud väärtust veres ei tohiks ületada. Seetõttu peavad fenüülketonuuriaga inimesed regulaarselt vereanalüüse tegema.

Outlook ja prognoos

Klassikalise fenüülketonuuria prognoos on eriti hea, kui diagnoos tehakse varakult, võimaluse korral vastsündinud lapsel. Kui imikueas peetakse madala fenüülalaniini sisaldusega dieeti, ei ole oodata füüsilisi ega vaimseid häireid. Neil kannatanutel on normaalne elu ja keskmine eluiga.

Positiivse prognoosi oluliseks eelduseks on dieedi range järgimine, eriti esimesel kuuel eluaastal, kui aju areneb eriti hästi. Fenüülketonuuriaga naised võivad ka rasestuda ja saada iseenda lapsi. Kuigi see on pärilik ainevahetushaigus, ei ole lapsele mingit kahju oodata. Kuid raseduse ajal tuleb dieeti järjepidevalt järgida.

Ilma madala fenüülalaniini sisaldusega dieedita põhjustab haigus aju arenguhäireid varases lapsepõlves. Neuroloogilisi kõrvalekaldeid võib näha juba alates 4. elukuust. Kuna ajukahjustus on pöördumatu, pole ravivõimalust. Luure jagatis jääb tavaliselt püsivalt alla normi. Lisaks võivad tekkida krambid, käitumishäired ja motoorne puue.

Erijuhtum on fenüülketonuuria ebatüüpiline vorm, mida iseloomustab koensüümi BH4 (tetrahüdrobiopteriini) defitsiit. Nende patsientide intellektuaalse arengu prognoosi ei saa järjepidevalt hinnata. Vaatamata varasele dieedile võib närvisüsteem kahjustada.

ärahoidmine

Kuna see on a Fenüülketonuuria Kui see on pärilik metaboolne haigus, pole fenüülketonuuria vältimiseks võimalust. Kui teil on fenüülketonuuria, võib dieet, mille toit on madala fenüülalaniinisisaldusega, ära hoida sümptomeid ja tüsistusi, mis esinevad tavaliselt fenüülketonuuria korral.

Enda laste kaitsmiseks fenüülketonuuriaga kaasneva haiguse tagajärgede eest peaksid juba rasedad, partneri rasedad või rasedust planeerivad inimesed rangelt järgima madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti. Kui laps haigestub, tuleb lapse heaolu tagamiseks pöörata tähelepanu madala fenüülalaniinisisaldusega dieedile.

Järelhooldus

Kuna fenüül kentonuuria on üks pärilikke ainevahetushäireid ja seda ei saa ravida, vaid ainult ravida, on järelhooldus ja ravi suuresti identsed. See hõlmab peamiselt madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti ja regulaarset PA sisalduse jälgimist veres. Neid abinõusid tuleb rangelt järgida kuni kuuenda eluaastani, kuid need on vajalikud kogu eluks.

Atüüpilise fenüülketonuuria korral tuleb täiendada ka koensüümi BH4. Kui ravi alustati liiga hilja, võib järelhooldus laieneda ka olemasolevatele kahjustustele. Need on enamasti aju arengu piirkonnas ja võivad raskusastmes erineda.

Siin võib olla kasulik tugimeetmete (nt tegevusteraapia) alustamine varajases staadiumis käitumishäirete vastu võitlemiseks. Nende hulka kuuluvad uneprobleemid, kontrollivajadus, ennast kahjustav või antisotsiaalne käitumine, mille raskust saab sageli edukalt leevendada. Motoorikahäirete korral võib suunatud füsioteraapia sümptomeid parandada.

Ettenähtud meetmete järgimisel on paljudel patsientidel tänapäeval võimalik elada enamasti normaalset elu. Puberteedieani jõudes on kõige tundlikum faas läbi. Suuremaid neuroloogilisi defekte ei ole tavaliselt enam oodata, isegi kui PA taseme kõikumised võivad ajutiselt kahjustada aju keemiat. Dopamiinipreparaatide tarbimine aitab selle vastu.

Saate seda ise teha

Klassikalise fenüülketonuuria korral on esiplaanil elukestva vegan dieedi järgimine ilma fenüülalaniini allika aspartaamita. Vastsündinuid toidetakse eranditult fenüülalaniinivaba valemiga. Täiendava toiduna sobivad puu- ja köögiviljaklaasid. PKU-d põdevate laste vanemad peavad arvutama kogu söödatava toidu fenüülalaniinisisalduse ja järgima järjepidevalt piirväärtusi.

Hiljem asendatakse imikutoit spetsiaalselt selle haiguse jaoks välja töötatud valgupulbriga. PKU-ga patsientide aminohapete segu tuleb lisada igasse söögikorda. See moodustab madala fenüülalaniinisisaldusega dieedi elukestva põhikomponendi. Seetõttu on soovitatav mudilane harjutada pulbri lõhna ja maitsega mängulisel viisil.

Nüüd on olemas lai valik koolituskursusi ja kokanduskursusi igas vanuses kannatanud lastele. Need pedagoogilised meetmed edendavad järk-järgult isiklikku vastutust. Samal ajal toetavad nad positiivset lähenemist toitumispiirangutele. Madala fenüülalaniinisisaldusega valmistooted võimaldavad noortel patsientidel osaleda ekskursioonidel ja kooliekskursioonidel. Haigete laste vanemad puutuvad kokku tõsise organisatsioonilise ja psühholoogilise stressiga. Neile on kasulik mõtteid mõttekaaslastega kaasõpilastega vahetada.

Täiskasvanud fenüülketonuuriaga patsiendid, kes soovivad lapsi saada, peavad oma pere planeerimisel olema eriti ettevaatlikud: ainult range dieedi järgimine tagab raseduse ajal fenüülalaniini normaalse taseme. Normaalsed väärtused on viljastumise ajal tingimata vajalikud, et vältida sündimata lapse tõsiseid kahjustusi.