Fraseri sündroom

Juures Fraseri sündroom see on väga haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad mitmed füüsilised väärarengud. Individuaalsete väärarengute ulatus ei ole ühtlane, nii et lisaks surnult sündinud ja vahetult pärast sündi surevatele lastele on ka normaalse elueaga inimesi. Teraapia sõltub väärarengute tüübist.

Mis on Fraseri sündroom?

Fraseri sündroomi kirjeldas esmakordselt 1962. aastal Briti inimgeneetik George R. Fraser. Selle ühe peamise sümptomi, silmalaugude suletud lõhe tõttu nimetati seda haigust algselt krüptoftalmosündroomiks. Järgnevatel aastatel diagnoositi rohkem juhtumeid.

Väga paljudel juhtudel leiti lisaks krüptoftalmosele ka naabruses asuvate sõrmede või varvaste adhesioonid (sündaktiliselt). Seetõttu kasutati sageli sünonüümset terminit cryptophthalmos syndactilia sündroom. Haiguse muude sünonüümide hulka kuuluvad Meyer-Schwickerathi sündroom, Ullrich-Feichtigeri sündroom või Fraser-François 'sündroom.

Peamiseks terminiks sai Ameerika inimgeneetiku Victor Almon McKusicki järgi nime saanud Fraseri sündroom. Kokku on selle sündroomi kohta umbes 150 juhtumit. Tõdeti, et üksikute väärarengute vorme on erinevaid. Mõned kannatajad kannatavad krüptoftalmose all ainult ilma täiendavate füüsiliste deformatsioonideta.

Muudel juhtudel esinevad mitmesugused düsmorfismid. Haigusel on erinevad peamised sümptomid ja kõrvalnähud, kusjuures ka üksikute patsientide eluiga on erinev. 25 protsenti mõjutatud lastest on surnult sündinud. Veel 20 protsenti patsientidest sureb esimesel eluaastal neeru- või kõri väärarengutes. Kuid enamikul inimestel on normaalne eluiga.

põhjused

Autosomaalne retsessiivne geenimutatsioon on Fraseri sündroomi võimalik põhjus. Enamikul juhtudest on geen FRAS1, mis asub 4. kromosoomis, geneetiline defekt. Muud võimalikud mõjutatud geenid on GRIP1 12. kromosoomis või FREM2 13. kromosoomis.

Geen FRAS1 kodeerib valku, mis kuulub rakuvälise maatriksisse. Teatud valkude puudumine rakuvälises maatriksis põhjustab embrüogeneesi ajal kasvuprotsesside tasakaalustamatust. Kõigi mõjutatud geenide pärimine on autosomaalselt retsessiivne. See tähendab, et haige peab olema kahe defektse geeni suhtes homosügootne.

Kui muteerunud geen esineb ainult üks kord, siis haigus ei puhke. Sündroomi saab pärida ainult siis, kui mõlemal vanemal on kummalgi vähemalt üks defektne geen. Seetõttu kuhjub see sündroom seotud vanemate järeltulijatele, kellel on see konkreetne geneetiline defekt.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Fraseri sündroomi iseloomustab mitmesuguste peamiste ja väiksemate sümptomite ilmnemine. Usaldusväärset diagnoosi võib eeldada, kui ilmnevad kas kaks peamist sümptomit ja üks sekundaarne sümptom või üks peamine sümptom ja neli sekundaarset sümptomit.

Peamised sümptomid on silmalau lõhede (krüptoftalmose) puudumine, urogenitaaltrakti organite (nt neerud või suguelundid) väärarengud, naabruses asuvate sõrmede või varvaste adhesioonid (sündaktiliselt) ja väärarenenud või puuduvad pisarkanalid.

Sekundaarseteks sümptomiteks on väike peapööritus (mikrotsefaalia), laia silmade leevendamine (hüpertelorism), kõri kitsenemine või puudumine, loote kopsu ebaküpsus (kopsu hüpoplaasia), häbememokkade sümfüüsi laienemine ja luustiku kõrvalekalded. Täheldatakse ka aurikli, huulte või suulae väärarenguid, nagu ka naba või nibu nihkumist.

Varem arvati, et teine ​​sümptom on kognitiivne kahjustus. Seda ei ole siiski kinnitatud. Haiguse prognoos sõltub neerude, kõri või kopsude väärarengutest. Need põhjustavad surnult sündi ja imikute suremust. Muidu pole eluiga piiratud.

Diagnoos ja kursus

Lisaks haigusloole on diagnoos seotud peamiselt peamiste ja sekundaarsete sümptomite kombinatsiooniga. Põhirõhk on silmade, neerude, kõri ja kopsude uurimisel. Fraseri sündroomi saab diagnoosida sünnieelselt ultraheliuuringute abil. Võib tuvastada ehhogeenseid kopse, mis viitavad kõri kitsenemisele või sulgemisele.

Pidevalt moodustuv vedelik ei saa kõri ahenemise tõttu enam kopsudesse tagasi voolata ja moodustab seega ummiku, mida nimetatakse ka loote CHAOS-ks (kaasasündinud kõrgete hingamisteede obstruktsiooni sündroom). "Kaasasündinud hingamisteede obstruktsioonisündroom" tähendab "ülemiste hingamisteede ahenemist".

See seisund võib põhjustada surnult sündimist ja seda peetakse raseduse võimaliku katkestamise meditsiiniliseks näidustuseks. Sünnieelne diagnoos hõlmab ka inimese geneetilisi uuringuid koorioniilluse proovide võtmise või amniotsenteesi abil.

Tüsistused

Fraseri sündroom põhineb geneetilisel defektil, põhjuslik, raviv ravi ei ole seetõttu võimalik. Sündroomi harulduse ja haigestunute kõrge suremuse tõttu (peaaegu veerand haigestunutest sureb enne sündi, veel veerand esimesel eluaastal) pole terapeutilisi lähenemisviise ja komplikatsioone piisavalt kirjeldatud.

Ellujäänuid ravitakse tavaliselt kirurgiliselt, sõltuvalt sellest, kuidas neid mõjutatakse. Seetõttu on Fraseri sündroomi ravis kõige tavalisemad tüsistused operatsiooniga seotud üldised riskid. Nende hulka kuuluvad näiteks jalgade veenide tromboosid (verehüübed jalgades, kopsuõõne ummistus (kopsuemboolia), närvivigastused ja infektsioonid). Operatsioonijärgselt on suurenenud haavade paranemise häirete, sealhulgas gangreeni oht.

Ravimata jätmisel võivad Fraseri sündroomi tavalised sümptomid tõsiselt mõjutada haigete üldist elu. Ravimata mikroftalmia (või anoftalmia) tagajärjeks on täielik nägemise kaotus, mis võib olla nõrk. Kui silmade kosmeetilist korrigeerimist ei teostata (nt silmaproteesi paigaldamine või tugeva pingutuse korrigeerimine), on peamised tagajärjed psühholoogilised kahjustused kuni depressiooni raskusastmeni.

Kui sündaktiliselt (kokku kasvanud sõrmed ja / või varbad) jäetakse ravimata, on motoorsete võimete seisund tõsiselt halvenenud - raskusastmest sõltuvalt on vaevalt võimalik haarata, pliiatsi käes hoida või kõndida. Ravimata jätmise korral sageli Fraseri sündroomiga seotud neeru agenees põhjustab patsiendi surma.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Normist kõrvalekalduvaid füüsilisi kõrvalekaldeid peaks arst alati välja selgitama. Inimese kehal on põhistruktuur, mille kõrvalekalle näitab haigust. Adhesioonid, väärarengud või kasvud loetakse ebaharilikeks ja neid peaks uurima arst. Kui inimese luustikus on muutusi, on vajalik arsti visiit, isegi kui täiendavaid kaebusi pole.

Väärarenguid, luustumist või liikumispiirkonna piiranguid peab hindama arst. Kui varbaid ja sõrmi ei saa ükshaaval teisaldada, kui need on muutunud erineva kuju tõttu või kui haigel on käed ja jalad vööl, on soovitatav pöörduda arsti poole.

Kui pupillidevaheline kaugus on ebaharilik, kõri puudub või kurgus kitsenevad, on vajalik arst. Näo, eriti kõrvade, silmade, nina või huulte deformatsioone tuleks uurida meditsiiniliselt. Kui suulagi muutub, on vajalik ka arst, kuna see võib põhjustada probleeme toidu tarbimisega.

Kui naba või nibud asuvad kehas erinevates asendites, tuleb need tunnused esitada arstile. Liigeste võimalike liikumiste kõrvalekaldeid või liigeste visuaalseid muutusi peetakse ebaharilikeks ja neid peaks uurima arst. Kui üksikute süsteemide talitlushäired olemasolevate deformatsioonide tõttu on vajalik, on vajalik arst.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Neerude ja kõri väärarengud on Fraseri sündroomi peamised surmapõhjused. Seetõttu, kui pärast sündi on kõri väärareng, tuleb viivitamatult läbi viia nn trahheotoomia. Trahheotoomia ajal luuakse patsiendi ventilatsiooni tagamiseks kirurgiline juurdepääs tuulikule.

Hilisematel aastatel saab funktsiooni taastamist olenevalt olukorrast vaadata. Kahjuks on mõlema neeru puudumine eluga kokkusobimatu. Sel juhul pole ravi enam võimalik. Neeru ühepoolse vananemise korral säilivad ühe neeru funktsioonid. Lisaks on suunatud silmalau lõhede kirurgiline avamine. Kuid see toiming on mõttekas ainult siis, kui silmamunad on olemas.

Outlook ja prognoos

Fraseri sündroom on kogu maailmas äärmiselt harva diagnoositud haigus. Diagnoosimisel on vaevalt üle 150 dokumenteeritud juhtumi. Enamikul patsientidest on senine eluiga lühike. Tõsiste väärarengute tõttu surevad nad emakas, kohe sünnituse ajal või vahetult pärast sünnitust. Need lapsed kannatasid kõri või neerude raskete väärarengute all.

Kuna füüsilised väärarengud esinevad individuaalselt, on ka haigeid inimesi, kellel ei ole eeldatava eluea olulist vähenemist. Paljusid mutatsioone saab pärast sündi kirurgilises sekkumises optimeerida, et oleks võimalik elukvaliteeti parandada.

Patsiendil on hea silmalau pragude, pisarakanalite või sõrmede ja varvaste adhesioonide väärarengute prognoos. Parandusmeetmeid saab kasvu ja arenguprotsessis võtta juba esimestel eluaastatel. Soovitud muudatused tehakse hiljemalt kehalise kasvu lõppedes.

Geneetilise haigusega pole täielik ravi võimalik. Inimese DNA-d ei saa ega tohi muuta. Sellegipoolest saab sümptomeid olemasolevate ravi- ja ravivõimalustega hästi ja adekvaatselt ravida. Suguelundite või urogenitaaltrakti organite väärarengud võivad põhjustada sekundaarseid haigusi. Mõnel juhul on patsient sõltuv doonororganitest.

ärahoidmine

Fraseri sündroom on geneetiline ja esineb sageli seotud abieludes. Perekonnaloo olemasolu korral tuleks laste saamiseks kasutada geneetilisi nõuandeid ja vajadusel DNA-testi. Lisaks on saadaval sünnieelse kontrolli meetodid, mida saab kasutada Fraseri sündroomi diagnoosimiseks sünnieelselt.

Järelhooldus

Fraseri sündroomist mõjutatud isikutele reeglina spetsiaalseid järelmeetmeid pole, kuna see on geneetiline haigus. Seetõttu on patsient sõltuvuses selle haiguse puhtalt sümptomaatilisest ravist, et vältida edasisi tüsistusi ja lühendada eeldatavat eluiga. Fraseri sündroomi korral ei ole oodata enese paranemist.

Sümptomaatilise ravi korral saab tavaliselt normaalset eluiga säilitada. Enamikul juhtudel lahendatakse selle kaebuse ravi operatsiooni teel. Erilisi tüsistusi pole ja ventilatsiooni saab uuesti tagada. Pärast seda vaevarikka protseduuri peab mõjutatud inimene puhkama ja keha eest hoolitsema.

Siin ei tohiks teha enam pingutavaid ega stressi tekitavaid tegevusi. Voodipuhkust tuleks rangelt järgida. Kuna Fraseri sündroom võib kahjustada ka neere, on sisearsti regulaarsed uuringud selle kahjustuse vältimiseks väga kasulikud.

Silmi tuleks ka regulaarselt uurida ja ravida. Kuna Fraseri sündroom võib kahjustatud inimese psüühikale ka negatiivselt mõjuda, on sõprade ja pere toetamine ja abistamine tüsistuste vältimiseks väga kasulik.

Saate seda ise teha

Lühendatud eluiga, mida sageli seostatakse Fraseri sündroomiga, on haigetele ja nende lähedastele eriline väljakutse. Kuna sellest prognoosist tulenev psühholoogiline stress on väga suur, tuleks lisaks tavapärasele meditsiinilisele toele leida viis ka igapäevaelus iseseisvalt. et saaksime koormaga hästi hakkama.

Avatud suhtlus pereliikmete ja sõpradega aitab selgitada vastastikuseid muresid ja hirme. Paljudel juhtudel tuleks otsida terapeutilist tuge, et psühholoogilisest survest ei tekiks enam haigusi.

Vahetused eneseabigruppides või foorumites võivad aidata hankida teavet ja näpunäiteid haiguse igapäevaelus käsitlemise kohta. Kogemusi ja kogemusi arutatakse teiste mõjutatud inimestega. See aitab sündmuste töötlemisel ja tugevdab psüühikat.

Lisaks saab sisemise tasakaalu taastamiseks kasutada lõõgastusprotsesse. Qi Gongi, autogeensete treeningute, meditatsioonide ja jooga abil saab stressi vähendada ja vaimne tugevus tugevneda. Individuaalsed väärarengud tähendavad, et patsient sõltub igapäevasest abist. Selle tulemuseks on ümberkorraldamine, millel on mõju teistele pereliikmetele. Sellegipoolest tuleks säilitada positiivne hoiak ja koos veedetud aega tuleks kasutada meeldivaks tegevuseks.