Poola sündroom

Poola sündroom on inhibeerivate väärarengute kompleks, mis on põhjustatud häiretest embrüonaalse arengu ajal. Peamine sümptom on suure rinnalihase osade ühepoolne pealekandmine. Erinevate külgede rindu saab kosmeetilise korrektsiooni abil üksteisega reguleerida.

Mis on Poola sündroom?

Poola sündroomi sümptomikompleksile on iseloomulikud väärarengud piimanäärme ja suure rinnalihase piirkonnas. Rindkere piirkond kahjustatud küljel tundub oluliselt väiksem kui vastasküljel olev rind.
© HANK GREBE - stock.adobe.com

Kaasasündinud väärarengute rühm sisaldab mõningaid väärarengute sündroome, mis mõjutavad nii lihaseid kui ka luustikku. Selline sümptomite kompleks on see Poola sündroom, mida kirjeldati esmakordselt 19. sajandi keskel. Esimesena kirjeldab seda Briti kirurg Alfred Poola, kes pärandas oma nime sündroomile.

Sümptomikompleks koosneb mitmesugustest väärarengutest, mis moodustavad keeruka süsteemi. Tavaliselt puudub patsientidel rinnalihas täielikult. See juhtiv sümptom on seotud piimanäärme ja takjasüsteemi väärarengutega. Poola sündroom on üks niinimetatud inhibeerimise väärarengutest.

Selle esinemissagedus on hinnanguliselt üks juhtum 10 000 inimese kohta ja üks juhtum 100 000 inimese kohta. Meestel on sündroom tõenäolisem kui naistel. Samuti on väärarengud sagedamini paremal kui vasakul. Sümptomite ilmnemise vanus on vastsündinu vanus.

põhjused

Mõned Poola sündroomi käsitlevad uuringud viitavad geneetilisele põhjusele. Enamik sündroomi juhtudest ilmnes ilmselt juhuslikult, kuid üksikjuhtudel võis täheldada autosomaalse domineeriva pärimismustriga perekondlikke klastrite moodustumist. Haiguse etioloogiat ei ole veel lõplikult täpsustatud. Inhibeerivate väärarengute piirkonnast pärineva haigusena on sündroom tõenäoliselt pärit embrüonaalses arengus.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Inhibeerimis väärarengute korral toimub pärssimine embrüonaalses arengufaasis, kui ülemine kiht idaneb. See pärssimine võib olla erinev. Raskusaste määrab haiguse kliinilise pildi. Ülemise terase asemel võib pärssimist mõjutada ka alumine tala. Kuid see nähtus on vähem levinud kui ülemise kiirguse pärssimine.

Pärast alumise tala blokeerimist ilmnevad sageli siseorganite väärarengud. Väärarengute pärssimise peamine põhjus ja koos nendega ka Poola sündroomi tegelik põhjus pole veel teada. Mõnedes dokumentides eeldatakse vaskulaarset põhjust ja süüdistatakse subklaviaarse arteri katkenud verevarustuses pärssimis väärarengute tekkes.

Diagnoos ja haiguse kulg

Poola sündroomi sümptomikompleksile on iseloomulikud väärarengud piimanäärme ja suure rinnalihase piirkonnas. Rindkere piirkond kahjustatud küljel tundub oluliselt väiksem kui vastasküljel olev rind. Mõnikord puuduvad patsiendid isegi täielikult ühel küljel rinda. Nippel luuakse peaaegu kõigil juhtudel.

Enamikul patsientidest on kahjustatud küljes olev nibu siiski üles tõstetud, väiksema areolaga ning nii väiksema kui ka tumedama küljega. Rinnanäärme kahjustatud külg sisaldab palju sidekude ja vähe rasvkudet. See histoloogiline suhe annab sellele kindla välimuse. Pectoralis major võib jagada kolme ossa, kusjuures Poola sündroomiga patsientidel puuduvad enamasti alumised osad.

Palju harvemini ei moodustu lihase ülemised osad. Lisaks puudub mõnel patsiendil väike rinnalihas. Muud sümptomid sõltuvad konkreetsest juhtumist. Samaaegsed sümptomid on näiteks sõrmede väärarengud, sageli sündaktiliselt. Samuti võib ilmneda sõrmede positsioneerimine. Näiteks sõrmuse- ja väikest sõrme sageli ei rakendata. Mõnikord mõjutab lihaste nõrkus patsiendi käsi.

Lisaks võib esineda rindkere väärarenguid, eriti rindkere vähenemist. Selle tagajärjel võib olla häiritud ka vasakus servas olev südamefunktsioon. Mõned väärarendid mõjutavad ka elundisüsteemi ja hõlmavad neerude väärarenguid või neeru ageneesi.

Tüsistused

Poola sündroomi tõttu kannatavad mõjutatud isikud pärssimise all. Lisaks sellele ei ole harvad ka muud väärarendid ja väärarendid patsiendi kehal. Väärarengud võivad mõjutada ka siseorganeid, nii et patsiendi eluiga võib olla piiratud.

Selle haiguse diagnoosimine on tavaliselt suhteliselt kiire ja lihtne, nii et otsest ravi saab alustada kohe. Need kannatanud kannatavad lihasnõrkuse all, nii et patsiendil pole kerge spordis või tavapärastes tegevustes osaleda. Lisaks esinevad väärarengud sageli sõrmedel ja jalgadel, mis võib mõjutatud inimese igapäevaelu märkimisväärselt raskemaks muuta.

Poola sündroomi tõttu on patsiendi elukvaliteet märkimisväärselt langenud ja piiratud. Mõnel juhul puuduvad ka mõned sõrmed täielikult. Poola sündroomi põhjuslik ravi pole kahjuks võimalik. Seetõttu on kannatanud inimesed kogu elu sõltuvad mitmesugustest ravimeetoditest või implantaatidest. Haigestunud inimene võib oma igapäevaelus vajada ka teiste inimeste abi, kui väärarengud muudavad need märkimisväärselt raskemaks.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Poola sündroomi saab diagnoosida embrüonaalses staadiumis või vahetult pärast sündi, lähtudes väärarengutest rinnalihases ja piimanäärmes. Sõltuvalt väärarengute tõsidusest on vajalik ravimravi, kirurgiline ravi ja muud meetmed. Lastearst saab raviplaani koostamiseks kasutada sümptomipilti. Lapse vanemad peaksid sellest kavast täpselt kinni pidama ja kõigi kõrvaltoimete ilmnemisel nõu pidama arstiga. Kui pärast ettenähtud ravimite võtmist on kõrvaltoimeid või koostoimeid, on vajalik ka arsti nõuanne.

Ravi tuleb kaasata lisaks lastearstile ka füsioterapeut. Võite ka terapeudiga rääkida. Vanemad saavad helistada ka ambulatoorsele hooldusele või kodusele abile. Sel viisil saab lapse ravi optimaalselt kavandada. Kuna Poola sündroom tavaliselt täiendavaid haigusi ei põhjusta, tuleb pärast esmast ravi teha vaid regulaarsed järelkontrollid ja rutiinsed uuringud. Lastearstiga tuleks tihedalt konsulteerida.

Ravi ja teraapia

Poola sündroomi saab ravida ainult sümptomaatiliselt, kuna selle põhjus pole veel lõplikult kindlaks tehtud. Madala raskusastmega juhtudel pole ravi tavaliselt hädavajalik. Puuduvad rinnalihaste osad saab tavaliselt teiste lihastega kompenseerida.

Kui see hüvitis ei toimu automaatselt, saavad patsiendid minna füsioteraapiasse ja tegevusteraapiasse ning õppida, kuidas seda kompenseerida suunatud koolituse kaudu.Enamik Poola sündroomiga patsiente otsib oma elu jooksul kirurgilist ravi peamiselt külgmiste rindade ja väärarengute, näiteks sündaktiliate tõttu põhjustatud kosmeetilise kahjustuse tõttu.

Rinnad saab suuruse järgi sobitada, suurendades rinda kahjustatud küljel. Selle rindade suurendamise osana saab ka vastaskülje suurust vähendada. Mõnel juhul integreeritakse operatsiooni ka areola tihendamine ja vähendamine. Mõjutatud külje suurendamiseks pannakse Poola sündroomiga patsientidele tavaliselt silikoonimplantaat.

Võimalikud on ka eritellimusel valmistatud sisestused. Kõige loomulikum variant on keha enda naha-rasva klappide kasutamine. Kuna rindu saab üksteise suhtes kohandada suuruse, kuid mitte struktuurselt ega kuju poolest, soovitavad mõned arstid vastasküljele rindadele amputatsiooni ja sellele järgnevat implanteerimist. Nii näevad rinna mõlemad küljed püsiva eduga ühesugused välja ja patsientide kosmeetilised nõudmised on ideaalis rahuldatud.

Kuna topeltoperatsioon on kehale äärmiselt stressirohke ja tervise seisukohast pole see tingimata vajalik, peaksid Poola sündroomiga patsiendid selle operatsiooni hästi läbi mõtlema. Kui rindkeres on väärarenguid ja patsiendi südamefunktsioon on halvenenud, on tervislikel põhjustel näidustatud rindkere kirurgiline laienemine.

ärahoidmine

Siiani pole Poola sündroomi ennetavaid meetmeid võetud. Ennetusmeetmete kindlaksmääramiseks tuleb esmalt kahtluseta selgitada väärarengu põhjus.

Järelhooldus

Enamikul Poola sündroomi juhtudest on mõjutatud isikutel vähe või isegi puuduvad spetsiaalsed järelmeetmed või meetmed. Kuna see haigus on geneetiline haigus, mida ei saa täielikult ravida. Reeglina tuleks geenitestide tegemist ja nõustamist läbi viia ka siis, kui soovite uuesti lapsi saada, et sündroom ei saaks järeltulijatel korduda.

Enamikul juhtudel saab seda haigust füsioteraapia või füsioteraapia abil suhteliselt hästi leevendada. Erilisi komplikatsioone pole. Haigestunud inimene võib kodus paljusid harjutusi korrata ja seega ravi kiirendada.

Paljudel juhtudel on aga Poola sündroomi sümptomite täielikuks leevendamiseks vajalik operatsioon. Pärast sellist operatsiooni peaksid kannatanud inimesed kindlasti puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Peaksite hoiduma pingutusest ja füüsilisest aktiivsusest, et mitte keha asjatult koormata. Samuti on väga olulised arsti regulaarsed kontrollid ja uuringud. Poola sündroom ei vähenda tavaliselt kannatanute eluiga.

Saate seda ise teha

Poola sündroom on tõsine väärareng, mis on eeskätt esteetiline viga kannatatutele. Eneseabi keskendub psüühiliste probleemide vältimisele, mis võivad terapeudi abiga tekkida välistest muutustest, või olemasolevate psühholoogiliste vaevuste ravile. Seda on võimalik saavutada ka traumaravi või teiste mõjutatud inimestega rääkimise kaudu.

Poola sündroomi all kannatavatel inimestel on sageli ka füüsilisi piiranguid. Koormuste tõstmine võib põhjustada probleeme, kuna järelejäänud rindkere lihasel pole vajalikku jõudu. Selle tasakaalustamatuse kompenseerimiseks võib kasutada füsioteraapiat, joogat ja muid praktikaid. Millised sammud on üksikasjalikult mõistlikud, sõltub väärarengu tõsidusest. Mõjutatud isikutel on kõige parem rääkida oma perearstiga, et saaksite vajalikud sammud teha.

Vanemad, kes märkavad oma lapsel väärarengut, peaksid alustama kirurgilisi meetmeid juba varases staadiumis. Tänapäeval saab puuduva rindkerelihase asendada implantaadiga. Pärast operatsiooni on oluline toetada tervisliku toitumise, kaitse ja meditsiiniliste juhiste järgimise kaudu taastumist.