Phacomatosis

Phacomatosis on kollektiivne termin naha ja närvisüsteemi pärilike haiguste kohta, mida iseloomustab harmatoomide esinemine erinevates elundisüsteemides. Üksikutel haigustel pole üksteisega mingit pistmist, kuid need võetakse esialgu kokku haiguse tunnuste ja nende põhjuste põhjal. Kuna fakomotoosidel on geneetiline alus, ei saa neid põhjuslikult ravida.

Mis on phacomatosis?

Phacomatosis ennetamine pole võimalik, kuna need kõik on pärilikud. Kui perekonnas või sugulastel on esinenud phacomatosis juhtumeid, on järglastele edasikandumise riski hindamisel sageli abi geneetilisest nõustamisest.
© Matthieu - stock.adobe.com

Tegelikult põhineb see mõiste Phacomatosis mitte teaduslikel alustel. Need on täiesti erinevad naha- ja närvihaigused, kuid neil on mõned ühised omadused. Ühiste tunnuste hulka kuuluvad verevalumite, naha laikude ja nende geneetilise päritolu ilmumine.

Selle fakti tõttu puudub kollektiivse termini phacomatosis jaoks teaduslikult seletatav määratlus. Kokku võetakse vaid väliselt sarnased esinemised. See puhtalt pealiskaudsete sarnasuste kokkuvõte ei õigusta termini kujunemist teaduslikus mõttes.

Kuid termin phacomatosis on ennast meditsiinis sisse seadnud, ehkki see on täiesti üleliigne. See tähendab, et naha ja närvisüsteemi pärilikud kasvajahaigused on alati algusest peale tõestatud. Need ei ole kasvajad algses tähenduses, vaid tuumorisarnased muutused koes.

Defektiivsete protsesside tõttu tekib liigne kude, milles siiski ei toimu autonoomset rakkude jagunemisprotsessi, mis muidu on tavalised healoomuliste ja pahaloomuliste kasvajate korral.

Täna hõlmab termin phacomatosis selliseid haigusi nagu 1. tüüpi neurofibromatoos (Recklinghauseni sündroom), mugulaskleroos (Recklinghauseni sündroom), retino-tserebellaarangi angiomatoos (Hippel-Lindau sündroom) ja entsefalofaksiaalne angiomatoos (Sturge-Weberi sündroom). ), ataksia telangiectatica või Peutz-Jeghersi sündroom.

põhjused

Kuna phacomatosis on kollektiivne termin, pole nende haiguste jaoks ühist põhjust. Kõigi phakomatooside väljatöötamisel on ainus ühine nende pärilik seisund. Selle põhjuse uurimiseks tuleb siiski vaadelda üksikuid haigusi üksteisest sõltumatult.

I tüüpi neurofibromatoos on näiteks autosoomselt domineeriv pärilik haigus, mida iseloomustab nn kohviku-au-lait-täppide ja neurofibroomide ilmumine. Selle põhjuseks on raku jagunemist pärssiva geeni muteerimine. Selle pärssimise mahasurumisel ilmneb kudede healoomuline ülekasv (harmatom).

Selle eest vastutav geen asub 17. kromosoomis. Muguliskleroos on omakorda autosoomselt domineeriv haigus, mis on põhjustatud kas kromosoomi 9 geeni mutatsioonidest või kromosoomi 16 geeni mutatsioonidest. Retino-tserebellaaarse angiomatoosi (Hippel-Landau tõbi) korral paiknevad kasvaja-sarnased kudede muutused silma võrkkestas.

Selle haiguse korral on muteeritud Von Hippel Lindau tuumori supressorgeen. See geen asub 3. kromosoomis. Mutatsioon kuulub autosomaalse domineeriva pärimise alla. Ligikaudu 50 protsenti kõigist mutatsioonidest on uued mutatsioonid. Entsefalofakaalse angiomatoosi (Sturge-Weberi sündroom) korral on päästik 9. kromosoomi geeni nn somaatiline mosaiikmutatsioon.

GTPaasi aktiivsus väheneb koos GTP signaali aktiivsuse samaaegse suurenemisega. 11. kromosoomis sisalduv geen põhjustab ataxia teleangiectatica (Louis-Bari sündroom). Pärand on autosomaalselt retsessiivne. See geen vastutab seriinvalgu kinaasi ATM kodeerimise eest. Seriinvalgu kinaasi ATM tuvastab DNA kahjustused ja reguleerib DNA parandamise protsesse.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Entsefalofaciaalse angiomatoosi (Sturge-Weberi sündroom) korral on päästik nn kromatoomilises geenis esinev niinimetatud somaatiline mosaiikmutatsioon. GTPaasi aktiivsus väheneb koos GTP signaali aktiivsuse suurenemisega. 11. kromosoomis sisalduv geen põhjustab ataxia teleangiectatica (Louis-Bari sündroom). Pärand on autosomaalselt retsessiivne.

See geen vastutab seriinvalgu kinaasi ATM kodeerimise eest. Seriinvalgu kinaasi ATM tuvastab DNA kahjustused ja reguleerib DNA parandamise protsesse. Kasvajasarnased kudede muutused esinevad mõnikord ka neerudes, neerupealistes või kõhunäärmes. Ajutüve piirkonnas võib tekkida ohtlik verejooks.

Sturge-Weberi sündroomi (entsefalofaalset angiomatoosi) iseloomustavad ka silma ja aju vaskulaarsed väärarengud. Lapsed on arengus selgelt hilinenud. Võib esineda epilepsiahooge ja migreenitaolist peavalu. Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-sündroom) näitab selliseid sümptomeid nagu kõndimise ja seismise ebakindlus.

Võib tekkida füüsiline ja psüühiline arengupuudus, samuti näo ja silma sidekesta väikeste arterite laienemine. Immuunsüsteem on nõrgenenud ja on altid infektsioonidele. Peutz-Jeghersi sündroomi iseloomustavad pigmendilaigud limaskestadel ja nahal, aga ka mitmed healoomulised polüübid (harmatoomid) seedetraktis.

Diagnoos ja haiguse kulg

Diagnoosi saab sageli teha haiguse tüüpiliste sümptomite kaudu. Kujutismeetodid näitavad näiteks muutusi ajus.

Tüsistused

Phacomatosis'e tõttu kannatavad need kannatanud paljude erinevate vaevuste all. Enamikul juhtudest esinevad haigustega seotud epilepsiahoogud või väga tugevad peavalud. Pole harvad juhud, kui see valu levib keha teistesse piirkondadesse ja tekitab ebamugavust ka seal. Püsiv valu võib samuti põhjustada asjaomase inimese ärrituvust või depressiooni.

Phacomatosis põhjustab mõnikord piiratud liikumist ja ebakindlat kõnnakut. Haigestunud inimene ei pruugi enam üksi liikuda ja on seetõttu sõltuvuses oma igapäevaelus teiste inimeste abist. Haiguse tõttu on tõsiselt nõrgenenud ka immuunsussüsteem, nii et nakatunuid ja põletikke tekivad haigetel sagedamini. Võib tekkida mao- või seedeprobleeme ja see võib halvendada asjaomase inimese elukvaliteeti.

Nahk on sageli määrdunud ja mõjutatud pigmendilaikudest. Phacomatosise ravis ei ole erilisi tüsistusi. Enamikul juhtudel võivad selle haiguse sümptomid olla piiratud. Samuti ei mõjuta varajane ravi patsiendi eeldatavat eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Naha muutuste ja närvisüsteemi häirete ilmnemisel võib põhjuseks olla phacomatosis. Arsti visiit on soovitatav, kui sümptomid süvenevad kiiresti ja mõjutavad aja jooksul teie heaolu. Kui ilmnevad täiendavad sümptomid, on kõige parem pöörduda kohe perearsti poole. Krambid ja valurünnakud viitavad tõsistele phakoetoosidele, nagu näiteks enephalo-näo angiomatoos või ataxia telangiectactica, mida peab kohe ravima arst.

Kui arestimise tagajärjel juhtub õnnetus või kukkumine, tuleb kutsuda hädaabiteenistused või viia kannatanu kiiresti lähimasse kliinikusse. Erinevat tüüpi fakooside ja nendega seotud võimalike sümptomite rohkuse tõttu on alati vajalik meditsiiniline hindamine. Mõjutatud inimesed peaksid viivitamatult konsulteerima oma perearstiga, kes saab diagnoosi teha anamneesi ja biopsia põhjal. Ravi viib läbi dermatoloog või neuroloog.

Sõltuvalt sümptomite tüübist võib kohale kutsuda ka teisi spetsialiste. Ravi peab arst hoolikalt jälgima. See tagab, et tüsistusi ei esine ning nahamuutused ja neuroloogilised kaebused kaovad. Naha- või närvisüsteemi häiretega inimesed peaksid oma arstile teatama, kui neil on neurofibroosi, tuberosiskleroosi või mõne muu phacomatosise tunnuseid.

Ravi ja teraapia

Phacomatosise ravi sõltub põhihaigusest. Kõigi fakomatoosidega ei ole ravi võimalik, kuna need kõik on geneetilised. Neurofibromatoosi korral tuleb värskelt kasvavad neurofibroomid ja kasvajad pidevalt eemaldada. Muul juhul antakse sümptomaatiline ravi.

Muude fakoratooside puhul on ülekaalus sümptomaatiline ravi ja kudede muutuste eemaldamine. Mõnel juhul vajavad ravi epilepsia ja arengupuudulikkus. Retino-tserebellaaarse angiomatoosi korral tuleb mitmesuguste meetoditega eemaldada eriti silma angioomid, et pikka aega säilitada nägemist. Selleks sobivad laserkoagulatsioon, krüoteraapia, radioaktiivne kiirgus (brahhüteraapia), siirupillaarne termoteraapia, fotodünaamiline teraapia ja muud ravimeetodid.

Ravimid leiate siit

Red Punetuse ja ekseemi vastased ravimid

Outlook ja prognoos

Reeglina ei saa phacomatosise edasist kulgu üldiselt ennustada. Sel põhjusel on selle haiguse jaoks ennekõike vajalik kiire ja ennekõike väga varajane diagnoosimine, nii et täiendavaid tüsistusi ega kaebusi ei tekiks. Enesetervendamine ei saa toimuda, nii et selle haigusega haigestunud inimene sõltub alati arsti külastusest. Phacomatosis'i korral tuleb kõigepealt ravida põhihaigust, nii et sümptomid oleksid täielikult piiratud.

Kui phacomatosist üldse ei ravita, jätkavad sümptomid tavaliselt levikut ja vähendavad oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Mõnel juhul võib haigestunu eluiga lühendada ka siis, kui haigus diagnoositakse hilja. Sageli pole täielik ravimine võimalik, kui phacomatosis on geneetiline päritolu. Kui soovite lapsi saada, tuleks haiguse kordumise vältimiseks läbi viia geenitestid ja nõustamine. Kasvajaid saab ka eemaldada, kuid need võivad uuesti ilmneda ka pärast eemaldamist. Sel põhjusel vähendab see haigus sageli ka haigestunud inimese eluiga.

ärahoidmine

Phacomatosis ennetamine pole võimalik, kuna need kõik on pärilikud. Kui perekonnas või sugulastel on esinenud phacomatosis juhtumeid, on järglastele edasikandumise riski hindamisel sageli abi geneetilisest nõustamisest.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest on mõjutatud isikutel phacomatosise korral saadaval väga vähe otsese järelhoolduse meetmeid või on need väga piiratud. Sel juhul peaks haigestunud inimene väga varakult arstiga nõu pidama ja ravi alustama, et täiendavaid tüsistusi ega muid kaebusi ei tekiks. Seetõttu tuleb haiguse esimeste nähtude korral pöörduda arsti poole.

Mõnel juhul ei saa haigust täielikult ravida, kui sellel on geneetiline päritolu. Kui nad tahavad uuesti lapsi saada, peaksid kannatanud isikud saama geneetilise testi ja nõuanded. Haigust saab ise ravida mitmesuguste kreemide või salvide abil.

Haigestunud patsiendid peaksid alati tähelepanu pöörama õigele annusele ja ka regulaarsele kasutamisele, et sümptomeid õigesti ja püsivalt leevendada. Harva sõltuvad kannatanud ka psühholoogilisest toest. Ennekõike mõjutavad armastavad ja intensiivsed arutelud oma perega haiguse edasist kulgu väga positiivselt. Reeglina ei vähenda phacomatosis iseenesest patsiendi eeldatavat eluiga.

Saate seda ise teha

Sõltuvalt phacomatosise tüübist ja raskusest võivad mõjutatud isikud võtta mitmesuguseid meetmeid ravi toetamiseks. Kõigepealt on oluline välja selgitada naha- ja närviprobleemide põhjus ning päästik kõrvaldada.

Üldised abinõud, nagu elustiili muutus või karjäärimuutus, võivad olukorra paranemiseni jõuda, kuid neid tuleks kõigepealt arutada arstiga. Sama kehtib ka mitmesuguste kodu- ja looduslike abinõude kasutamise kohta. Mõningaid fakomatoose saab leevendada nõiapähklite, naistepuna ja muude preparaatidega, millel on positiivne mõju jumele ja heaolule. Närviprobleeme saab leevendada lisaks ravimteraapiale ka füsioteraapia ja kehalise aktiivsuse abil. Kui nahaprobleemide tagajärjel on armid juba tekkinud, on sageli emotsionaalseid probleeme, mida tuleb ravida.

Arst saab luua kontakti ka teiste haigestunud isikutega ja suunata patsient näiteks eneseabigruppi. Sümptomite terviklik ravi on vajalik selleks, et haige inimene saaks elada suhteliselt sümptomitevaba elu. Võimalike fakoomatooside mitmekesisuse tõttu tuleb enne eneseabimeetmete alustamist alati konsulteerida spetsialistiga.