Neurofibromatoos

Neurofibromatide on kollektiivne termin pärilike haiguste kohta, millel on ühine neurofibroomide areng. Need on healoomulised närvikasvajad.

Mis on neurofibromatoos?

Päriliku haigusena on neurofibromatoos sageli üsna kerge, kuid sellel võib olla ka väga tõsiseid tagajärgi. Sel põhjusel tuleks lapsele läbi viia meditsiiniline kontroll, et võimalikud tüsistused kiiresti kindlaks teha. Nagu
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Mõiste all Neurofibromatoos kliinilisi pilte on kuni kaheksa. Kuid ainult kaks on keskse tähtsusega: 1. tüüpi neurofibromatoos (tuntud ka kui “Recklinghauseni tõbi”) ja 2. tüüpi neurofibromatoos.

Kuna neurofibromatoosi põhjustavad närvikasvajad, iseloomustab seda lai valik tunnuseid: sümptomid ei piirdu ainult teatud kehapiirkondadega, vaid võivad teoreetiliselt avalduda kõikjal kehas ja kehas. Kuid mõned sümptomid on iseloomulikud neurofibromatoosile. Nii 1. kui 2. tüüpi neurofibromatoosi korral ilmnevad nahale nn piimakohvi plekid.

Tavalised on ka muutused silmades: iirise sõlmed, nn Lischi sõlmed, näitavad silma kasvajaid. Sensoorse taju, eriti kuulmise puudujäägid määratlevad ka neurofibromatoosi - kasvaja moodustumine võib närvisüsteemi funktsiooni osaliselt kahjustada.

1. tüübi neurofibromatoosi üks otsustavaid tunnuseid on "kellanupu nähtuse" esinemine. Sel juhul moodustavad neurofibroomid pehme sõlme, mille saab sõrmega sisse vajutada, justkui oleks selles auk.

II tüüpi neurofibromatoosi korral võib kasvajaid sageli näha ja tunda ka naha kaudu; Lisaks võivad siin tekkida ka luustiku muutused, näiteks selgroo tõsised deformatsioonid. Selle tagajärjel tekivad tavaliselt ortopeedilised kaebused.

põhjused

Põhjus Neurofibromatoos on tingitud pärilikust haigusest: 1. tüüpi neurofibromatoosi eest vastutab 17. kromosoomi defekt ja 2. tüüpi neurofibromatoosi korral 22. kromosoomi geen. Haigus on pärilik autosomaalse domineeriva tunnusena. Seetõttu on neurofibromatoosi edasiandmiseks piisav ühest haigust kandvast alleelist.

Geneetiline defekt viib healoomuliste kasvajate moodustumiseni, millel pole metastaase. Kasvajad moodustuvad Schwanni rakkudest, mis ümbritsevad peamiselt närvirakkude aksone ja eraldavad neid elektriliselt. Muud kasvajad arenevad ka endo- ja perineuraalse sidekoe osadest.

Kasvaja moodustumine närvisüsteemis võib kahjustada selle funktsiooni, mis selgitab neurofibromatoosi arvukaid sümptomeid. 1. tüüpi neurofibromatoosi kontekstis moodustuvad neurofibroomid (närvikasvajad), mis mõjutavad nii kesk- kui ka perifeerset ja vegetatiivset närvisüsteemi. Vastupidiselt 1. tüüpi neurofibromatoosile mõjutab 2. tüüpi neurofibromatoos peamiselt kesknärvisüsteemi: ajus ja / või seljaajus arenevad kasvajad.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Kuna haigust on kahte tüüpi, erinevad ka sümptomid. 1. tüüpi iseloomustavad healoomulised, ovaalsed, helepruunid naha sõlmed (neurofibroomid), mida võib sageli näha kohe pärast sündi. Need moodustuvad nahal või piki närve. Alguses ilmuvad need vaid harva, edasisel käigul võivad nad katta kogu keha. Värvuse tõttu on neid tuntud ka kui kohvik-au-lait (piimakohvi plekid).

Närvide sõlme võib mõnikord naha kaudu näha sinaka säraga. Kui need sõlmed kasvavad silma iirisel, nimetatakse neid Lischi sõlmedeks. Naha manifestatsioonide suurus võib olla erinev, mõnel mõõdetuna vaid mõni millimeeter, teisel mitu sentimeetrit. Lisaks moodustuvad kaenlaalustesse ja kubemepiirkonda laigud, mis sarnanevad tedretäppidega.

Võimalikud on ka muud sümptomid, nagu skolioos, epilepsiahood või nägemisnärvi kasvajad. 2. tüüpi neurofibromatoos näitab harva naha tunnuseid. Tüüpilisemad on kuulmisnärvi kasvajad; neid nimetatakse akustilisteks neuroomideks või schwannoomideks ja arenevad tavaliselt alles pärast puberteedi algust.

Need mõjutavad kuulmist ja tasakaalu ning võivad vallandada tinnituse. Kuid kasvajad võivad moodustuda ka kesknärvisüsteemi teistel närvidel. Teine võimalik II tüüpi haiguse sümptom on silma läätse hägustumine.

Diagnoos ja kursus

Diagnoosimiseks Neurofibromatoos 1. ja 2. tüübil on pisut erinevad tuumussümptomid: 1. tüüpi neurofibromatoosi diagnoositakse juhul, kui lisaks muudele kriteeriumidele on võimalik tuvastada vähemalt viis piimakohvi plekki ja naha (naha) tuumorit.

II tüüpi neurofibromatoosi diagnoos tehakse siis, kui healoomulised kasvajad leitakse mõlemal kuulmisnärvil. Haiguse kulg kulgeb aeglaselt: kasvajate suhteliselt aeglase arengu tõttu ei teki neurofibromatoos järsku, vaid areneb aeglaselt. Haiguse käigu raskusaste võib olla väga erinev ja see on juhtumiti erinev. Neurofibromatoos on kerge umbes 60% -l patsientidest.

Tüsistused, mis võivad ilmneda haiguse sümptomite tagajärjel, kujutavad endast täiendavat terviseriski: Võimalike komplikatsioonide näideteks on skolioos ja sellega kaasnev valu või epilepsia. Need vajavad asjakohast ravi ja neid tuleb ka jälgida.

Tüsistused

Päriliku haigusena on neurofibromatoos sageli üsna kerge, kuid sellel võib olla ka väga tõsiseid tagajärgi. Sel põhjusel tuleks lapsele läbi viia meditsiiniline kontroll, et võimalikud tüsistused kiiresti kindlaks teha. Tüsistustena täheldatakse seljaaju kumerust (skolioos), ajukasvajaid või nägemisnärvi kasvajaid. Kui kasvud on naha all (neurofibroomid), võivad tekkida tugev valu ja neuroloogilised häired.

I tüüpi neurofibromatoos võib põhjustada ka epilepsiahooge. Lisaks on lastel võimalikud osalised jõudlushäired. Need on seotud normaalse intelligentsusega laste õpiraskustega. Võimalike komplikatsioonide õigeaegne avastamine võib aidata probleeme hiljem vältida. Neurofibromatoosi edasise arengu kohta ei saa väita, sest see areneb igal inimesel erinevalt.

Lisaks kergetele kursustele on võimalikud ka väga rasked ja keerulised kursused. Kui mõnel neist, keda mõjutab I tüüpi neurofibromatoos, tekivad sageli alguses vaid mõned pigmendilaigud, võivad teised kasvajaid mõjutada juba lapsekingades. II tüüpi neurofibromatoosi korral on edasist kulgu ka raske ennustada. Üldiselt suureneb kasvajate arv aga elu jooksul. Üldiselt suureneb haiguse mõlema vormi korral pahaloomuliste kasvajate tekke oht haiguse progresseerumisel.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui vastsündinul täheldatakse vahetult pärast sündi naha muutusi või kõrvalekaldeid, peaksid need arstid ja sünnitusabi meeskonna liikmed selgitama. Tuleb uurida naha tükke, pigmendi moodustumist või värvimuutust. Eelkõige tuleb erinevates testides välistada rasked või eluohtlikud haigused. Kui naha väljanägemise olemasolevad iseärasused nädalatel ja kuudel pärast sündi suurenevad, peaks toimuma kontrollkäik arsti juurde.

Naha laigud, mis levivad kõigisse kehapiirkondadesse, peetakse ebaharilikeks ja need tuleks esitada arstile. Nahamuutused on sarnased teadaolevate ja kahjutute tedretäppidega, kuid neid saab siiski neist selgelt eristada ja piiritleda. Turse, valu või ebaharilik käitumine järglastel on terviseprobleemide tunnused, mida peab uurima ja ravima arst. Kui asjaomane isik kannatab edasises kasvu- ja arenguprotsessis sensoorse taju, nägemise halvenemise või epilepsiahoogude all, on põhjust muretsemiseks.

Kuulmisvõime vähenemist võib pidada hoiatussignaaliks. Ebakorrapärasuste ilmnemisel või nende intensiivsuse suurenemisel tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Luustiku muutuste, nahaaluste palpeeritavate tükide või selgroo deformatsiooni korral on vajalik arsti visiit nii kiiresti kui võimalik.

Ravi ja teraapia

Alates Neurofibromatoos Kui haigus on enesetapjalik, piirdub selle ravi kasvajate kirurgilise eemaldamise ja haiguse tagajärgede raviga. Eelkõige saab kuulmisnärvide tuumoreid varases staadiumis mõne eduga eemaldada. Lisaks puudub tõhus teraapiavalik.

Outlook ja prognoos

Neurofibromatoos on ravimatu haigus. Teadlased suutsid kindlaks teha geneetilise defekti põhjuse. Kuna inimese geneetikat ei saa vastavalt kehtivatele seaduslikele nõuetele muuta, keskendub ravimeetod patsiendi individuaalselt väljendunud sümptomite leevendamisele.

Ravi on soovitatav, kuna haigust seostatakse kudede kasvu ja krampidega.Alternatiivsetest ravimeetoditest või organismi enesetervendamisvõimest ei piisa seetõttu tervise pikaajalise paranemise saavutamiseks. Lisaks suureneb mõnede tasakaaluhäiretega või olemasolevate kuulmis- või nägemispuudega patsientide üldine õnnetusrisk. Teisese haiguse või soovimatute tüsistuste vältimiseks tuleks teile igapäevaelus pakkuda parimat võimalikku tuge.

Parimad tulemused saavutatakse varajase diagnoosimise ja kohese ravi alustamisega. Sõltuvalt ilmnenud sümptomitest kasutatakse mõjutatud inimese elukvaliteedi oluliseks parandamiseks individuaalseid ravimeetodeid. Selle haigusega toimetulekuks õpitakse nii, et emotsionaalse stressi seisundid hoitakse võimalikult madalal.

Regulaarsed visiidid arsti juurde on vajalikud kogu eluea jooksul. Lisaks tuleb patsiendil teha korduvaid kirurgilisi sekkumisi, et kasvajaid saaks eemaldada. Vastasel juhul võivad nad kahjustada ümbritsevat kudet või põhjustada organismi funktsionaalseid häireid ja põhjustada tervise edasist halvenemist.

ärahoidmine

Nakkuse ennetamine Neurofibromatoos pole ka võimalik. Varasem avastamine on aga ülioluline tõsisemate ilmingute vältimiseks või sümptomite leevendamiseks.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest on kannatanud isikutel otsene järelhooldusvõimalus väga vähe. Sel põhjusel peaks kannatanud isik võimalikult kiiresti arstiga nõu pidama, et vältida edasiste komplikatsioonide või kaebuste tekkimist.

Haigust ei saa täielikult ravida, kuna see on geneetiline haigus. Kui mõjutatud isikud soovivad saada lapsi, võib neurofibromatoosi kordumise vältimiseks olla soovitatav viia läbi geeniuuringud ja nõuanded. Enamik kannatanutest sõltub erinevate ravimite tarbimisest.

Kõigepealt mõjutab regulaarne tarbimine ja õige annus edasist kulgu positiivselt. Mitte harva on väga oluline ka nende perekonna kannatanute psühholoogiline tugi, kus eriti armastavad ja intensiivsed arutelud võivad edasisele kursile positiivselt mõjuda.

Füsioteraapia meetmed on samuti väga olulised. Mõjutatud saavad kodus korrata paljusid harjutusi. Neurofibromatoos ei vähenda tavaliselt haigestunute eluiga.

Saate seda ise teha

Kui diagnoositakse neurofibromatoos, on kõige olulisem toiming sümptomite hoolikas jälgimine. Vastutav arst alustab edasisi ravitoiminguid, et kasvajaid saaks kiiresti eemaldada.

Pärast operatsiooni peab haigestunud inimene selle kergelt võtma. On oluline, et nahk ei puutuks kokku täiendavate stressidega, näiteks agressiivsete šampoonide või ärritavate rõivastega. Ranget isiklikku hügieeni tuleb järgida ka igapäevaelus. Mõjutatud laste vanemad peaksid tagama, et voodipesu pestakse regulaarselt ning kodu põrandaid ja pindu puhastatakse võimalikult iga päev. Edasised meetmed piirduvad lapse korrapärase tervisekontrolli viimisega. See võimaldab jälgida haiguse kulgu ja võtta vajalikke meetmeid võimalike komplikatsioonide korral.

Kuna neurofibromatoos võtab sageli raske kursuse, peate konsulteerima ka terapeudiga. Spetsialist saab vanemaid toetada, näidates võimalusi stressiga toimetulemiseks. Samuti saab ta luua kontakti eneseabigrupiga. Seal kuulatakse ära mõjutatud vanemad ja nad saavad teistelt sugulastelt teada, kuidas nad saavad lapse haigusega hakkama saada.