3M sündroom

3M sündroom on luustiku väga haruldane haigus. See on pärilik haigus, mille tulemuseks on lühike kasv. Eriti märgatavad on muutused näos ja seljas.

Mis on 3M sündroom?

3M sündroom on väga harva esinev luustiku haigus. Kolmnurkne näokuju ja muud muutused otsmikul, kulmudes ja lõual on iseloomulikud juba sündides.

3M sündroom on üks geneetiliselt määratud lühikese kasvu vorme. See on sündroom, millega kaasneb eriline luustik. Meditsiinis nimetatakse seda ka Dolichospondülaarne düsplaasia, Sünge sündroom või Le Merreri sündroom määratud. See sai nime esimeste Ameerika autorite Milleri, McKusicki ja Malvaux järgi.

Haigust kirjeldati esmakordselt 1975. aastal. 3M sündroom on väga haruldane pärilik haigus, mille diagnoosimise tõenäosus on 1: 1 miljon. See on päritud autosomaalse retsessiivse tunnusena. Haigust saab diagnoosida emakas. Seda iseloomustab lühike kasv.

Kolmnurkne näokuju ja muud muutused otsmikul, kulmudes ja lõual on iseloomulikud juba sündides. Hiljem ilmnevad kasvu käigus kaela, rindkere, selgroolülide ja liigeste muutused. Vaatamata mitmesugustele füüsilistele anomaaliatele on haige inimese intelligentsus normaalne. Lühikese kasvu sündroomi korral on sümptomite raskusaste ja kõrvalekallete arv erinev.

põhjused

3M-i sündroomi põhjus on geneetiline defekt. Autosomaalsed retsessiivsed mutatsioonid päritakse kolmes erinevas geenis. Retsessiivne pärand tähendab, et geneetiline defekt ei kandu tingimata vanematelt lapsele edasi. Niipea kui domineeriva alleeli esinemine iseloomulikus ekspressioonis embrüo arengufaasis avaldub retsessiivse alleeli kohal, hoitakse haiguse puhkemine automaatselt ära.

Kui geneetiline defekt on ülekaalus, eristatakse 3M sündroomi kolme erinevat tüüpi. Sündroomi võivad põhjustada geenide CUL7 (tüüp 1), OBSL1 geeni (tüüp 2) või CCDC8 geeni (tüüp 3) mutatsioonid. Esinevad häired ja kaebused on igat tüüpi ühesugused.

Kuna sündroom põhjustab kasvu muutusi luustikus, on pikka aega eeldatud, et vastutavad endokriinsüsteemi häired. Seda pole veel avaldatud ega kinnitatud. Ainus põhjus on geneetiline defekt.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Sümptomiteks on tugev kängunud kasv. Need algavad prenataalselt ja jätkuvad postnataalselt. Lühikest kasvu peetakse proportsionaalseks. Seda iseloomustavad iseloomulikud muutused näopiirkonnas ja seda saab tuvastada vahetult pärast sündi. Kraniaalseteks tunnusteks on suur pea ja kolmnurkne näokuju.

Lõug on terav, kulmud on paksud ja huuled täis. Ninasõõrmed on tavaliselt suunatud ülespoole. Patsiendil on rõdu otsmik ja keskosa hüpoplaasia. Kasvu edenedes areneb lühike kael. Selgroolülide kehad on lühenenud ja luud nagu ribid on pikad ja kitsad.

Õlad on ruudukujulised ja trapezius on väga märgatav. Rindkere ja väikesed sõrmed on lühenenud. Patsiendi liigesed on hüpermotiilsed ja tal on lehtri rind. Kõik sümptomid ilmnevad patsientidel individuaalsetes vormides ja arvudes.

Diagnoos ja kursus

Enne sündi võib 3M-i sündroomi kahtlust väljendada juba väärarengu ultraheli abil. Luude ja ribide ahenemine määratakse röntgenikiirguse abil. Lõppkokkuvõttes tehakse mutatsioon kindlaks geneetilise testi abil. 3M-i sündroomi diagnoosimist tuleb eristada ujuvsadama sündroomist. Sellel väikese kasvu sündroomil on ka keelehäireid, mis ei kuulu 3M-i sündroomi sümptomite hulka.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Reeglina diagnoositakse 3M sündroom kohe pärast sündi või lastearst kontrolli läbi. Sel põhjusel ei ole enamikul juhtudel vajalik konkreetne arsti visiit. Need kannatavad peamiselt näo ja rindkere deformatsioonide ning lühikese kehaehituse all. Selliste kaebuste ilmnemisel tuleb pöörduda arsti poole.

Arstiga tuleks alati konsulteerida, isegi kui lapse kasvu või arenguga kaasnevad üldised viivitused. See võib ära hoida sellest tuleneva kahju täiskasvanueas. Pole harvad juhud, kui 3M sündroom põhjustab keelehäireid. Kõnehäireid peaks uurima ja ravima ka terapeut, et vältida hiljem kiusamist või kiusamist. 3M-i sündroomi diagnoosib tavaliselt üldarst või lastearst. Spetsialist saab seejärel läbi viia üksikute sümptomite ja kaebuste edasise ravi. Reeglina on mitmesugused ravimeetodid vajalikud, et haigete igapäevaelu lihtsamaks muuta.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

3M sündroomi ei saa täielikult ravida. Sümptomite ja kaebuste leevendamiseks võetakse mitmesuguseid meetmeid. Tavaliselt töötatakse välja konservatiivne ja funktsionaalne teraapia. Tähelepanu keskmes on optilised korrektsioonid ja treeningravi.

3M sündroomi raviga kaasnevad kasvuhormoonid. Sel viisil on juba edu saavutatud ja patsiendi füüsiline pikkus on positiivselt muutunud. Kätel ja näol on sageli vaja kirurgilisi parandusi. Lühendatud kaela tõttu võivad anesteesia ajal tekkida probleemid, millega tuleb arvestada.

Kui patsient põeb hüpotooniat, kasutatakse Vojta-ravi. Selles teraapias avaldab terapeut survet patsiendi keha teatud piirkondadele. See on kõhuli, selja või külje asendis. Need stiimulid viivad kahele liikumiskompleksile: refleksi indekseerimine ja refleksi ümberpööramine.

Sel viisil aktiveeritakse rütmiliselt kogu skeletilihased. Kõiki spontaanseid liikumisi, mida patsient igapäevaelus vajab, käsitletakse ja treenitakse alateadlikult. See hõlmab selgroo, käte, jalgade, käte, jalgade ja näo lihaste funktsioone. Teraapia eesmärk on aktiveerida refleksi liikumise abil haige inimese elementaarkomponendid.

Lisaks on psühhoteraapia soovitatav 3M sündroomiga patsientide ja sugulaste jaoks. Eelkõige tuleb käsitleda haigust ja kognitiivseid toimetulekuvõimalusi igapäevaelus. Stabiilsesse keskkonda integreerumine ja ühiskondlikus tegevuses osalemine on haigete jaoks olulised. Patsienti ja tema lähedasi vaimselt tugevdades on haigusega tegelemine kõigil asjaosalistel lihtsam.

Outlook ja prognoos

3M sündroom põhjustab patsiendi näol mitmesuguseid väärarenguid ja deformatsioone. Enamikul juhtudel on olemas ka lühike kehaehitus, mis võib seljale negatiivselt mõjuda. Kasvupeetus toimub väga noores eas. Selle tulemuseks on keskmisest suurem pea ja näo edasised deformatsioonid. Need võivad patsiendil põhjustada psühholoogilisi kaebusi või depressiooni. Ei ole harvad juhud, kui kiusasid ja kiusavad eriti lapsed, kellel on 3M-sündroom.

Samuti on sõrmed lühenenud, mis võib põhjustada liikuvuse piiramist. Tagaküljel lülisambad lühenevad, mis võib põhjustada valu ja liikumispiiranguid.

Kahjuks ei ole 3M-i sündroomi võimalik põhjuslikult ravida. Sel põhjusel on ravi ainult sümptomaatiline, kuigi mitte kõiki kaebusi ja sümptomeid ei saa piirata. Mõnikord saavad vastava lapse vanemad tüsistuste ennetamiseks psühholoogilist tuge. Eeldatavat eluiga vähendab tavaliselt 3M sündroom.

ärahoidmine

Ennetava meetmena saavad vanemad teha geneetilise testi. Niipea kui 3M-sündroom on perekonnas juba ilmnenud, saavad vanemad lasta kontrollida, kas nad kannavad defektset geeni. Täiendavaid ennetavaid meetmeid ei saa võtta.

Saate seda ise teha

Selle konkreetse lühikese kasvu sümptomite hulka kuuluvad enne sündi algavad kasvupeetused. Välimus, mida ühiskonnas nimetatakse ebanormaalseks, vajab tugevat meelt, et igapäevaelus enesekindlalt hakkama saada. Mõjutatud laste vanematel oleks hea mitte panna oma kasvatuse esiplaanile lühikest kasvu. Pigem peaksid nad õpetama oma lapsi igapäevaelu takistuste mõistmiseks üsna loomulikult ja enesekindlalt.

Kui aga ilmneb lapse üldine kasvupeetus või arenguhäired, tuleb pöörduda pediaatri poole. See võib vältida järelkahju tekkimist. Tekkinud keelehäirete diagnoosimise ja ravi eest vastutab piisav terapeut. See kaitseb hiljem lasteaias, koolis, koolitusel ja tööl kiusamise eest.

3M-i sündroomi ei saa ravida, kuid on olemas erinevaid terapeutilisi lähenemisviise, mis leevendavad sümptomeid ja ebamugavusi. Need on tavaliselt funktsionaalsed ja konservatiivsed ravimeetodid. Ravi keskmes on optiline korrektsioon. Samuti saab optimeerida liikumiste jada. Ravida saab iga kahjustatud kehapiirkonda, kuid geenimutatsioon jääb alati - enam-vähem - nähtavaks. Mõistus aga ei mõjuta, seega saab igapäevast elu õppida nii omaksvõtmise ja enesekindluse kui ka kohandatud kodusisustuse ja muude praktiliste abivahenditega.