Hüpogammaglobulineemia

Kell a Hüpogammaglobulineemia see on kliiniline pilt, mis kuulub nn primaarsete immuundefektide rühma. Sellele spetsiifilisele immuundefektile on iseloomulik, et selle määrab antikehade puudus. Põhimõtteliselt on hüpogammaglobulineemia sellised haigused, kus gammaglobuliinid, eriti immunoglobuliinid, täielikult puuduvad.

Mis on hüpogammaglobulineemia?

Mõiste Hüpogammaglobulineemia kasutatakse peamiselt tähistuse sünonüümina Agammaglobulineemia kasutatud. Ainus erinevus on see, et hüpogammaglobulineemia korral on gammafraktsioon vähenenud, aga agammaglobulineemia korral seda üldse ei eksisteeri.

Vaatlused on näidanud, et suur osa agammaglobulineemiatest on põhimõtteliselt hüpoglobulineemia. Enamikul juhtudest ei ole see erinevus siiski kliiniliselt oluline. Teisest küljest eristub hüpogammaglobulineemia düsgammaglobulineemiast, mis on palju tavalisem.

Nii hüpogammaglobulineemia kui ka düsmagmaglobulineemia esinevad mitmesuguste immuunpuudulikkuste korral, näiteks WHIM-sündroom, ICOS-puudulikkus, CVID ja hüper-IgM-sündroom. Hüpogammaglobulineemia on võimalik ka kaasneva sümptomina. Üldiselt on antikehade puudulikkusega haigused, näiteks hüpogammaglobulineemia, kõige levinumad immuunpuudulikkused.

põhjused

Põhimõtteliselt põhinevad kõik antikehade puudulikkusega haigused, sealhulgas hüpogammaglobulineemia, antikehade vähenenud tootmisel. Antikehade meditsiiniline nimetus on immunoglobuliinid. Need on endogeensed valgud, mida kasutatakse kaitseks spetsiaalsete mikroorganismide eest.

Põhimõtteliselt tehakse vahet kaasasündinud, nn primaarse hüpogammaglobulineemia ja teiselt poolt omandatud või sekundaarse hüpogammaglobulineemia vahel. Sekundaarset hüpogammaglobulineemiat võivad põhjustada teatud haigused, näiteks pahaloomulised või pahaloomulised haigused. Need on sageli seotud süsteemiga, mis vastutab vere moodustumise eest.

Füsioloogilistel põhjustel ilmneb hüpogammaglobulineemia imikutel teisest kuni kuuenda kuuni. Selle aja jooksul asendab imiku organism antikehi, mille ema oli ema poolt kinni võtnud ja mis ta enda vastu produtseeris. Sel perioodil suureneb tõsiste bakteriaalsete infektsioonide tõenäosus.

Hüpogammaglobulineemia eriline ja ka suhteliselt levinud vorm on nn selektiivne IgA defitsiit. Mõnede antikehade puudulikkusega haiguste, näiteks agammaglobulineemia korral, on haiguse arengusse kaasatud ka geneetilised põhjused.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Hüpogammaglobulineemia osana võivad mõjutatud patsiendid kogeda mitmesuguseid erinevaid sümptomeid ja kaebusi. Kardetud komplikatsioon vaktsineerimisel on vaktsiini antigeenidele reageerimise puudumine.

Lisaks põhjustab haigus paljudel juhtudel suurenenud vastuvõtlikkust bakteriaalsetele infektsioonidele. Sellest tulenevad infektsioonid mõjutavad sageli ülemisi hingamisteid, seedetrakti ja nahka. Mitme sündroomi korral on hüpogammaglobulineemia ka peamine tunnusjoon.

Vaimne alaareng on mõnikord seotud X-seotud hüpogammaglobulineemia ja neuroloogiliste defitsiitidega. X-seotud hüpogammaglobulineemia võib mõnel juhul tekkida ka lühikese kasvu korral, mis ilmneb kasvuhormoonide isoleeritud puuduse tagajärjel. Haigus kuulub ka osteopetroosi - hüpogammaglobulineemia sündroomi.

Antikehade puudulikkusega haigused, sealhulgas hüpogammaglobulineemia, erinevad põhimõtteliselt sümptomite raskuse ja tõsiduse põhjal. Haigustel on tavaliselt ühine joon, et patsiendid kannatavad korduvate nakkuste all. Need mõjutavad peamiselt siinuseid ja kõrvu, näiteks keskkõrvapõletiku kujul.

Konjunktiviit ilmneb sagedamini silma, ninale aga mädane nohu. Bronhiiti mõjutab sageli bronhide tekkimine ja kopsudes võib esineda kopsupõletikku. Kopsudes esinevad korduvad infektsioonid võivad põhjustada elundi kroonilisi muutusi.

Bronhid laienevad, muutes mädade kogumise lihtsamaks. Seedetrakti sagedased nakkused võivad põhjustada kõhulahtisust. Lisaks on võimalikud autoimmuunsed reaktsioonid, mille korral immuunsüsteem ründab keha enda aineid ja kudesid.

Diagnoos ja haiguse kulg

Hüpogammaglobulineemia diagnoosimiseks on oluline, et haigestunud inimene pöörduks vastava eriarsti poole. Esmalt arutatakse patsiendi haiguslugu, võimalikke olemasolevaid haigusi ja patsiendi individuaalset eluviisi. Kirjeldatud sümptomitel on keskne tähtsus, kuna need annavad teavet hüpogammaglobulineemia ulatuse kohta.

Antikehade defitsiidi usaldusväärseks diagnoosimiseks on vaja vereanalüüse. Antikehi saab tuvastada veres ja neid saab täpselt mõõta. Lisaks saab täpselt kindlaks määrata ühe antikehade alarühma puuduse. Samuti tuleb läbi viia niinimetatud spetsiifiliste antikehade analüüs, mis on suunatud spetsiifiliste patogeenide ja veregruppide komponentide vastu.

Tüsistused

Hüpogammaglobulineemia tõttu on haigestunud inimene tavaliselt suhteliselt sageli haige ja sageli kannatavad selle all infektsioonid ja põletikud. Selle tulemuseks on peamiselt hingamisteede infektsioonid, mis põhjustavad hingamisraskusi või kopsupõletikku. Halvimal juhul võib see patsiendile surmaga lõppeda.

Lisaks võib see põhjustada ebamugavustunnet maos. Paljudel juhtudel kannatavad patsiendid vähese intelligentsuse ja alaarengu all, nii et nad sõltuvad igapäevaelus teiste inimeste abist. Pole harvad juhud, kui hüpogammaglobulineemia põhjustab lühikest kasvu. Haiguse progresseerumisel on põletik ka ninaõõnes või keskkõrvas.

Pidevad infektsioonid ja põletikud võivad avaldada negatiivset mõju ka patsiendi psühholoogilisele seisundile ja põhjustada halvemat elukvaliteeti. Maokaebused põhjustavad sageli kõhulahtisust või valu kõhu piirkonnas. Reeglina puudub hüpogammaglobulineemia püsiv ravi.

Seetõttu viiakse ravi läbi infusioonide ja ravimite abil ning see võib sümptomeid lühikeseks ajaks piirata. Kuid kannatanud inimene peab ravi mitu korda läbima. Tavaliselt lühendab eluiga hüpogammaglobulineemia.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna hüpogammaglobulineemia ei parane ise ja enamasti edeneb haigus negatiivselt, on oluline, et asjaomane inimene pöörduks arsti poole. See hoiab ära edasiste komplikatsioonide ja kaebuste tekkimise. Arsti visiit on vajalik, kui patsient põeb sageli nakkusi ja põletikke.

Need nakkused mõjutavad eriti hingamisteid, mis võib põhjustada tõsiseid hingamisraskusi. Vaimne alaareng on sageli ka hüpogammaglobulineemia näitaja ja seda peaks uurima arst. Ebamugavustunne silmades või konjunktiivi sagedane põletik võib samuti näidata haigust. Mida varem sümptomeid uuritakse, seda suurem on täieliku ravi tõenäosus.

Enamikul juhtudest võib hüpogammaglobulineemiat diagnoosida üldarst või lastearst. Edasiseks raviks on aga vaja hüpogammaglobulineemia sümptomite leevendamiseks kasutada mitmesuguseid spetsialiste. Varane diagnoosimine ei põhjusta tavaliselt oodatava eluea lühenemist.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Siiani pole teada antikehade puuduse ja eriti hüpogammaglobulineemia ravimise viise pikas perspektiivis. Haigestunud patsiendid võivad siiski saada immunoglobuliini G asendaja. See on antikehade peamine komponent. Selleks filtreeritakse plasmadoonorite verest spetsiaalsed antikehad.

Pärast antikehade intensiivset puhastamist manustatakse neid subjektidele kas intravenoosselt või subkutaanselt regulaarse süstimise teel. Enamikul juhtudel saavad korduvad nakkused selle antikehade pakkumise kaudu hästi ohjeldada.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Konkreetsed meetmed hüpogammaglobulineemia ennetamiseks pole veel teada. Lisaks on haigusel ka geneetiline komponent, mida ei saa mõjutada. Haiguse tunnuste või sümptomite ilmnemisel on veelgi olulisem pöörduda arsti poole.

Järelhooldus

Enamikul hüpogammaglobulineemia juhtudest puuduvad spetsiaalsed jälgimisvõimalused. Haigestunud patsiendid peaksid haiguse esimeste sümptomite ja tunnuste ilmnemisel pöörduma arsti poole, et alustada varajast ravi. Täielik paranemine pole võimalik.

Kui on soov lapsi saada, võib hüpogammaglobulineemia korral pakkuda ka geenitesti ja nõustamist. See võib takistada haiguse kordumist järeltulijatel. Haigestunud inimesed sõltuvad tavaliselt mitmesuguste ravimite võtmisest. Alati tuleb järgida arsti juhiseid, järgida õiget annust ja regulaarset tarbimist.

Kui midagi on ebaselget või kui teil on küsimusi, peate alati kõigepealt nõu pidama arstiga. Kuna hüpogammaglobulineemia täielik ravimine pole võimalik, sõltuvad haigestunud patsiendid ravimite elukestvast kasutamisest. Edasised järelmeetmed pole tavaliselt vajalikud. Haigus ei vähenda ka haigestunud inimese eluiga. Nakkushaiguste oht on selle haiguse tõttu siiski suhteliselt kõrge, nii et haigestunud inimene peaks end eriti nende eest kaitsma.

Saate seda ise teha

Kuna immunoglobuliinide puudus moodustab hüpogammaglobulineemia seisundi, seisneb eneseabi peamiselt enda immuunsussüsteemi tugevdamises ja toetamises.

Nakkushaigustega hõlpsa nakatumise riski on paljudel patsientidel keeruline hallata. Kuid tuleb võtta mõned ettevaatusabinõud, väljakutse on vältida baktereid nii palju kui võimalik. Selleks sobivad käsipuhastusvahendid, mis on saadaval igas apteekis. Suur osa immuunsussüsteemist elab soolestikus või sõltub soolestiku tervisest. Probiootikumid ja tervislik toitumine aitavad soolestikku korras hoida. Pese eriti hoolikalt puu- ja köögivilju, eriti salateid. Igal pool, kus bakterid võivad kasvada, on hüpogammaglobulineemiaga patsientide puhastamine ja pesemine väga oluline.

Paljudele hüpogammaglobulineemiaga inimestele on abiks tugirühmades osalemine. Eriti ajal, mis järgneb diagnoosimisele, on rühmadena pakutav emotsionaalne tugi suureks abiks. Kogemuste vahetamisel vahetatakse individuaalseid meetmeid elukvaliteedi tõstmiseks ja hüpogammaglobulineemia vastu võitlemiseks. Patsiendid ja sugulased võivad üksteist leida ka veebifoorumitest, et vahetada kogemusi ja neil on võimalus teiste toel leevendada üksikuid sümptomeid.