Meckel-Gruberi sündroom

Meckel-Gruberi sündroom (MKS) on pärilik haigus. Seda iseloomustab raske kaasasündinud puue. Mõjutatud vastsündinud surevad tavaliselt esimese kahe nädala jooksul pärast sündi.

Mis on Meckel-Gruberi sündroom?

Tsüstilised neerud on iseloomulikud Meckel-Gruberi sündroomile. Neerudes moodustub arvukalt vedelikuga täidetud vesiikulid, mistõttu neerude filtrifunktsioon on tõsiselt piiratud.
© hywards - stock.adobe.com

Meckel-Gruberi sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustavad neeru tsüstid, arenguhäired ja kesknärvisüsteemi häired. Haigus on ka nime all Meckeli sündroom teatud.

Saksamaal mõjutab haigus statistiliselt 0,7–7,5 vastsündinut 100 000 sündi kohta. Haigus on Soomes palju tavalisem. Siin on mõjutatud üks 9000 vastsündinust. Kui rasedust ei lõpetata, surevad lapsed sageli perinataalsel perioodil, s.o enne seitsmendat elupäeva.

põhjused

Haigus päritakse autosomaalse retsessiivse geneetilise defekti kaudu. Autosomaalsel retsessiivsel pärimisrežiimil on geneetiline defekt ühel 22 niinimetatud autosoomi paarist. Autosoomid on kromosoomid, mis erinevalt gonosoomidest ei mõjuta sugu. Meckel-Gruberi sündroom kandub edasi olenemata soost. Retsessiivne tähendab, et haigus puhkeb alles siis, kui lapsele antakse edasi kaks haigestunud geeni, üks isalt ja teine ​​emalt.

Selleks, et lapsel areneks välja Meckel-Gruberi sündroom, peavad haiguse kandjad olema nii lapse isa kui ema. Vanematel sümptomeid ei esine, kuna mõlemad kannavad ainult ühte haigestunud geeni. Haiguse puhuks puudub teine ​​haige geen. Vanemaid nimetatakse ka juhtideks, st defektse geeni kandjateks. Kui mõlemad vanemad on dirigendid, on Meckel-Gruberi sündroomi tekkimise tõenäosus statistiliselt 25 protsenti.

Kui vanemad on omavahel seotud, suureneb tõenäosus. Haigust põhjustav geen on seni leitud vaid osaliselt. Näib, et haiguse põhjuseks on muutused kolmes erinevas geeni asukohas. Need asuvad 17., 11. ja 8. kromosoomis.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Tsüstilised neerud on iseloomulikud Meckel-Gruberi sündroomile. Neerudes moodustub arvukalt vedelikuga täidetud vesiikulid, mistõttu neerude filtrifunktsioon on tõsiselt piiratud. Neeru tsüstide moodustumine on kohustuslik, see tähendab, et kui neeru tsüstid puuduvad, ei saa see olla küsimus Meckel-Gruberi sündroomist. Samuti võivad tekkida maksa tsüstid. Need põhjustavad mõnikord maksa fibroosi. Lapsed kannatavad ka entsefalocele.

Aju on valesti konstrueeritud ja kolju ei ole sageli korralikult suletud, nii et aju osad punnivad kolju välja. Täheldati muid aju väärarenguid. Huule- ja suulaelõhe, suu piirkonna väärareng võib esineda ka Meckel-Gruberi sündroomi korral. Sageli kannatavad vastsündinud ka mikroftalmia all. Mikroftalmia korral on silmad ebaharilikult väikesed või võib-olla ainult algelised.

Veel üks Meckel-Gruberi sündroomi sümptom on niinimetatud polüdaktiliselt mitu sõrme. Nii et seal on rohkem kui kümme sõrme või kümme varba. Eriti tavaline on kahepoolne pöial mõlemal küljel, nii et haigetel on kümne sõrme asemel kaksteist sõrme.

Situs inversus on ka päriliku haiguse nähtus. Kõik elundid on teisel pool keha peegelpildis. Näiteks süda on vasakul ja maks paremal. Meckel-Gruberi sündroomi täiendavad sümptomid on sapijuhade väärarendid ja vähearenenud kopsud.

Diagnoos ja haiguse kulg

Tsüsti neer on oluline näpunäide Meckel-Gruberi sündroomi diagnoosimisel. Suu- ja sõrataudi minimaalsed diagnostilised kriteeriumid on neerude tsüstilised muutused, maksa fibrootilised muutused ja entsefalocele või muud kesknärvisüsteemi väärarengud. Haiguse sünnieelne diagnoosimine toimub ultraheli abil.

Haigestunud lootel on kolju sisemus tsüstiliselt muutunud ja mõnikord ka muud kolju defektid. Samuti on neerud laienenud. Neid Meckel-Gruberi sündroomi näidustusi võib leida juba raseduse esimese trimestri lõpus. Raseduse jätkudes võib sonograafia abil tuvastada ka muid kõrvalekaldeid.

Amnionivedeliku test näitab suurenenud alfa-fetoproteiinide taset. Selle põhjuseks on kolju ja kesknärvisüsteemi häired ning see on kindel märk kolju tõsisest deformatsioonist.

Tüsistused

Kahjuks sureb patsient Meckel-Gruberi sündroomi tõttu paar nädalat pärast sündi. Sel põhjusel mõjutavad rasked füüsilised kaebused või depressioon eriti lapse sugulasi ja vanemaid ning vajavad seetõttu ka psühholoogilist ravi. Need kannatanud kannatavad Meckel-Gruberi sündroomi tõttu raskete puuete all ega saa sel põhjusel üle elada.

Ennekõike põhjustab see patsiendi neerude ja maksa väärarenguid, põhjustades puudulikkust ja seega surma. Patsiendid kannatavad ka nn suulaelõhe ja seega ka toidu tarbimise piirangute pärast. Meckel-Gruberi sündroom on patsientide eluiga ausalt piiranud ja vähendanud.

Kahjuks pole Meckel-Gruberi sündroomi võimalik ravida ega sümptomeid lahendada. Lapsed surevad väga varakult pärast sündi. Kahjuks pole edasised abinõud elu toetamiseks võimalikud, nii et edasisi komplikatsioone pole. Reeglina vajavad vanemad psühholoogilist ravi pärast lapse surma.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Meckel-Gruberi sündroomi all kannatavatel inimestel on juba sündides rasked tervisekahjustused. Väärarenguid ja talitlushäireid saab sageli tuvastada sünniprotsessi ajal. Paljud haigestunud patsiendid on sündinud huule ja suulaelõhega ning peaksid saama võimalikult kiiresti arstiabi. Statsionaarse sünnituse korral võtavad kohalikud õed ja arstid vastsündinu esimese hoolduse üle. Sageli tellitakse lapse ellujäämise tagamiseks kohene operatsioon. Ämmaemandad ja sünnitusarstid võtavad neid ülesandeid vastu kodusünnituse või sünnituskeskuses sünnituse korral. Lapse transpordi korraldamine lähimasse haiglasse on teie kohustus.

Seetõttu ei pea vanemad nende sünnivormide suhtes aktiivsed olema. Spontaanse sünnituse korral ilma meditsiiniliselt koolitatud õenduspersonali juuresolekuta tuleks kiirabi viivitamatult teavitada. Kui pea on väändunud või deformeerunud, kolju on avatud või jäsemed on ebakorrapärased, on vaja kiiresti arsti. Sündroomi iseloomustab enam kui kümne sõrme või varba olemasolu. Hingamise halvenemise korral on vaja erakorralise arsti saabumiseni täiendavaid esmaabimeetmeid, et laps oma elu esimestel minutitel ei sureks. Ellujäämise saab tagada ainult suust suhu elustamisega.

Teraapia ja ravi

Meckel-Gruberi sündroomi ei saa ravida. Kui diagnoos tehakse enne sündi, kaalutakse sageli raseduse katkestamist. Kolju ja elundite raskete väärarengute tõttu on suremus Meckel-Gruberi sündroomi korral 100 protsenti, mis tähendab, et kõik mõjutatud vastsündinud pole pikaajaliselt elujõulised. Enamik lapsi sureb esimese seitsme päeva jooksul; ükski laps ei ela tavaliselt üle kahe nädala.

Outlook ja prognoos

Meckel-Gruberi sündroomi prognoos on äärmiselt ebasoodne. Sündroom põhineb geneetilisel defektil. Seda ei saa praeguste meditsiiniliste võimalustega ravida. Laps on sündinud raske puudega ja tal on vähe võimalusi ellujäämiseks. Seaduslike nõuete tõttu ei lubata arstidel ega teadlastel inimese geneetikat mingil moel muuta. Seetõttu saavad arstid keskenduda ainult selliste ravivõimaluste kasutamisele, mis pakuvad leevendust erinevatele sümptomitele.

Kuna selle haiguse jaoks tuleb dokumenteerida mitu rasket tervisepiirangut, ei ole praegused ravivõimalused haigestunud inimese stabiliseerimiseks piisavad. Mõne päeva või nädala jooksul pärast sünnitust põhjustavad kõik varem teadaolevad Meckel-Gruberi sündroomi juhtumid patsiendi enneaegse surma. Sõltumata sellest, kui varakult diagnoositakse ja kui kiiresti võetakse ulatuslikke meditsiinilisi abinõusid, on haigestunud inimese keskmine eluiga vahemikus üks kuni kaks nädalat pärast sündi.

Füüsilised väärarengud mõjutavad mitut luustiku ja elundite piirkonda. Vastsündinu keha on liiga nõrk, et ellu viia arvukad organismi stabiliseerimiseks vajalikud toimingud. Seetõttu ilmneb kõigist jõupingutustest hoolimata paratamatult elundite rike ja seega ka enneaegne surm.

ärahoidmine

Põhimõtteliselt ei saa Meckel-Gruberi sündroomi ära hoida. Varane diagnoosimine ei takista haigust, vaid võimaldab raseduse varasemat lõpetamist. Teadlased on tuvastanud kolm geneetilist asukohta, kus muutused võivad põhjustada tõsist pärilikku haigust. Neid asukohti tuntakse suu- ja sõrataudi lookustena:

• MKS1 on 17. kromosoomis
• MKS2 11. kromosoomis
• MKS3 kaheksandas kromosoomis.

FMD3 geeni muutused on tuvastatud Pakistanist pärit inimestel. FMD1 geeni muutused toimusid ka Soomes ja Euroopas. FMD1 geeni muutust on seni peetud haiguse lõplikuks põhjustajaks. On olemas geneetiline diagnoos, mis kontrollib selle defektse geeni olemasolu. Selle diagnoosi läbiviimise eeltingimus on see, et Meckel-Gruberi sündroomi usaldusväärne diagnoos on juba tehtud.

Kui Meckel-Gruberi sündroomi saab tuvastada ka selle haige lapse geneetilise diagnostika abil, saab edasiste raseduste korral geneetilise diagnostika läbi viia enne sünnitust. Nii saab vanematele kindlalt öelda, kas nende sündimata laps on geneetilise defekti kandja. Vanematel on võimalik testida ka suu- ja sõrataudi kahtluse korral. Tehakse vereanalüüs, et teha kindlaks, kas olete geneetilise defekti kandja ja kas on olemas haiguse edasikandumise oht tulevastele järglastele.

Järelhooldus

Meckel-Gruberi sündroom vähendab reeglina ka laste eeldatavat eluiga, nii et nad surevad vaid mõni nädal pärast sündi. Järelhooldus keskendub leinatule.

Mõnikord võib lapse kaotuse ja leinaga toime tulla professionaalne psühholoogiline tugi. Koos kannatanutega arendab see terapeutilisi meetmeid tugeva psühholoogilise stressi leevendamiseks. Kui vanemad, kes on juba kannatanud, soovivad uuesti lapsi saada, soovitame neil pöörduda ravitava günekoloogi poole, et eelnevalt kindlaks teha teise haige lapse tõenäosus.

Saate seda ise teha

Meckel-Gruberi sündroom on tõsine haigus, mis enamasti põhjustab lapse surma. Selle negatiivse prognoosi tõttu on kõige olulisem eneseabimeede terapeutilise toe otsimine. Günekoloog võib suunata vanemad sobiva spetsialisti juurde, kelle abiga saab tüüpilistest hirmudest ja muredest arutada ning nendega tegeleda. Samuti on soovitatav osaleda eneseabigrupis. Teiste mõjutatud sugulastega rääkimine hõlbustab haiguse ja selle enamasti negatiivse tulemuse käsitlemist.

Koos vastutava günekoloogiga tuleb ka otsustada, kas laps tuleb sünnitada või abort teha. Tavaliselt otsustavad vanemad abordi teha, kuna paranemisvõimalused on väga väikesed, kuid mõnel juhul on ka normaalne sünnitus võimalik ja mõistlik. Alternatiivina on olemas palliatiivne sünnitus.

Sõltumata sellest, mida vanemad valivad, on vaja psühholoogilist tuge ning sõprade ja sugulaste abi. Kui naine soovib hiljem uuesti rasestuda, tuleb läbi viia põhjalik uuring, et teha kindlaks võimalus saada terve laps.