Spina bifida (avatud tagasi)

A Spina bifida või saksa keeles lahti tagasi on kaasasündinud neuraaltoru defekt, mis avaldub lülisamba ja seljaaju väärarengus. Pärast südame defekte on spina bifida teine ​​levinum kaasasündinud väärareng, millest naissoost isikud mõjutavad mõnevõrra sagedamini kui mehed.

Mis on spina bifida?

Nagu Spina bifida või. lahti tagasi on kaasasündinud neuraaltoru defekt, mis avaldub neuraaltorust areneva seljaaju ja selgroo väärarengus.

Embrüonaalse arengu ajal ei sulgu medullaarne soon (neuraaltoru) täielikult, nii et lülisamba alumises osas (enamasti nimmelülide ja ristluu piirkonnas) moodustub tühimik. Spina bifida puhul eristatakse kahte vormi erineva raskusastme alusel.

Spina bifida aperta (avatud spina bifida) korral osalevad näiteks lõhe moodustamisel nii selgroolülid kui ka seljaaju ja selle seljaaju membraanid (ajukelmed), samas kui tavalisemas spina bifida occulta (varjatud spina bifida) seljaaju ei osale ja suures osas on tavaliselt väljaõppinud ja funktsionaalne.

põhjused

A Spina bifida avaldub siis, kui embrüonaalne medullaarne soon (neuraaltoru) ei sulgu raseduse kolmandal kuni neljandal nädalal täielikult, nii et selgroo alumises osas võib täheldada tühimikku, seljaaju või ilma selleta.

Selle spina bifida oklusioonihäire põhjuseid pole veel täielikult selgitatud. Kuna spina bifida risk on haiguse esinemisel perekonnas suurenenud, eeldatakse geneetilisi tegureid.

Lisaks on spina bifida arengus olulist rolli näidatud foolhappe pärilikul defitsiidil (B-vitamiini puudusel) või halvenenud foolhappe metabolismil raseduse ajal.

Spina bifida riski võivad suurendada ka teatud keskkonnategurid, näiteks epilepsiavastaste ravimite kasutamine või halvasti kontrollitud suhkurtõbi raseduse varases staadiumis.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Spina bifida sümptomid võivad olla väga erinevad, nii nende tüübil kui ka raskusastmel. Tekkinud sümptomid sõltuvad selgroo piirkonnast, kus väärareng asub ja kui tõsiselt seljaaju mõjutab. Kui selgroolülid on ainult puudulikult suletud või pole need üldse suletud ja membraane ega seljaaju ei pigistata väljapoole, pole patsientidel tavaliselt sümptomeid.

Kui selgroo kaare lahtine vahe on suurem, nii et seljaaju ja seljaaju membraanid väljapoole väljaulatuvad, on võimalikud erinevad efektid. Sõltuvalt väärarengute asukohast võib esineda lihaste halvatust, mao ja soolte funktsionaalseid häireid või halvenenud taju. Valuaisting võib väheneda või olematu. Samuti tekivad tundlikkuse häired.

Lihaste halvatus võib põhjustada luustiku väärarenguid, näiteks liigeste valesti paigutamist, selgroo kõverust (skolioos) või jalgade väärarenguid, näiteks jalgade või tuharate valesid. Kui ka põie funktsioon on häiritud, võib tulemuseks olla sagedased kuseteede infektsioonid, uriinipidamatus või ülevoolu põis. Viimast ei saa või ei saa täielikult tühjendada.

Kui seljaaju paindub väljapoole nii kaugele, et see tõmbab väikeaju ja aju allapoole, on ajuvedeliku (vedeliku) ringlus häiritud. See põhjustab hüdrotsefaaliat (veepead), mis võib põhjustada osalisi vaimse võimekuse häireid või epilepsiahooge.

Diagnoos ja kursus

Tavaliselt a Spina bifida tuvastati juba raseduse ajal sonograafia osana (ultraheliuuring). Spina bifida tõenäosust saab hinnata nn kolmiktesti abil, milles 16. rasedusnädalal tehakse rase naise seerumis kolme spetsiifilise hormooni kontsentratsiooni põhjal järeldused lapse võimalike arenguhäirete, väärarengute ulatuse kohta alles pärast sündi saab kindlaks teha lisatestidega.

Postnataalselt võib spina bifida aperta erinevalt sageli juhuslikult diagnoositud spina bifida occulta diagnoosida selgroo piirkonnas selgelt nähtavate väärarengute tõttu. Haiguse käik sõltub suuresti närvitorude väärarengute ulatusest. Spina bifida occulta on tavaliselt ainult kergete sümptomitega (ebanormaalsed juuksed, pigmentatsioon). Lahtise spina bifida korral on kursus seevastu tõsisem ja seda võib seostada oluliselt raskemate komplikatsioonidega (seljaaju ja / või seljaaju membraanide põletik, neerupõletik, veepea, osteoartriit).

Tüsistused

Raske spina bifida võib põhjustada mitmeid tüsistusi. Mõnikord ei saa efekti ennetada isegi ortopeediliste-kirurgiliste terapeutiliste meetmete abil. Kõige tavalisemad avatud selja sümptomid hõlmavad seljaaju või seljaaju membraanide põletikku. Lisaks on liigeste enneaegse kulumise tõttu neerupõletiku või osteoartriidi oht.

Järelmekkide ulatus sõltub lõppkokkuvõttes sellest, kui palju närvikiudu seljaajus on mõjutatud. Närvikiudude kahjustamise korral, nagu spina bifida aperta puhul, on oht tõsiste puuete tekkeks, samas kui spina bifida occulta tavaliselt tõsiseid kaebusi ei põhjusta. Kuna spina bifida aperta ilmneb enamasti alaseljas, põhjustab see sageli sensoorseid häireid ja jalgade halvatust.

Mõeldavad on isegi valuaistingute kahjustused. Pole harvad juhud, kui kannatanud lapsed kannatavad klubijalgade all ja vajavad ratastooli, kuna nad ei saa kõndida. Veel üks tõsine tagajärg on töötlemata veepea. On oht, et koljusisene rõhk tõrjub ajukude ja kahjustab elutähtsaid piirkondi, näiteks kuulmist või nägemisvõimet. Kui aju on parandamatult kahjustatud, on elu ohus.

Skolioos (selgroo kõverus) on ka spina bifida üks tagajärgi. Mõnikord mõjutavad ka pärasool ja põis, mis põhjustab rooja või kusepidamatust. Sellega kaasnevad sageli kuseteede infektsioonid.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Spina bifidaga tuleb alati konsulteerida arstiga. Ainult selle kaebuse varajase avastamise ja ravimisega saab edasisi tüsistusi ennetada. Sel põhjusel on varajane avastamine väga oluline ja see on ravi keskmes. Spina bifida korral tuleb arstiga nõu pidada, kui asjaomane isik kannatab tõsiste seljaprobleemide all. Reeglina halvatakse ka mitmesuguseid lihaseid, nii et patsiendi igapäevaelu on märkimisväärselt piiratud.Samuti on halvenenud taju, enamikul kannatanutel on ka sensoorseid häireid.

Rasketel juhtudel ei saa teatud jäsemeid enam üldse liigutada. Nende sümptomite ilmnemisel peab spina bifida kindlasti arstilt uurima. Inkontinents või tugev selgroog võib samuti näidata spina bifida ja seda peab uurima ka arst. Ka paljudel kannatanutel on epilepsiahooge. Reeglina saab spina bifidat uurida ja ravida üldarst. Ei saa üldiselt ennustada, kas toimub täielik tervenemine. Epilepsiahoogude korral tuleb siiski viivitamatult kutsuda erakorraline arst või külastada haiglat otse.

Ravi ja teraapia

Teraapia on suunatud ühele Spina bifida vastavalt väärarengute ulatusele ja tüübile. Spina bifida occulta, haiguse kerge vorm, on paljudel juhtudel kliiniliselt või sümptomaatiliselt silmapaistmatu ega vaja erilisi terapeutilisi meetmeid. Seevastu väljendunud neuraaltoru defekti (avatud spina bifida) ravitakse tavaliselt kirurgiliselt 24 kuni 48 tunni jooksul ja vajaduse korral suletakse, et minimeerida põletiku riski ja suurendada haigestunud lapse ellujäämise võimalusi.

Sellegipoolest ei saa alati välistada neuroloogilisi häireid (sensoorseid häireid, halvatust, troofilisi häireid) ja hilisemaid tüsistusi. Võimalikke liigeste ja jalgade deformatsioone saab korrigeerida ortopeediliselt, füsioterapeutiliselt ja / või kirurgiliselt. Kui seal on ka hüdrotsefaalia (veepea), asetatakse kirurgiliselt šunt (kateeter), mille abil saab aju üleliigse vedeliku (vedeliku) ära voolata ja ajusurvet vähendada.

Kui spina bifida korreleerub põie tühjendamise häirega, võib võimalike infektsioonide (sealhulgas neerupõletiku) ärahoidmiseks kaaluda nii ravimeid kui kateetrit või operatsiooni. Lisaks peaksid kannatanud pereliikmed ja kannatada saanud lapsed ise, eriti spina bifida raskete vormide korral, saama psühholoogilist abi ja vaimsete võimete halvenemise korral toetama neid asjakohaste toetusprogrammidega.

ärahoidmine

Kuna põhjused a Spina bifida ei ole lõplikult täpsustatud, piirduvad ennetavad meetmed peamiselt foolhappe (B-vitamiini) täiendava tarbimisega enne rasedust ja raseduse ajal. Üldiselt eeldatakse, et spina bifida riski saab täiendava B-vitamiini võtmisega vähendada umbes 50 protsenti.

Järelhooldus

Spina bifida puhul on järelravi võimalused ja abinõud enamasti märkimisväärselt piiratud ning need on nakatunud inimesele kättesaadavad ainult väga vähestel juhtudel. Seetõttu peaks kannatanud isik ideaaljuhul varakult arsti poole pöörduma ja ravi alustama, et ei tekiks muid komplikatsioone ega kaebusi, mis võiksid asjaosalise jaoks igapäevase elu keeruliseks muuta.

Kuna spina bifida on kaasasündinud haigus, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida. Kui soovite lapsi saada, on soovitatav viia läbi geeniuuringud ja nõustamine, et vältida selle haiguse kordumist järeltulijatel. Sümptomite leevendamiseks on tavaliselt vaja mitmesuguseid sekkumisi.

Haigestunud inimene peaks pärast sellist operatsiooni kindlasti puhkama ja rahulikult võtma. Kuid kui võimalik, vältige pingutust või stressirohkeid füüsilisi tegevusi. Mõnel juhul vähendab spina bifida haigestunute eluiga.

Saate seda ise teha

Haigust ravitakse kohe, kui inimene on sündinud. Loomulikult ei saa imik võtta eneseabi meetmeid, mis aitaksid tema olukorda parandada. Rase naine peaks osa võtma kõigist raseduse ajal pakutavatest ennetavatest arstlikest kontrollidest. Ultraheliuuringu käigus võib loote terviseprobleeme juba arst märgata. Selles etapis on oluline, et saadakse ulatuslikku teavet praeguse haiguse ja võimalike ravimeetmete kohta.

Sünnitus peaks toimuma statsionaarses keskkonnas, nii et parimaid võimalikke meditsiinilisi samme saaks teha kohe pärast sündi. Seetõttu peaks oodatav ema külastama kliinikut varakult enne arvutatud maksetähtpäeva. Kuna selle haigusega järglaste ellujäämise võimalused on vähenenud, on hädavajalik teha arstiga koostööd. Juba on võimalik teada saada, millised võimalikud arengud on ees. Tulevased vanemad peaksid uueks olukorraks end arstilt ja iseseisvalt ette valmistama.

Igapäevaelus haigusega toimetulemiseks vajate emotsionaalset stabiilsust ja piisavat tuge pereliikmetelt või sõpradelt. Neid samme tuleks arvestada ja kavandada enne tähtpäeva, et vaimse ülekoormuse olukorrad ei tekiks. Vajadusel tuleks otsida terapeutilist abi.