Nagu De Barsy sündroom on kaasasündinud haigus, mis toob endaga kaasa mitmeid füüsilisi ja vaimseid vaevusi. Teraapia keskendub sümptomite ravile.
Mis on De Barsy sündroom?
© Sondem - stock.adobe.com
De Barsy sündroom on üks progeeria haigusi. See tähendab "enneaegset vananemist", mida võib näha ka sümptomites. See põhjustab vaimset alaarengut, kahvatu nahka, nõrgenenud liigeseid ja mitmesuguseid nägemiskahjustusi. Viimaseid seostatakse tavaliselt sarvkesta läbipaistmatusega ja sarnaselt teiste sümptomitega on neid raske ravida.
Nüüd on mõned ravimid, mis pikendavad eluiga, kuid ei suuda selle põhjust ravida. Ennetusmeetmed on samuti minimaalsed, kuna kaasasündinud defekt tuleneb spontaansetest mutatsioonidest ja muutub tavaliselt märgatavaks alles pärast sündi. Tegelik ravi keskendub seetõttu operatsioonidele, mis näiteks parandavad nägemist või stabiliseerivad liigeseid.
põhjused
De Barsy sündroom, mida nimetatakse ka De Barsy Moens Dierckxi sündroomiks, on kaasasündinud ja seetõttu ei saa selle põhjust selgesti kindlaks teha. Eeldatakse siiski, et arengu eest vastutab genoomi muutus.
Täpsemalt niinimetatud laminaadi A / C geenis, mis vastutab kahe valgu - lamina A ja lamina C - tootmise eest. Need omakorda tugevdavad rakukere ümbrist ja osalevad rakkude jagunemises. De Barsy sündroomi korral on geen puudulik, mis häirib mainitud protsesse. Areng, mis viib geneetilise ülesehituse muutumiseni, on täiesti juhuslik ja toimub tavaliselt vanemate varasema haiguseta.
See spontaanne mutatsioon raskendab ravi ja ennetamist. De Barsy sündroomi mitmekesisuse tõttu on tüsistuste kindlakstegemine ka tüütu ülesanne.
Sümptomid, tervisehäired ja nähud
De Barsy sündroomi seostatakse paljude selgete sümptomitega. See võib põhjustada mitmesuguseid nahasümptomeid, nagu sügelev nahk ja nahakahjustus. Lisaks areneb paljudel juhtudel kraniaalpõis, st vedeliku kogunemine nahakihtide alla. Samuti võivad tekkida ekseem, lööbed ja akne.
Silmade piirkonnas võib tekkida udune nägemine, hägune nägemine või isegi täielik nägemise kaotus. Puusa nihestused ilma tuvastatavate põhjusteta, lühike kehaehitus või väljaulatuvad kõrvad on vähem levinud.
De Barsy sündroomi välisnähtudeks on allapoole kaldus silmalaud, väike suu ja lai, suhteliselt lame ninasild. Lisaks on liialt laiendatavad liigesed, suurenenud kõõluste refleksid ja kasvupeetus. Need sümptomid ilmnevad juba emakas ja on sageli seotud vaimse arengu vähenemisega.
Lapsepõlves võib seda haigust ära tunda suurte fontanellide, sarvkesta hägususe ja katarakti järgi. Võimalike sümptomite ja kaebuste mitmekesisuse tõttu on haiguse selge määramine võimalik ainult tervikliku diagnoosi abil.
Diagnoos ja kursus
De Barsy sündroomi diagnoositakse mitmesuguste testide abil. Esiteks võetakse patsiendi või lapsevanemaga haiguslugu, et üksikasjadesse tutvuda. Muu hulgas tehakse kindlaks, millised sümptomid ilmnevad ja mis ajast alates need on ilmnenud, samuti patsiendi üldine meeleseisund.
Selle intervjuu käigus selgitatakse välja ka perekonna olemasolevad haigused või geneetilised vead ja need kaasatakse uuringusse. Kui arstil on juba anamneesi põhjal konkreetne kahtlus, viiakse tavaliselt läbi naha biopsia. Siin võetakse nahalt koeproov ja hinnatakse dermatoloogiliselt.
Sõltuvalt haiguse tüübist ja raskusastmest võib läbi viia kas lihtsa löögibiopsia või keerukama lõikega biopsia. Sellest hetkest alates saab teha muid vereanalüüse ja teha CT-uuring, et välistada muud haigused ja teha kindlaks De Barsy sündroomi raskusaste.
Haiguse kulg De Barsy sündroomi korral on tavaliselt negatiivne.Kui haigus avastatakse varakult, võib defektide parandamiseks teha silmaoperatsioone ja füsioterapeutilisi meetmeid. Sellegipoolest on kannatanud isikutel piiratud liikumisvõime ja nägemise halvenemise tõttu madalam elukvaliteet.
Vahepeal on aga mõned ravimid, mis on spetsiaalselt välja töötatud De Barsy sündroomi raviks ja suunatud sellistele teadaolevatele sümptomitele nagu ahenenud veresooned ja nõrgad luud.
Millal peaksite arsti juurde minema?
Kui täheldatakse selliseid sümptomeid nagu sügelev nahk, lööbed ja muud De Barsy sündroomi nähud, on soovitatav arst. Lapsepõlves on haigus märgatav ka suurte fontanellide, sarvkesta hägususe ja katarakti kaudu.
Vanemad, kes märkavad oma lapsel sümptomeid, peaksid viivitamatult pöörduma lastearsti või perearsti poole. Sõltuvalt sümptomitest võib pöörduda ka pärilike haiguste spetsialisti, silmaarsti või ortopeedi poole. Õnnetuse või väärarengu tõttu kukkumise korral on kõige parem pöörduda erakorralise meditsiini poole.
Parimal juhul viiakse kannatanud laps otse lähimasse haiglasse. De Barsy sündroomi peab arst alati välja selgitama ja vajadusel ravima. Laps vajab tuge igapäevaste ülesannete täitmisel juba varasest noorusest. Emotsionaalse distressi tunnuste ilmnemisel - näiteks kui last kiusatakse lasteaias või koolis - tuleks kutsuda ka psühholoog.
Teie piirkonna arstid ja terapeudid
Ravi ja teraapia
De Barsy sündroomi ravi keskendub sümptomitele. Kontraktuuride vältimiseks alustatakse näiteks võimlemis- ja füsioterapeutiliste meetmetega. Nägemist saab tugevdada ka mitmesuguste meetmete abil, näiteks operatsioonide abil või edasijõudnutele visuaalse abi abil. Lisaks kasutatakse spetsiaalseid ravimeid, niinimetatud bisfosfonaate.
Need tugevdavad luid ja liigeseid ning hoiavad ära nimetatud luumurrud ja kontraktuurid. Sõltuvalt haiguse tõsidusest võib välja kirjutada ka atsetüülsalitsüülhapet. See vahend hoiab ära verehüüvete tekke ja hoiab ära südameinfarkti ja insuldi, mis võib eluiga märkimisväärselt pikendada.
De Barsy sündroomi tegelikku põhjust ei ole veel võimalik ravida. Kuid haigust on võimalik varase ravi ja mõne ennetava meetmega ohjeldada.
Outlook ja prognoos
De Barsy sündroomi ei saa reeglina põhjuslikult ravida, kuna see on kaasasündinud haigus. Seetõttu sõltuvad patsiendid sümptomite leevendamiseks ja seeläbi ka elukvaliteedi parandamiseks alati sümptomaatilisest ravist.
Kui De Barsy sündroomi ei ravita, kannatavad inimesed erinevate nahahaiguste all. Paljudel juhtudel põhjustavad need alaväärsuskomplekse või madalamat enesehinnangut, mille tagajärjel võivad lapsed kannatada ka kiusamise või kiusamise all. Sageli põhjustab see ka psühholoogilist ärritust või depressiooni. Samuti on selgelt hilinenud patsiendi areng ja vaimne alaareng.
De Barsy sündroomi ravi põhineb seetõttu peamiselt nahakaebustel ja edasilükatud arengul. Salvide ja kreemide abil saab nahaprobleeme enamasti hästi leevendada. Vaimset arengut saab leevendada ka intensiivse toetamisega. Kuid siin ei toimu täielikku paranemist, nii et kannatanud sõltuvad igapäevaelus alati teiste inimeste abist. De Barsy sündroom reeglina eluiga ei vähenda.
ärahoidmine
Kuna De Barsy sündroom on kaasasündinud, ei saa haiguse algust ennetada. Kuid sündroomist on võimalik teada saada sünnieelse uurimise kaudu ja valmistada ette vajalikud meetmed. Seejärel saab last suhteliselt kiiresti pärast sündi opereerida ja mitmesuguseid ravimeid kasutada.
See hõlmab ka ravimeid, mis sisaldavad spetsiaalset farnesüültransferaasi inhibiitorit, mis muudab veresooned elastsemaks. See võib potentsiaalselt pikendada haige inimese eluiga.
Järelhooldus
De Barsy sündroomi korral on enamikul juhtudel kannatanud isikutele kättesaadavad väga vähe järelmeetmeid. Kuna see haigus on kaasasündinud haigus, ei saa seda täielikult ravida, nii et järelhooldus viitab alati puhtalt sümptomaatilisele ravile. Selle sündroomi esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel tuleb edasiste sümptomite vältimiseks pöörduda arsti poole.
Kui asjaomane isik soovib lapsi saada, võib haiguse kordumise vältimiseks olla kasulik ka geneetiline nõustamine. Enamikul juhtudel ravitakse De Barsy sündroomi ravimitega. Haigestunud isik peab tagama, et neid võetakse regulaarselt ja et ravimeid manustatakse õigesti. Kui teil on küsimusi või on ebaselged, pöörduge alati arsti poole.
Kuna haigus suurendab oluliselt ka infarkti tõenäosust, peaks arst regulaarselt südant uurima. Üldiselt on tervislikel eluviisidel koos tervisliku toitumisega selle haiguse edasisele kulgemisele väga positiivne mõju. Ei saa üldiselt ennustada, kas De Barsy sündroom viib haigestunud inimese eluea lühenemiseni.
Saate seda ise teha
De Barsy sündroom on kaasasündinud haigus, mille põhjused pole veel täielikult teada. Haigestunud inimene ei saa sündroomi põhjuslikuks raviks astuda.
Haiguse välised tunnused, sealhulgas allapoole suunatud silmaalused, väljaulatuvad kõrvad, väike või deformeerunud suu ja sageli väga lai ja tasane ninasild, on tavaliselt korrigeeritavad plastilise kirurgia abil.
Lühikest kasvu, mida sageli võib täheldada, seostatakse sageli hüperekstenteeritavate liigeste ja kõõluste suurenenud refleksidega. Varakult alustatud füsioteraapia võib aidata lihaseid sihipäraselt üles ehitada, et toetada kahjustatud liigeseid. Sel viisil parandatakse ja hoitakse pidevalt patsiendi liikuvust. Kui liikuvus on endiselt piiratud, peaks patsient õppima, kuidas kõndimisabivahendeid varajases staadiumis kasutada.
Vähenenud nägemist ei saa visuaalsete abivahenditega alati täielikult korrigeerida. Sõltuvalt nägemiskahjustuse ulatusest võib olla abi sellest, kui patsient harjub õigeaegselt kasutama valget suhkruroo või muid abivahendeid.
Kuid De Barsy sündroom ei mõjuta ainult füüsilist arengut. Väga sageli on mõjutatud isikud ka vaimupuudega, ehkki puude ulatus võib olla väga erinev. Igal juhul peaksid vanemad pöörama tähelepanu optimaalsele varajasele sekkumisele, et pakkuda oma lapsele parimat võimalikku haridusalast tuge.
