Polaarkeha diagnostika

Koos Polaarkeha diagnostika emade pärilikke haigusi tunnustatakse kunstliku viljastamise kontekstis. Polaarkeha diagnostilised uuringud toimuvad enne munaraku viljastamist. Viljastamata raku tagasilükkamine on moraalselt parem kui tegeliku embrüo tagasilükkamine.

Mis on polaarkeha diagnoos?

Polaarkeha diagnoosimine on meetod viljastamise diagnoosimiseks. Mõiste "viljastumise diagnostika" kirjeldab geenitesti meetodeid, mis on ette nähtud kunstliku viljastamise geneetiliste defektide tuvastamiseks enne munaraku viljastamist. Polaarkeha diagnostikas uuritakse enne zygooti moodustumist eemaldatud munaraku üksikuid elemente defektide osas.

Eristada tuleb viljakuseelse diagnoosimise meetodeid implantatsioonieelse diagnoosi molekulaargeneetilistest uuringutest. Pärast in vitro viljastamist on nende protseduuridega otsustatud, kas embrüo tuleb siirdada emakasse. Kuna sellega seoses tekivad eetilised küsimused, pole implantatsiooni-eelne diagnoosimine kõigis riikides lubatud. Näiteks Austrias on implanteerimiseelsed diagnostilised uuringud keelatud. Prefertiilsuse diagnostika ja polaarkeha diagnostika on endiselt lubatud, kuna leiu korral tegelikke embrüoid ei hävitata.

Funktsioon, mõju ja eesmärgid

In vitro viljastamine pakub paaridele viljakuse häireid ja täitmata soovi saada lapsi eostamisvõimaluseks. In vitro viljastamise saadusi tuntakse ka kui purgis olevaid embrüoid. Selle protsessi käigus väetatakse munarakk väljaspool naise keha ja siirdatakse pärast viljastamist emakasse. Geneetiliste defektide välistamiseks enne viljastamist eemaldatakse polaarkehad nii emalt kui isalt.

Polaarkehad moodustuvad meioosis. Nad kleepuvad munarakku, sisaldavad vähe tsütoplasmat ja on varustatud lihtsa kromosoomikomplektiga. Polaarkeha diagnostika in vitro viljastamise kontekstis hõlmab lisaks polaarkehade eemaldamisele ka inimese geneetilist uurimist. Sel viisil saab tuvastada geneetilisi defekte ja munaraku võib enne viljastamist ära visata, kui leidub ebanormaalseid leide. Peamine põhjus, miks protseduur enne emade ja isade materjali ühendamist läbi viiakse, on see, et juba viljastatud munaraku diagnoosimine ei olnud eetika huvides algselt lubatud.

Polaarkeha diagnostika abil saab näiteks enne viljastamist tuvastada kromosoomikomplekti ebaõige jaotuse. Uuringu abil saab tuvastada ka kromosoommutatsioone, näiteks translokatsioone. Lisaks on polaarkeha diagnostika osana võimalik demonstreerida emalt üle kantud monogeensete haiguste segregatsiooni, mille tagab nn polümeraasi ahelreaktsioon. See meetod on geneetilise materjali in vitro replikatsiooni meetod. Kui polaarkeha diagnostikatestid ei näita kõrvalekaldeid, oodatakse esimest rakkude jagunemist. See loob embrüo, mis normaalsete leidude korral siirdatakse emakasse.

Kui ebanormaalsete leidude asemel võib munaraku enne embrüo reaalset arengut minema visata. Kromosoomikomplekti uuring on eriti oluline vanemate naiste puhul, kuna vanusega seotud suurenenud risk on välistatud aneuploidsuste, näiteks trisoomia 21 korral. Lisaks võimaldab polaarne kehadiagnostika tuvastada emade pärilikke haigusi, mis esinevad domineeriva ja X-seotud kujul mendeli pärandis. Kuid isade haiguslikke tegureid ei saa polaarse keha diagnostiliste uuringutega täielikult tuvastada.

Seega ei saa polaarse keha diagnostika abil geneetilisi defekte usaldusväärselt välistada. Implantatsioonieelses diagnoosimisel saab aga tuvastada ka isalikke pärilikke haigusi, nii et implantatsioonieelsed diagnoosimismeetodid on selles osas paremad kui polaarkeha diagnoos. Juba viljastatud munaraku tagasilükkamine, nagu see peab olema implantatsiooni eelseks diagnoosimiseks, on paljude arvates eetiliselt vastutustundetu.

Riskid, kõrvaltoimed ja ohud

Viljastusmeditsiini valdkonnas on eetilistel küsimustel suur tähtsus. Riiklikud juhised määravad raamistiku, milles viljastumist peetakse vastutustundlikuks. Saksamaal tuntakse seda raamistikku ka kui embrüokaitse seadust. Kaitseseaduse kehtestamise tõttu lubati implantatsioonieelset diagnoosimist pikka aega vaid piiratud määral, kuna see oli seotud tegelike embrüote tagasilükkamisega ja eiras seega embrüokaitseseadust.

Sel põhjusel edendati Saksamaal eelistamist ja polaarkeha diagnostikat. Alates 2011. aastast on kogu Saksamaal implantatsioonieelne diagnostika siiski heaks kiidetud vastavate näidustuste jaoks. Teaduslikult on implantatsioonieelsed diagnostikameetodid paremad polaarkeha diagnostikast, nii et polaarkeha diagnostilisi uuringuid on alates 2011. aastast kasutatud vaid piiratud määral. Ei üks ega teine ​​protseduur ei ole seotud ema ega isa füüsiliste riskide ega kõrvaltoimetega. Mõlema diagnostika tulemus võib paaril aga perekonna planeerimisel tekkida psühholoogilises stressis. Seetõttu peaksid paarid minema eksamitele võimalikult stabiilse põhiseadusega.

Kui leiud on silmatorkavad, tekib küsimus, kas ema ja isa soovivad munaraku üldse tagasi lükata. Varem on ebaõnnestunud viljastused sageli suhteid pingutanud ja üksikjuhtudel need isegi lõpetanud. Sama kehtib ka viljastamise ajal tekkivate tüsistuste kohta, näiteks need, mis võivad tekkida pärilike haiguste korral ja mis võivad ilmneda polaarkeha diagnostika kaudu. Paarid peaksid seetõttu olema eelnevalt teadlikud sellest, kui stressi diagnoos võib nende suhetele avaldada. Polaarkeha diagnostilise uuringu näidustused võivad olla teadaolevad perekonna pärilikud haigused. Ema vanus võib olla ka polaarkeha diagnoosimise põhjus, kuna pärast teatud vanust suureneb mutatsioonide oht.