Holoprosentsefaalia

in Holoprosentsefaalia see on inimese aju väärareng, mis toimub suhteliselt kõrge sagedusega. Enamik mõjutatud embrüoid sureb emakas. Seetõttu sünnivad elus vaid vähesed holoprosentsefaaliaga patsiendid. Holoprosentsefaalia moodustub prenataalselt ja mõjutab peamiselt nägu ja aju eesmist osa.

Mis on holoprosencephaly?

Holoprosentsefaaliaga seostatakse mitmesuguseid märke, kuid võimalike sümptomite spekter erinevatel inimestel on äärmiselt lai. Näiteks on mõnel holoprosentsefaaliaga patsiendil huule- ja suulaelõhe, silmade vaheline kaugus või üks, keskne lõikehambumus.
© Maos - stock.adobe.com

Holoprosentsefaalia esineb suhteliselt sageli, levimus on vahemikus üks kuni neli juhtu 1000 raseduse kohta. Enamik haigestunud lapsi sureb siiski endiselt emakasse, nii et haigus põeb tegelikult 5000 kuni 20 000 elus sündinud patsienti. Holoprosentsefaalia on naistel tavalisem kui meestel.

Ligikaudu pooltel mõjutatud isikutel on kromosoomaberratsioonid. Seetõttu on vaja läbi viia mõjutatud patsientide kromosoomide analüüs. Holoprosentsefaalia on eriti levinud suhteliselt noortele naistele sündinud imikute puhul.

Embrüo kolmanda ja kuuenda elunädala vahel moodustub holoprosentsefaalia. Põhjus on see, et aju esiosa ei jagune täielikult. Väärareng on tingitud kahjustustest kolju keskjoonel. Esiaju, mis koosneb diencephalonist ja endbrainist, ei eristu täielikult.

põhjused

Holoprosentsefaalia patogeneesi täpsed protsessid ja põhjused pole teada. Enamikul juhtudest ilmneb holoprosentsefaalia juhuslikult. Tõenäoliselt eksisteerivad ka geneetilised tegurid, näiteks aine kolesterooli alatarbimine. See soodustab holoprosentsefaalia arenguhäireid.

Ka emal on holoprosentsefaalia tekkeks mitmesuguseid soodsaid tegureid. Näiteks suhkurtõbi, toksoplasmoos ja embrüo viirusnakkused mõjutavad soodsalt haiguse arengut. Holoprosentsefaalia teket võivad toetada ka mitmesugused välised tegurid, näiteks retinoehape või hüpokolesteroleemia.

Lisaks on arvukalt geneetilisi haigusi, mida seostatakse holoprosentsefaaliaga keskmisest kõrgema määraga. Nende hulka kuuluvad näiteks kromosoomide anomaaliad, näiteks trisoomia 13, Jouberti sündroom, trisoomia 18 ja niinimetatud 18p sündroom. Põhimõtteliselt kahtlustatakse autosomaalset retsessiivset või autosomaalset domineerivat holoprosentsefaalia pärimisviisi.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Holoprosentsefaaliaga seostatakse mitmesuguseid märke, kuid võimalike sümptomite spekter erinevatel inimestel on äärmiselt lai. Näiteks on mõnel holoprosentsefaaliaga patsiendil huule- ja suulaelõhe, silmade vaheline kaugus või üks, keskne lõikehambumus.

Võimalikud on ka sellised sümptomid nagu tsükloopia, arhinentsefaalia ja agenees. Mõnikord toimub nn corpus callosum agenesis. Aju piirkonnas võib näha alobarit, lobarit või semilobaalset holoprosentsefaaliat.

Diagnoos ja haiguse kulg

Holoprosentsefaalia diagnoosimine on tänapäeval võimalik sünnieelse kontrolli meetodite abil. Peamiselt kasutatakse peeneid ultraheli tehnikaid. Sel viisil saab holoprosentsefaalia diagnoosida emaka embrüote suhteliselt varases staadiumis.

Semiloba ja alobar-holoprosentsefaalia avastatakse tavaliselt suhteliselt kiiresti. Seevastu holoprosentsefaalia lobarvormi diagnoosimine on sageli palju raskem. Niipea kui holoprosentsefaalia esinemine embrüos on kinnitatud, antakse vanematele võimalus rasedus meditsiinilistel põhjustel katkestada.

Kui nad otsustavad lapse hoida, tuleb võtta sobivad meetmed. Need on algselt seotud sünnitusmaja valikuga, et vastsündinu eest hoolitsetaks optimaalselt. Samuti korratakse või esmakordselt pärast sündi ka holoprosentsefaalia diagnoosi. Arst kasutab tavaliselt mitmesuguseid pilditehnikaid. Nende hulka kuuluvad näiteks MRT uuring, sonograafia ja kompuutertomograafia.

Tüsistused

Enamikul juhtudest põhjustab holoprosentsefaalia lapse emakas surma aju mitmesuguste deformatsioonide tõttu. Paljudel juhtudel kogevad lapse vanemad psühholoogilisi kaebusi ja depressiooni, mida peab ravima psühholoog. Sageli võib psühholoogiliste kaebuste paranemine võtta aastaid.

Kui laps ei sure enne sündi, tekivad mitmesugused väärarengud ja deformatsioonid. Enamikul juhtudel esineb tsükloopia või suulaelõhe. See mõjutab patsiendi igapäevaelu väga negatiivselt. Sageli on haigestunud isikul ainult üks lõikehammas, mis raskendab ka toidu surmavat suurenemist.

Tõsised tüsistused võivad tekkida ka lapse sündides. Paljudel juhtudel kannatavad vanemad lapse väärarengute tõttu ka pärast sündi psühholoogiliste kaebuste all. Kahjuks ei ole võimalik holoprosentsefaaliat põhjuslikult ega sümptomaatiliselt ravida, nii et laps sureb esimestel kuudel. Harvadel juhtudel võib laps siiski esimese eluaasta üle elada ja siis on suurenenud võimalus täielikuks ellujäämiseks.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Holoprosentsefaaliat peab kindlasti uurima ja ravima arst. See haigus ei parane iseenesest ja paljudel juhtudel sureb asjaomane inimene. Sageli surevad lapsed emakas, nii et edasine ravi pole võimalik. Visiit arsti juurde võib aidata diagnoosida holoprosentsefaalia, kuna sümptomeid saab tuvastada ultraheliuuringu käigus. Emal täiendavaid kaebusi ei olnud.

Regulaarsete uuringute abil saab holoprosentsefaalia varakult tuvastada. Surmasünnituse või lapse surma korral vahetult pärast sündi peaksid asjaomased vanemad pöörduma psühholoogi poole, et vältida psühholoogilisi häireid. Kui laps sünnib elusana, vajavad vanemad lapse elus hoidmiseks erinevate arstide tugevat tuge. Laps sõltub enamasti haiglas viibimisest.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Praegu ei saa holoprosentsefaalia põhjust ravida. Seetõttu saavad patsiendid reeglina iga konkreetse juhtumi jaoks kohandatud sümptomaatilist ravi. Põhimõtteliselt sureb enamik holoprosentsefaaliaga lapsi emakas. Ka elusalt sündinud patsientide prognoos kipub olema negatiivne.

Enamikul juhtudel põhjustavad holoprosentsefaalia rasked vormid surma esimestel elukuudel. Holoprosentsefaalia vorm mõjutab ka haiguse prognoosi. Haigus on alobaritüübis ebasoodsam kui lobaris või semilobades.

Esimese eluaasta üle elanud patsientidel on holoprosentsefaalia kulg sageli positiivsem. Paljudel juhtudel jõuavad need isikud täiskasvanuikka. Kuid need inimesed kannatavad ka füüsiliste ja kognitiivsete häirete, samuti neuroloogiliste häirete all.

Need väljenduvad näiteks epilepsiahoogudes. Mõnikord ei suuda haiged lapsed rääkida keelt. Unehäired on suhteliselt levinud ka holoprosentsefaaliast mõjutatud inimeste seas.

Outlook ja prognoos

Holoprosentsefaalia prognoos on äärmiselt halb. Enamik haigestunud patsientidest sureb arengufaasis kõhus. Haigus areneb kasvava embrüo esimestel nädalatel emakas ja seda ei saa ravida. Diagnoos tehakse raseduse ajal kontrollide ajal emakas olemise ajal, kuid ravi alustamise või geneetilise defekti parandamise võimalus puudub.

Sündides surevad paljud vastsündinud kohe pärast sünnitust. Ellujäänud ei saa piisavat ravi. Te olete sündinud aju tõsistest väärarengutest, mida ei saa muuta. Ravi põhineb esinevatel sümptomitel ja seda kasutatakse sümptomite leevendamiseks. Holoprosentsefaaliaga vastsündinu eluiga on märkimisväärselt lühenenud. Lisaks sõltub patsient kogu oma elu välise abi osutamisest. Tekivad mitmesugused talitlushäired ja seal on tugev vaimne alaareng.

Lisaks kannatanute halvale prognoosile on ka sugulaste tagajärgi või haigusi. Vaimne stress võib vanematel põhjustada psüühikahäireid. Lisaks ärevushäirele, traumale või depressioonile on võimalik pikaajaline heaolu halvenemine ja elu kaotamine, mis on tingitud täitmata soovist saada lapsi või surnult sündinud laps.

ärahoidmine

Holoprosentsefaalia põhjused ei ole täielikult teada ja enamikul juhtudest pole neid kontrolli all. Kuna haigust põhjustavad peamiselt geneetilised ja välised tegurid. Ainult teatud tuvastatud riskifaktorid on osaliselt lapseootel ema kontrolli all.

See hõlmab näiteks suhkruhaigust. Samuti näitavad uuringud, et holoprosentsefaalia mõjutab eriti väga noori rasedaid. Sündimata lapse holoprosentsefaaliat saab varases staadiumis tuvastada sünnieelsete uuringute kaudu.

Järelhooldus

Kahjuks sureb enamik holoprosentsefaaliast mõjutatud lapsi juba emade kannatustes või vahetult pärast sündi. Neil juhtudel piirdub järelhooldus sugulaste psühholoogilise toega. Seda peaksid tegema peamiselt teie enda pere ja lähedased sõbrad ning vajadusel saab seda täiendada psühhoteraapilise teraapiaga, et vähendada depressiooni või muude psühholoogiliste kaebuste riski.

Kui laps sündis elusalt, peab ta elus hoidmiseks saama intensiivset arstiabi. Enamasti juhtub see esimestel elukuudel pika haiglas viibimise ajal. Vanemad osalevad hoolduses järk-järgult ja saavad hiljem ka koduhoolduse osana töötada intensiivravi poole.

Kui laps elab kriitilise esimese eluaasta üle, on tulemus positiivne ja on suur tõenäosus, et täiskasvanuks saab. Paljude füüsiliste ja kognitiivsete häirete ning ka neuroloogiliste kahjustuste tõttu sõltuvad nad kogu oma elu välise abi osutamisest. Sugulased peaksid tagama regulaarse kontrolli ja jälgima, et arst raviks epilepsiahooge ning muid sümptomeid ja kaebusi.

Saate seda ise teha

Eneseabivahendite abil pole võimalik holoprosentsefaaliat ravida. Paljud mõjutatud lapsed surevad kas emakas või kohe pärast sündi. Enneaegse surma korral vajavad vanemad psühholoogilist tuge. Seda tuleks teha peamiselt lähedaste sõprade või oma pere kaudu. Kuid psühholoogi poole pöördumine võib aidata ka mõjutatud vanemaid. Selle abiga saab psühholoogilisi kaebusi või isegi depressiooni vältida ja vähendada.

Kui laps jääb ellu esimestel eluaastatel, võib see paljudel juhtudel jõuda ka täiskasvanueani. Patsiendid sõltuvad igapäevaelus siiski abist, kuna nad ei saa iseseisvalt paljusid igapäevaseid asju teha. Ideaalis tuleb see abi teie enda vanematelt, sugulastelt või sõpradelt. Ka psühholoogilisel tasandil on kokkupuutel teiste inimestega haiguse kulgemisele alati positiivne mõju. Kognitiivseid häireid saab leevendada mitmesuguste harjutuste abil.

Epilepsiahoogude korral on siiski vajalik viivitamatu meditsiiniline ravi. Sageli võib kokkupuude teiste vanematega, kelle laps kannatab holoprosentsefaalia all, samuti haiguse ja elukvaliteedi suhtes positiivset mõju, kuna see põhjustab teabevahetust.