8. trisoomia

in 8. trisoomia see on genoomi mutatsioon, mille tulemuseks on kromosoomi aberratsioon. Sümptomid sõltuvad mutatsiooni tüübist. Paljud patsiendid, kellel on 8. astme trisoomia, näitavad kerge normaalset intelligentsust.

Mis on trisoomia 8?

8. trisoomia on haruldane kromosoomi iseärasus, mis ulatub tagasi genoomi mutatsiooni ja toimub juhuslikult. Haigust tuntakse ka kui Warkany sündroomi 2 ja see nimi ulatub tagasi lastearst Joseph Warkany juurde, kes kirjeldas sümptomikompleksi esmakordselt 20. sajandil. Pärast selle esmakordset kirjeldamist on dokumenteeritud vaid umbes 120 trisoomia 8 juhtu.

Kaheksanda kromosoomi trisoomia on peamiselt mosaiikmutatsiooni vormis ja mõjutab nii poisse kui ka tüdrukuid. Mõned sümptomid avalduvad juba enne sündi ja ilmnevad sünnieelse ultraheli ajal. Trisoomiat kasutatakse alati siis, kui kahe geenikoopia asemel on geene kolm eksemplari.

Kaheksanda trisoomia sümptomid sõltuvad ühelt poolt mõjutatud kromosoomi sektsioonist ja teiselt poolt trisoomi täielikkusest ja seega kausatiivse mutatsiooni vastavatest alamliikidest. Rasked trisoomiad on sageli seotud abordiga. Haigestunud loode ei suuda trisoomia rasket vormi üle elada.

põhjused

Nagu iga teise trisoomia puhul, on kaheksanda trisoomi peamine põhjus genoomi mutatsioon. Seda tuleb eristada geenimutatsioonidest, mis ei muuda kromosoomide arvu üksikute keharakkude sees. Geenimutatsioonid muudavad DNA struktuuri, kuna ehitusplokkide järjestus on muutunud. Seevastu genoomi mutatsiooni korral muutub geneetiline materjal ise ja sellel on ebanormaalne kromosoomide komplekt.

Terve komplekt kromosoome võib üksikutes rakkudes puudu olla, valesti paigutatud või kahes eksemplaris. Genoomi mutatsioon tuleneb raku valest jaotumisest esimese või teise meioosi ajal meioosi kontekstis. Seda tüüpi mutatsioon võib vastata osalisele mutatsioonile ja sel juhul ei mõjuta see kogu genoomi.

Mutatsioon võib samuti vastata translokatsioonile ja selle tulemuseks on täiendava kromosoomi komplekti adhesioon ühe teise kromosoomi komplektiga. Kui seevastu toimub genoomi mosaiikmutatsioon, siis mitoosi ajal pole kaks õdekromatiidi eraldunud ja trisoomia piirdub teatud keharakkudega, samas kui teistes rakkudes on normaalne kromosoomikomplekt.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Enne 8. sündi võib näha paljusid 8. tromüoomia sümptomeid. Lisaks südamepuudulikkusele ja neerude väärarengutele hõlmavad need sümptomid näiteks neeruvaagna laienemist, tetramelliat ja skolioosi, lordoosi või kyphosis. Prenataalselt on võimalik tuvastada ka selgroolülid, klinodaktiliselt ja camptodactylia.

Sama kehtib ka põlvekeha iseloomuliku mandibulaarse retrognathia, brachydactyly või hüpoplaasia kohta. Kliiniline pilt on eriti varieeruv, eriti pärast sündi ja sõltub peamiselt trisoomia kujust. Üldistused on peaaegu võimatud.

Tavalisteks sümptomiteks on artroglüpoos, nn spina bifida occulta, ebanormaalsed plantaarvaod või sandaalvagu, peopesa vagu ja nelja sõrme vagu. Sageli on mõjutatud isikutel sügavad sügavad kõrvad, mis on suured või pikad. Nende anthelix on sageli vähe arenenud. Paljudel juhtudel on laup kõrge. Lisaks lühikesele kaelale võivad olla ka kitsad kaldus õlad. Ribikarp on sageli erakordselt pikk.

Ribide arv ja tugevus on ebanormaalne. Neid sümptomeid võib seostada abinõude, gooti või suulaelõhega. Erandkorras täisluuled ja pööratud alahuul on kliinilises pildis sama olulised osa kui hüpotelorism, ptoos või kõõlus. Enamikul juhtudel on ka kognitiivsete võimete nõrk või mõõdukas kahjustus. Hoolimata sellest pikast sümptomite loendist on trisoomihaigeid, kes on peaaegu kogu elu asümptomaatilised.

Diagnoos ja haiguse kulg

Trisoomia 8 diagnoosi saab muuta sünnieelseks. Peen ultraheli annab esimesed vihjed. Prenataalselt usaldusväärse diagnoosi saab siiski teha ainult kromosoome analüüsides. Amniootsenteesi või koorioni-villuse proovivõtmise võib läbi viia juba enne sünnitust. Mosaiik-trisoomiat 8 võivad siiski kohaldada ka kohalikud piirangud.

Kogu trisoomia sünnieelset diagnostikat peetakse ebakindlaks ja see annab sageli valepositiivseid tulemusi. Postnataalselt võib diagnoosi kahtlustada sõltuvalt kliinilisest pildist. Geneetiline analüüs kinnitab või välistab kahtlustatud diagnoosi. Prognoos sõltub trisomeersete ja domeersete rakkude osakaalust. Vaimne ja füüsiline areng on haiguse käigus sageli korrelatsioonis. Kerge trisoomia korral on võimalik normaalne areng 8.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Meditsiiniline ravi on 8. tromboomi jaoks kindlasti vajalik. Haigestunud inimene sõltub haiguse varast avastamisest, nii et edasisi tüsistusi ja kaebusi oleks võimalik ära hoida. Mida varem tuvastatakse 8. tromsoom, seda parem on selle haiguse edasine kulg. Seejärel tuleb pöörduda arsti poole, kui asjaomasel inimesel on südamepuudulikkus. Seda tuleks alati regulaarsete kontrollide abil kontrollida.

Lisaks võivad luureandmete piiratus viidata ka haigusele ja neid peaks kontrollima arst. Mõni patsient kannatab ka strabismuse või muude nägemisprobleemide tõttu ega saa seetõttu igapäevasest elust kerge vaevaga osa võtta. Vaimne meeleolu või isegi depressioon võivad samuti sellele haigusele viidata.

Trisoomia 8 korral tuleks konsulteerida üldarsti või pediaatriga. Edasiseks raviks on siiski vajalik visiit spetsialisti juurde, et sümptomeid korralikult ravida.

Ravi ja teraapia

8. trisoomia on tänapäevalgi üks ravimatuid haigusi. Põhjuslikku ravi ei saa trisoomiaga patsientide jaoks üldiselt kasutada, kuna geeniteraapiad ei ole veel heaks kiidetud. Lõppkokkuvõttes saab ravimatuid haigusi leevendada ainult sümptomaatilise ravi abil. See sümptomaatiline ravi sõltub konkreetsel juhul esinevatest sümptomitest.

Teraapia keskendub peamiselt elutähtsate organite deformatsioonidele ja funktsionaalsetele häiretele. Seetõttu on trisoomia 8 puhul algselt suurim tähelepanu südame defektile. Kirurgiline sekkumine võib mõnikord parandada olemasolevaid südame defekte. Põlveliigese agnosiat saab korrigeerida rekonstrueeriva kirurgia abil, et taastada normaalne liikuvus.

Vedeliku kogunemist kaela piirkonnas saab tühjendada ja neerude funktsionaalse kahjustusega neeruprofiile ravitakse dialüüsiga ja vajadusel vajadusel siirdamisega. Näo ja sõrmede või varvaste väärarenguid saab lahendada ka kirurgiliselt. Kuid see lähenemisviis pole tingimata vajalik ja see ei pea toimuma kohe pärast sündi.

Vaimselt normaalse arengu saavutamiseks on olulisem varajane sekkumine. Kaheksanda astme trisoomia kergete vormide korral ei ole intelligentsus tavaliselt märgatavalt halvenenud ja patsiendid ei pruugi vajada kirurgilise ravi etappe.

ärahoidmine

8. trisoomia korral pole ennetusmeetmed saadaval. Kuid pärast sünnieelset diagnoosi saavad vanemad lapse kasuks otsustada.

Järelhooldus

Järelhooldus trisoomia 8 korral on mitmekesine. See on tingitud asjaolust, et patsientide sümptomid erinevad märkimisväärselt. Kui mõnel haigestunud lapsel on raske vaimupuue ja nad vajavad kogu elu asjakohast hooldust, on teistel patsientidel vaimupuudega või isegi täiesti normaalne seisund.

Peaaegu kõigil lastel, kellel on 8. tromüoomia, on kasu tegevusteraapia ja muude meetmete varase sekkumisega. Järelhooldus ei hõlma ainult tegeliku patsiendi ravi. Lähedased peaksid olema samuti tihedalt seotud. Vanemad vajavad mõnikord kodust abi või hooldusteenust, kuna oma lapse eest hoolitsemine võib olla väga stressirohke.

Mõnel juhul võib olla asjakohane ka psühholoogiline tugi. Kui 8. rasestumisastmega lapse vanemad soovivad saada teist last, on nad sageli mures, et defekt võib korduda. Seetõttu hõlmab põhjalik järelhooldus ka inimgeneetiku nõuandeid vanematele.

Kuigi kordumise oht on tavaliselt väike, tuleks olemasolevaid hirme võtta tõsiselt. Kui rasedus ilmneb uuesti, võib koorionvilluse proovivõtt või amniotsentees selgitada, kas tegemist on kromosomaalse häirega. Kuid selline sekkumine suurendab raseduse katkemise riski ja seetõttu tuleks seda hoolikalt kaaluda.

Saate seda ise teha

Inimesed, kellel on 8. astme tromboos, vajavad pidevat tuge igapäevaelus. Sugulaste ja sõprade ülesanne on toetada asjassepuutuvat inimest igapäevaelus ja aidata teda igapäevaste ülesannete täitmisel. See hõlmab mitte ainult selliseid aspekte nagu isiklik hügieen või liikumine, vaid ka emotsionaalne tugi.

Kuna trisoomiat 8 seostatakse raske vaimuhaigusega, võib selle raskusastmest olenevalt olla vaja pidada arutelusid terapeutide ja eneseabigruppidega. Vähendatud intelligentsust saab osaliselt kompenseerida kognitiivse väljaõppega. Aju sörkimine, autogeenne treenimine ja mitmed muud intelligentsust edendavad ning tervislikku käitumist edendavad meetmed on tõhusad. Väliste väärarengute korral tuleb rakendada kirurgilisi abinõusid. On oluline, et see algatataks varakult, et füüsiline areng saaks kulgeda võimalikult normaalselt. Mõjutatud laste vanemad peaksid pöörduma vastutava spetsialisti poole.

Inimesed, kellel on 8. astme tromboos, vajavad tavaliselt erialast hooldust. Psühholoogilisi kaebusi tuleb ravida nii ravimite kui ka kõneteraapia, tähelepanu hajutamise ja paljude muude meetmetega. Trisoomiat põdevate patsientide ühendus annab haigestunutele ja nende lähedastele haiguse kohta lisateavet ning kontaktpunktid.