Spina bifida (avatud tagasi)

A Spina bifida või saksa keeles lahti tagasi on kaasasündinud neuraaltoru defekt, mis avaldub lülisamba ja seljaaju väärarengus. Pärast südame defekte on spina bifida suuruselt teine ​​kaasasündinud väärareng, millest naissoost isikud on mõnevõrra sagedamini mõjutatud kui mehed.

Mis on spina bifida?

Nagu Spina bifida või. lahti tagasi on kaasasündinud neuraaltoru defekt, mis avaldub seljaaju ja selgroo väärarengus, mis areneb neuraaltorust.

Embrüonaalse arengu ajal ei sulgu medullaarne soon (neuraaltoru) täielikult, nii et lülisamba alumises osas (enamasti nimmelülide ja ristluu piirkonnas) moodustub tühimik. Spina bifida puhul eristatakse kahte raskusastet erineva raskusastme alusel.

Spina bifida aperta (avatud spina bifida) korral on lõhe moodustamisel kaasatud nii selgroolülid kui ka seljaaju ja selle seljaaju membraanid (ajukelmed), samas kui tavalisemas spina bifida occulta (varjatud spina bifida) seljaaju ei osale ja suures osas on tavaliselt väljaõppinud ja funktsionaalne.

põhjused

A Spina bifida avaldub siis, kui embrüonaalne medullaarne soon (neuraaltoru) ei sulgu raseduse kolmandal kuni neljandal nädalal täielikult, nii et selgroo alumises osas võib täheldada tühimikku, seljaaju või ilma selleta.

Selle spina bifida oklusioonihäire põhjuseid pole veel täielikult selgitatud. Kuna spina bifida risk on perekonna sees haiguse esinemise korral suurenenud, eeldatakse geneetilisi tegureid.

Lisaks on tõestatud, et spina bifida arengus mängib olulist rolli pärilik foolhappe puudus (B-vitamiini puudus) või häiritud foolhappe metabolism raseduse ajal.

Spina bifida riski võivad suurendada ka teatud keskkonnategurid, näiteks epilepsiavastaste ravimite kasutamine või halvasti kontrollitud suhkurtõbi raseduse varases staadiumis.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Spina bifida sümptomid võivad olla väga erinevad, nii nende tüübil kui ka raskusastmel. Tekivad sümptomid sõltuvad selgroo piirkonnast, kus väärareng asub, ja sellest, kui halvasti seljaaju mõjutab. Kui selgroolülid on ainult puudulikult suletud või pole need üldse suletud ja seljaaju membraane ega seljaaju ei pigistata väljapoole, pole patsientidel tavaliselt sümptomeid.

Kui selgroo kaare lahtine vahe on suurem, nii et seljaaju ja seljaaju membraanid ulatuvad väljapoole, on võimalikud erinevad efektid. Sõltuvalt väärarengute asukohast võib tekkida lihaste halvatus, mao ja soolte funktsionaalsed häired või halvenenud taju. Valuaisting võib väheneda või olematu. Samuti tekivad tundlikkuse häired.

Lihase halvatus võib põhjustada luustiku väärarenguid, nagu näiteks liigeste valesti paigutamine, selgroo kõverus (skolioos) või jalgade väärarenguid, näiteks kämbla- või tuharaosa. Kui ka põie funktsioon on häiritud, võib tulemuseks olla sagedased kuseteede infektsioonid, uriinipidamatus või ülevoolu põis. Viimast ei saa või ei saa täielikult tühjendada.

Kui seljaaju paindub väljapoole nii kaugele, et see tõmbab väikeaju ja aju allapoole, on ajuvedeliku (vedeliku) ringlus häiritud. See põhjustab hüdrotsefaaliat (veepea), mis võib põhjustada vaimse võimekuse osalisi häireid või epilepsiahooge.

Diagnoos ja kursus

Tavaliselt a Spina bifida tuvastati juba raseduse ajal sonograafia osana (ultraheliuuring). Spina bifida tõenäosust saab hinnata nn kolmiktesti abil, milles 16. rasedusnädalal tehakse rase naise seerumis kolme spetsiifilise hormooni kontsentratsiooni põhjal järeldused lapse võimalike arenguhäirete, väärarengute ulatuse kohta alles pärast sündi saab kindlaks teha lisatestidega.

Vastupidiselt spina bifida occulta, mida sageli diagnoositakse juhuslikult, võib spina bifida aperta diagnoosida postnataalselt seljaaju piirkonnas selgelt nähtavate väärarengute tõttu. Haiguse käik sõltub suuresti närvitorude väärarengute ulatusest. Spina bifida occulta on tavaliselt ainult kergete sümptomitega (ebanormaalsed juuksed, pigmentatsioon). Lahtise spina bifida korral on kursus seevastu tõsisem ja seda võib seostada oluliselt raskemate komplikatsioonidega (seljaaju ja / või seljaaju membraanide põletikud, neeruinfektsioonid, veepea, osteoartriit).

Tüsistused

Raske spina bifida võib põhjustada mitmeid tüsistusi. Mõnikord ei saa mõju vältida isegi ortopeediliste-kirurgiliste terapeutiliste meetmete abil. Lahtise selja kõige levinumad sümptomid hõlmavad seljaaju või seljaaju membraanide põletikku. Lisaks on liigeste enneaegse kulumise tõttu neerupõletiku või osteoartriidi oht.

Järelmekkide ulatus sõltub lõppkokkuvõttes sellest, kui palju närvikiudu seljaajus on mõjutatud.Närvikiudude kahjustamise korral, nagu spina bifida aperta puhul, on tõsiste puuete oht, samas kui spina bifida occulta ei põhjusta tavaliselt tõsiseid kaebusi. Kuna spina bifida aperta ilmneb enamasti alaselja piirkonnas, põhjustab see sageli sensoorseid häireid ja jalgade halvatust.

Mõeldavad on isegi valuaistingute kahjustused. Pole harvad juhud, kui kannatada saanud lapsed kannatavad klubijalgade all ja vajavad ratastooli, kuna nad ei saa kõndida. Veel üks tõsine tagajärg on töötlemata veepea. On oht, et koljusisene rõhk tõrjub ajukude ja kahjustab elutähtsaid piirkondi, näiteks kuulmist või nägemisvõimet. Kui aju on parandamatult kahjustatud, on elu ohus.

Skolioos (selgroo kõverus) on ka spina bifida üks tagajärgi. Mõnikord mõjutavad ka pärasool ja põis, mis põhjustab rooja või kusepidamatust. Sellega kaasnevad sageli kuseteede infektsioonid.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Spina bifidaga tuleb alati konsulteerida arstiga. Ainult selle kaebuse varajase avastamise ja ravimisega saab edasisi tüsistusi ennetada. Sel põhjusel on varajane avastamine väga oluline ja see on ravi keskmes. Spina bifida korral tuleb arstiga nõu pidada, kui asjaomane isik kannatab tõsiste seljaprobleemide käes. Reeglina halvatakse ka mitmesuguseid lihaseid, nii et patsiendi igapäevaelu on märkimisväärselt piiratud. Samuti on halvenenud taju, enamikul kannatanutel on ka sensoorseid häireid.

Rasketel juhtudel ei saa teatud jäsemeid enam üldse liigutada. Nende sümptomite ilmnemisel peab spina bifida kindlasti arstilt uurima. Inkontinents või lülisamba terav kumerus võivad samuti näidata spina bifida ja seda peab uurima ka arst. Ka paljudel kannatanutel on epilepsiahooge. Reeglina saab spina bifidat uurida ja ravida üldarst. Seda, kas toimub täielik tervenemine, ei saa universaalselt ennustada. Epilepsiahoogude korral tuleb siiski viivitamatult kutsuda erakorraline arst või külastada haiglat otse.

Ravi ja teraapia

Teraapia on suunatud ühele Spina bifida väärarengute ulatuse ja tüübi järgi. Spina bifida occulta kui haiguse kerge vorm on paljudel juhtudel kliiniliselt või sümptomaatiliselt silmapaistmatu ega vaja erilisi ravimeetmeid. Seevastu väljendunud neuraaltoru defekti (avatud spina bifida) ravitakse tavaliselt kirurgiliselt 24 kuni 48 tunni jooksul ja vajaduse korral suletakse, et minimeerida põletiku ohtu ja suurendada haigestunud lapse ellujäämise võimalusi.

Sellegipoolest ei saa alati välistada neuroloogilisi häireid (tundlikkuse häired, halvatus, troofilised häired) ja hilisemaid tüsistusi. Võimalikke liigeste ja jalgade deformatsioone saab korrigeerida ortopeediliselt, füsioterapeutiliselt ja / või kirurgiliselt. Kui seal on ka hüdrotsefaalia (veepea), asetatakse kirurgiliselt šunt (kateeter), mille abil saab aju liigse vedeliku (liqour) ära voolata ja aju survet vähendada.

Kui spina bifida korreleerub põie tühjendamise häirega, võib võimalike infektsioonide (sealhulgas neerupõletiku) ärahoidmiseks kaaluda ravimite, kateetri või operatsiooni kasutamist. Lisaks peaksid kannatanud pereliikmed ja kannatanud lapsed ise, eriti spina bifida raskete vormide korral, saama psühholoogilist abi ja vaimsete võimete halvenemise korral toetama neid asjakohaste toetusprogrammidega.

ärahoidmine

Kuna põhjused a Spina bifida ei ole lõplikult täpsustatud, piirduvad ennetavad meetmed peamiselt foolhappe (B-vitamiini) täiendava tarbimisega enne rasedust ja raseduse ajal. Üldiselt eeldatakse, et spina bifida riski saab täiendava B-vitamiini võtmisega vähendada umbes 50 protsenti.

Järelhooldus

Spina bifida puhul on järelravi võimalused ja abinõud enamasti märkimisväärselt piiratud ning need on nakatunud inimesele kättesaadavad ainult väga vähestel juhtudel. Seetõttu peaks kannatanud isik ideaaljuhul varases staadiumis arstiga nõu pidama ja ravi alustama, et ei tekiks muid tüsistusi ega kaebusi, mis võiksid asjaosalisele igapäevase elu keeruliseks muuta.

Kuna spina bifida on kaasasündinud haigus, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida. Kui soovite lapsi saada, on soovitatav viia läbi geneetiline uuring ja nõustamine, et vältida selle haiguse kordumist järeltulijatel. Sümptomite leevendamiseks on tavaliselt vaja mitmesuguseid sekkumisi.

Haigestunud inimene peaks pärast sellist operatsiooni kindlasti puhkama ja rahulikult võtma. Kuid kui võimalik, vältige pingutust või stressi tekitavaid füüsilisi tegevusi. Mõnel juhul vähendab spina bifida haigestunud inimeste eluiga.

Saate seda ise teha

Haigust ravitakse kohe, kui inimene sünnib. Loomulikult ei saa imik võtta eneseabi meetmeid, mis aitaksid tema olukorda parandada. Rase naine peaks osa võtma kõigist raseduse ajal pakutavatest ennetavatest uuringutest. Ultraheliuuringu käigus saab arst loote tervisehäireid märgata. Selles etapis on oluline saada põhjalikku teavet haiguse ja võimalike ravimeetmete kohta.

Sünnitus peaks toimuma statsionaarses keskkonnas, nii et parimate võimalike meditsiiniliste toimingutega saaks astuda kohe pärast sündi. Seetõttu peaks oodatav ema külastama kliinikut varakult enne arvutatud maksetähtpäeva. Kuna selle haigusega järglaste ellujäämise võimalused on vähenenud, on hädavajalik teha koostööd arstiga. Juba on võimalik teada saada, millised võimalikud arengud on peatselt toimumas. Tulevased vanemad peaksid uueks olukorraks end arstilt ja iseseisvalt ette valmistama.

Igapäevaelus haigusega toimetulemiseks vajate emotsionaalset stabiilsust ja piisavat tuge pereliikmetelt või sõpradelt. Neid samme tuleks arvestada ja kavandada enne tähtpäeva, et vaimse ülekoormuse olukorrad ei tekiks. Vajadusel tuleb võtta terapeutilist abi.